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儿童耳聋家庭GJB2、SLC26A4和mtDNA基因型检测及产前咨询 被引量:2
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作者 周艾 方如平 +1 位作者 戴朴 李琦 《郑州大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2011年第3期385-388,共4页
目的:进行儿童听力障碍的遗传学检测并进行产前咨询。方法:对13例耳聋患儿家庭进行临床听力测试,收集患儿及父母外周静脉血样本,提取DNA,PCR扩增GJB2基因、SLC26A4基因和线粒体DNA目的片段,对扩增片段直接测序,经过与标准序列的比对,进... 目的:进行儿童听力障碍的遗传学检测并进行产前咨询。方法:对13例耳聋患儿家庭进行临床听力测试,收集患儿及父母外周静脉血样本,提取DNA,PCR扩增GJB2基因、SLC26A4基因和线粒体DNA目的片段,对扩增片段直接测序,经过与标准序列的比对,进行突变分析。结果:发现与耳聋基因突变有关者7例,其中GJB2致病纯合突变或复合杂合突变3例,杂合突变1例;SLC26A4纯合突变和复合突变各1例;线粒体DNA1555A→G突变1例。对所有家庭进行产前咨询。结论:耳聋遗传学检测可以为儿童感音神经性耳聋家庭提供生育第二胎的产前咨询。 展开更多
关键词 听力障碍 儿童 基因诊断 产前咨询
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小儿微创圆窗入路人工耳蜗植入术 被引量:5
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作者 李琦 黄正华 +2 位作者 许莹 方如平 戴朴 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第1期67-70,共4页
目的探讨小儿微创圆窗入路人工耳蜗植入的可行性及关键手术技巧。方法回顾性分析2011年10月到2013年10月接受微创人工耳蜗植入术的56例患儿(年龄6个月~5岁8个月,平均14.9±3.5个月)的临床资料,其中54例行微创圆窗植入,描述术中的... 目的探讨小儿微创圆窗入路人工耳蜗植入的可行性及关键手术技巧。方法回顾性分析2011年10月到2013年10月接受微创人工耳蜗植入术的56例患儿(年龄6个月~5岁8个月,平均14.9±3.5个月)的临床资料,其中54例行微创圆窗植入,描述术中的圆窗暴露方式并统计并发症;对于14例术前有一定残余听力的患儿(250、500、或1 000Hz三个频率中至少一个频率的纯音听阈≥75dB HL),记录术前及术后的250、500及1 000Hz的纯音测听或行为测听听阈图,术后听力保护程度以完全保护(听力损失≤10dB)、中度损失(听力损失约11~20dB)、重度损失(听力损失约21~40dB)或无听力(听力损失〉40dB或最大声刺激无反应)为标准,统计分析残余听力保存率。结果 96.4%(54/56)的小儿使用微创圆窗入路顺利全植入人工耳蜗电极,随访5~28个月,所有小儿植入装置工作良好,3例(3/54,5.56%)发生小的并发症:2例为术区皮瓣肿胀,一周后治愈,1例并发周围性面瘫,3月后痊愈;术后残余听力完全保护8例(57.14%,8/14),3例为中度听力损失(21.43%,3/14),术后较术前低频听力平均损失10.5dB,中频听力平均损失12dB。结论微创圆窗入路人工耳蜗植入术安全有效,面隐窝开放技术有利于圆窗的暴露,有一定残余听力的儿童人工耳蜗植入后其残余听力可得到完全或部分保护。 展开更多
关键词 人工耳蜗植入 儿童 圆窗 听力保护
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母系遗传药物性耳聋核基因TFB1M研究进展 被引量:2
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作者 张祺 张婷 +1 位作者 方如平 李琦 《中华耳科学杂志》 CSCD 2011年第3期353-355,共3页
线粒体DNA(MitochondrialDNA,mtDNA)突变是导致母系遗传药物性耳聋(Maternalinheritedaminoglyeosidean.tibioticsinduceddeafness.MaternalinheritedAAID)最重要的原因之一,是导致携带此突变的个体对氨基糖甙类抗生素(Aminogl... 线粒体DNA(MitochondrialDNA,mtDNA)突变是导致母系遗传药物性耳聋(Maternalinheritedaminoglyeosidean.tibioticsinduceddeafness.MaternalinheritedAAID)最重要的原因之一,是导致携带此突变的个体对氨基糖甙类抗生素(Aminoglycosideantibiotics,AmAn)高度敏感而使听觉细胞功能障碍继而产生耳聋的主要因素。 展开更多
关键词 药物性耳聋 母系遗传 核基因 氨基糖甙类抗生素 细胞功能障碍 高度敏感 家庭内 线粒体
