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2例甲状旁腺功能减低-感音神经性聋-肾发育不良综合征患者临床特点分析
1
作者 刘敏 孟黎平 +3 位作者 季慧 范烨 王莹莹 洪琴 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期422-426,共5页
目的探讨2例甲状旁腺功能减低-感音神经性聋-肾发育不良综合征(hypoparathyroidism sensorineural deafness-renal dysplasia syndrome,HDR)患者的临床特征和遗传学病因。方法回顾性分析2例确诊为HDR患者的听力学、基因检测及其他临床... 目的探讨2例甲状旁腺功能减低-感音神经性聋-肾发育不良综合征(hypoparathyroidism sensorineural deafness-renal dysplasia syndrome,HDR)患者的临床特征和遗传学病因。方法回顾性分析2例确诊为HDR患者的听力学、基因检测及其他临床资料。结果病例1新生儿听力筛查(耳声发射+自动听性脑干反应)双耳未通过,诊断为中度感音神经性听力损失,随访血钙、甲状旁腺激素检测正常,泌尿系统和甲状旁腺超声检查未见异常。病例2新生儿听力筛查(耳声发射)通过,3岁时体检耳声发射双耳未通过,诊断为中度感音神经性听力损失,随访血钙、甲状旁腺激素检测正常,甲状旁腺超声检查未见异常,泌尿系统超声示双肾小结晶,形态正常。2例经基因检测,诊断为HDR,分别为GATA3基因突变位点c.867dup和c.65_68dup位点突变,患儿双亲均未携带该突变,均为首次报道。结论HDR临床表型差异较大,对听力损伤怀疑合并甲状旁腺功能降低或肾功能异常的患儿应尽早完善基因检测,避免漏诊。 展开更多
关键词 甲状旁腺功能减低-感音神经性聋-肾发育不良综合征 感音神经性听力损失 GATA3基因
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听觉皮层诱发电位在低龄人工耳蜗植入患儿中的应用
2
作者 季慧 姜耀锋 +3 位作者 钟飞 李宝娜 范烨 孟黎平 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2023年第6期842-847,共6页
目的探究听觉皮层诱发电位在低龄人工耳蜗植入儿童中的应用价值。方法52例低龄人工耳蜗植入术后患儿,采用主观听觉言语能力评估量表,听觉行为分级量表(Categories of auditory performance,CAP)和言语可懂度分级量表(Speech intelligibi... 目的探究听觉皮层诱发电位在低龄人工耳蜗植入儿童中的应用价值。方法52例低龄人工耳蜗植入术后患儿,采用主观听觉言语能力评估量表,听觉行为分级量表(Categories of auditory performance,CAP)和言语可懂度分级量表(Speech intelligibility rating scale,SIR)和客观电生理检测[(皮层听觉诱发电位(cortical auditory evoked potential,CAEP)测试中的慢皮层反应P1-N1-P2和失匹配负波(mismatch negativity,MMN)]相结合,进行康复效果的评估,采用SPSS 25.0软件进行统计分析。结果随着听觉年龄的增长,人工耳蜗植入患儿的主观听觉言语能力评估量表分值呈现逐步升高趋势,CAP结果组间有统计学差异(F=22.387,P<0.001),SIR结果组间有统计学差异(F=25.780,P<0.001)。主观量表评估与客观电生理评估存在相关性,CAP结果与CAEP的P1波的阈值具有显著的负相关(r=-0.370,P=0.01),CAP结果与MMN的潜伏期具有显著的负相关(r=-0.309,P=0.029),SIR结果与CAEP的P1波的阈值具有显著的负相关(r=-0.335,P=0.021)。同时采用多因素回归分析探讨康复效果的可能影响因素。结论听觉皮层诱发电位的P1波反应阈值及MMN潜伏期为康复效果评估的独立影响因素。听觉皮层诱发电位可以有效地客观评估低龄人工耳蜗植入患儿的术后康复效果。 展开更多
关键词 听觉皮层诱发电位 低龄 人工耳蜗植入 儿童
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NTN1调控ERK信号通路拮抗PCBs暴露致视网膜神经节细胞发育异常
3
作者 张舒纯 张昕 +2 位作者 李景云 池霞 童梅玲 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期496-502,共7页
目的:研究轴突导向因子-1(netrin-1,NTN1)在拮抗多氯联苯(polychlorinated biphenyls,PCBs)暴露致视网膜神经节细胞RGC-5发育异常的作用及机制。方法:采用RT-qPCR和Western-blot检测PCBs暴露后RGC-5细胞的NTN1及ERK信号分子的表达水平;... 目的:研究轴突导向因子-1(netrin-1,NTN1)在拮抗多氯联苯(polychlorinated biphenyls,PCBs)暴露致视网膜神经节细胞RGC-5发育异常的作用及机制。方法:采用RT-qPCR和Western-blot检测PCBs暴露后RGC-5细胞的NTN1及ERK信号分子的表达水平;利用NTN1小干扰RNA及NTN1过表达慢病毒感染RGC-5细胞,分别为si-NTN1组和NTN1过表达+PCB_(1254)组,同时设立阴性对照组、空载慢病毒+PCB_(1254)组、PCB_(1254)组和空白组,采用CCK-8法检测细胞增殖,流式细胞仪检测细胞周期、细胞凋亡,RT-qPCR及Western blot检测ERK信号分子的表达水平。结果:(1)PCB_(1254)暴露后,RGC-5细胞内NTN1及p-ERK的表达显著减少;(2)NTN1沉默会导致RGC-5细胞活力降低和S期阻滞;NTN1沉默显著抑制ERK信号分子的磷酸化;(3)NTN1过表达可以挽救PCB1254暴露后RGC-5细胞的增殖活力,使S期细胞比例减少,同时ERK磷酸化水平升高。结论:NTN1可以通过调控ERK信号通路来拮抗PCB_(1254)暴露所致的视网膜神经节细胞增殖能力下降,使S期细胞比例减少,缓解PCBs对视网膜发育的毒性作用。 展开更多
关键词 NTN1 RGC-5细胞 PCB_(1254) ERK信号通路 细胞增殖
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