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《纯合子家族性高胆固醇血症早期筛查与管理中国专家共识(2024年)》要点解读
1
作者
吴慧
王绿娅
+1 位作者
李嘉璐
张俊
《中国全科医学》
北大核心
2025年第36期4535-4540,4557,共7页
家族性高胆固醇血症(FH)是严重的遗传代谢病,其中纯合子FH(HoFH)罕见且严重。早期筛查及诊治可很大程度改善患者预后,但国内外对HoFH的识别和管理严重不足。近年来国际上已出台多个关于FH的指南和专家共识,但针对HoFH的专家共识较少。...
家族性高胆固醇血症(FH)是严重的遗传代谢病,其中纯合子FH(HoFH)罕见且严重。早期筛查及诊治可很大程度改善患者预后,但国内外对HoFH的识别和管理严重不足。近年来国际上已出台多个关于FH的指南和专家共识,但针对HoFH的专家共识较少。近期中华医学会检验医学分会等多学科专家联合发表了《纯合子家族性高胆固醇血症早期筛查与管理中国专家共识(2024年)》,明确了HoFH的早期筛查和诊断流程,更新优化了治疗策略。本文结合本团队的HoFH家系筛查工作对该共识五大要点进行详细解读,包括:(1)引入人工智能多维度优化HoFH早期筛查策略;(2)细化HoFH临床诊断标准,强化基因诊断协同重要性;(3)深化产前诊断与新生儿筛查的重要性;(4)关注植物固醇血症与HoFH的鉴别诊断;(5)更新优化HoFH治疗策略,分层设定低密度脂蛋白胆固醇治疗目标值。并结合筛查HoFH的实践提出以临床实践为驱动,聚焦HoFH长期管理,以期为我国HoFH的早期筛查与临床管理提供参考。
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关键词
纯合子家族性高胆固醇血症
早期筛查
诊断
管理
专家共识
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题名
《纯合子家族性高胆固醇血症早期筛查与管理中国专家共识(2024年)》要点解读
1
作者
吴慧
王绿娅
李嘉璐
张俊
机构
南京医科大学
姑苏学院
北京市心肺
血管
疾病研究所动脉粥样硬化研究室
南京医科大学
附属
苏州
医院
(
苏州市
立
医院
)
心血管
内科
出处
《中国全科医学》
北大核心
2025年第36期4535-4540,4557,共7页
基金
2030科技创新“四大慢病”防治研究国家科技重大专项(2023ZD0503900,2023ZD0503902)
苏州市重大疾病多中心临床研究项目(DZXYJ202408)。
文摘
家族性高胆固醇血症(FH)是严重的遗传代谢病,其中纯合子FH(HoFH)罕见且严重。早期筛查及诊治可很大程度改善患者预后,但国内外对HoFH的识别和管理严重不足。近年来国际上已出台多个关于FH的指南和专家共识,但针对HoFH的专家共识较少。近期中华医学会检验医学分会等多学科专家联合发表了《纯合子家族性高胆固醇血症早期筛查与管理中国专家共识(2024年)》,明确了HoFH的早期筛查和诊断流程,更新优化了治疗策略。本文结合本团队的HoFH家系筛查工作对该共识五大要点进行详细解读,包括:(1)引入人工智能多维度优化HoFH早期筛查策略;(2)细化HoFH临床诊断标准,强化基因诊断协同重要性;(3)深化产前诊断与新生儿筛查的重要性;(4)关注植物固醇血症与HoFH的鉴别诊断;(5)更新优化HoFH治疗策略,分层设定低密度脂蛋白胆固醇治疗目标值。并结合筛查HoFH的实践提出以临床实践为驱动,聚焦HoFH长期管理,以期为我国HoFH的早期筛查与临床管理提供参考。
关键词
纯合子家族性高胆固醇血症
早期筛查
诊断
管理
专家共识
解读
Keywords
Homozygous familial hypercholesterolemia
Early screening
Diagnosis
Management
Expert consensus
Interpretation
分类号
R589.2 [医药卫生—内分泌]
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《纯合子家族性高胆固醇血症早期筛查与管理中国专家共识(2024年)》要点解读
吴慧
王绿娅
李嘉璐
张俊
《中国全科医学》
北大核心
2025
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