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儿童耳聋家庭GJB2、SLC26A4和mtDNA基因型检测及产前咨询被引量：2: 1; 作者周艾方如平 +1 位作者戴朴李琦《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2011年第3期385-388,共4页; 目的:进行儿童听力障碍的遗传学检测并进行产前咨询。方法:对13例耳聋患儿家庭进行临床听力测试,收集患儿及父母外周静脉血样本,提取DNA,PCR扩增GJB2基因、SLC26A4基因和线粒体DNA目的片段,对扩增片段直接测序,经过与标准序列的比对,进... 展开更多; 关键词听力障碍儿童基因诊断产前咨询; 在线阅读下载PDF 职称材料

小儿微创圆窗入路人工耳蜗植入术被引量：5: 2; 作者李琦黄正华 +2 位作者许莹方如平戴朴《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第1期67-70,共4页; 目的探讨小儿微创圆窗入路人工耳蜗植入的可行性及关键手术技巧。方法回顾性分析2011年10月到2013年10月接受微创人工耳蜗植入术的56例患儿（年龄6个月~5岁8个月,平均14.9±3.5个月）的临床资料,其中54例行微创圆窗植入,描述术中的... 展开更多; 关键词人工耳蜗植入儿童圆窗听力保护; 在线阅读下载PDF 职称材料

母系遗传药物性耳聋核基因TFB1M研究进展被引量：2: 3; 作者张祺张婷 +1 位作者方如平李琦《中华耳科学杂志》 CSCD 2011年第3期353-355,共3页; 线粒体DNA（MitochondrialDNA，mtDNA）突变是导致母系遗传药物性耳聋（Maternalinheritedaminoglyeosidean．tibioticsinduceddeafness．MaternalinheritedAAID）最重要的原因之一，是导致携带此突变的个体对氨基糖甙类抗生素（Aminogl... 展开更多; 关键词药物性耳聋母系遗传核基因氨基糖甙类抗生素细胞功能障碍高度敏感家庭内线粒体; 在线阅读下载PDF 职称材料

母系遗传非综合征型聋相关线粒体DNA C1494T突变的全国性调查被引量：11: 4; 作者李琦袁永一 +2 位作者黄德亮韩东一戴朴《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期23-26,共4页; 目的应用实时荧光定量PCR(real-time-qPCR)对全国范围内的耳聋患者进行mtDNA C1494T的筛查,为进一步研究该突变和聋病的临床基因诊断提供帮助。方法收集国内25个不同省市的特教学校和聋哑学校的3 133例双侧重度或极重度非综合征型聋患者... 展开更多; 关键词实时荧光定量PCR 耳聋线粒体DNA C1494T 突变分子流行病学; 在线阅读下载PDF 职称材料

NICU患儿听力筛查结果分析被引量：6: 5; 作者宋建敏刘芳 +4 位作者孔晓燕项丽琴周晓玉方如平李琦《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第2期128-130,共3页; 目的分析新生儿重症监护病房（NICU）患儿听力筛查结果。方法对2008年1月～2009年1月间3130例NICU患儿用TEOAE初筛、复筛，对复筛未通过患儿行ABR诊断性检查。结果未通过TEOAE初、复筛的513例（709耳）患儿中，以早产儿和肺部疾患阳性... 展开更多; 关键词听力损失 NICU新生儿瞬态诱发性耳声发射听性脑干反应; 在线阅读下载PDF 职称材料

