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无创产前检测在高龄孕妇产前筛查唐氏综合征中的应用被引量：20: 1; 作者季修庆蒋涛 +5 位作者林颖胡平李璃刘安周静许争峰《临床检验杂志》 CAS CSCD 2015年第5期325-327,共3页; 目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在高龄孕妇产前筛查唐氏综合征(Down syndrome,DS)中的应用价值。方法采用高通量测序技术检测高龄孕妇血浆中胎儿游离DNA(cell-free Fetal DNA,cff DNA),结合生物信息分析,得... 展开更多; 关键词无创产前检测高龄孕妇唐氏综合征胎儿游离DNA 高通量测序技术; 在线阅读下载PDF 职称材料

孕妇血浆游离DNA高通量测序用于胎儿性染色体非整倍体检测的初步探讨被引量：13: 2; 作者林颖蒋馥蔓 +9 位作者秦岭马定远刘立夫陈芳张红云王威季修庆孟露露胡平许争峰《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期406-408,共3页; 目的初步探讨孕妇血浆游离DNA高通量测序用于产前胎儿性染色体非整倍体检测的效果及临床可行性。方法2011年至2012年收集早、中孕期单胎孕妇5 540例,在知情同意的原则下采集外周血血浆进行游离DNA的高通量测序检测,通过生物信息学分析,... 展开更多; 关键词高通量测序无创性产前诊断胎儿游离DNA 性染色体非整倍体; 在线阅读下载PDF 职称材料

第二代测序技术检测1例假肥大型肌营养不良家系Dystrophin基因突变被引量：3: 3; 作者林颖蒋涛 +4 位作者季修庆成建罗春玉马定远许争峰《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第3期185-187,共3页; 目的探讨第二代测序(NGS)技术检测假肥大型肌营养不良患者的可行性。方法用NGS技术检测1例假肥大型肌营养不良(DMD)患者,并用Sanger测序技术对患者基因型进行验证,同时检测家系其他成员基因型。结果 NGS技术结果表明,该患者DMD基因编码... 展开更多; 关键词第二代测序假肥大型肌营养不良 DMD基因家系; 在线阅读下载PDF 职称材料

