检索结果-维普期刊中文期刊服务平台

苏州市新生儿先天性促甲状腺素筛查切值的研究被引量：5: 1; 作者孙健姜东 +4 位作者陈亚平傅文宇王挺陈瑛李红《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2011年第4期576-578,共3页; 目的:对苏州市2007年1月到2010年3月新生儿先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)筛查工作进行统计,探讨初筛实验中筛查切值的设定与筛查效率的相关性。方法:对出生72 h经充分哺乳后的新生儿采集足跟血滤纸标本,采用时... 展开更多; 关键词先天性甲状腺功能减低症新生儿疾病筛查切值 ROC曲线质控; 在线阅读下载PDF 职称材料

中国临床遗传学检测的伦理问题被引量：3: 2; 作者陈瑛钱吉李红《医学与哲学（A）》北大核心 2010年第2期23-25,共3页; 遗传伦理问题是生命科学领域最具争议的问题之一。针对基因诊断的"知情权"、"优劣"胎儿的选择、基于人群的基因筛查、发病前及患病风险的基因检查、全基因组筛查以及植入前遗传诊断中所涉及的伦理前沿问题进行讨论... 展开更多; 关键词临床遗传学伦理学基因诊断基因筛查; 在线阅读下载PDF 职称材料

针对染色体易位携带者的微阵列比较基因组杂交-植入前遗传学诊断技术的建立与应用被引量：1: 3; 作者江美燕偶健李红《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期113-118,130,共7页; 目的:应用微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)对染色体平衡易位携带者进行胚胎植入前遗传学诊断,探讨其临床应用价值。方法:应用荧光原位杂交技术(FISH)对染色体易位携带者D3胚胎进行检测,对结果为异常且发育到囊胚的15枚胚胎应用arra... 展开更多; 关键词染色体易位植入前遗传学诊断荧光原位杂交技术微阵列比较基因组杂交技术; 在线阅读下载PDF 职称材料

神经管畸形患者锌指蛋白ZIC2基因编码区罕见突变的分子遗传分析: 4; 作者武耸荔赵彦程 +3 位作者李红杨雪艳王红艳陈瑛《中国循证儿科杂志》 CSCD 2012年第3期188-191,共4页; 目的筛选ZIC2外显子区域基因突变,分析突变对神经管畸形(NTDs)的影响。方法采用病例对照研究方法,收集来自山西省和江苏省苏州市经孕期B超或病理学解剖证实为NTDs的胎儿为NTDs组,以常规体检排除出生缺陷和重大疾病的胎儿和健康成年人为... 展开更多; 关键词神经管畸形 ZIC2 罕见突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

电子呼吸链对早期雌性生殖细胞发育的影响: 5; 作者朱佳伟沈聪 +1 位作者刘媛媛李红《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2018年第8期1064-1069,共6页; 目的:观察阻断电子呼吸链对早期雌性生殖细胞发育的影响。方法:取12.0 dpc(days postcoitum,交配后天数)雌性小鼠生殖嵴进行体外培养,经抗霉素A(antimycin A,AMA)作用后运用免疫荧光技术分别检测正常组、对照组以及实验组生殖细胞相关... 展开更多; 关键词电子呼吸链生殖嵴减数分裂; 在线阅读下载PDF 职称材料

多重连接依赖的探针扩增(MLPA)技术在自然流产样本检测中的应用被引量：13: 6; 作者刘敏娟段程颖 +5 位作者王玮阚慧娟孙健王挺李红陈瑛《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期83-87,共5页; 目的评价多重连接依赖的探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在自然流产组织遗传学分析中的临床应用价值。方法采用常规染色体核型分析和MLPA产前非整倍体筛查试剂盒对12例胚停后行清宫术的绒毛组织... 展开更多; 关键词多重连接依赖的探针扩增技术(MLPA) 自然流产非整倍体; 在线阅读下载PDF 职称材料

染色体平衡易位携带者生育风险评估被引量：10: 7; 作者江美燕偶健李红《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2015年第9期1291-1296,共6页; 目的 :探讨染色体平衡易位携带者的生育风险,为孕前咨询和胚胎植入前遗传学诊断提供依据。方法 :对173例染色体平衡易位携带者按照易位类型、性别、易位断裂点位置进行分组,并评估各组的生殖风险。结果:1173例染色体平衡易位携带者中14... 展开更多; 关键词染色体易位生育风险产前诊断; 在线阅读下载PDF 职称材料

