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与耳聋相关的机械-电转导通道相关基因研究进展: 1; 作者梁明静於镇寰庞秀红《中华耳科学杂志》北大核心 2025年第2期289-293,共5页; 机械-电转导(the mechanoelectrical transduction,MET)通道属于大分子蛋白复合物,是内耳毛细胞中将声波物理信号转化为电信号的关键环节之一,对哺乳动物的听力和平衡功能至关重要。目前,MET通道的分子构成尚未完全明确,已知与MET通道... 展开更多; 关键词机械-电转导通道 LHFPL5 TMC1/2 TMIE 耳聋; 在线阅读下载PDF 职称材料

FLNA基因p.A267T变异首发与中国汉族人群耳-腭-指综合征相关被引量：2: 2; 作者王静郑好 +5 位作者胡清强张玉婷孔旭辉汪羽储九圣庞秀红《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2022年第4期543-548,共6页; 目的耳-腭-指(趾)综合征(Oto-palato-digital syndrome,OPDS)为一类罕见X连锁显性遗传综合征型耳聋,主要表型涉及耳聋、颅面畸形及指趾畸形等多个方面。本研究拟对前期所收集的疑似OPDS综合征性耳聋家系进行遗传性病因探寻,并对该家系... 展开更多; 关键词耳-腭-指综合征 FLNA基因 p.A267T 功能增益效应遗传咨询; 在线阅读下载PDF 职称材料

FGFR1基因耳发育功能及突变致聋机制研究进展: 3; 作者刘凤群储九圣庞秀红《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2023年第5期722-727,共6页; 成纤维细胞生长因子受体1(Fibroblast growth factor receptor 1,FGFR1)作为一种生长因子受体,具有酪氨酸激酶活性,通过激活多条下游信号通路参与体内多种组织器官生长发育。FGFR1的致病突变或缺失会引起内耳Corti器毛细胞和支持细胞缺... 展开更多; 关键词成纤维细胞生长因子受体1基因(FGFR1) 耳发育综合征性耳聋; 在线阅读下载PDF 职称材料