高胆红素血症动物模型的建立及对听觉系统损伤评估被引量：6: 6; 作者陈培培郭维维 +2 位作者杨仕明方如平李琦《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2012年第1期101-104,共4页; 目的建立新生Wistar大鼠高胆红素血症模型,评估高胆红素血症对听觉系统的影响。方法 :选择正常新生7天Wistar大鼠20只,随机分为2组,每组10只,实验组连续2天皮下注射盐酸苯肼50mg/kg,对照组皮下注射生理盐水,观察各组实验动物的行为改变... 展开更多; 关键词高胆红素血症动物模型听觉系统形态学; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名儿童耳聋家庭GJB2、SLC26A4和mtDNA基因型检测及产前咨询被引量：2: 1; 作者周艾方如平戴朴李琦; 机构南京医科大学附属南京儿童医院耳鼻咽喉-头颈外科中国人民解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科南京医科大学附属南京儿童医院儿童听力中心; 出处《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2011年第3期385-388,共4页; 基金南京市医学科技发展基金重点资助项目ZKX09009; 文摘目的:进行儿童听力障碍的遗传学检测并进行产前咨询。方法:对13例耳聋患儿家庭进行临床听力测试,收集患儿及父母外周静脉血样本,提取DNA,PCR扩增GJB2基因、SLC26A4基因和线粒体DNA目的片段,对扩增片段直接测序,经过与标准序列的比对,进行突变分析。结果:发现与耳聋基因突变有关者7例,其中GJB2致病纯合突变或复合杂合突变3例,杂合突变1例;SLC26A4纯合突变和复合突变各1例;线粒体DNA1555A→G突变1例。对所有家庭进行产前咨询。结论:耳聋遗传学检测可以为儿童感音神经性耳聋家庭提供生育第二胎的产前咨询。; 关键词听力障碍儿童基因诊断产前咨询; Keywords hearing loss child genetic testing prenatal counseling; 分类号 R764.3 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名小儿微创圆窗入路人工耳蜗植入术被引量：5: 2; 作者李琦黄正华许莹方如平戴朴; 机构南京医科大学附属南京儿童医院耳鼻咽喉-头颈外科中国人民解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科; 出处《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第1期67-70,共4页; 基金江苏省科教兴卫重点医学人才基金(RC2011028) 卫生部行业科研专项基金(201202005) 江苏省省级重点研发专项资金资助(BE2015608)联合资助; 文摘目的探讨小儿微创圆窗入路人工耳蜗植入的可行性及关键手术技巧。方法回顾性分析2011年10月到2013年10月接受微创人工耳蜗植入术的56例患儿（年龄6个月~5岁8个月,平均14.9±3.5个月）的临床资料,其中54例行微创圆窗植入,描述术中的圆窗暴露方式并统计并发症;对于14例术前有一定残余听力的患儿（250、500、或1 000Hz三个频率中至少一个频率的纯音听阈≥75dB HL）,记录术前及术后的250、500及1 000Hz的纯音测听或行为测听听阈图,术后听力保护程度以完全保护（听力损失≤10dB）、中度损失（听力损失约11~20dB）、重度损失（听力损失约21~40dB）或无听力（听力损失〉40dB或最大声刺激无反应）为标准,统计分析残余听力保存率。结果 96.4%（54/56）的小儿使用微创圆窗入路顺利全植入人工耳蜗电极,随访5~28个月,所有小儿植入装置工作良好,3例（3/54,5.56%）发生小的并发症：2例为术区皮瓣肿胀,一周后治愈,1例并发周围性面瘫,3月后痊愈;术后残余听力完全保护8例（57.14%,8/14）,3例为中度听力损失（21.43%,3/14）,术后较术前低频听力平均损失10.5dB,中频听力平均损失12dB。结论微创圆窗入路人工耳蜗植入术安全有效,面隐窝开放技术有利于圆窗的暴露,有一定残余听力的儿童人工耳蜗植入后其残余听力可得到完全或部分保护。; 关键词人工耳蜗植入儿童圆窗听力保护; Keywords Cochlear implant Pediatric Round window Hearing preservation; 分类号 R764.93 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名母系遗传药物性耳聋核基因TFB1M研究进展被引量：2: 3; 作者张祺张婷方如平李琦; 机构南京特殊教育职业技术学院康复科学系南京医科大学附属南京儿童医院耳鼻咽喉-头颈外科; 出处《中华耳科学杂志》 CSCD 2011年第3期353-355,共3页; 文摘线粒体DNA（MitochondrialDNA，mtDNA）突变是导致母系遗传药物性耳聋（Maternalinheritedaminoglyeosidean．tibioticsinduceddeafness．MaternalinheritedAAID）最重要的原因之一，是导致携带此突变的个体对氨基糖甙类抗生素（Aminoglycosideantibiotics，AmAn）高度敏感而使听觉细胞功能障碍继而产生耳聋的主要因素。; 关键词药物性耳聋母系遗传核基因氨基糖甙类抗生素细胞功能障碍高度敏感家庭内线粒体; 分类号 R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科] R349.6 [医药卫生—基础医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名母系遗传非综合征型聋相关线粒体DNA C1494T突变的全国性调查被引量：11: 4; 作者李琦袁永一黄德亮韩东一戴朴; 机构南京医科大学附属南京儿童医院耳鼻咽喉-头颈外科中国人民解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科; 出处《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期23-26,共4页; 基金江苏省科教兴卫医学重点人才(RC2011028) 卫生部行业科研专项基金(201202005) +3 种基金国家自然科学基金(30572015 30728030 31071109)联合资助; 文摘目的应用实时荧光定量PCR(real-time-qPCR)对全国范围内的耳聋患者进行mtDNA C1494T的筛查,为进一步研究该突变和聋病的临床基因诊断提供帮助。