辅助生殖技术治疗后自然流产胚胎的遗传学分析及其临床效应 被引量：4

1

作者 段程颖 李红 +5 位作者 刘敏娟 陈瑛 孙健 丁扬 丁洁 王玮 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2014年第3期162-164,共3页

目的:研究辅助生殖技术(ART)后自然流产胚胎的染色体异常率及遗传学改变与临床相关性。方法:选取经ART治疗妊娠后自然流产患者绒毛40例作为实验组,并选取正常自然流产患者绒毛113例作为对照组。2组绒毛经细胞培养,常规染色体制备后进行... 目的:研究辅助生殖技术(ART)后自然流产胚胎的染色体异常率及遗传学改变与临床相关性。方法:选取经ART治疗妊娠后自然流产患者绒毛40例作为实验组,并选取正常自然流产患者绒毛113例作为对照组。2组绒毛经细胞培养,常规染色体制备后进行核型分析,培养失败或无法培养的绒毛应用多重连接依赖的探针扩增(MLPA)技术进行检测。结果:①实验组染色体核型异常20例,异常率为50.0%;对照组染色体异常核型60例,异常率53.1%,2组异常率差异无统计学意义(P>0.05);②实验组妊娠妇女不同年龄、不孕类型(原发与继发)、不孕症原因(单纯女方因素与合并男方因素)、周期类型(新鲜与复苏)之间的染色体异常率差异均无统计学意义(P>0.05),而常规IVF妊娠后流产者的染色体异常率低于ICSI妊娠后流产者(P<0.05)。由于病例数有限,需增加更多病例数来验证。结论:胚胎染色体异常是导致ART后早期自然流产的主要原因。运用多种遗传学检测技术,可以进一步分析ART后流产的病因,为不孕症的治疗提供帮助。 展开更多

关键词 生殖技术 辅助 流产 自然 绒毛膜绒毛 染色体 多重连接依赖的探针扩增技术

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苏州地区新生儿先天性甲状腺功能减低症发病趋势及季节性分布特征 被引量：15

2

作者 孙健 姜东 +3 位作者 陈亚平 潘宇虹 王挺 陈瑛 《山西医科大学学报》 CAS 2012年第12期923-925,共3页

目的探究苏州地区先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)发病率与季节的关系。方法通过SPSS 17.0对2001-01～2011-12间苏州新生儿筛查的促甲状腺激素(thyrotropin,TSH)数据进行统计学分析。结果 11年间共筛查556 621名... 目的探究苏州地区先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)发病率与季节的关系。方法通过SPSS 17.0对2001-01～2011-12间苏州新生儿筛查的促甲状腺激素(thyrotropin,TSH)数据进行统计学分析。结果 11年间共筛查556 621名新生儿,其中确诊为先天性甲状腺功能减低症患儿383例。苏州地区新生儿CH总体发病率是1/1 453,发病率有逐年升高的趋势,而且不同月份间发病率和不同季节间发病率均有统计学差异(P<0.05)。结论苏州地区先天性甲状腺功能减低症发病率有逐年升高的趋势,并且有季节性差异。 展开更多

关键词 新生儿筛查 先天性甲状腺功能减低症 发病率

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辅助生殖技术相关产科结局的研究进展 被引量：4

3

作者 高靓 李红 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2013年第6期490-493,共4页

辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)的开展解决了许多不孕夫妇的生育需求,随着ART中新技术的开展和子代人数的增加,ART的安全性引起更多关注。综述ART与多种妊娠期并发症及不良产科结局的关系,提示经ART妊娠女性发生... 辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)的开展解决了许多不孕夫妇的生育需求,随着ART中新技术的开展和子代人数的增加,ART的安全性引起更多关注。综述ART与多种妊娠期并发症及不良产科结局的关系,提示经ART妊娠女性发生妊娠期高血压疾病、产科出血、妊娠期糖尿病的风险升高,ART子代发生早产、低出生体质量及出生缺陷风险升高。其机制目前尚不明确,潜在的不孕背景可能是引起不良产科结局的原因之一。对于经ART妊娠妇女,应重视其围生期保健并提供必要的产前筛查及诊断以改善母婴预后。 展开更多

关键词 生殖技术 辅助 妊娠并发症 妊娠结局 先天畸形

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辅助生殖技术子代的围生结局研究进展 被引量：1

4

作者 钱春凤 高靓 李红 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2014年第3期205-208,共4页

辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)作为不孕症治疗的有效方法正在被广泛应用。随着ART子代人数的增加,ART的安全性引起更多关注。多胎妊娠发生率的增加使ART子代伴有更多围生风险,但排除多胎妊娠后,ART单胎子代同自... 辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)作为不孕症治疗的有效方法正在被广泛应用。随着ART子代人数的增加,ART的安全性引起更多关注。多胎妊娠发生率的增加使ART子代伴有更多围生风险,但排除多胎妊娠后,ART单胎子代同自然妊娠子代比较仍具有稍高的早产率、低出生体质量率及先天畸形率等围生结局。其机制目前尚不明确,潜在的不孕背景、ART操作、促排卵可能是引起ART子代不良围生结局的原因。优生优育指导、必要的产前筛查及诊断有利于改善ART子代围生结局。综述ART子代围生结局研究进展,了解ART的安全性。 展开更多

关键词 生殖技术 辅助 妊娠结局 早产 婴儿 出生时低体重 先天畸形

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表观遗传学在复发性流产中的研究进展 被引量：2

5

作者 朱璟希 李红 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2021年第1期69-73,共5页

复发性流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)是一种常见的病理性妊娠,其发病机制复杂,常涉及遗传、内分泌、免疫系统、生殖结构异常和环境等多方面因素,人群发病率约为2%~5%。目前仍有约50%患者的发病机制尚不明确,因此,探索新的RS... 复发性流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)是一种常见的病理性妊娠,其发病机制复杂,常涉及遗传、内分泌、免疫系统、生殖结构异常和环境等多方面因素,人群发病率约为2%~5%。目前仍有约50%患者的发病机制尚不明确,因此,探索新的RSA的生理病理机制迫在眉睫。研究表明表观遗传学通过激活或抑制决定细胞分化、增殖和凋亡等基本生命过程的关键基因表达,在RSA的发生、发展中发挥着重要作用,这些基因不仅有望成为诊断RSA的潜在生物标志物,也可能是治疗RSA的新靶点,具有极其重要的临床意义。从表观遗传学角度,综述DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA调控等表观遗传调控在RSA中的研究进展,以期为RSA的诊疗提供新的视角。 展开更多

关键词 流产 习惯性 后成说 遗传 DNA甲基化 组蛋白密码 RNA 未翻译

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1例染色体复杂结构异常患儿的遗传学病因分析

6

作者 李莉 黄超 +5 位作者 王红英 魏新亭 向菁菁 刘敏娟 王挺 李海波 《临床检验杂志》 CAS CSCD 2018年第11期817-820,共4页

目的明确1例因肌张力低下,生长发育迟缓,反应迟钝就诊患儿的遗传学病因。方法用常规外周血淋巴细胞培养G显带对患儿及其父母进行核型分析,并采用SNP(single nucleotide polymorphisms)基因芯片进行染色体全基因组分析。结果G显带染色体... 目的明确1例因肌张力低下,生长发育迟缓,反应迟钝就诊患儿的遗传学病因。方法用常规外周血淋巴细胞培养G显带对患儿及其父母进行核型分析,并采用SNP(single nucleotide polymorphisms)基因芯片进行染色体全基因组分析。结果G显带染色体分析初步判定患儿核型为46,XY,t(2; 12; 18; 14)(q31; p13; q21.3; q11.2),为4条染色体复杂易位; SNP芯片检测分析提示患儿染色体18q21.31-q22.3区域存在1.502 2×10~7bp的片段缺失。患儿父母染色体核型及芯片检测未见明显异常,患儿为新发复杂染色体结构异常。结论染色体18q21.31-q22.3微缺失及4条染色体的复杂易位可能是导致患儿疾病表型的重要原因。微阵列芯片有助于发现染色体易位时造成的亚显微结构异常。 展开更多

关键词 核型分析 复杂易位 18q微缺失 染色体微阵列分析

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经阴道超声联合宫腔镜检查在不孕不育患者诊疗中的临床应用价值 被引量：17

