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MYLK2基因突变与一家族性扩张型心肌病的相关性分析: 1; 作者任重远陶琴 +4 位作者张郁青程维礼张莱梁晴方旭《中国心血管杂志》北大核心 2025年第3期292-298,共7页; 目的对肌球蛋白轻链激酶2(MYLK2)基因c.704C>T(p.S235L)突变导致1例家族性扩张型心肌病(DCM)进行分析,探讨基因型与表型的相关性。方法临床观察性研究。收集2012年3月至2023年10月于南京医科大学附属江宁医院心血管内科诊治的1例72... 展开更多; 关键词扩张型心肌病基因突变蛋白质结构肌球蛋白轻链激酶2; 在线阅读下载PDF 职称材料

心房颤动伴中度及以上心房功能性二尖瓣反流患者的临床特征被引量：3: 2; 作者王彦涵张莱 +4 位作者王君张琪杨吉猛方旭陶琴《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS 北大核心 2024年第11期1558-1564,共7页; 目的:分析心房颤动(atrial fibrillation,AF)伴中度及以上心房功能性二尖瓣反流(atrial functional mitral regurgita-tion,AFMR)患者的临床特征和相关因素。方法:本研究为单中心横断面研究。连续纳入2023年7月—2024年3月入住南京医科... 展开更多; 关键词心房颤动心房功能性二尖瓣反流三尖瓣反流; 在线阅读下载PDF 职称材料

DSG2基因p.Phe531Cys纯合突变所致致心律失常性右心室心肌病家系的临床表型和遗传学分析被引量：1: 3; 作者徐文静程维礼 +3 位作者方旭张莱张郁青陶琴《中国心血管杂志》北大核心 2024年第4期332-337,共6页; 目的对桥粒芯糖蛋白2(DSG2)基因p.Phe531Cys罕见纯合突变所致致心律失常性右心室心肌病(ARVC)一个家系的基因型-表型进行分析,并对突变位点进行生物信息学分析。方法临床观察性研究。收集2022年7月于南京医科大学附属江宁医院心血管内... 展开更多; 关键词致心律失常性右心室心肌病桥粒芯糖蛋白2基因纯合突变蛋白质结构; 在线阅读下载PDF 职称材料

积雪草酸抑制小鼠主动脉缩窄术后心肌肥厚形成被引量：4: 4; 作者司林杰许晶 +4 位作者易晨龙徐晓晗张杨杨张郁青王晓伟《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2014年第9期1168-1172,共5页; 目的:观察积雪草酸(asiatic acid,AA)对小鼠主动脉弓缩窄术后心肌肥厚的保护作用并探讨其可能的机制。方法:采用主动脉弓缩窄(transverse aortic constriction,TAC)法建立小鼠心肌肥厚模型。实验分为5组:假手术组(Sham组)、手术组(TAC组... 展开更多; 关键词积雪草酸心肌肥厚转化生长因子Β1 丝裂原激活蛋白激酶; 在线阅读下载PDF 职称材料

心脏介入治疗过程中的伦理问题探讨被引量：1: 5; 作者张志华赵沛《中国医学伦理学》 2016年第5期810-811,共2页; 介绍了心脏介入治疗的现状,指出了心脏介入治疗过程中医务人员应注意的伦理要点,具体有:患者的知情权、被告知权、沟通权、隐私权及其他。在此基础上,建议通过临床路径的实施、有效的沟通、全方位的人文关怀、职业道德建设及严格的监督... 展开更多; 关键词心脏介入治疗医务人员伦理问题; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名MYLK2基因突变与一家族性扩张型心肌病的相关性分析: 1; 作者任重远陶琴张郁青程维礼张莱梁晴方旭; 机构南京医科大学附属江宁医院心血管内科中国药科大学多靶标天然药物全国重点实验室; 出处《中国心血管杂志》北大核心 2025年第3期292-298,共7页; 基金国家自然科学基金(82300305) 南京市卫生科技发展专项资金(YKK20195、YKK24219) 中国药科大学多靶标天然药物全国重点实验室开放课题(SKLNMKF202307)。; 文摘目的对肌球蛋白轻链激酶2(MYLK2)基因c.704C>T(p.S235L)突变导致1例家族性扩张型心肌病(DCM)进行分析,探讨基因型与表型的相关性。方法临床观察性研究。收集2012年3月至2023年10月于南京医科大学附属江宁医院心血管内科诊治的1例72岁男性先证者及其家系成员共48例的临床资料,并采集外周血样本进行全基因组测序,筛选可能的致病基因,通过Sanger测序进行一代验证。结合家系成员基因型与表型的关联性,通过一系列生物信息学分析手段对致病基因进行挑选和筛查。结果该家系筛查出包括先证者(Ⅱ5)在内的5例DCM患者(Ⅱ2、Ⅲ3、Ⅲ5、Ⅲ7),且基因检测发现均存在MYLK2基因的c.704C>T(p.S235L)突变。其他家系成员未见异常,均无临床表型,排除家族性DCM。生物信息学分析提示,该突变位点在多个物种之间保守性较高,氨基酸突变后极性发生改变,突变型MYLK2和野生型MYLK2蛋白二级结构无明显差异,三级结构突变位点处发生了变化。