方法收集国内25个不同省市的特教学校和聋哑学校的3 133例双侧重度或极重度非综合征型聋患者,提取外周血DNA,设计TaqMan-MGB的引物和探针进行real-time-qPCR,对所有阳性样本和随机抽取的495例阴性样本进行直接测序验证。结果 3 133例中,发现C1494T突变14例(14/3 133,0.45%),经测序验证全部为C1494T突变,495例阴性样本中均无C1494T突变。结论 Real-time-qPCR是进行mtDNA C1494T突变筛查的有效方法,中国耳聋人群中mtDNA C1494T的突变率较低。; 关键词实时荧光定量PCR 耳聋线粒体DNA C1494T 突变分子流行病学; Keywords Real--time--qPCR Hearing loss mtDNA C1494T Mutation Molecular epidemiology; 分类号 R764.431 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名NICU患儿听力筛查结果分析被引量：6: 5; 作者宋建敏刘芳孔晓燕项丽琴周晓玉方如平李琦; 机构南京医科大学附属南京儿童医院耳鼻咽喉科儿童听力中心南京医科大学附属南京儿童医院新生儿医疗中心南京医科大学附属南京儿童医院耳鼻咽喉-头颈外科; 出处《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第2期128-130,共3页; 文摘目的分析新生儿重症监护病房（NICU）患儿听力筛查结果。方法对2008年1月～2009年1月间3130例NICU患儿用TEOAE初筛、复筛，对复筛未通过患儿行ABR诊断性检查。结果未通过TEOAE初、复筛的513例（709耳）患儿中，以早产儿和肺部疾患阳性率最高，其中102例（156耳）患儿经诊断性ABR检查，确诊为听力损失130耳（83．33％，130／156），其中轻度听力损失38耳，中度55耳，中重度15耳，重度16耳，极重度6耳，肺部疾患、高胆红素血症和早产儿阳性率最高。结论NICU患儿听力损失发生率高，肺部疾病、高胆红素血症和早产儿是引起听力损失最主要的高危因素。; 关键词听力损失 NICU新生儿瞬态诱发性耳声发射听性脑干反应; Keywords Hearing loss NICU neonates TEOAE ABR; 分类号 R764.04 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名高胆红素血症动物模型的建立及对听觉系统损伤评估被引量：6: 6; 作者陈培培郭维维杨仕明方如平李琦; 机构南京医科大学附属南京儿童医院耳鼻咽喉-头颈外科解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科; 出处《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2012年第1期101-104,共4页; 基金国家自然科学基金科学部主任基金(31040088) 国家973计划重大科学研究计划干细胞项目(2012CB967900); 文摘目的建立新生Wistar大鼠高胆红素血症模型,评估高胆红素血症对听觉系统的影响。方法 :选择正常新生7天Wistar大鼠20只,随机分为2组,每组10只,实验组连续2天皮下注射盐酸苯肼50mg/kg,对照组皮下注射生理盐水,观察各组实验动物的行为改变及毛细胞和螺旋神经节等结构的形态学变化。结果 :实验组较对照组血清总胆红素、直接胆红素、间接胆红素水平均升高。实验组的大鼠行为明显异常,出现严重运动障碍,本能运动缺乏,甚至出现摇头现象和潮式呼吸。各组的耳蜗毛细胞无明显变化,螺旋神经节细胞结构基本正常,实验组较对照组其间穿行神经纤维明显减少。结论 :皮下注射盐酸苯肼溶液可以造成高胆红素血症模型;高胆红素血症动物表现为行为异常,耳蜗毛细胞、螺旋神经节无明显损伤,主要损伤其间穿行的神经纤维,提示高胆红素血症可能主要损伤周围听觉系统。; 关键词高胆红素血症动物模型听觉系统形态学; Keywords hyperbilirubinemia Animal model Hearing system morphology; 分类号 R322.923 [医药卫生—人体解剖和组织胚胎学] R764.8 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	儿童耳聋家庭GJB2、SLC26A4和mtDNA基因型检测及产前咨询	周艾方如平戴朴李琦	《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心	2011	2	在线阅读下载PDF 职称材料
2	小儿微创圆窗入路人工耳蜗植入术	李琦黄正华许莹方如平戴朴	《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心	2016	5	在线阅读下载PDF 职称材料
3	母系遗传药物性耳聋核基因TFB1M研究进展	张祺张婷方如平李琦	《中华耳科学杂志》 CSCD	2011	2	在线阅读下载PDF 职称材料
4	母系遗传非综合征型聋相关线粒体DNA C1494T突变的全国性调查	李琦袁永一黄德亮韩东一戴朴	《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心	2013	11	在线阅读下载PDF 职称材料
5	NICU患儿听力筛查结果分析	宋建敏刘芳孔晓燕项丽琴周晓玉方如平李琦	《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心	2010	6	在线阅读下载PDF 职称材料
6	高胆红素血症动物模型的建立及对听觉系统损伤评估	陈培培郭维维杨仕明方如平李琦	《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心	2012	6	在线阅读下载PDF 职称材料