7

作者 孟庆霞 许咏乐 李红 《生物医学工程与临床》 CAS 2017年第1期38-41,共4页

目的探讨经阴道超声联合宫腔镜检查在不孕不育患者诊疗中的临床应用价值。方法选择行宫腔镜检查的575例女性患者,年龄23~35岁,平均年龄30.25岁。其中拟实施体外受精-胚胎移植(IVF-ET)治疗的不孕症患者547例和有2次以上反复自然流产(RSA... 目的探讨经阴道超声联合宫腔镜检查在不孕不育患者诊疗中的临床应用价值。方法选择行宫腔镜检查的575例女性患者,年龄23~35岁,平均年龄30.25岁。其中拟实施体外受精-胚胎移植(IVF-ET)治疗的不孕症患者547例和有2次以上反复自然流产(RSA)史的患者28例,在自然周期经阴道超声监测子宫内膜情况后进行宫腔镜检查。结果 547例拟IVF-ET治疗患者经阴道超声监测子宫内膜的异常发现率为70.93%(388/547),宫腔镜的阳性发现率是92.69%(507/547)。阴道超声显示子宫内膜异常的患者中95%以上经宫腔镜检查有异常发现,严重异常的比例在75%以上。28例RSA患者宫腔镜检查提示宫腔粘连者比例为53.57%(15/28)。结论经阴道超声监测不孕不育患者的子宫内膜对于诊断宫腔内病变简单、必要、诊断率较高,可作为IVF-ET患者治疗前初步筛查子宫内膜病变的方法,宫腔镜检查可以提供更加准确可靠而全面的诊断与治疗。对于IVF-ET失败或RSA的患者非常有必要进行宫腔镜检查。 展开更多

关键词 经阴道超声 宫腔镜 不孕不育症 子宫内膜

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精子质量参数与体外受精结局的相关性 被引量：9

8

作者 王家雄 沈丽燕 +5 位作者 刘彩钊 王改改 郑爱燕 孟庆霞 李红 杨慎敏 《临床检验杂志》 CAS 2021年第4期275-277,共3页

目的观察精子质量参数如精子活动率、前向运动精子百分率、正常形态精子百分率、前向运动精子总数、正常形态精子总数及正常形态前向运动精子总数与体外受精(IVF)结局的相关性。方法选取2018年1月至2019年12月女方年龄<35岁、因单纯... 目的观察精子质量参数如精子活动率、前向运动精子百分率、正常形态精子百分率、前向运动精子总数、正常形态精子总数及正常形态前向运动精子总数与体外受精(IVF)结局的相关性。方法选取2018年1月至2019年12月女方年龄<35岁、因单纯输卵管因素行首次IVF治疗的546对夫妇,严格按照《人类精液检查与处理实验室手册》(第5版)要求对男方精液进行精子浓度、活动率及形态学分析,并采用Pearson分析对精子活动率、前向运动精子百分率、正常形态精子百分率、前向运动精子总数、正常形态精子总数、正常形态前向运动精子总数与IVF受精率、种植率、优质胚胎率及临床妊娠率进行相关性分析。结果正常形态精子百分率与受精率、种植率、优质胚胎率无相关性(P>0.05),而精子活动率、前向运动精子百分率与受精率呈正相关(r分别为0.092、0.093,P<0.05),正常形态精子总数、前向运动精子总数与受精率呈正相关(r分别为0.159、0.498,P<0.01),与优质胚胎率亦呈正相关(r分别为0.157、0.119,P<0.01),仅正常形态前向运动精子总数与受精率、种植率和优质胚胎率均呈正相关(r分别为0.201、0.196、0.112,P<0.01)。但上述参数与临床妊娠率无相关性。结论正常形态前向运动精子总数相比于正常形态精子百分率、精子活动率、前向运动精子百分率、前向运动精子总数、正常形态精子总数,与IVF结局有更好的相关性,但与临床妊娠结局均无相关性。 展开更多

关键词 精子形态 精子总数 辅助生殖 男性不育

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卵巢功能早衰致不孕症的治疗现状及进展 被引量：9

9

作者 吴云青 宋丹 李红 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2016年第6期498-501,共4页

卵巢功能早衰(POF)是指女性在40岁之前发生闭经,以高卵泡刺激素及低雌激素水平为特征,对年轻女性内分泌功能、生育能力及心理造成了严重影响。近年来,POF在女性不孕患者中的比例呈上升趋势。目前,POF所致闭经及低雌激素状态可通过激素... 卵巢功能早衰(POF)是指女性在40岁之前发生闭经,以高卵泡刺激素及低雌激素水平为特征,对年轻女性内分泌功能、生育能力及心理造成了严重影响。近年来,POF在女性不孕患者中的比例呈上升趋势。目前,POF所致闭经及低雌激素状态可通过激素替代治疗(HRT)得到改善,而POF所致不孕症的治疗仍处于探索阶段,包括促排卵、供卵、卵子冷冻技术、基因治疗、干细胞治疗以及体外激活(IVA)剩余的休眠卵泡等。近年来,基因及干细胞治疗在动物实验中取得了一定进展,为POF患者生育能力的恢复带来了希望;IVA是POF不孕治疗的新探索,可能让一些POF患者拥有携带自身基因的后代,尽管成功率较低,但已有成功的案例报道。对POF所致不孕症的治疗现状及研究进展进行综述。 展开更多

