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重症监护病房新生儿听力筛查结果分析——重点讨论听神经病的筛查
被引量：
7
1
作者
吴金毛
叶炎林
+1 位作者
王三南
邢光前
《中华耳科学杂志》
CSCD
2011年第2期174-178,共5页
目的基于对我院新生儿重症监护病房(neonatal intensive care unit,NICU)新生儿的筛查,初步获得听神经病(auditory neuropathy,AN)在此类人群中患病情况的基本资料,探讨适合于我国国情的NICU新生儿听力筛查模式。方法采用自动听性脑干反...
目的基于对我院新生儿重症监护病房(neonatal intensive care unit,NICU)新生儿的筛查,初步获得听神经病(auditory neuropathy,AN)在此类人群中患病情况的基本资料,探讨适合于我国国情的NICU新生儿听力筛查模式。方法采用自动听性脑干反应(automated auditory brainstem response,AABR)两阶段筛查方案,即:NICU新生儿在出院前或病情稳定时以AABR进行听力初筛,对未通过者发放复筛通知单,嘱出院1个月后门诊接受AABR复筛。复筛仍未通过者,于3个月内转诊到我院儿童听力中心,进行包括听性脑干反应(ABR)、畸变产物耳声发射(distortion product otoacoustic emission,DPOAE)和声导抗测试在内的全面听力学诊断评估。如ABR波V反应阈>35dBnHL,则认为有听力损失。AN诊断依据:ABR缺失、严重异常或阈值≥70dBnHL,伴DPOAE正常和声导抗测试鼓室图呈单峰型或双峰型。结果对2007年9月—2009年4月从我院NICU出院的1343名新生儿进行了听力筛查。117例(8.7%)未通过出院前的AABR初筛,其中88例(75.2%)1月后接受了AABR复筛,22例未通过。后者经全面的听力学诊断评估,10例(7.4‰)双侧或单侧ABR阈值>35dBnHL,诊断有听力损失,其中2例(1.5‰)分别表现为双耳ABR缺失和阈值>70dBnHL,而DPOAE正常、鼓室图为单峰型以及镫骨肌声反射未引出,诊断为AN。结论本组NICU新生儿听力损失总发病率(7.4‰)及听神经病发病率(1.5‰)低于已往文献报道。本研究未发现任何可以预测AN发生的听力损失高危因素,这可能与目标人群样本量较小有关。AABR两阶段筛查法是NICU新生儿合适的听力筛查模式。
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关键词
听力筛查
听神经病
自动听性脑干反应
新生儿重症监护病房
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职称材料
目标序列捕获二代测序技术在苯丙酮尿症基因诊断中的应用
被引量：
3
2
作者
陈瑛
魏晓明
+2 位作者
王本敬
易鑫
毛君
《复旦学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第3期403-408,共6页
目的评估目标序列捕获二代测序技术在苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)基因诊断中的应用价值。方法采用目标区序列捕获及第二代测序技术对9例经典型PKU患者的苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因进行检测;采用Sanger测...
目的评估目标序列捕获二代测序技术在苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)基因诊断中的应用价值。方法采用目标区序列捕获及第二代测序技术对9例经典型PKU患者的苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因进行检测;采用Sanger测序技术对患者及其父母基因突变型进行验证。结果 9例患者检测到PAH基因的12种致病性突变,包括7种错义突变(p.I65T、p.F161S、p.Q204C、p.R241C、p.L242F、p.R243Q和p.Q375E),2种无义突变(p.R111X和p.Y356X),3种剪接突变[c.442-1G>A(IVS4-1G>A)、c.1315+6T>A(IVS12+6T>A)和c.1316-2A>C(IVS12-2A>C)],以及3种非致病性的变异(p.Q232Q、p.V245V和p.L385L),致病性突变均来自患者父母。其中,2个致病性突变未见报道,分别为c.1316-2A>C和p.Q375E(CAA->GAA)。结论目标序列捕获二代测序可以准确检测出PAH基因突变,对遗传病因明确的疾病具有一定的临床应用价值。
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关键词
苯丙酮尿症
苯丙氨酸羟化酶
序列捕获
第二代测序技术
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职称材料
自身抗体相关性先天性心脏传导阻滞1例报告
3
作者
冯宗太
杨晓路
+2 位作者
杨祖铭
蔡燕
王三南
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第10期880-882,共3页
目的探讨自身抗体相关性先天性心脏传导阻滞的发病机制,临床表现及诊断和治疗。方法回顾性分析1例自身抗体相关性先天性心脏传导阻滞患儿的临床资料。结果患儿于24周胎龄时即在超声检查中发现胎儿心动过缓,出生后检测患儿及其母亲的抗SS...
