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1例1q25.1-q31.3缺失智力低下患儿的分子细胞遗传学诊断
被引量：
1
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作者
王艳
胡平
+8 位作者
季修庆
林颖
李璃
张菁菁
周小燕
成建
马定远
曹荔
许争峰
《临床检验杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第3期237-238,共2页
目的检测1例不明原因智力低下(mental retardation,MR)患儿的基因组不平衡,寻找其致病原因。方法经常规G显带核型分析,发现患儿核型为46,XX,del(1)(q25-q31)后运用微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hy-bridyzation...
目的检测1例不明原因智力低下(mental retardation,MR)患儿的基因组不平衡,寻找其致病原因。方法经常规G显带核型分析,发现患儿核型为46,XX,del(1)(q25-q31)后运用微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hy-bridyzation,array-CGH)技术对患儿进行全基因组高分辨率扫描,对缺失区域的位置和大小作精确分析。结果 array-CGH结果证实了患儿基因组存在一个病理性的拷贝数变异:del(1)(q25.1-q31.3)(172 832 580-193 394 460,～20.561Mb)。结论 del(1)(q25.1-q31.3)是此患儿真正的致病原因;array-CGH技术具有高分辨率、高准确性等优点,有利于基因组异常的检测和临床遗传咨询。
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关键词
智力低下
1q25.1-q31.3
1q缺失
拷贝数变异
微阵列比较基因组杂交技术
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职称材料
题名
1例1q25.1-q31.3缺失智力低下患儿的分子细胞遗传学诊断
被引量：
1
1
作者
王艳
胡平
季修庆
林颖
李璃
张菁菁
周小燕
成建
马定远
曹荔
许争峰
机构
南京医科大学附属南京市妇幼保健院产前诊断中心
出处
《临床检验杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第3期237-238,共2页
基金
国家自然科学基金(30872782)
江苏省自然科学基金(BK2008077)
+1 种基金
南京市科技局基金(200801094)
南京医科大学科技发展基金(09NJMUZ43)
文摘
目的检测1例不明原因智力低下(mental retardation,MR)患儿的基因组不平衡,寻找其致病原因。方法经常规G显带核型分析,发现患儿核型为46,XX,del(1)(q25-q31)后运用微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hy-bridyzation,array-CGH)技术对患儿进行全基因组高分辨率扫描,对缺失区域的位置和大小作精确分析。结果 array-CGH结果证实了患儿基因组存在一个病理性的拷贝数变异:del(1)(q25.1-q31.3)(172 832 580-193 394 460,～20.561Mb)。结论 del(1)(q25.1-q31.3)是此患儿真正的致病原因;array-CGH技术具有高分辨率、高准确性等优点,有利于基因组异常的检测和临床遗传咨询。
关键词
智力低下
1q25.1-q31.3
1q缺失
拷贝数变异
微阵列比较基因组杂交技术
分类号
Q987.1 [生物学—遗传学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
1例1q25.1-q31.3缺失智力低下患儿的分子细胞遗传学诊断
王艳
胡平
季修庆
林颖
李璃
张菁菁
周小燕
成建
马定远
曹荔
许争峰
《临床检验杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2011
1
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