液相芯片技术检测宫颈HPV感染及基因型分布被引量：1: 4; 作者成建申艳 +1 位作者张金红刘邺《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第12期966-968,共3页; 目的探讨液相芯片(Luminex)技术检测宫颈人乳头瘤病毒(HPV)基因型的应用价值。方法用液相芯片技术对1 450例妇女进行宫颈脱落细胞HPV DNA基因分型检测,并对HPV感染率、亚型分布进行统计分析。结果 1 450例妇女中共检出404例HPV DNA阳性... 展开更多; 关键词人乳头瘤病毒基因型液相芯片技术; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名无创产前检测在高龄孕妇产前筛查唐氏综合征中的应用被引量：20: 1; 作者季修庆蒋涛林颖胡平李璃刘安周静许争峰; 机构南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断研究室; 出处《临床检验杂志》 CAS CSCD 2015年第5期325-327,共3页; 基金国家自然科学基金(81300495) 江苏省医学领军人才与创新团队(LJ201109) +1 种基金江苏省卫生厅科学项目(H201343); 文摘目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在高龄孕妇产前筛查唐氏综合征(Down syndrome,DS)中的应用价值。方法采用高通量测序技术检测高龄孕妇血浆中胎儿游离DNA(cell-free Fetal DNA,cff DNA),结合生物信息分析,得出胎儿患染色体病的风险率;DS高危的高龄孕妇再用羊膜腔穿刺术进行胎儿染色体核型分析。结果 2 789例高龄孕妇中检测失败2例(0.07%,2/2 789)。余2 787例中共检测出25例DS高风险胎儿,阳性率0.9%(25/2 787),经羊水染色体核型分析证实24例为DS,1例核型正常。NIPT用于高龄孕妇检测DS胎儿的敏感性为100%(24/24),特异性为99.96%(2 762/2 763),假阳性率为0.04%(1/2 763)。NIPT还检测出16例其他染色体非整倍体高风险,均进行羊水穿刺术,其中确诊12例胎儿染色体核型异常。NIPT应用于2 789例高龄孕妇产前检测,其中共有43例进行有创性产前诊断,穿刺率为1.54%。结论 NIPT用于高龄孕妇检测DS胎儿具有高敏感性和特异性、无创取样的优点,但目前NIPT检测仍存在假阳性。对染色体结构异常无法准确检测。NIPT检测高风险者仍需有创性产前诊断。; 关键词无创产前检测高龄孕妇唐氏综合征胎儿游离DNA 高通量测序技术; Keywords non-invasive prenatal testing advanced maternal age Down syndrome cell-free fetal DNA high-throughput sequencing; 分类号 R394 [医药卫生—医学遗传学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名孕妇血浆游离DNA高通量测序用于胎儿性染色体非整倍体检测的初步探讨被引量：13: 2; 作者林颖蒋馥蔓秦岭马定远刘立夫陈芳张红云王威季修庆孟露露胡平许争峰; 机构南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断研究室深圳华大基因研究院; 出处《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期406-408,共3页; 基金江苏省医学领军人才与创新团队(LJ201109) 江苏省卫生厅科技项目(H201068) +1 种基金南京医科大学科技发展基金面上项目(2012NJMU198); 文摘目的初步探讨孕妇血浆游离DNA高通量测序用于产前胎儿性染色体非整倍体检测的效果及临床可行性。方法2011年至2012年收集早、中孕期单胎孕妇5 540例,在知情同意的原则下采集外周血血浆进行游离DNA的高通量测序检测,通过生物信息学分析,获得测序结果;对测序检出的性染色体非整倍体患者行羊水穿刺,进行染色体G显带分析。结果5 540例样本中测序方法共检出10例性染色体非整倍体,其中6例与G带核型分析结果一致,包括3例45,X,1例47,XXY,2例47,XYY,其余4例G带核型正常。结论孕母血浆游离DNA高通量测序可对性染色体非整倍体胎儿进行无创性产前检测,但存在假阳性,还需进一步完善实验方案以提高检测效果。; 关键词高通量测序无创性产前诊断胎儿游离DNA 性染色体非整倍体; Keywords massively parallel sequencing noninvasive prenatal detection cell-free fetal DNA sex chromosomal aneuploidy; 分类号 R714.5 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名第二代测序技术检测1例假肥大型肌营养不良家系Dystrophin基因突变被引量：3: 3; 作者林颖蒋涛季修庆成建罗春玉马定远许争峰; 机构南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断研究室; 出处《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第3期185-187,共3页; 基金江苏省领军人才与创新团队(LJ201109) 江苏省临床医学科技专项(BL2012039) +2 种基金江苏省卫生厅科技项目(H201343 F201216) 南京市卫生局科技发展项目(YKK11059); 文摘目的探讨第二代测序(NGS)技术检测假肥大型肌营养不良患者的可行性。方法用NGS技术检测1例假肥大型肌营养不良(DMD)患者,并用Sanger测序技术对患者基因型进行验证,同时检测家系其他成员基因型。结果 NGS技术结果表明,该患者DMD基因编码区第55号外显子存在1个移码突变c.8087delT(p.Leu2696ArgfsX30),为致病性突变;同时该患者还存在3个错义突变p.Arg2937Gln、p.Arg1745His和p.Asp882Gly,均为已知多态性变异;Sanger测序技术进一步证实了该点突变的存在,同时发现患者母亲为该突变的携带者,患者父亲和妹妹未见该突变。结论 NGS技术可用于DMD基因突变检测,为DMD临床遗传咨询和治疗提供了依据。; 关键词第二代测序假肥大型肌营养不良 DMD基因家系; Keywords next-generation sequencing Duchenne muscular dystrophy dystrophin gene pedigree; 分类号 R746.2 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名液相芯片技术检测宫颈HPV感染及基因型分布被引量：1: 4; 作者成建申艳张金红刘邺; 机构南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断研究室南京医科大学附属南京妇幼保健院宫颈科南京雨花台区妇幼保健所; 出处《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第12期966-968,共3页; 文摘目的探讨液相芯片(Luminex)技术检测宫颈人乳头瘤病毒(HPV)基因型的应用价值。方法用液相芯片技术对1 450例妇女进行宫颈脱落细胞HPV DNA基因分型检测,并对HPV感染率、亚型分布进行统计分析。结果 1 450例妇女中共检出404例HPV DNA阳性,总检出率为27.9%;共检出25种亚型(HPV 73型未检出),其中高危亚型感染占83.4%(337/404),低危亚型感染占10.6%(43/404),高危亚型、低危亚型混合感染占5.9%(24/404);HPV 16、58、52型是最常见的高危亚型,感染率分别为5.7%(83/1 450)、4.7%(68/1 450)、4.6%(66/1 450),HPV 61和6型是最常见的低危亚型,感染率分别为1.6%(23/1 450)和1.2%(17/1 450);≤24岁组妇女宫颈HPV感染率(46.0%)及HPV多重亚型感染率(47.8%)均为最高,各年龄组间HPV感染率差异显著(P均<0.01)。结论液相芯片技术可用于检测宫颈HPV感染及基因型分布。; 关键词人乳头瘤病毒基因型液相芯片技术; 分类号 R711.74 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	无创产前检测在高龄孕妇产前筛查唐氏综合征中的应用	季修庆蒋涛林颖胡平李璃刘安周静许争峰	《临床检验杂志》 CAS CSCD	2015	20	在线阅读下载PDF 职称材料
2	孕妇血浆游离DNA高通量测序用于胎儿性染色体非整倍体检测的初步探讨	林颖蒋馥蔓秦岭马定远刘立夫陈芳张红云王威季修庆孟露露胡平许争峰	《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心	2013	13	在线阅读下载PDF 职称材料
3	第二代测序技术检测1例假肥大型肌营养不良家系Dystrophin基因突变	林颖蒋涛季修庆成建罗春玉马定远许争峰	《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心	2014	3	在线阅读下载PDF 职称材料
4	液相芯片技术检测宫颈HPV感染及基因型分布	成建申艳张金红刘邺	《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心	2012	1	在线阅读下载PDF 职称材料