期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到4篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
产前诊断在先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷的应用 被引量：4
1
作者 马定远 许争峰 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第6期410-412,共3页
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是因肾上腺皮质类固醇激素合成途径中催化酶缺陷引起的一组常染色体隐性遗传病,其中由CYP21A2基因突变所导致的21-羟化酶缺陷(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)最为常见,... 先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是因肾上腺皮质类固醇激素合成途径中催化酶缺陷引起的一组常染色体隐性遗传病,其中由CYP21A2基因突变所导致的21-羟化酶缺陷(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)最为常见,约占CAH的90%~95%。 展开更多
关键词 先天性肾上腺皮质增生症 常染色体隐性遗传病 产前诊断 CAH 催化酶 肾上腺皮质类固醇激素 合成途径
在线阅读 下载PDF
戊二酸血症Ⅰ型患儿家系基因变异检测及产前诊断 被引量：3
2
作者 陆璐 马定远 成建 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期225-228,共4页
目的确定戊二酸血症Ⅰ型家系的致病基因,以提供遗传咨询和产前诊断。方法应用Ion Torrent半导体测序技术检测1例戊二酸血症Ⅰ型患儿戊二酰辅酶A脱氢酶(GCDH)基因,筛选致病变异,并对患儿双亲以Sanger测序验证。患儿母亲再孕18周时行羊膜... 目的确定戊二酸血症Ⅰ型家系的致病基因,以提供遗传咨询和产前诊断。方法应用Ion Torrent半导体测序技术检测1例戊二酸血症Ⅰ型患儿戊二酰辅酶A脱氢酶(GCDH)基因,筛选致病变异,并对患儿双亲以Sanger测序验证。患儿母亲再孕18周时行羊膜腔穿刺术取羊水胎儿细胞检测GCDH基因。结果男性患儿,4岁,GCDH基因(NM000159)存在致病变异c.395G>A(p.R132Q)杂合突变,来自父亲;c.769C>T(p.R257W)杂合突变,来自母亲。患儿母亲羊水标本基因检测显示胎儿GCDH基因c.395位点和c.769均未发生变异,新生儿血串联质谱检测及生长发育情况均无异常。结论成功确定一个戊二酸血症Ⅰ型家系的GCDH基因致病突变位点,并为患儿母亲提供了产前分子遗传学诊断。 展开更多
关键词 IonTorrent测序 戊二酸血症Ⅰ型 产前诊断
在线阅读 下载PDF
胎儿超声结构畸形与染色体微阵列分析的相关性 被引量：17
3
作者 王咏梅 曹荔 +2 位作者 吴云 查文 王艳 《中国医学影像学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第12期919-922,共4页
目的探讨胎儿超声结构畸形与染色体微阵列分析(CMA)的相关性,为建立胎儿畸形的产前诊断流程提供可靠依据。资料与方法对南京医科大学附属妇产医院产前超声筛查的结构畸形孕妇104例行CMA检测,按结果分为致病组、Vous(临床意义不明的染色... 目的探讨胎儿超声结构畸形与染色体微阵列分析(CMA)的相关性,为建立胎儿畸形的产前诊断流程提供可靠依据。资料与方法对南京医科大学附属妇产医院产前超声筛查的结构畸形孕妇104例行CMA检测,按结果分为致病组、Vous(临床意义不明的染色体拷贝数的微缺失和微重复)组和正常组,比较超声与CMA结果。结果致病组15例(14.42%),其中非整倍体胎儿9例,微缺失或微重复胎儿6例;Vous组28例(26.92%),正常组61例(58.65%)。致病组有12例为2个及以上系统的畸形,最多见的为复杂性先天性心脏病(9例),其次为鼻骨缺失(4例);正常组与Vous组则多为单系统的畸形,3组间差异有统计学意义(χ~2=17.34,P<0.01)。17例高危孕妇中有4例为致病性染色体异常。结论产前咨询中,如超声发现胎儿有2个及以上系统的结构畸形,畸形种类中有复杂性先天性心脏病、鼻骨缺失合并其他部位畸形,高危孕妇合并胎儿结构畸形者均应建议行CMA检测以排除致病性染色体异常。 展开更多
关键词 先天畸形 超声检查 产前 微阵列分析 染色体 胎儿
在线阅读 下载PDF
人乳头瘤病毒DNA基因分型和E6/E7 mRNA检测在宫颈癌筛查中的临床价值 被引量：9
4
作者 陆璐 成建 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第1期122-125,共4页
目的:探讨人乳头瘤病毒(human papillomavirus,HPV)DNA基因分型和E6/E7 m RNA检测技术在宫颈癌早期筛查中的临床价值。方法:用PCR-反向点杂交方法对29 081名妇女进行宫颈脱落细胞HPV DNA基因分型检测,对高危型阳性率、亚型分布统计分析;... 目的:探讨人乳头瘤病毒(human papillomavirus,HPV)DNA基因分型和E6/E7 m RNA检测技术在宫颈癌早期筛查中的临床价值。方法:用PCR-反向点杂交方法对29 081名妇女进行宫颈脱落细胞HPV DNA基因分型检测,对高危型阳性率、亚型分布统计分析;用Aptima mRNA逆转录扩增法对22 562名妇女进行宫颈脱落细胞HPV E6/E7 mRNA检测,对高危型感染率统计分析;比较不同检测方法和不同年龄段高危型感染率的差异。结果:在接受HPV DNA基因分型检测的29 081例标本中,HPV阳性率为29.57%(8 602/29 081);高危型HPV感染前5名依次为HPV52、HPV16、HPV53、HPV58、HPV51;高危型阳性率最高峰出现在<25岁年龄段。在接受HPV E6/E7 mRNA检测的22 562例标本中,高危型阳性率为12.59%(2 840/22 562),高危型阳性率排名前二的分别是≥65岁年龄段、55~64岁年龄段。除55~64岁年龄段、≥65岁年龄段外,其余年龄段两种检测方法之间HPV16、HPV18/45阳性率差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:HPV E6/E7 m RNA检测可有效减少"假阳性"结果,提高筛查效率。应重视≥55岁女性的HPV筛查,在该年龄段的女性中,两种HPV检测方法的筛查效率相近。 展开更多
关键词 人乳头瘤病毒 HPV DNA E6/E7 mRNA 宫颈癌
在线阅读 下载PDF
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
关于我们 | 版权声明 | 联系我们 | 帮助中心| 意见反馈
主办单位：上海市教育委员会
技术支持：重庆维普资讯有限公司
渝公网安备 50019002500403号
使用帮助 返回顶部