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一遗传性耳聋家系临床特征分析及候选致病基因的突变筛查
1
作者
韩慕天
王改改
+3 位作者
沈丽燕
王家雄
杨慎敏
程洪波
《南京医科大学学报（自然科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第7期988-992,共5页
目的:分析一遗传性耳聋大家系的听力学特征及对候选致聋基因进行筛查。方法:通过家系调查,整理分析家系资料,绘制系谱图;对家系成员行听力学检测及全身体格检查并抽取外周血。对2例家系患者进行已知致聋基因的全外显子测序及线粒体DNA...
目的:分析一遗传性耳聋大家系的听力学特征及对候选致聋基因进行筛查。方法:通过家系调查,整理分析家系资料,绘制系谱图;对家系成员行听力学检测及全身体格检查并抽取外周血。对2例家系患者进行已知致聋基因的全外显子测序及线粒体DNA测序。结果:该家系可追溯6代97人,耳聋患者18例。系谱特征表现为世代连续传递,男女均可发病。家系分支Ⅲ2及其后代、Ⅲ4、Ⅳ20听力学表现为迟发性、渐进性的听力损失,发病年龄均在28岁左右,逐渐加重。Ⅳ20子女(V36、V37、V38、V39)幼时听力言语正常,3、4岁左右表现出听力损失,非进行性,氨基糖甙类抗生素用药史不详。经纯音测听、声导抗、听性脑干反应、耳声发射等检查,发现该家系患者均表现为中重度感音神经性听力损失(V10、V35除外,其言语交流正常,听力检测表现为高频感音神经性听力损失)。对该家系进行已知的耳聋致病基因全外显子及线粒体DNA测序结果分析发现Ⅳ21及其后代为线粒体DNA A1555G突变携带者,其余患者均无阳性发现。结论:该耳聋家系为一个非综合征型、双耳对称性感音神经性听力损失;初步分子遗传学筛查提示该家系致病基因复杂,可能为新基因突变或多基因协同作用致病。
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关键词
耳聋
听力检测
常染色体显性遗传
家系
目标区域测序
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题名
一遗传性耳聋家系临床特征分析及候选致病基因的突变筛查
1
作者
韩慕天
王改改
沈丽燕
王家雄
杨慎敏
程洪波
机构
南京医科大学
附属
苏州
医院
(
苏州市
立
医院
本部
)
生殖与
遗传
中心
出处
《南京医科大学学报（自然科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第7期988-992,共5页
基金
江苏省自然科学基金(BK20141177)
江苏省医学创新团队项目(CXTDB2017013)
+1 种基金
苏州市男性生殖研究重点实验室(SZ201718)
苏州市临床医学专家团队引进项目(SZYJTD201708)
文摘
目的:分析一遗传性耳聋大家系的听力学特征及对候选致聋基因进行筛查。方法:通过家系调查,整理分析家系资料,绘制系谱图;对家系成员行听力学检测及全身体格检查并抽取外周血。对2例家系患者进行已知致聋基因的全外显子测序及线粒体DNA测序。结果:该家系可追溯6代97人,耳聋患者18例。系谱特征表现为世代连续传递,男女均可发病。家系分支Ⅲ2及其后代、Ⅲ4、Ⅳ20听力学表现为迟发性、渐进性的听力损失,发病年龄均在28岁左右,逐渐加重。Ⅳ20子女(V36、V37、V38、V39)幼时听力言语正常,3、4岁左右表现出听力损失,非进行性,氨基糖甙类抗生素用药史不详。经纯音测听、声导抗、听性脑干反应、耳声发射等检查,发现该家系患者均表现为中重度感音神经性听力损失(V10、V35除外,其言语交流正常,听力检测表现为高频感音神经性听力损失)。对该家系进行已知的耳聋致病基因全外显子及线粒体DNA测序结果分析发现Ⅳ21及其后代为线粒体DNA A1555G突变携带者,其余患者均无阳性发现。结论:该耳聋家系为一个非综合征型、双耳对称性感音神经性听力损失;初步分子遗传学筛查提示该家系致病基因复杂,可能为新基因突变或多基因协同作用致病。
关键词
耳聋
听力检测
常染色体显性遗传
家系
目标区域测序
Keywords
hearing loss
hearing test
autosomal dominant inheritance
pedigree
targeted whole exome sequencing
分类号
R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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题名
作者
出处
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1
一遗传性耳聋家系临床特征分析及候选致病基因的突变筛查
韩慕天
王改改
沈丽燕
王家雄
杨慎敏
程洪波
《南京医科大学学报（自然科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2019
0
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