关键词 卵巢功能早衰 不育 女(雌)性 基因疗法 干细胞 体外激活

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不同三维超声成像模式在宫腔粘连诊断中的应用价值比较 被引量：15

10

作者 汪璐赟 顾怡栋 +1 位作者 李红 钱永红 《医学影像学杂志》 2021年第4期715-719,共5页

目的探讨经阴道三维超声(transvaginal three-dimensional ultrasonography,3D-TVS)自由解剖(OmniView)成像技术与三维渲染(Render)成像技术在宫腔粘连(IUA)诊断中的临床应用价值。方法选取2017年4月~12月本院收治的临床疑诊为IUA的146... 目的探讨经阴道三维超声(transvaginal three-dimensional ultrasonography,3D-TVS)自由解剖(OmniView)成像技术与三维渲染(Render)成像技术在宫腔粘连(IUA)诊断中的临床应用价值。方法选取2017年4月~12月本院收治的临床疑诊为IUA的146例患者,所有患者均行经阴道超声检查并利用Render成像技术及OmniView成像技术进行宫腔成像,以宫腔镜检查结果为金标准,比较两种技术诊断IUA的效率。结果146例患者Render成像技术正确诊断IUA 110例(110/128,85.9%),漏诊18例(18/128,14.1%),无IUA患者中误诊3例(3/18,16.7%)。OmniView成像技术正确诊断IUA 127例(127/128,99.2%),漏诊1例(1/128,0.78%),无IUA患者中误诊2例(2/18,11.1%)。Render成像技术、OmniView成像技术诊断IUA与宫腔镜比较一致性Kappa值分别为0.510、0.903,且计算ROC曲线下面积(AUC)分别为0.846、0.941。在对周围型及混合型IUA诊断方面Render成像技术的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、准确性明显低于OmniView成像技术。结论OmniView成像技术检查诊断IUA具有较好的诊断符合率,且在IUA分型诊断中优于传统的Render成像技术,但在薄型子宫内膜患者IUA检出率较宫腔镜检查仍存在一定的局限性。 展开更多

关键词 宫腔粘连 宫腔镜检查 三维超声检查

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一个短肋骨窒息性胸廓发育不良3型伴多趾家系DYNC2H1基因新突变 被引量：3

11

作者 乔龙威 李红 +3 位作者 王挺 高昂 赵楠楠 张芹 《临床检验杂志》 CAS CSCD 2018年第11期834-836,共3页

目的对1例短肋骨窒息性胸廓发育不良3型伴多趾家系胎儿DYNC2H1基因突变检测和分析,探讨其发病的分子遗传学病因。方法采集第2胎胎儿皮肤和父母外周血进行外显子组测序,采用Polyphen-2,Sift和Provean等生物信息学软件对新的基因突变进行... 目的对1例短肋骨窒息性胸廓发育不良3型伴多趾家系胎儿DYNC2H1基因突变检测和分析,探讨其发病的分子遗传学病因。方法采集第2胎胎儿皮肤和父母外周血进行外显子组测序,采用Polyphen-2,Sift和Provean等生物信息学软件对新的基因突变进行致病性分析,并用PCR-Sanger测序方法对可能的致病突变进行验证。结果先证者检测到DYNC2H1基因存在双杂合突变,分别为c.5984C>T和c.10606C>T,前者遗传于表型正常父亲,后者遗传于表型正常母亲。c.10606C>T(rs562139820)为致病性变异,该变异可导致截断蛋白的产生。该变异在dbSNP数据库中基因频率是0.000 2。c.5984C>T在OMIM、HGMD、Clinvar数据库中未发现相关报道,且正常人数据库(DYDF,dbSNP,千人基因组,千人南方,千人北方,Ex AC)中均未见收录,蛋白质结构预测可能有害(Polyphen-2,Sift和Provean),突变的氨基酸在不同的物种间高度保守。先证者携带的复合杂合突变符合常染色体隐性遗传(AR)复合杂合遗传疾病发病机制;先证者及其家系成员表型及基因型共分离。结论DYNC2H1基因的c.5984C>T突变可能是导致该短肋骨窒息性胸廓发育不良3型伴多趾患者的致病原因。 展开更多