目的探讨自身抗体相关性先天性心脏传导阻滞的发病机制,临床表现及诊断和治疗。方法回顾性分析1例自身抗体相关性先天性心脏传导阻滞患儿的临床资料。结果患儿于24周胎龄时即在超声检查中发现胎儿心动过缓,出生后检测患儿及其母亲的抗SSA/Ro抗体和抗SSB/La抗体均为阳性,确诊为自身抗体相关性先天性心脏传导阻滞,予静脉注射免疫球蛋白1 g/kg治疗。6月龄随访提示仍为Ⅱ度Ⅰ型房室传导阻滞。结论当发现胎儿或新生儿心动过缓且排除心脏结构异常时,应完善自身免疫抗体检查并尽早干预。
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关键词
自身抗体相关性先天性心脏传导阻滞
抗SSA/Ro抗体
抗SSB/La抗体
儿童
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职称材料
题名
重症监护病房新生儿听力筛查结果分析——重点讨论听神经病的筛查
被引量：
7
1
作者
吴金毛
叶炎林
王三南
邢光前
机构
南京医科大学
第一
附属
医院
耳鼻咽喉科
南京医科大学
附属
苏州
医院
儿童听力检测中心
南京医科大学附属苏州医院新生儿科
出处
《中华耳科学杂志》
CSCD
2011年第2期174-178,共5页
基金
江苏省"科教兴卫工程"医学重点人才基金(RC2007064)
文摘
目的基于对我院新生儿重症监护病房(neonatal intensive care unit,NICU)新生儿的筛查,初步获得听神经病(auditory neuropathy,AN)在此类人群中患病情况的基本资料,探讨适合于我国国情的NICU新生儿听力筛查模式。方法采用自动听性脑干反应(automated auditory brainstem response,AABR)两阶段筛查方案,即:NICU新生儿在出院前或病情稳定时以AABR进行听力初筛,对未通过者发放复筛通知单,嘱出院1个月后门诊接受AABR复筛。复筛仍未通过者,于3个月内转诊到我院儿童听力中心,进行包括听性脑干反应(ABR)、畸变产物耳声发射(distortion product otoacoustic emission,DPOAE)和声导抗测试在内的全面听力学诊断评估。如ABR波V反应阈>35dBnHL,则认为有听力损失。AN诊断依据:ABR缺失、严重异常或阈值≥70dBnHL,伴DPOAE正常和声导抗测试鼓室图呈单峰型或双峰型。结果对2007年9月—2009年4月从我院NICU出院的1343名新生儿进行了听力筛查。117例(8.7%)未通过出院前的AABR初筛,其中88例(75.2%)1月后接受了AABR复筛,22例未通过。后者经全面的听力学诊断评估,10例(7.4‰)双侧或单侧ABR阈值>35dBnHL,诊断有听力损失,其中2例(1.5‰)分别表现为双耳ABR缺失和阈值>70dBnHL,而DPOAE正常、鼓室图为单峰型以及镫骨肌声反射未引出,诊断为AN。结论本组NICU新生儿听力损失总发病率(7.4‰)及听神经病发病率(1.5‰)低于已往文献报道。本研究未发现任何可以预测AN发生的听力损失高危因素,这可能与目标人群样本量较小有关。AABR两阶段筛查法是NICU新生儿合适的听力筛查模式。
关键词
听力筛查
听神经病
自动听性脑干反应
新生儿重症监护病房
Keywords
Hearing screening
Auditory neuropathy
Automated auditory brainstem response
Neonatal intensive care unit
分类号
R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
R174.1 [医药卫生—妇幼卫生保健]
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职称材料
题名
目标序列捕获二代测序技术在苯丙酮尿症基因诊断中的应用
被引量：
3
2
作者
陈瑛
魏晓明
王本敬
易鑫
毛君
机构
南京医科大学附属苏州医院新生儿科
-中心实验室
深圳华大基因研究院
南京医科大学
附属
苏州
医院
妇科
南京医科大学
附属
苏州
医院
产科
出处
《复旦学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第3期403-408,共6页
基金
