先天性双侧输精管缺如(congenital bilateral absence of vas deferens,CBAVD)是梗阻性无精子症的常见原因之一,睾丸生精功能一般正常,除了常见的囊性纤维化穿膜传导调节蛋白(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR...先天性双侧输精管缺如(congenital bilateral absence of vas deferens,CBAVD)是梗阻性无精子症的常见原因之一,睾丸生精功能一般正常,除了常见的囊性纤维化穿膜传导调节蛋白(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)基因突变外,黏附G蛋白耦联受体G2(adhesion G protein-coupled receptor G2,ADGRG2)基因突变以及拷贝数变异也被认为是CBAVD的发病机制。本文报告1例CBAVD伴生精功能障碍的病例,睾丸组织病理学提示唯支持细胞综合征。全外显子组测序未发现该患者CFTR、ADGRG2以及无精子症相关基因存在致病变异,拷贝数变异分析也未发现有意义的拷贝数变异。该病例的确切遗传学病因尚未可知。CBAVD与生精功能障碍并存的临床现象,提示无精子症遗传病因的复杂性。展开更多
文摘先天性双侧输精管缺如(congenital bilateral absence of vas deferens,CBAVD)是梗阻性无精子症的常见原因之一,睾丸生精功能一般正常,除了常见的囊性纤维化穿膜传导调节蛋白(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)基因突变外,黏附G蛋白耦联受体G2(adhesion G protein-coupled receptor G2,ADGRG2)基因突变以及拷贝数变异也被认为是CBAVD的发病机制。本文报告1例CBAVD伴生精功能障碍的病例,睾丸组织病理学提示唯支持细胞综合征。全外显子组测序未发现该患者CFTR、ADGRG2以及无精子症相关基因存在致病变异,拷贝数变异分析也未发现有意义的拷贝数变异。该病例的确切遗传学病因尚未可知。CBAVD与生精功能障碍并存的临床现象,提示无精子症遗传病因的复杂性。
