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自然流产绒毛染色体畸变率与复发性流产次数的关系探讨
被引量：
7
1
作者
杨岚
钱芳波
+4 位作者
陆牡丹
石锦平
施楠
吴晓
唐叶
《南京医科大学学报（自然科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第8期1220-1225,共6页
目的:分析自然流产患者流产组织染色体数目和拷贝数异常的发生率与流产次数之间的关系,为临床医师提供咨询指导意见。方法:选择2014年7月—2016年12月本院就诊的孕14周内自然流产患者共173例,根据流产次数分4组:A组(偶发流产组,仅发生1...
目的:分析自然流产患者流产组织染色体数目和拷贝数异常的发生率与流产次数之间的关系,为临床医师提供咨询指导意见。方法:选择2014年7月—2016年12月本院就诊的孕14周内自然流产患者共173例,根据流产次数分4组:A组(偶发流产组,仅发生1次自然流产者)45例,B组(自然流产2次)86例,C组(自然流产3次)32例,D组(自然流产≥4次)10例,对绒毛组织采用细胞培养G显带分析技术、多重拷贝数变异检测技术、高通量基因测序技术等3种方法进行染色体检查。结果:173例自然流产患者绒毛染色体培养成功137例(79.2%),结合3种技术的检查结果,偶发流产组染色体数目异常率55.56%(25/45),复发性流产组(连续发生2次或2次以上的自然流产)染色体数目异常率39.06%(50/128),两者比较无统计学差异(P> 0.05)。随着自然流产次数增加,胚胎染色体数目异常率呈下降趋势,但各组间无统计学差异(P> 0.05)。在82例行NGS检测的病例中,染色体拷贝数变异(CNV)率在自然流产1、2、3、4次及4次以上组中分别为38.09%(8/21)、36.67%(11/30)、31.82%(7/22),11.1%(1/9),各组变异率均无统计学差异(P> 0.05)。复发性流产组的致病性CNV率高于偶发流产组(P>0.05)。结论:染色体数目异常和拷贝数变异在自然流产患者中的发生率均高于正常人群,但与自然流产次数无关。
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关键词
自然流产
染色体畸变
拷贝数变异
高通量测序
偶发性
复发性
在线阅读
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职称材料
染色体微阵列分析技术在NT异常胎儿中的应用价值分析
被引量：
2
2
作者
何淑凤
赵丽
+2 位作者
肖建平
张剑萍
苏靖娜
《南京医科大学学报（自然科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第1期121-124,共4页
目的:探讨胎儿染色体核型及染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)在颈部透明层(nuchal translucency,NT)异常胎儿中的应用价值。方法:按NT异常是否合并其他指标异常,分为单纯NT异常、NT异常合并超声异常、NT异常合并...
目的:探讨胎儿染色体核型及染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)在颈部透明层(nuchal translucency,NT)异常胎儿中的应用价值。方法:按NT异常是否合并其他指标异常,分为单纯NT异常、NT异常合并超声异常、NT异常合并高龄、NT异常合并不良孕产史、NT异常合并唐氏综合征产前筛查指标异常、胎儿颈部水囊瘤及孕14周后胎儿颈部皮肤厚度异常,回顾性分析其介入性产前诊断结果。结果:单纯NT异常组中,胎儿非整倍体及CMA检出率分别为1.887%、13.208%。胎儿颈部水囊瘤组胎儿非整倍体及CMA检出占比最高,分别为42.857%、28.570%。胎儿非整倍体中21三体及45,X检出占比最高,分别为5.279%、1.173%;共检出48例胎儿染色体微缺失/微重复,其中致病性及可能致病性染色体拷贝数变异占25.000%,22q11.21片段重复综合征最常见。311例正常核型中,CMA能多检出15.434%拷贝数异常。结论:面临同样的取样风险时,应告知孕妇CMA产前检测技术手段优势,并建议NT异常胎儿行染色体微阵列分析。
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关键词
胎儿颈部透明层厚度
胎儿染色体核型
染色体微阵列分析
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职称材料
题名
自然流产绒毛染色体畸变率与复发性流产次数的关系探讨
被引量：
7
1
作者
杨岚
钱芳波
陆牡丹
石锦平
施楠
