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南京地区孕早期产前筛查指标中位数建立和临床意义探讨 被引量:10
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作者 蒋涛 孙云 +6 位作者 张晓娟 查文 徐倩君 张燕 张瑾 黄美莲 许争峰 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2011年第1期71-75,共5页
目的:建立南京地区孕早期产前筛查血清游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-human chorionic gonadotropin,β-HCG)、妊娠相关蛋白A(pregnancy-associated plasma protein A,PAPP-A)及胎儿颈项皮肤透明层厚度(nuchal translucency thickness,... 目的:建立南京地区孕早期产前筛查血清游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-human chorionic gonadotropin,β-HCG)、妊娠相关蛋白A(pregnancy-associated plasma protein A,PAPP-A)及胎儿颈项皮肤透明层厚度(nuchal translucency thickness,NT)等指标的中位数值,探讨孕早期筛查切割值的制定和筛查指标的临床意义。方法:采用时间分辨免疫荧光(time-resolved fluoroim-munoassay,TRFIA)技术对1 684例妊娠8~13+6周孕妇血清游离β-HCG和PAPP-A浓度进行测定,并在其妊娠11~13+6周通过超声技术测定胎儿NT值,随访已分娩孕妇的妊娠结局。结果:①孕妇不同孕周血清游离β-HCG中位数平均水平比软件内嵌高32%,而PAPP-A除8周外均接近于软件内嵌,NT值则低于软件内嵌15%;②当筛查阳性率为5%时,21-三体高风险的切割值约为1∶550,共检出4例染色体异常;③不良妊娠结局者孕早期筛查单指标中血清PAPP-A中位数的倍数值(multiples of the medi-an,MOM值)显著低于正常结局者,NT值则显著高于正常结局者。结论:①不同地区血清和超声指标中位数的筛查切割值制定标准可能存在差异,有必要进一步深入探讨应用国外软件作内嵌参数的适用性;②孕早期产前筛查单指标MOM值对妊娠结局的判定有重要意义,并有助于检出其他染色体异常。 展开更多
关键词 产前筛查 孕早期 指标
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南京地区妇女宫颈人乳头瘤病毒感染和亚型分布情况 被引量:8
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作者 刘邺 成建 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期206-209,共4页
目的:了解南京地区妇女宫颈人乳头瘤病毒(human papillomavirus,HPV)感染及亚型分布情况。方法:用核酸分子芯片快速杂交法对7 531名妇女进行宫颈脱落细胞HPV DNA基因分型检测,并对HPV感染率、亚型分布进行统计分析。结果:南京地区妇女... 目的:了解南京地区妇女宫颈人乳头瘤病毒(human papillomavirus,HPV)感染及亚型分布情况。方法:用核酸分子芯片快速杂交法对7 531名妇女进行宫颈脱落细胞HPV DNA基因分型检测,并对HPV感染率、亚型分布进行统计分析。结果:南京地区妇女宫颈部位HPV感染率为33.0%(年龄标准化率为37.3%);在2 485例HPV感染者中,≤24岁年龄组妇女感染率最高,为43.3%,各年龄组间HPV感染率有显著性差异;≤24岁年龄组妇女多重亚型感染率最高,为40.0%,各年龄组间的多重亚型感染率有显著性差异;在所检测出来的21种亚型中,HPV16、58、52是最常见的高危亚型,感染率分别为8.6%、7.6%、5.2%。结论:南京地区≤24岁妇女宫颈部位HPV感染率较高,应作为宫颈疾病预防的重点人群。HPV16、HPV58、HPV52是该地区妇女宫颈部位最常见的感染亚型。 展开更多
关键词 人乳头瘤病毒 基因分型
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21-羟化酶缺乏症基因型和临床表型分析 被引量:8
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作者 孙云 马定远 +6 位作者 蒋涛 陈玉林 孙亦骏 杨冰 张瑾 黄美莲 许争锋 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第7期622-625,共4页