SOX10基因在神经嵴衍生细胞发育中的作用: 4; 作者赵亚楠庞秀红《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第4期679-683,共5页; SOX10(SRY-box 10)属于SOX(SRY-related HMG-box)转录因子家族,该家族以能介导Sox蛋白与DNA结合的HMG(high mobility group)盒子为特征。神经嵴细胞(neural crest cells,NCCs)是可迁移的多能细胞,在其整个发育过程中分化成许多细胞类型... 展开更多; 关键词 SOX10基因神经嵴衍生细胞内耳发育调控机制; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名与耳聋相关的机械-电转导通道相关基因研究进展: 1; 作者梁明静於镇寰庞秀红; 机构南京医科大学附属泰州人民医院耳鼻咽喉-头颈外科; 出处《中华耳科学杂志》北大核心 2025年第2期289-293,共5页; 基金江苏省卫生健康委科研课题(M2022067) 泰州市科技支撑(社会发展)项目(TS202214) +2 种基金国家自然科学基金(81700920) 江苏省第五期“333工程”科研项目(BRA2019192)。; 文摘机械-电转导(the mechanoelectrical transduction,MET)通道属于大分子蛋白复合物,是内耳毛细胞中将声波物理信号转化为电信号的关键环节之一,对哺乳动物的听力和平衡功能至关重要。目前,MET通道的分子构成尚未完全明确,已知与MET通道相关的蛋白包括TMC1/2、LHFPL5、TMIE及CIB2等,这些蛋白的功能改变或缺失会导致MET通道结构和功能的异常,从而导致听力损失。我们就MET通道及其相关基因进行综述,探讨MET通道相关蛋白基因突变与耳聋的相关性。; 关键词机械-电转导通道 LHFPL5 TMC1/2 TMIE 耳聋; Keywords the mechanoelectrical transduction channel(MET channel) LHFPL5 TMC1/2 TMIE deafness; 分类号 R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名FLNA基因p.A267T变异首发与中国汉族人群耳-腭-指综合征相关被引量：2: 2; 作者王静郑好胡清强张玉婷孔旭辉汪羽储九圣庞秀红; 机构南京医科大学附属泰州市人民医院耳鼻咽喉-头颈外科大连医科大学南通大学医学院; 出处《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2022年第4期543-548,共6页; 基金江苏省基础研究计划(自然科学基金)面上项目(BK20191229) 江苏省第五期“333工程”科研项目(BRA2019192) +2 种基金泰州市科技支撑(社会发展)项目(TS201733)。; 文摘目的耳-腭-指(趾)综合征(Oto-palato-digital syndrome,OPDS)为一类罕见X连锁显性遗传综合征型耳聋,主要表型涉及耳聋、颅面畸形及指趾畸形等多个方面。本研究拟对前期所收集的疑似OPDS综合征性耳聋家系进行遗传性病因探寻,并对该家系进行婚育指导,从而实现OPDS综合征型耳聋的一级预防。方法收集家系成员临床资料;采集外周静脉血;抽提DNA;利用一代测序技术对三大常见耳聋基因进行全序列筛查排除致病突变后,利用靶向外显子捕获二代测序技术对所有已知耳聋基因进行筛查;对可疑致病突变利用Sanger测序技术进行家系内成员验证,并利用生物信息学蛋白预测功能软件对可疑致病突变位点进行致病性预测。结果既往报道一次的与OPDS相关FLNA基因可疑致病突变c.799G>A (p.A267T)在本研究家系内呈现基因型-表型共分离。工具软件预测结果提示该位点致病可能性大。结论本研究首次在中国汉族OPDS家系中发现FLNA基因p.A267T突变,该突变二次重现及工具软件预测结果提示其很可能为OPDS致病性突变,很可能为本研究家系的遗传致病性因素。氨基酸改变所致功能增益效应很可能为该突变潜在致病机制。本研究为FLNA基因p.A267T突变导致OPDS进一步提供了依据。; 关键词耳-腭-指综合征 FLNA基因 p.A267T 功能增益效应遗传咨询; Keywords OPDS FLNA p.A267T Gain-of-function effect Genetic counselling; 分类号 R764 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名FGFR1基因耳发育功能及突变致聋机制研究进展: 3; 作者刘凤群储九圣庞秀红; 机构南通大学医学院南京医科大学附属泰州人民医院耳鼻咽喉-头颈外科南通大学医学院附属第五人民医院耳鼻咽喉-头颈外科; 出处《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2023年第5期722-727,共6页; 基金江苏省基础研究计划(自然科学基金)面上项目(BK20191229) 江苏省第五期“333工程”科研项目(BRA2019192) +1 种基金江苏省卫生计生委科研课题项目(H201666)。; 文摘成纤维细胞生长因子受体1(Fibroblast growth factor receptor 1,FGFR1)作为一种生长因子受体,具有酪氨酸激酶活性,通过激活多条下游信号通路参与体内多种组织器官生长发育。FGFR1的致病突变或缺失会引起内耳Corti器毛细胞和支持细胞缺失、I型螺旋神经节神经元(SGN)缺失、神经嵴细胞(NCC)迁移咽弓异常、耳部骨软骨发育异常等,导致不同类型耳聋。本文就FGFR1基因及其蛋白结构功能、FGFR1与耳部发育关系、FGFR1相关综合征性耳聋三部分做一综述,以期为临床相关耳聋的早期针对性干预提供理论依据。; 关键词成纤维细胞生长因子受体1基因(FGFR1) 耳发育综合征性耳聋; Keywords Fibroblast growth factor receptor 1 gene(FGFR1) Ear development Syndromic deafness; 分类号 R764 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名SOX10基因在神经嵴衍生细胞发育中的作用: 4; 作者赵亚楠庞秀红; 机构大连医科大学南京医科大学附属泰州人民医院耳鼻咽喉-头颈外科; 出处《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第4期679-683,共5页; 基金江苏省卫生健康委科研课题(M2022067) 泰州市科技支撑(社会发展)项目(TS202214) +2 种基金江苏省第五期“333工程”科研项目(BRA2019192)。; 文摘 SOX10(SRY-box 10)属于SOX(SRY-related HMG-box)转录因子家族,该家族以能介导Sox蛋白与DNA结合的HMG(high mobility group)盒子为特征。神经嵴细胞(neural crest cells,NCCs)是可迁移的多能细胞,在其整个发育过程中分化成许多细胞类型,包括内耳的前庭耳蜗神经胶质细胞、神经系统的胶质细胞、皮肤的黑色素细胞、颅面复合体的骨骼和结缔组织细胞及心血管的平滑肌细胞等。SOX10是NCCs的多能性的维持和神经嵴衍生细胞的生存所必需的。SOX10基因通过参与神经嵴衍生细胞的发育以多种途径对内耳发育进行调控,本文将已有SOX10对神经嵴衍生细胞发育中所起作用的相关文献进行梳理做一综述,以期更深一步了解SOX10基因在内耳发育中的调控机制,从而能够对SOX10突变所致综合征型耳聋做出更好的干预。; 关键词 SOX10基因神经嵴衍生细胞内耳发育调控机制; Keywords SOX10 gene neural crest-derived cells inner ear development governance mechanism; 分类号 R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	与耳聋相关的机械-电转导通道相关基因研究进展	梁明静於镇寰庞秀红	《中华耳科学杂志》北大核心	2025	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	FLNA基因p.A267T变异首发与中国汉族人群耳-腭-指综合征相关	王静郑好胡清强张玉婷孔旭辉汪羽储九圣庞秀红	《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心	2022	2	在线阅读下载PDF 职称材料
3	FGFR1基因耳发育功能及突变致聋机制研究进展	刘凤群储九圣庞秀红	《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心	2023	0	在线阅读下载PDF 职称材料
4	SOX10基因在神经嵴衍生细胞发育中的作用	赵亚楠庞秀红	《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心	2024	0	在线阅读下载PDF 职称材料