吴晓
唐叶
机构
南京医科大学附属无锡妇幼保健院医学遗传与产前诊断科
计划生育中心
出处
《南京医科大学学报（自然科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第8期1220-1225,共6页
基金
无锡市科技发展基金[CSE31N1511]
无锡市卫计委面上项目[MS201520]
江苏省妇幼保健重点人才项目[FRC201745]
文摘
目的:分析自然流产患者流产组织染色体数目和拷贝数异常的发生率与流产次数之间的关系,为临床医师提供咨询指导意见。方法:选择2014年7月—2016年12月本院就诊的孕14周内自然流产患者共173例,根据流产次数分4组:A组(偶发流产组,仅发生1次自然流产者)45例,B组(自然流产2次)86例,C组(自然流产3次)32例,D组(自然流产≥4次)10例,对绒毛组织采用细胞培养G显带分析技术、多重拷贝数变异检测技术、高通量基因测序技术等3种方法进行染色体检查。结果:173例自然流产患者绒毛染色体培养成功137例(79.2%),结合3种技术的检查结果,偶发流产组染色体数目异常率55.56%(25/45),复发性流产组(连续发生2次或2次以上的自然流产)染色体数目异常率39.06%(50/128),两者比较无统计学差异(P> 0.05)。随着自然流产次数增加,胚胎染色体数目异常率呈下降趋势,但各组间无统计学差异(P> 0.05)。在82例行NGS检测的病例中,染色体拷贝数变异(CNV)率在自然流产1、2、3、4次及4次以上组中分别为38.09%(8/21)、36.67%(11/30)、31.82%(7/22),11.1%(1/9),各组变异率均无统计学差异(P> 0.05)。复发性流产组的致病性CNV率高于偶发流产组(P>0.05)。结论:染色体数目异常和拷贝数变异在自然流产患者中的发生率均高于正常人群,但与自然流产次数无关。
关键词
自然流产
染色体畸变
拷贝数变异
高通量测序
偶发性
复发性
分类号
R714.21 [医药卫生—妇产科学]
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职称材料
题名
染色体微阵列分析技术在NT异常胎儿中的应用价值分析
被引量：
2
2
作者
何淑凤
赵丽
肖建平
张剑萍
苏靖娜
机构
南京医科大学附属无锡妇幼保健院医学遗传与产前诊断科
出处
《南京医科大学学报（自然科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第1期121-124,共4页
基金
无锡市科技发展资金(WX18IIAN028)。
文摘
目的:探讨胎儿染色体核型及染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)在颈部透明层(nuchal translucency,NT)异常胎儿中的应用价值。方法:按NT异常是否合并其他指标异常,分为单纯NT异常、NT异常合并超声异常、NT异常合并高龄、NT异常合并不良孕产史、NT异常合并唐氏综合征产前筛查指标异常、胎儿颈部水囊瘤及孕14周后胎儿颈部皮肤厚度异常,回顾性分析其介入性产前诊断结果。结果:单纯NT异常组中,胎儿非整倍体及CMA检出率分别为1.887%、13.208%。胎儿颈部水囊瘤组胎儿非整倍体及CMA检出占比最高,分别为42.857%、28.570%。胎儿非整倍体中21三体及45,X检出占比最高,分别为5.279%、1.173%;共检出48例胎儿染色体微缺失/微重复,其中致病性及可能致病性染色体拷贝数变异占25.000%,22q11.21片段重复综合征最常见。311例正常核型中,CMA能多检出15.434%拷贝数异常。结论:面临同样的取样风险时,应告知孕妇CMA产前检测技术手段优势,并建议NT异常胎儿行染色体微阵列分析。
关键词
胎儿颈部透明层厚度
胎儿染色体核型
染色体微阵列分析
分类号
R715 [医药卫生—妇产科学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
自然流产绒毛染色体畸变率与复发性流产次数的关系探讨
杨岚
钱芳波
陆牡丹
石锦平
施楠
吴晓
唐叶
《南京医科大学学报（自然科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2019
7
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下载PDF
职称材料
2
染色体微阵列分析技术在NT异常胎儿中的应用价值分析
何淑凤
赵丽
肖建平
张剑萍
苏靖娜
《南京医科大学学报（自然科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2022
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