江苏省"十二五"科教兴卫工程医学重点人才资助项目(RC2011036)
苏州市生殖与遗传转化医学重点实验室建设项目(SZS201206)~~
文摘
目的评估目标序列捕获二代测序技术在苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)基因诊断中的应用价值。方法采用目标区序列捕获及第二代测序技术对9例经典型PKU患者的苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因进行检测;采用Sanger测序技术对患者及其父母基因突变型进行验证。结果 9例患者检测到PAH基因的12种致病性突变,包括7种错义突变(p.I65T、p.F161S、p.Q204C、p.R241C、p.L242F、p.R243Q和p.Q375E),2种无义突变(p.R111X和p.Y356X),3种剪接突变[c.442-1G>A(IVS4-1G>A)、c.1315+6T>A(IVS12+6T>A)和c.1316-2A>C(IVS12-2A>C)],以及3种非致病性的变异(p.Q232Q、p.V245V和p.L385L),致病性突变均来自患者父母。其中,2个致病性突变未见报道,分别为c.1316-2A>C和p.Q375E(CAA->GAA)。结论目标序列捕获二代测序可以准确检测出PAH基因突变,对遗传病因明确的疾病具有一定的临床应用价值。
关键词
苯丙酮尿症
苯丙氨酸羟化酶
序列捕获
第二代测序技术
Keywords
phenylketonuria
phenylalanine hydroxylase
target sequence capture sequencing
next-generation sequencing
分类号
R596.2 [医药卫生—内科学]
R394 [医药卫生—医学遗传学]
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职称材料
题名
自身抗体相关性先天性心脏传导阻滞1例报告
3
作者
冯宗太
杨晓路
杨祖铭
蔡燕
王三南
机构
南京医科大学附属苏州医院新生儿科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第10期880-882,共3页
文摘
目的探讨自身抗体相关性先天性心脏传导阻滞的发病机制,临床表现及诊断和治疗。方法回顾性分析1例自身抗体相关性先天性心脏传导阻滞患儿的临床资料。结果患儿于24周胎龄时即在超声检查中发现胎儿心动过缓,出生后检测患儿及其母亲的抗SSA/Ro抗体和抗SSB/La抗体均为阳性,确诊为自身抗体相关性先天性心脏传导阻滞,予静脉注射免疫球蛋白1 g/kg治疗。6月龄随访提示仍为Ⅱ度Ⅰ型房室传导阻滞。结论当发现胎儿或新生儿心动过缓且排除心脏结构异常时,应完善自身免疫抗体检查并尽早干预。
关键词
自身抗体相关性先天性心脏传导阻滞
抗SSA/Ro抗体
抗SSB/La抗体
儿童
Keywords
autoantibody-related congenital heart block
anti-SSA/Ro antibodies
anti-SSB/La antibodies
child
分类号
R722.1 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
重症监护病房新生儿听力筛查结果分析——重点讨论听神经病的筛查
吴金毛
叶炎林
王三南
邢光前
《中华耳科学杂志》
CSCD
2011
7
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
目标序列捕获二代测序技术在苯丙酮尿症基因诊断中的应用
陈瑛
魏晓明
王本敬
易鑫
毛君
《复旦学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2015
3
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职称材料
3
自身抗体相关性先天性心脏传导阻滞1例报告
冯宗太
杨晓路
杨祖铭
蔡燕
王三南
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015
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