结论MYLK2基因c.704C>T(p.S235L)突变可能导致家族性DCM。; 关键词扩张型心肌病基因突变蛋白质结构肌球蛋白轻链激酶2; Keywords Dilated cardiomyopathy Gene mutation Protein structure Myosin light chain kinase 2; 分类号 R542.2 [医药卫生—心血管疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名心房颤动伴中度及以上心房功能性二尖瓣反流患者的临床特征被引量：3: 2; 作者王彦涵张莱王君张琪杨吉猛方旭陶琴; 机构南京医科大学附属江宁医院心血管内科; 出处《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS 北大核心 2024年第11期1558-1564,共7页; 基金国家自然科学基金(82300305)。; 文摘目的:分析心房颤动(atrial fibrillation,AF)伴中度及以上心房功能性二尖瓣反流(atrial functional mitral regurgita-tion,AFMR)患者的临床特征和相关因素。方法:本研究为单中心横断面研究。连续纳入2023年7月—2024年3月入住南京医科大学附属江宁医院心血管内科的AF伴AFMR患者共313例,根据二尖瓣反流程度分为中度以下AFMR组(A组,249例)与中度及以上AFMR组(B组,64例)。比较基线资料,采用Logistic回归分析AF伴中度及以上AFMR的相关因素。结果:两组间年龄、CHA2DS2-VASc评分、房颤类型、肾功能不全病史、射血分数保留的心力衰竭(heart failure with preserved ejection fraction,HFpEF)病史、氨基末端脑钠肽前体(N-terminal pro-brain natriuretic peptide,NT-proBNP)、三尖瓣反流程度、左房内径、左室舒张末内径、左室射血分数差异有统计学意义(P<0.05)。多因素回归分析显示,左房内径(OR=1.067,95%CI:1.002~1.137,P<0.05)、左室舒张末内径(OR=1.153,95%CI:1.052~1.264,P<0.05)、三尖瓣轻-中度反流(OR=6.571,95%CI:1.362~31.705,P<0.05)、三尖瓣中度反流(OR=10.795,95%CI:3.816~30.543,P<0.05)、三尖瓣中-重度反流(OR=19.525,95%CI:4.593~82.999,P<0.05)、三尖瓣重度反流(OR=20.701,95%CI:5.799~73.896,P<0.05)是AF伴中度及以上AFMR的独立危险因素。结论:与AF伴中度以下AFMR患者相比,AF伴中度及以上AFMR患者具有不同的临床特征,通常有更多的临床伴发疾病,左房内径增大、左室舒张末内径增大和三尖瓣轻度以上反流是AF伴中度及以上AFRM的独立危险因素。; 关键词心房颤动心房功能性二尖瓣反流三尖瓣反流; Keywords atrial fibrillation atrial functional mitral regurgitation tricuspid regurgitation; 分类号 R542.51 [医药卫生—心血管疾病] R541.75 [医药卫生—心血管疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名DSG2基因p.Phe531Cys纯合突变所致致心律失常性右心室心肌病家系的临床表型和遗传学分析被引量：1: 3; 作者徐文静程维礼方旭张莱张郁青陶琴; 机构南京医科大学附属江宁医院心血管内科中国药科大学多靶标天然药物全国重点实验室; 出处《中国心血管杂志》北大核心 2024年第4期332-337,共6页; 基金南京市卫生科技发展专项资金项目(YKK20195) 中国药科大学多靶标天然药物全国重点实验室开放研究基金(SKLNMKF202307)。; 文摘目的对桥粒芯糖蛋白2(DSG2)基因p.Phe531Cys罕见纯合突变所致致心律失常性右心室心肌病(ARVC)一个家系的基因型-表型进行分析,并对突变位点进行生物信息学分析。方法临床观察性研究。收集2022年7月于南京医科大学附属江宁医院心血管内科住院的1例确诊为ARVC的先证者及其家系成员的临床资料进行评估。采集静脉血进行二代测序,并用Sanger测序验证。从美国国家生物技术信息中心(NCBI)数据库获取DSG2基因野生型氨基酸序列,通过人工编辑获得突变型氨基酸序列,对DSG2蛋白二级及三级结构进行预测分析。结果先证者(Ⅲ2)符合ARVC诊断标准,其余家系成员均不符合。先证者为DSG2基因p.Phe531Cys纯合突变,先证者女儿(Ⅳ1)携带DSG2基因杂合突变。生物信息学分析提示,该突变位点在脊椎动物中保守性较好,氨基酸突变后蛋白质稳定性降低。突变型DSG2及野生型DSG2蛋白质二级结构无明显差异,三级结构突变位点处的折叠角度发生变化。