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全子宫切除术后残端阴道病变诊断的影响因素分析
1
作者
徐婷
钱宇
+2 位作者
朱芝玲
王韵
赵明智
《复旦学报(医学版)》
北大核心
2025年第5期639-646,共8页
目的对全子宫切除术后再次接受阴道壁切除术患者的临床资料进行比较,探讨残端阴道病变诊断的影响因素。方法采用回顾性研究方法,纳入复旦大学附属妇产科医院2013年1月1日至2022年9月30日因残端阴道病变[包括高级别上皮内瘤变(high-grade...
目的对全子宫切除术后再次接受阴道壁切除术患者的临床资料进行比较,探讨残端阴道病变诊断的影响因素。方法采用回顾性研究方法,纳入复旦大学附属妇产科医院2013年1月1日至2022年9月30日因残端阴道病变[包括高级别上皮内瘤变(high-grade intraepithelial lesion,HSIL)/癌]行阴道切除术的患者。根据残端阴道切除术后病理明确诊断,分为阴道HSIL组及阴道癌(vaginal cancer,VC)组,对其临床特征进行组间差异分析,并评估各项指标对阴道癌诊断的辅助价值。在VC组内,将阴道镜活检病理为HSIL但残端阴道切除术后病理升级为浸润癌的患者归为高级别病变-浸润癌组(HSIL-Cancer组,HC组)。对HSIL组和HC组进行组间差异分析,评估各项指标对病理升级的预测价值。结果HSIL组和VC组患者年龄、既往子宫切除病因、出现临床症状比例、查体异常比例、影像学表现异常比例、乳头状病变占比、阴道顶病变占比及鳞状细胞癌抗原(squamous cell carcinoma antigen,SCCA)差异有统计学意义(P<0.05),而生育情况、既往子宫切除术式及HPV感染率无统计学差异。查体异常及影像学表现异常辅助诊断效果更好(AUC值均>0.7)。HC组阴道顶病变占比大于HSIL组患者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论既往因宫颈癌行子宫切除术、存在临床症状、查体异常、影像学表现异常及阴道顶端病变是残端阴道癌诊断的重要影响因素。阴道镜检查是主要诊断方法,当存在上述高危因素时,即使阴道镜活检病理提示HSIL,仍需考虑行阴道切除术以排除浸润癌。
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关键词
阴道癌
临床特征
阴道镜
阴道切除术
影响因素
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职称材料
目标序列捕获二代测序技术在苯丙酮尿症基因诊断中的应用
被引量：
3
2
作者
陈瑛
魏晓明
+2 位作者
王本敬
易鑫
毛君
《复旦学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第3期403-408,共6页
目的评估目标序列捕获二代测序技术在苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)基因诊断中的应用价值。方法采用目标区序列捕获及第二代测序技术对9例经典型PKU患者的苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因进行检测;采用Sanger测...
目的评估目标序列捕获二代测序技术在苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)基因诊断中的应用价值。方法采用目标区序列捕获及第二代测序技术对9例经典型PKU患者的苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因进行检测;采用Sanger测序技术对患者及其父母基因突变型进行验证。结果 9例患者检测到PAH基因的12种致病性突变,包括7种错义突变(p.I65T、p.F161S、p.Q204C、p.R241C、p.L242F、p.R243Q和p.Q375E),2种无义突变(p.R111X和p.Y356X),3种剪接突变[c.442-1G>A(IVS4-1G>A)、c.1315+6T>A(IVS12+6T>A)和c.1316-2A>C(IVS12-2A>C)],以及3种非致病性的变异(p.Q232Q、p.V245V和p.L385L),致病性突变均来自患者父母。其中,2个致病性突变未见报道,分别为c.1316-2A>C和p.Q375E(CAA->GAA)。结论目标序列捕获二代测序可以准确检测出PAH基因突变,对遗传病因明确的疾病具有一定的临床应用价值。
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关键词
苯丙酮尿症
苯丙氨酸羟化酶
序列捕获
第二代测序技术
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职称材料
题名
全子宫切除术后残端阴道病变诊断的影响因素分析
1
作者
徐婷
钱宇
朱芝玲
王韵
赵明智
机构
复旦
大学
附属
妇产科
医院
妇科
南京医科大学附属苏州医院妇科
出处
《复旦学报(医学版)》
北大核心
2025年第5期639-646,共8页
基金
上海市卫计委中医药科研项目(2018LP002)
上海市科委“科技创新行动计划”医学创新研究专项(22Y11920300,23Y11921200)。
