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非综合征耳聋患者线粒体DNA 12S rRNA及tRNA^(Ser(UCN))基因序列分析 被引量：8
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作者 戴大春 鲁雅洁 +4 位作者 陈智斌 魏钦俊 曹新 邢光前 卜行宽 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2012年第1期67-71,共5页
目的 :探讨线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)12S rRNA基因及tRNASer(UCN)基因突变与非综合征耳聋的相关性,以及常见致聋突变携带频率。方法:收集非综合征耳聋患者135例和听力正常对照人群126例的外周血样本,常规方法提取基因组DNA,PC... 目的 :探讨线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)12S rRNA基因及tRNASer(UCN)基因突变与非综合征耳聋的相关性,以及常见致聋突变携带频率。方法:收集非综合征耳聋患者135例和听力正常对照人群126例的外周血样本,常规方法提取基因组DNA,PCR扩增mtDNA 12S rRNA基因及tRNASer(UCN)基因,扩增产物经直接测序进行耳聋相关突变的鉴定。结果:135例非综合征耳聋患者中共检测到11种mtDNA 12S rRNA碱基变异,其中4种已知致病突变的携带率分别为:A827G,4.4%;T961C,1.5%;T1095C,0.7%;A1555G,1.5%。两组人群均未检测到12S rRNA C1494T突变以及tRNASer(UCN)基因任何形式的致聋突变。结论:mtDNA 12S rRNA是南京地区汉族非综合征耳聋人群的突变热点基因,其常见致聋突变总携带率约为8.1%。 展开更多
关键词 非综合征耳聋 线粒体DNA 12SRRNA基因 tRNASer(UCN)基因 基因突变
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