结论DSG2基因p.Phe531Cys纯合突变可导致ARVC,不同的基因型可导致不同的临床表现。; 关键词致心律失常性右心室心肌病桥粒芯糖蛋白2基因纯合突变蛋白质结构; Keywords Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy DSG2 gene Homozygous mutation Protein structure; 分类号 R541.7 [医药卫生—心血管疾病] R542.2 [医药卫生—心血管疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名积雪草酸抑制小鼠主动脉缩窄术后心肌肥厚形成被引量：4: 4; 作者司林杰许晶易晨龙徐晓晗张杨杨张郁青王晓伟; 机构南京医科大学第一附属医院胸心外科南京医科大学附属江宁医院心血管内科; 出处《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2014年第9期1168-1172,共5页; 基金江苏省教育厅自然科学基金(12KJB320003) 江苏省中医药局科技基(lz13217) 南京市科技局科技发展基金(201303036); 文摘目的:观察积雪草酸(asiatic acid,AA)对小鼠主动脉弓缩窄术后心肌肥厚的保护作用并探讨其可能的机制。方法:采用主动脉弓缩窄(transverse aortic constriction,TAC)法建立小鼠心肌肥厚模型。实验分为5组:假手术组(Sham组)、手术组(TAC组)、TAC+AA1[25 mg/(kg·d)]组、TAC+AA2[50 mg/(kg·d)组、TAC+AA3[100 mg/(kg·d)]组。TAC术后2周,心脏超声检测心功能,Western blot法检测心肌组织中转化生长因子(transforming growth factor,TGF)-β1、p-p38、p38、p-ERK1/2以及ERK1/2蛋白的表达,real-time PCR法检测心肌组织中ANP和TGF-β1基因的表达。结果:AA可显著抑制TAC诱导的心肌肥厚,改善心功能,降低TGF-β1基因和蛋白表达,并抑制p38和ERK1/2磷酸化。结论:AA治疗可抑制心肌肥厚,其机制可能与AA抑制TGF-β1-p38/ERK1/2信号通路有关。; 关键词积雪草酸心肌肥厚转化生长因子Β1 丝裂原激活蛋白激酶; Keywords asiatic acid cardiac hypertrophy transforming growth factor-β1 mitogen activated protein kinase; 分类号 R541 [医药卫生—心血管疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名心脏介入治疗过程中的伦理问题探讨被引量：1: 5; 作者张志华赵沛; 机构南京医科大学附属江宁医院心血管内科南京医科大学第一附属医院教育处; 出处《中国医学伦理学》 2016年第5期810-811,共2页; 文摘介绍了心脏介入治疗的现状,指出了心脏介入治疗过程中医务人员应注意的伦理要点,具体有:患者的知情权、被告知权、沟通权、隐私权及其他。在此基础上,建议通过临床路径的实施、有效的沟通、全方位的人文关怀、职业道德建设及严格的监督与反馈等措施,进一步改善心脏介入治疗过程中遇到的伦理问题,提高患者满意度。; 关键词心脏介入治疗医务人员伦理问题; Keywords Cardiac Intervention Treatment Medical Personnel Ethical Issues; 分类号 R052 [医药卫生]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	MYLK2基因突变与一家族性扩张型心肌病的相关性分析	任重远陶琴张郁青程维礼张莱梁晴方旭	《中国心血管杂志》北大核心	2025	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	心房颤动伴中度及以上心房功能性二尖瓣反流患者的临床特征	王彦涵张莱王君张琪杨吉猛方旭陶琴	《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS 北大核心	2024	3	在线阅读下载PDF 职称材料
3	DSG2基因p.Phe531Cys纯合突变所致致心律失常性右心室心肌病家系的临床表型和遗传学分析	徐文静程维礼方旭张莱张郁青陶琴	《中国心血管杂志》北大核心	2024	1	在线阅读下载PDF 职称材料
4	积雪草酸抑制小鼠主动脉缩窄术后心肌肥厚形成	司林杰许晶易晨龙徐晓晗张杨杨张郁青王晓伟	《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心	2014	4	在线阅读下载PDF 职称材料
5	心脏介入治疗过程中的伦理问题探讨	张志华赵沛	《中国医学伦理学》	2016	1	在线阅读下载PDF 职称材料