目的了解21-羟化酶缺乏症(21-OHD)患儿CYP21A2基因突变热点,并分析其基因型和表型的关系。方法对在新生儿17α羟孕酮(17-αOHP)筛查中发现并诊断的18例21-OHD患儿及其父母,采用等位基因特异性PCR-直接测序联合多重连接依赖探针扩增技术... 目的了解21-羟化酶缺乏症(21-OHD)患儿CYP21A2基因突变热点,并分析其基因型和表型的关系。方法对在新生儿17α羟孕酮(17-αOHP)筛查中发现并诊断的18例21-OHD患儿及其父母,采用等位基因特异性PCR-直接测序联合多重连接依赖探针扩增技术测定其基因型。结果共检出6种CYP21A2基因突变类型,最常见的为I2G(44.4%)和de(l33.3%),这两种也是失盐型常见的突变;单纯男性化型患儿I172N突变检出率达75%。根据对21-羟化酶活性影响程度将患儿分为重度、中度和轻度组,三组间反映病情严重性的指标17-αOHP、促肾上腺皮质激素、睾酮的差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 21-OHD基因诊断技术的建立揭示了基因型和临床表型的一致性。 展开更多
关键词 21羟化酶缺乏症 突变 基因型 筛查
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不良孕产史与MTHFR基因677和1298位点多态性的相关性 被引量:5
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作者 张菁菁 季修庆 +1 位作者 林颖 许争峰 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2011年第12期1811-1814,共4页
目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T和A1 298C的基因多态性与不良孕产史之间的相关性。方法:选取53例曾有不良孕产史的女性和57例正常对照,应用DNA测序的方法检测MTHFR基因677位点和1 ... 目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T和A1 298C的基因多态性与不良孕产史之间的相关性。方法:选取53例曾有不良孕产史的女性和57例正常对照,应用DNA测序的方法检测MTHFR基因677位点和1 298位点的多态性,并对其多态性分布进行统计学分析,进而分析MTHFR基因与不良孕产史的发生之间的相关性。结果:在对照组中MTHFR基因677位点突变基因型T/T有3例(占5.3%),677位点基因型C/T同时存在1 298位点基因型A/C有9例(占15.8%);在病例组中MTHFR基因677位点突变基因型T/T有9例(占17%),677位点基因型C/T同时存在1 298位点基因型A/C有18例(占34%);经统计学分析在病例组和对照组中以上两种基因型之间均存在显著性差异(P<O.O5)。结论:MTHFR基因677位点基因型T/T(即677TT)以及677位点基因型C/T同时存在1 298位点基因型为A/C(即677CT+1298AC)增加了不良孕产史的发生风险。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 不良孕产史 基因多态性
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应用MLPA技术和aCGH技术检测额外小标记染色体 被引量:3
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作者 张菁菁 李璃 +3 位作者 马定远 胡平 秦岭 许争峰 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期201-205,共5页
目的:应用多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplication,MLPA)技术和微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术检测1例额外小标记染色体。方法:应用MLPA技术对外周血G显带诊断... 目的:应用多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplication,MLPA)技术和微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术检测1例额外小标记染色体。方法:应用MLPA技术对外周血G显带诊断的1例智力低下患儿携带小标记染色体(染色体核型为47,XY,+Mar)进行分析,确定小标记染色体的来源,并进一步通过aCGH技术对患儿进行全基因组高分辨率扫描确定小标记染色体的大小及具体来源区域。结果:MLPA分析结果显示患儿18号染色体p11.21和p11.32两个区域探针信号高于正常值范围,提示这两个区域存在拷贝数的增加;aCGH分析结果显示拷贝数增加的区域为p11.21~p11.32,范围约为15 Mb。两项技术分析结果均证实额外小标记染色体来源于18号短臂,即该患儿为18p三体。结论:应用MLPA技术和aCGH技术可确定额外小标记染色体的来源,并能明确其来源染色体的具体区域范围。 展开更多
关键词 多重连接依赖探针扩增技术 微阵列比较基因组杂交技术 额外小标记染色体 18p三体
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