关键词 短肋骨窒息性胸廓发育不良3型伴多趾 DYNC2H1基因 基因突变 胎儿

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靶向药物对成人先天性心脏病合并重度肺动脉高压手术治疗的影响 被引量：6

12

作者 戴春雷 邵冲 +3 位作者 孙健 单月宏 臧蔚 彭勇 《中国心血管病研究》 CAS 2018年第9期845-848,共4页

目的：分析靶向药物对成人先天性心脏病合并重度肺动脉高压手术治疗的影响，探讨药物干预下的手术指征及围手术期处理要点。方法：自2015年1月至2017年6月，我科共完成46例成人先天性心脏病合并重度肺动脉高压患者的外科矫治手术。术前... 目的：分析靶向药物对成人先天性心脏病合并重度肺动脉高压手术治疗的影响，探讨药物干预下的手术指征及围手术期处理要点。方法：自2015年1月至2017年6月，我科共完成46例成人先天性心脏病合并重度肺动脉高压患者的外科矫治手术。术前予以3～24个月的靶向药物治疗，术后继续应用靶向药物治疗。结果：①术前经过一段时间的靶向药物治疗，患者经皮氧饱和度、动脉血氧分压、6分钟步行试验距离、双向分流、左室射血分数、肺动脉平均压、肺血管阻力、肺循环血量/体循环血量等指标明显改善。②术后24小时动脉血氧分压较术前明显升高，肺动脉平均压较术前明显下降。围手术期出现肺动脉高压危象10例，再次气管插管3例，脑梗死1例；死亡1例，原因为肺动脉高压危象致循环衰竭。多因素Logistic regression分析提示肺血管阻力≥8wood，肺循环血量/体循环血量≤1.25是围手术期肺动脉高压危象的独立危险因素。1例失访，44例随访6个月～3年，远期死亡及缺损残余漏，患者经皮氧饱和度、6分钟步行试验距离较术前明显改善，超声心动图提示仍有2例患者肺动脉收缩压高于正常值。结论：成人先天性心脏病合并重度肺动脉高压患者，经过一定时间的靶向药物治疗，当肺血管阻力＜8wood，肺循环血量/体循环血量＞1.25时，可以接受外科手术矫治。术后继续应用靶向药物治疗，预防并及时处理肺动脉高压危象是围手术期处理的关键。 展开更多

关键词 成人 先天性心脏病 肺动脉高压 靶向药物

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与三种呼吸系统疾病关联的男性不育症 被引量：1

13

作者 刘彩钊 王家雄 +1 位作者 樊彩斌 杨慎敏 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2021年第2期126-130,共5页

男性不育症是一种复杂的临床综合征,任何干扰男性生殖功能的疾病都可能导致男性不育症,这使临床实践中男性不育症病因诊断变得复杂。呼吸系统上皮纤毛与男性精子鞭毛之间存在相似的超微解剖结构,纤毛和鞭毛功能障碍将影响呼吸道黏膜清... 男性不育症是一种复杂的临床综合征,任何干扰男性生殖功能的疾病都可能导致男性不育症,这使临床实践中男性不育症病因诊断变得复杂。呼吸系统上皮纤毛与男性精子鞭毛之间存在相似的超微解剖结构,纤毛和鞭毛功能障碍将影响呼吸道黏膜清除功能和精子运动。另外,某些遗传缺陷也可同时导致呼吸系统和男性生殖系统的异常。这类影响男性生育的呼吸系统疾病主要包括原发性纤毛运动障碍、囊性纤维化和Young综合征,介绍这三种疾病的主要临床特点及研究进展,并分析其呼吸系统与生殖系统临床表现之间的异同,以助于加强对这类疾病的认识。对于严重弱精子症患者,临床医生应常规询问呼吸系统病史,对于反复呼吸道感染的患者同样应关注他们的生育问题。 展开更多

关键词 不育 男(雄)性 纤毛运动障碍 鼻窦炎 支气管扩张症 卡塔格内综合征 囊性纤维化 Young综合征

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