单亲二倍体对法医DNA检测的影响与分析被引量：1: 8; 作者郭宏毛君 +2 位作者刘英华向菁菁刘敏娟《法医学杂志》 CAS CSCD 2020年第3期389-391,共3页; 单亲二倍体(uniparental disomy,UPD)是指在染色体核型中,某些同源染色体或染色体上的部分片段均来源于双亲中的一方,未检测到另一亲本来源的染色体或染色体的部分片段[1]。单亲本来源在法医学检案中可以表现为短串联重复(short tandem ... 展开更多; 关键词法医物证学单亲二倍体染色体缺失微阵列分析; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名苏州市新生儿先天性促甲状腺素筛查切值的研究被引量：5: 1; 作者孙健姜东陈亚平傅文宇王挺陈瑛李红; 机构南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心; 出处《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2011年第4期576-578,共3页; 文摘目的:对苏州市2007年1月到2010年3月新生儿先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)筛查工作进行统计,探讨初筛实验中筛查切值的设定与筛查效率的相关性。方法:对出生72 h经充分哺乳后的新生儿采集足跟血滤纸标本,采用时间分辨荧光免疫法(DELEFIA)Perkin.Elmer试剂盒检测滤纸干血斑中促甲状腺素(TSH)浓度。采用百分位数法确定切值,并应用SPSS软件—ROC曲线(受试者工作特征曲线)分析筛查切值。结果:新生儿筛查TSH检测水平呈偏态分布,平均值为2.27μU/ml,中位数值为2.74μU/ml,正常新生儿99%百分位数值为9.20μU/ml。初筛值为0～5μU/ml者占89.77%,其中0.00～0.99、1.00～1.99、2.00～2.99、3.00～3.99和4.00～4.99μU/ml者分别占15.16%、27.68%、23.37%、15.20%和8.56%。有0.7%的受检者初筛TSH在8.00～8.99μU/ml之间。按照切值为9μU/ml,复查率为1.38%。一共确诊206例CH患儿,CH发生率1/1 219,尚无漏诊报道。在确诊患儿中42.23%的初筛测定值在9～20μU/ml。结论:苏州市新生儿中CH的发生率高于全国平均水平。筛查切值9.0μU/ml较适合苏州人群,对于临界切值的样本根据质控值与筛查阳性率作2次选择。; 关键词先天性甲状腺功能减低症新生儿疾病筛查切值 ROC曲线质控; 分类号 R581.2 [医药卫生—内分泌]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名中国临床遗传学检测的伦理问题被引量：3: 2; 作者陈瑛钱吉李红; 机构南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心复旦大学生命科学院; 出处《医学与哲学（A）》北大核心 2010年第2期23-25,共3页; 文摘遗传伦理问题是生命科学领域最具争议的问题之一。针对基因诊断的"知情权"、"优劣"胎儿的选择、基于人群的基因筛查、发病前及患病风险的基因检查、全基因组筛查以及植入前遗传诊断中所涉及的伦理前沿问题进行讨论。提出基因检测是否应该重申把伦理考虑放在第一位。; 关键词临床遗传学伦理学基因诊断基因筛查; Keywords clinical genetics, ethics, genetic diagnosis, genetic screening; 分类号 R-052 [医药卫生]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名针对染色体易位携带者的微阵列比较基因组杂交-植入前遗传学诊断技术的建立与应用被引量：1: 3; 作者江美燕偶健李红; 机构南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心杭州市妇产科医院妇产科; 出处《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期113-118,130,共7页; 基金江苏省妇幼保健科研项目(F210317) 苏州市科技发展计划(SYS201359) 江苏省妇幼保健科研项目(F201443); 文摘目的:应用微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)对染色体平衡易位携带者进行胚胎植入前遗传学诊断,探讨其临床应用价值。方法:应用荧光原位杂交技术(FISH)对染色体易位携带者D3胚胎进行检测,对结果为异常且发育到囊胚的15枚胚胎应用array-CGH再次检测,建立array-CGH技术平台,再将array-CGH技术应用于染色体平衡易位携带者胚胎植入前遗传学诊断。结果:对经过FISH检测为异常且发育到囊胚的15枚胚胎进行全基因组扩增(WGA)后采用array-CGH技术进行检测,发现array-CGH技术不仅能够检测到FISH结果对应的数目异常和结构异常,还可以发现除FISH诊断的染色体异常外其他染色体异常。其对于相互易位病例不平衡易位断裂点检测的结果与对易位携带者的核型分析结果一致。应用array-CGH技术对5对染色体易位携带者夫妇的31枚胚胎进行胚胎植入前遗传学诊断,30枚获得检测结果 ,1对夫妇移植1枚整倍体胚胎后获得妊娠,羊水染色体分析提示胎儿染色体核型正常。结论:通过全基因组扩增以及array-CGH技术,对染色体平衡易位携带者胚胎进行植入前遗传学诊断,能够全面评估胚胎染色体的情况,具有良好的临床应用前景。