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伴有先天性膈疝的Rubinstein-Taybi综合征1例报告
被引量：
2
1
作者
孔桂萍
刘志峰
+2 位作者
金玉
郑必霞
闫坤龙
《南京医科大学学报（自然科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第8期1270-1272,共3页
Rubinstein-Taybi综合征(Rubinstein-Taybi syn-drome,RSTS)是一种非常罕见的常染色体显性遗传病,1963年由Jack Rubinstein和Hooting Taybi首次报道[1],发病率约为1∶125 000[2]。该病主要表现为智力低下、生长发育落后,宽而扁的拇指及...
Rubinstein-Taybi综合征(Rubinstein-Taybi syn-drome,RSTS)是一种非常罕见的常染色体显性遗传病,1963年由Jack Rubinstein和Hooting Taybi首次报道[1],发病率约为1∶125 000[2]。该病主要表现为智力低下、生长发育落后,宽而扁的拇指及第一脚趾以及特殊面容,包括高眉弓、长睫毛、眼裂下斜、钩状鼻、小下颚等[3]。
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关键词
Rubinstein-Taybi综合征
基因突变
儿童
先天性膈疝
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职称材料
NEK7的生物学功能及其在疾病中的研究进展
被引量：
4
2
作者
康双
李树珍(综述)
李萌(审校)
《医学研究生学报》
CAS
北大核心
2022年第1期87-92,共6页
NEK7属于NIMA相关激酶家族,是该家族最小的成员之一。NEK7是一种多功能激酶,影响中心体复制、线粒体调节、细胞内蛋白质转运、DNA修复和有丝分裂纺锤体组装等。迄今,NEK7的生理和病理作用已被广泛报道,且相关研究主要集中在有丝分裂调控...
NEK7属于NIMA相关激酶家族,是该家族最小的成员之一。NEK7是一种多功能激酶,影响中心体复制、线粒体调节、细胞内蛋白质转运、DNA修复和有丝分裂纺锤体组装等。迄今,NEK7的生理和病理作用已被广泛报道,且相关研究主要集中在有丝分裂调控和NLRP3炎症小体激活中,但具体调节机制仍有待进一步明确。文章主要概述了NEK7在有丝分裂和炎症相关的生物学特征,及其在炎症相关性疾病和恶性肿瘤中的研究进展,探讨了其作为疾病治疗靶点的可能性及其潜在应用前景。
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关键词
NIMA相关激酶7
NLRP3炎性小体
有丝分裂
炎症性疾病
恶性肿瘤
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职称材料
题名
伴有先天性膈疝的Rubinstein-Taybi综合征1例报告
被引量：
2
1
作者
孔桂萍
刘志峰
金玉
郑必霞
闫坤龙
机构
南京医科大学
附属
儿童
医院
消化科
南京医科大学
附属
儿童
医院
儿科
重点
实验室
出处
《南京医科大学学报（自然科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第8期1270-1272,共3页
基金
南京医科大学科技发展基金-面上项目(2011NJMU136)。
文摘
Rubinstein-Taybi综合征(Rubinstein-Taybi syn-drome,RSTS)是一种非常罕见的常染色体显性遗传病,1963年由Jack Rubinstein和Hooting Taybi首次报道[1],发病率约为1∶125 000[2]。该病主要表现为智力低下、生长发育落后,宽而扁的拇指及第一脚趾以及特殊面容,包括高眉弓、长睫毛、眼裂下斜、钩状鼻、小下颚等[3]。
关键词
Rubinstein-Taybi综合征
基因突变
儿童
先天性膈疝
分类号
R725.7 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
NEK7的生物学功能及其在疾病中的研究进展
被引量：
4
2
作者
康双
李树珍(综述)
李萌(审校)
机构
南京医科大学
附属
儿童
医院
输血科
南京医科大学附属儿童医院重点实验室
出处
《医学研究生学报》
CAS
北大核心
2022年第1期87-92,共6页
基金
国家自然科学基金面上项目(81770740)。
文摘
NEK7属于NIMA相关激酶家族,是该家族最小的成员之一。NEK7是一种多功能激酶,影响中心体复制、线粒体调节、细胞内蛋白质转运、DNA修复和有丝分裂纺锤体组装等。迄今,NEK7的生理和病理作用已被广泛报道,且相关研究主要集中在有丝分裂调控和NLRP3炎症小体激活中,但具体调节机制仍有待进一步明确。文章主要概述了NEK7在有丝分裂和炎症相关的生物学特征,及其在炎症相关性疾病和恶性肿瘤中的研究进展,探讨了其作为疾病治疗靶点的可能性及其潜在应用前景。
关键词
NIMA相关激酶7
NLRP3炎性小体
有丝分裂
炎症性疾病
恶性肿瘤
Keywords
NIMA-related kinase7
Nod-like receptor protein3 inflammasome
mitosis
inflammatory disease
malignant tumor
分类号
R730 [医药卫生—肿瘤]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
伴有先天性膈疝的Rubinstein-Taybi综合征1例报告
孔桂萍
刘志峰
金玉
郑必霞
闫坤龙
《南京医科大学学报（自然科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2021
2
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
NEK7的生物学功能及其在疾病中的研究进展
康双
李树珍(综述)
李萌(审校)
《医学研究生学报》
CAS
北大核心
2022
4
在线阅读
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职称材料
已选择
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参考文献
引证文献
统计分析
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