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母系遗传非综合征型聋相关线粒体DNA C1494T突变的全国性调查 被引量:11
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作者 李琦 袁永一 +2 位作者 黄德亮 韩东一 戴朴 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期23-26,共4页
目的应用实时荧光定量PCR(real-time-qPCR)对全国范围内的耳聋患者进行mtDNA C1494T的筛查,为进一步研究该突变和聋病的临床基因诊断提供帮助。方法收集国内25个不同省市的特教学校和聋哑学校的3 133例双侧重度或极重度非综合征型聋患者... 目的应用实时荧光定量PCR(real-time-qPCR)对全国范围内的耳聋患者进行mtDNA C1494T的筛查,为进一步研究该突变和聋病的临床基因诊断提供帮助。方法收集国内25个不同省市的特教学校和聋哑学校的3 133例双侧重度或极重度非综合征型聋患者,提取外周血DNA,设计TaqMan-MGB的引物和探针进行real-time-qPCR,对所有阳性样本和随机抽取的495例阴性样本进行直接测序验证。结果 3 133例中,发现C1494T突变14例(14/3 133,0.45%),经测序验证全部为C1494T突变,495例阴性样本中均无C1494T突变。结论 Real-time-qPCR是进行mtDNA C1494T突变筛查的有效方法,中国耳聋人群中mtDNA C1494T的突变率较低。 展开更多
关键词 实时荧光定量PCR 耳聋 线粒体DNA C1494T 突变 分子流行病学
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NICU患儿听力筛查结果分析 被引量:6
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作者 宋建敏 刘芳 +4 位作者 孔晓燕 项丽琴 周晓玉 方如平 李琦 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第2期128-130,共3页
目的分析新生儿重症监护病房(NICU)患儿听力筛查结果。方法对2008年1月~2009年1月间3130例NICU患儿用TEOAE初筛、复筛,对复筛未通过患儿行ABR诊断性检查。结果未通过TEOAE初、复筛的513例(709耳)患儿中,以早产儿和肺部疾患阳性... 目的分析新生儿重症监护病房(NICU)患儿听力筛查结果。方法对2008年1月~2009年1月间3130例NICU患儿用TEOAE初筛、复筛,对复筛未通过患儿行ABR诊断性检查。结果未通过TEOAE初、复筛的513例(709耳)患儿中,以早产儿和肺部疾患阳性率最高,其中102例(156耳)患儿经诊断性ABR检查,确诊为听力损失130耳(83.33%,130/156),其中轻度听力损失38耳,中度55耳,中重度15耳,重度16耳,极重度6耳,肺部疾患、高胆红素血症和早产儿阳性率最高。结论NICU患儿听力损失发生率高,肺部疾病、高胆红素血症和早产儿是引起听力损失最主要的高危因素。 展开更多
关键词 听力损失 NICU新生儿 瞬态诱发性耳声发射 听性脑干反应
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高胆红素血症动物模型的建立及对听觉系统损伤评估 被引量:6
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作者 陈培培 郭维维 +2 位作者 杨仕明 方如平 李琦 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2012年第1期101-104,共4页
目的建立新生Wistar大鼠高胆红素血症模型,评估高胆红素血症对听觉系统的影响。方法 :选择正常新生7天Wistar大鼠20只,随机分为2组,每组10只,实验组连续2天皮下注射盐酸苯肼50mg/kg,对照组皮下注射生理盐水,观察各组实验动物的行为改变... 目的建立新生Wistar大鼠高胆红素血症模型,评估高胆红素血症对听觉系统的影响。方法 :选择正常新生7天Wistar大鼠20只,随机分为2组,每组10只,实验组连续2天皮下注射盐酸苯肼50mg/kg,对照组皮下注射生理盐水,观察各组实验动物的行为改变及毛细胞和螺旋神经节等结构的形态学变化。结果 :实验组较对照组血清总胆红素、直接胆红素、间接胆红素水平均升高。实验组的大鼠行为明显异常,出现严重运动障碍,本能运动缺乏,甚至出现摇头现象和潮式呼吸。各组的耳蜗毛细胞无明显变化,螺旋神经节细胞结构基本正常,实验组较对照组其间穿行神经纤维明显减少。结论 :皮下注射盐酸苯肼溶液可以造成高胆红素血症模型;高胆红素血症动物表现为行为异常,耳蜗毛细胞、螺旋神经节无明显损伤,主要损伤其间穿行的神经纤维,提示高胆红素血症可能主要损伤周围听觉系统。 展开更多
关键词 高胆红素血症 动物模型 听觉系统 形态学
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