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肌周细胞瘤与肌周细胞瘤病27例临床病理学观察
1
作者
吴丹婷
王钰禾
+4 位作者
缑向楠
李梅
郑明辉
程莎莎
刘秋雨
《临床与实验病理学杂志》
北大核心
2025年第8期1072-1076,共5页
目的探讨肌周细胞瘤/肌周细胞瘤病的临床病理特点及基因变异特征。方法回顾性分析27例肌周细胞瘤/肌周细胞瘤病的临床资料、组织学形态,采用免疫组化、特殊染色及二代测序检测相关蛋白及基因变异情况,并对患者进行随访。结果27例中男性1...
目的探讨肌周细胞瘤/肌周细胞瘤病的临床病理特点及基因变异特征。方法回顾性分析27例肌周细胞瘤/肌周细胞瘤病的临床资料、组织学形态,采用免疫组化、特殊染色及二代测序检测相关蛋白及基因变异情况,并对患者进行随访。结果27例中男性17例,女性10例,年龄9~74岁(平均33岁),病变部位均位于四肢(下肢21例,上肢6例)。其中16例诊断为肌周细胞瘤,不伴有发作性疼痛、触痛或冷敏感性疼痛,11例为肌周细胞瘤病,均出现疼痛及局部功能性障碍。27例病损处皮肤均无溃烂及出血。镜下见肿瘤组织位于真皮层或皮下筋膜层,呈结节状生长,肿瘤细胞形态温和一致,卵圆形或短梭形,围绕血管呈特征性多层同心圆样结构或“血管外皮瘤”样结构,间质可局灶伴有黏液样变性,核分裂象不易查见,未发现显著异型性或坏死。肌周细胞瘤界清,肌周细胞瘤病的瘤体周可见离散性大小不一子结节向周围软组织内弥漫生长,细胞形态温和。免疫表型:卵圆形/短梭形细胞弥漫表达SMA、h-caldesmon、CollagenⅣ,间质血管内皮细胞表达CD31、CD34、ERG,不表达S-100、desmin、STAT6;网状纤维染色显示网状纤维围绕在瘤细胞之间;1例(1/3)肌周细胞瘤病检测出PDGFRB基因突变(p.P584R),2例(2/3)检测到PDGFRB低水平扩增。24例获得随访,均接受手术切除治疗,11例肌周细胞瘤病患者术后出现肿瘤局部复发。结论肌周细胞瘤是一种具有血管周肌样细胞或肌周皮细胞分化特征的肿瘤,大多为良性且孤立性病灶。肌周细胞瘤病是其特殊的变异体,好发于下肢远端,伴有多量大小不一的弥漫性离散性生长的肌周细胞瘤样结节,易复发,无转移或死亡,遗传学上存在PDGFRB基因突变。
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关键词
肌周细胞瘤
肌周细胞瘤病
PDGFRB
突变
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题名
肌周细胞瘤与肌周细胞瘤病27例临床病理学观察
1
作者
吴丹婷
王钰禾
缑向楠
李梅
郑明辉
程莎莎
刘秋雨
机构
河南省人民
医院
/郑州
大学
人民
医院
病理科
南京医科大学附属逸夫医院病理科
中国人民解放军总
医院
第一医学中心
病理科
河南省南阳市西峡县人民
医院
病理科
出处
《临床与实验病理学杂志》
北大核心
2025年第8期1072-1076,共5页
文摘
目的探讨肌周细胞瘤/肌周细胞瘤病的临床病理特点及基因变异特征。方法回顾性分析27例肌周细胞瘤/肌周细胞瘤病的临床资料、组织学形态,采用免疫组化、特殊染色及二代测序检测相关蛋白及基因变异情况,并对患者进行随访。结果27例中男性17例,女性10例,年龄9~74岁(平均33岁),病变部位均位于四肢(下肢21例,上肢6例)。其中16例诊断为肌周细胞瘤,不伴有发作性疼痛、触痛或冷敏感性疼痛,11例为肌周细胞瘤病,均出现疼痛及局部功能性障碍。27例病损处皮肤均无溃烂及出血。镜下见肿瘤组织位于真皮层或皮下筋膜层,呈结节状生长,肿瘤细胞形态温和一致,卵圆形或短梭形,围绕血管呈特征性多层同心圆样结构或“血管外皮瘤”样结构,间质可局灶伴有黏液样变性,核分裂象不易查见,未发现显著异型性或坏死。肌周细胞瘤界清,肌周细胞瘤病的瘤体周可见离散性大小不一子结节向周围软组织内弥漫生长,细胞形态温和。免疫表型:卵圆形/短梭形细胞弥漫表达SMA、h-caldesmon、CollagenⅣ,间质血管内皮细胞表达CD31、CD34、ERG,不表达S-100、desmin、STAT6;网状纤维染色显示网状纤维围绕在瘤细胞之间;1例(1/3)肌周细胞瘤病检测出PDGFRB基因突变(p.P584R),2例(2/3)检测到PDGFRB低水平扩增。24例获得随访,均接受手术切除治疗,11例肌周细胞瘤病患者术后出现肿瘤局部复发。结论肌周细胞瘤是一种具有血管周肌样细胞或肌周皮细胞分化特征的肿瘤,大多为良性且孤立性病灶。肌周细胞瘤病是其特殊的变异体,好发于下肢远端,伴有多量大小不一的弥漫性离散性生长的肌周细胞瘤样结节,易复发,无转移或死亡,遗传学上存在PDGFRB基因突变。
关键词
肌周细胞瘤
肌周细胞瘤病
PDGFRB
突变
Keywords
myopericytoma
myopericytomatosis
PDGFRB
mutation
分类号
R738.6 [医药卫生—肿瘤]
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作者
出处
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1
肌周细胞瘤与肌周细胞瘤病27例临床病理学观察
吴丹婷
王钰禾
缑向楠
李梅
郑明辉
程莎莎
刘秋雨
《临床与实验病理学杂志》
北大核心
2025
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