; 关键词染色体易位植入前遗传学诊断荧光原位杂交技术微阵列比较基因组杂交技术; Keywords chromosomal translocation preimplantation genetic diagnosis （PGD） fluorescence in situ hybridization （FISH） microarray comparative genomic hybridization（array-CGH）; 分类号 R446.7 [医药卫生—诊断学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名神经管畸形患者锌指蛋白ZIC2基因编码区罕见突变的分子遗传分析: 4; 作者武耸荔赵彦程李红杨雪艳王红艳陈瑛; 机构复旦大学生命科学学院遗传工程国家重点实验室-现代人类学教育部重点实验室南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心; 出处《中国循证儿科杂志》 CSCD 2012年第3期188-191,共4页; 基金江苏省"十二五"科教兴卫工程医学重点人才资助项目:RC2011036; 文摘目的筛选ZIC2外显子区域基因突变,分析突变对神经管畸形(NTDs)的影响。方法采用病例对照研究方法,收集来自山西省和江苏省苏州市经孕期B超或病理学解剖证实为NTDs的胎儿为NTDs组,以常规体检排除出生缺陷和重大疾病的胎儿和健康成年人为对照组。采用酚-氯仿法抽提基因组DNA,通过PCR扩增ZIC2的3个外显子及邻近的部分内含子序列,扩增产物采用ABI Prism Bigdye system进行测序,对于测序发现的基因突变进行反向测序验证。结果 NTDs组163例,对照组576例。在NTDs组中发现一个同义突变c.1140G>A,未发现错义突变或重复缺失。同义突变c.1140G>A位于第2外显子,为1例妊娠期37周诊断为枕部脑膜脑膨出的女性胎儿。KEGG数据库分析ZIC2结构发现该同义突变位于ZIC2的一个C2H2锌指结构中。在对照组中未检测到相同突变。结论 ZIC2是一个高度保守基因,其编码区不含有与NTDs相关的SNP和罕见突变。; 关键词神经管畸形 ZIC2 罕见突变; Keywords Neural tube defects ZIC2 Rare mutation; 分类号 R748 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名电子呼吸链对早期雌性生殖细胞发育的影响: 5; 作者朱佳伟沈聪刘媛媛李红; 机构南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心; 出处《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2018年第8期1064-1069,共6页; 基金苏州市临床医学专家团队引进(SZYJTD201708) 苏州市男性生殖研究重点实验室(SZS201718); 文摘目的:观察阻断电子呼吸链对早期雌性生殖细胞发育的影响。方法:取12.0 dpc(days postcoitum,交配后天数)雌性小鼠生殖嵴进行体外培养,经抗霉素A(antimycin A,AMA)作用后运用免疫荧光技术分别检测正常组、对照组以及实验组生殖细胞相关的分子标记物:DDX4(DEAD Asp-Glu-Ala-Asp box polypeptide 4)、γ-H2AX(the phosphorylated form of Histone H2AX)、OCT4(POU domain,class 5,transcription factor 1)及STRA8(stimulated by retinoic acid gene 8)的表达,试剂盒检测ATP和ROS含量,观察阻断电子呼吸链对早期雌性生殖细胞发育的影响。结果:AMA作用后雌性生殖嵴发育明显阻滞。进一步研究提示AMA处理后导致三磷酸腺苷(adenosine triphosphate,ATP)明显下降而活性氧(reactive oxygen species,ROS)显著增加,从而可能导致减数分裂起始异常。结论:电子呼吸链与雌性小鼠生殖嵴的发育关系密切。; 关键词电子呼吸链生殖嵴减数分裂; Keywords electron respiratory chain gonads meiosis; 分类号 R329.2 [医药卫生—人体解剖和组织胚胎学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名多重连接依赖的探针扩增(MLPA)技术在自然流产样本检测中的应用被引量：13: 6; 作者刘敏娟段程颖王玮阚慧娟孙健王挺李红陈瑛; 机构南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心; 出处《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期83-87,共5页; 基金江苏省"十二.五"教科兴卫工程医学重点人才项目(RC2011036) 苏州市科技局社会发展项目(SS08019)~~; 文摘目的评价多重连接依赖的探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在自然流产组织遗传学分析中的临床应用价值。方法采用常规染色体核型分析和MLPA产前非整倍体筛查试剂盒对12例胚停后行清宫术的绒毛组织样本进行检测。结果核型分析12例绒毛样本仅11例得到结果,而MLPA成功分析12例样本。两种方法均成功分析的样本中,7例为非整倍体,1例为结构异常。结构异常的样本核型分析无法定位,由MLPA法检测明确拷贝数异常的区间。1例非整倍体样本核型分析无法明确多余的染色体来源,MLPA检测明确了其来源。结论 MLPA技术在流产病因检测上可以作为核型分析的重要补充。