期刊导航
期刊开放获取
上海教育软件发展有限公..
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
2
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
PANK2突变致非典型泛酸激酶相关神经变性1例并文献复习
1
作者
白玉洁
俞孝天
+6 位作者
马博敦
冯红选
侯晓夏
胡睿瑶
桂千
朱伟
程庆璋
《南京医科大学学报(自然科学版)》
北大核心
2025年第6期900-904,共5页
泛酸激酶相关神经变性(pantothenate kinaseassociated neurodegeneration,PKAN)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由位于染色体20p13上的泛酸激酶2(pantothenate kinase2,PANK2)基因突变引起,导致铁在大脑基底节区域异常沉积,引发锥体...
泛酸激酶相关神经变性(pantothenate kinaseassociated neurodegeneration,PKAN)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由位于染色体20p13上的泛酸激酶2(pantothenate kinase2,PANK2)基因突变引起,导致铁在大脑基底节区域异常沉积,引发锥体外系症状、言语障碍、精神症状、认知功能减退和视网膜色素变性等。本文报道1例成年发病的非典型PKAN患者,该患者以精神障碍为首发症状,后出现肌张力障碍、构音障碍、步态异常、肢体震颤等临床表现。神经影像学表现为典型“虎眼征”。通过全外显子基因测序,发现该患者PANK2NM_1386393.1:c.1172T>A(p.Ile391Asn)/c.1039G>C(p.Asp347His)杂合突变。
展开更多
关键词
泛酸激酶相关神经变性
铁沉积
虎眼征
PANK2基因突变
在线阅读
下载PDF
职称材料
胶质淋巴转运MRI研究进展
被引量：
1
2
作者
陈心怡
卢艳丽
+1 位作者
桂千
王琳辉
《中国医学影像技术》
CSCD
北大核心
2023年第8期1249-1252,共4页
胶质淋巴系统(GS)是由星形胶质细胞终足上的水孔蛋白4(AQP4)介导的脑脊液和脑组织液交换流动系统,主要作用在于运输营养和清除脑内废物等。MRI能直接、迅速、无创显示脑脊液流动,可用于研究GS。本文就MRI研究GS进展进行综述。
关键词
胶质淋巴系统
磁共振成像
脑脊液
水孔蛋白质类
对比剂
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
PANK2突变致非典型泛酸激酶相关神经变性1例并文献复习
1
作者
白玉洁
俞孝天
马博敦
冯红选
侯晓夏
胡睿瑶
桂千
朱伟
程庆璋
机构
南京医科大学
附属
苏州
医院
(
苏州市
立
医院
)
神经
内科
出处
《南京医科大学学报(自然科学版)》
北大核心
2025年第6期900-904,共5页
基金
国家自然科学基金(82401549)
苏州市科技发展计划(SKJYD2021223,SKY2023209)
苏州市科教兴卫青年科技计划(KJXW2023039)。
文摘
泛酸激酶相关神经变性(pantothenate kinaseassociated neurodegeneration,PKAN)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由位于染色体20p13上的泛酸激酶2(pantothenate kinase2,PANK2)基因突变引起,导致铁在大脑基底节区域异常沉积,引发锥体外系症状、言语障碍、精神症状、认知功能减退和视网膜色素变性等。本文报道1例成年发病的非典型PKAN患者,该患者以精神障碍为首发症状,后出现肌张力障碍、构音障碍、步态异常、肢体震颤等临床表现。神经影像学表现为典型“虎眼征”。通过全外显子基因测序,发现该患者PANK2NM_1386393.1:c.1172T>A(p.Ile391Asn)/c.1039G>C(p.Asp347His)杂合突变。
关键词
泛酸激酶相关神经变性
铁沉积
虎眼征
PANK2基因突变
Keywords
pantothenate kinase-associated neurodegeneration
iron accumulation
eye-of-the-tiger sign
PANK2 gene mutation
分类号
R729 [医药卫生—儿科]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
胶质淋巴转运MRI研究进展
被引量：
1
2
作者
陈心怡
卢艳丽
桂千
王琳辉
机构
苏州
大学
苏州
医学院基础医学与生物科学学院生理学与
神经
生物学系
南京医科大学
附属
苏州
医院
(
苏州市
立
医院
)影像科
南京医科大学
附属
苏州
医院
(
苏州市
立
医院
)
神经
内科
出处
《中国医学影像技术》
CSCD
北大核心
2023年第8期1249-1252,共4页
基金
国家自然科学基金面上项目(31871167)。
文摘
胶质淋巴系统(GS)是由星形胶质细胞终足上的水孔蛋白4(AQP4)介导的脑脊液和脑组织液交换流动系统,主要作用在于运输营养和清除脑内废物等。MRI能直接、迅速、无创显示脑脊液流动,可用于研究GS。本文就MRI研究GS进展进行综述。
关键词
胶质淋巴系统
磁共振成像
脑脊液
水孔蛋白质类
对比剂
Keywords
glymphatic system
magnetic resonance imaging
cerebrospinal fluid
aquaporins
contrast media
分类号
R741.02 [医药卫生—神经病学与精神病学]
R445.2 [医药卫生—影像医学与核医学]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
PANK2突变致非典型泛酸激酶相关神经变性1例并文献复习
白玉洁
俞孝天
马博敦
冯红选
侯晓夏
胡睿瑶
桂千
朱伟
程庆璋
《南京医科大学学报(自然科学版)》
北大核心
2025
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
胶质淋巴转运MRI研究进展
陈心怡
卢艳丽
桂千
王琳辉
《中国医学影像技术》
CSCD
北大核心
2023
1
在线阅读
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部