文摘
目的对全子宫切除术后再次接受阴道壁切除术患者的临床资料进行比较,探讨残端阴道病变诊断的影响因素。方法采用回顾性研究方法,纳入复旦大学附属妇产科医院2013年1月1日至2022年9月30日因残端阴道病变[包括高级别上皮内瘤变(high-grade intraepithelial lesion,HSIL)/癌]行阴道切除术的患者。根据残端阴道切除术后病理明确诊断,分为阴道HSIL组及阴道癌(vaginal cancer,VC)组,对其临床特征进行组间差异分析,并评估各项指标对阴道癌诊断的辅助价值。在VC组内,将阴道镜活检病理为HSIL但残端阴道切除术后病理升级为浸润癌的患者归为高级别病变-浸润癌组(HSIL-Cancer组,HC组)。对HSIL组和HC组进行组间差异分析,评估各项指标对病理升级的预测价值。结果HSIL组和VC组患者年龄、既往子宫切除病因、出现临床症状比例、查体异常比例、影像学表现异常比例、乳头状病变占比、阴道顶病变占比及鳞状细胞癌抗原(squamous cell carcinoma antigen,SCCA)差异有统计学意义(P<0.05),而生育情况、既往子宫切除术式及HPV感染率无统计学差异。查体异常及影像学表现异常辅助诊断效果更好(AUC值均>0.7)。HC组阴道顶病变占比大于HSIL组患者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论既往因宫颈癌行子宫切除术、存在临床症状、查体异常、影像学表现异常及阴道顶端病变是残端阴道癌诊断的重要影响因素。阴道镜检查是主要诊断方法,当存在上述高危因素时,即使阴道镜活检病理提示HSIL,仍需考虑行阴道切除术以排除浸润癌。
关键词
阴道癌
临床特征
阴道镜
阴道切除术
影响因素
Keywords
vaginal carcinoma
clinical characterization
colposcopy
vaginal resection
influencing factors
分类号
R711.73 [医药卫生—妇产科学]
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职称材料
题名
目标序列捕获二代测序技术在苯丙酮尿症基因诊断中的应用
被引量：
3
2
作者
陈瑛
魏晓明
王本敬
易鑫
毛君
机构
南京医科大学
附属
苏州
医院
新生儿科-中心实验室
深圳华大基因研究院
南京医科大学附属苏州医院妇科
南京医科大学
附属
苏州
医院
产科
出处
《复旦学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第3期403-408,共6页
基金
江苏省"十二五"科教兴卫工程医学重点人才资助项目(RC2011036)
苏州市生殖与遗传转化医学重点实验室建设项目(SZS201206)~~
文摘
目的评估目标序列捕获二代测序技术在苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)基因诊断中的应用价值。方法采用目标区序列捕获及第二代测序技术对9例经典型PKU患者的苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因进行检测;采用Sanger测序技术对患者及其父母基因突变型进行验证。结果 9例患者检测到PAH基因的12种致病性突变,包括7种错义突变(p.I65T、p.F161S、p.Q204C、p.R241C、p.L242F、p.R243Q和p.Q375E),2种无义突变(p.R111X和p.Y356X),3种剪接突变[c.442-1G>A(IVS4-1G>A)、c.1315+6T>A(IVS12+6T>A)和c.1316-2A>C(IVS12-2A>C)],以及3种非致病性的变异(p.Q232Q、p.V245V和p.L385L),致病性突变均来自患者父母。其中,2个致病性突变未见报道,分别为c.1316-2A>C和p.Q375E(CAA->GAA)。结论目标序列捕获二代测序可以准确检测出PAH基因突变,对遗传病因明确的疾病具有一定的临床应用价值。
关键词
苯丙酮尿症
苯丙氨酸羟化酶
序列捕获
第二代测序技术
Keywords
phenylketonuria
phenylalanine hydroxylase
target sequence capture sequencing
next-generation sequencing
分类号
R596.2 [医药卫生—内科学]
R394 [医药卫生—医学遗传学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
全子宫切除术后残端阴道病变诊断的影响因素分析
徐婷
钱宇
朱芝玲
王韵
赵明智
《复旦学报(医学版)》
北大核心
2025
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
目标序列捕获二代测序技术在苯丙酮尿症基因诊断中的应用
陈瑛
魏晓明
王本敬
易鑫
毛君
《复旦学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2015
3
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职称材料
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