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孕中期血清学筛查在产前诊断及妊娠结局预测中的应用 被引量：47
1
作者 杨岚 赵丽 +4 位作者 江静颖 刘俊 陶荷花 王俊 吴金保 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2015年第7期1059-1062,1072,共5页
目的：评价中孕期产前血清学筛查在产前诊断及妊娠结局预测中的应用价值。方法应用时间分辨荧光免疫法（DELFIA）对2011-2013年在我院产检的25520例中孕期单胎妊娠孕妇进行free-β-HCG、μE3、AFP三联血清学指标检测，对筛查高风险者进... 目的：评价中孕期产前血清学筛查在产前诊断及妊娠结局预测中的应用价值。方法应用时间分辨荧光免疫法（DELFIA）对2011-2013年在我院产检的25520例中孕期单胎妊娠孕妇进行free-β-HCG、μE3、AFP三联血清学指标检测，对筛查高风险者进行羊水穿刺产前诊断，对开放性神经管缺陷（NTD）高风险者进行多普勒超声检查确诊，并随访其妊娠结局。结果25520例产前筛查孕妇中，共筛出高风险1254例（4.91%），818例行介入性产前诊断者染色体结果异常共47例（5.75%）。随访结果显示筛查高风险人群不良妊娠结局发生率为1.91%（24/1254），显著高于筛查低风险人群的0.1%（25/24256），差异有统计学意义（P〈0.01）。产前诊断结果显示高龄组对21三体征的检出率（15%）显著高于35岁以下组（1.65%），差异有统计学意义（P〈0.01）；另对189例因产前筛查单项指标中位数MoM值异常行产前诊断的病例分析，染色体异常率为3.17%（6/189）。结论中孕期血清学筛查，除可筛查胎儿染色体及解剖结构异常，还可用于不良妊娠结局的指导，此外对高龄孕妇出生缺陷的预防也有较高的应用价值。产前筛查单指标MoM值异常对胎儿染色体异常有一定的提示价值。 展开更多
关键词 产前筛查 21三体综合征 18三体综合征 神经管缺陷 妊娠结局 MoM值
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产前诊断与血清学筛查在高龄孕妇唐氏综合征中的应用比较 被引量：12
2
作者 杨岚 唐叶 +4 位作者 郭彩琴 高明 崔玉 尹新红 肖建平 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2015年第3期414-416,共3页
目的 ：比较孕中期血清学筛查和产前诊断在预防高龄孕妇唐氏综合征等出生缺陷中的临床应用价值。方法 ：选取2011-2013年间在南京医科大学附属无锡妇幼保健院行羊水穿刺产前诊断的506例孕中期单胎妊娠高龄孕妇为研究对象,分为两组：一... 目的 ：比较孕中期血清学筛查和产前诊断在预防高龄孕妇唐氏综合征等出生缺陷中的临床应用价值。方法 ：选取2011-2013年间在南京医科大学附属无锡妇幼保健院行羊水穿刺产前诊断的506例孕中期单胎妊娠高龄孕妇为研究对象,分为两组：一组孕妇在诊断前知情同意后自愿进行了孕中期游离绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇、甲胎蛋白等血清学指标检测,筛查均为高风险（筛查高风险组,136例,神经管缺陷高风险未计入内）;另一组孕妇为≥35岁未行血清学筛查而直接行羊水穿刺产前诊断者（单纯高龄组,370例）。根据两组诊断结果及随访妊娠结局比较血清学筛查的临床应用价值。结果：506例高龄孕妇中,共诊断染色体异常25例,阳性率4.94%。筛查高风险组共确诊唐氏综合征9例（6.60%）,其他染色体异常4例（3.0%）;随访发现该组不良妊娠结局发生率4.41%（6/136）。单纯高龄组中检出唐氏综合征2例（0.50%）,其他染色体异常10例（2.70%）,不良妊娠结局发生率0.54%（2/367）。筛查高风险组对唐氏综合征的检出率和不良妊娠结局发生率均明显高于单纯高龄组（P〈0.01）。结论 ：孕中期血清学筛查,不仅在高龄孕妇唐氏综合征的预防中有较高应用价值,对评估高龄孕妇发生不良妊娠结局的风险也有较好作用。 展开更多
关键词 高龄孕妇 产前筛查 产前诊断 唐氏综合征
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应用Multiple-SNaPshot技术无创性产前检测唐氏综合征
3
作者 杨岚 孙海燕 +3 位作者 肖建平 王峻峰 唐叶 陈道桢 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期664-668,共5页
目的：探讨1种相对便捷。准确。经济的适用于杂合型SNP位点的无创性产前检测胎儿唐氏综合征的方法。方法：选择50例孕整倍体胎儿（孕15-21周）。13例孕21三体胎儿（孕19-26周）的母血浆样本,应用Multiple-SNaPshot法检测胎盘源性PLAC4... 目的：探讨1种相对便捷。准确。经济的适用于杂合型SNP位点的无创性产前检测胎儿唐氏综合征的方法。方法：选择50例孕整倍体胎儿（孕15-21周）。13例孕21三体胎儿（孕19-26周）的母血浆样本,应用Multiple-SNaPshot法检测胎盘源性PLAC4基因上5个SNP等位基因的基因比率及其杂合性,从而对杂合型SNP位点的胎儿无创性产前检测唐氏综合征;同时对我国苏南地区200例人群的5个SNP位点进行基因型别研究。结果：从63例单胎孕妇外周血中成功提取到PLAC4 mRNA,检测出17例PLAC4上为杂合型SNP的样本,通过分析SNP等位基因比率检测出14例正常整倍体胎儿及3例21三体胎儿。苏南地区人群PLAC4上Rs8130833和Rs4818219位点的杂合度分别为0.278和0.343。结论：对PLAC4基因上为杂合型SNP位点的胎儿,用Multiple-SNaPshot法检测其等位基因比率可用于无创性产前筛查唐氏综合征。苏南地区人群PLAC4基因上SNP杂合度较高的位点有Rs8130833和Rs4818219。 展开更多
关键词 Multiple—SNaPshot PLAC4 单核苷酸多态性 无创性产前诊断 产前筛查 唐氏综合征
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