; 关键词多重连接依赖的探针扩增技术(MLPA) 自然流产非整倍体; Keywords multiplex ligalion-dependent probe amplification （MI.PA） spontaneous abortion aneuploid; 分类号 R394.3 [医药卫生—医学遗传学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名染色体平衡易位携带者生育风险评估被引量：10: 7; 作者江美燕偶健李红; 机构南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心杭州市妇产科医院妇产科; 出处《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2015年第9期1291-1296,共6页; 基金江苏省妇幼保健科研项目(F201317 F201443) 苏州市科技发展计划(SYS201359); 文摘目的 :探讨染色体平衡易位携带者的生育风险,为孕前咨询和胚胎植入前遗传学诊断提供依据。方法 :对173例染色体平衡易位携带者按照易位类型、性别、易位断裂点位置进行分组,并评估各组的生殖风险。结果:1173例染色体平衡易位携带者中145例有妊娠史,共妊娠312次,其中自然流产248次,B超提示胎儿畸形或羊水染色体异常引产4次,分娩正常或平衡易位后代60次。相互易位携带者自然流产的风险显著高于罗氏易位携带者,差异有统计学意义(87.3%vs.64.5%,P<0.05);2145例中,相互易位携带者96例,其中有近端着丝粒染色体参与易位者自然流产的风险明显高于非近端着丝粒染色体参与易位者,差异有统计学意义(92.7%vs.81.2%,P<0.05);染色体末端断裂者自然流产的风险高于非末端断裂者,差异有统计学意义(95.5%vs.81.4%,P<0.05);3男性携带者53例,18例为原发不育,35例有妊娠史;女性120例,10例为原发不孕,110例有妊娠史;男性携带者原发不育的发生率明显高于女性,差异有统计学意义(34.0%vs.8.3%,P<0.05);女性携带者自然流产风险高于男性,差异有统计学意义(83.7%vs.71.2%,P<0.05)。结论:1染色体易位携带者自然妊娠风险非常大,主要以早孕期自然流产为主;2染色体相互易位携带者的自然妊娠风险明显高于罗氏易位携带者;3相互易位携带者中,有近端着丝粒染色体参与易位者及染色体末端断裂者的自然妊娠风险分别高于非近端着丝粒染色体参与易位者及染色体非末端断裂者;4女性平衡易位携带者自然妊娠风险高于男性;5染色体平衡易位可能严重影响男性的生育能力,对女性生育能力的影响不明显。; 关键词染色体易位生育风险产前诊断; Keywords chromosomal translocation fertility reproductive risk prenatal diagnosis; 分类号 R715.5 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名单亲二倍体对法医DNA检测的影响与分析被引量：1: 8; 作者郭宏毛君刘英华向菁菁刘敏娟; 机构南京医科大学附属苏州医院司法鉴定所南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心; 出处《法医学杂志》 CAS CSCD 2020年第3期389-391,共3页; 文摘单亲二倍体(uniparental disomy,UPD)是指在染色体核型中,某些同源染色体或染色体上的部分片段均来源于双亲中的一方,未检测到另一亲本来源的染色体或染色体的部分片段[1]。单亲本来源在法医学检案中可以表现为短串联重复(short tandem repeat,STR),不符合孟德尔遗传定律。本研究通过2个家系不同染色体来源的单亲二倍体来展示这一现象对法医DNA检测产生的影响,希望给法医工作者提供参考。; 关键词法医物证学单亲二倍体染色体缺失微阵列分析; 分类号 D919 [医药卫生—法医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	苏州市新生儿先天性促甲状腺素筛查切值的研究	孙健姜东陈亚平傅文宇王挺陈瑛李红	《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心	2011	5	在线阅读下载PDF 职称材料
2	中国临床遗传学检测的伦理问题	陈瑛钱吉李红	《医学与哲学（A）》北大核心	2010	3	在线阅读下载PDF 职称材料
3	针对染色体易位携带者的微阵列比较基因组杂交-植入前遗传学诊断技术的建立与应用	江美燕偶健李红	《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心	2015	1	在线阅读下载PDF 职称材料
4	神经管畸形患者锌指蛋白ZIC2基因编码区罕见突变的分子遗传分析	武耸荔赵彦程李红杨雪艳王红艳陈瑛	《中国循证儿科杂志》 CSCD	2012	0	在线阅读下载PDF 职称材料
5	电子呼吸链对早期雌性生殖细胞发育的影响	朱佳伟沈聪刘媛媛李红	《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心	2018	0	在线阅读下载PDF 职称材料
6	多重连接依赖的探针扩增(MLPA)技术在自然流产样本检测中的应用	刘敏娟段程颖王玮阚慧娟孙健王挺李红陈瑛	《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2013	13	在线阅读下载PDF 职称材料
7	染色体平衡易位携带者生育风险评估	江美燕偶健李红	《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心	2015	10	在线阅读下载PDF 职称材料
8	单亲二倍体对法医DNA检测的影响与分析	郭宏毛君刘英华向菁菁刘敏娟	《法医学杂志》 CAS CSCD	2020	1	在线阅读下载PDF 职称材料