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题名20例ABO血型抗原表达异常样本的血型基因分析
被引量：10
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作者
孙文杰
何婷
韩军
任晓艳
李萌
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机构
南京医科大学附属儿童医院输血科
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出处
《南方医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第9期1431-1435,共5页
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基金
南京市医学科技发展项目(YKK17159)。
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文摘
目的探讨20例样本ABO血型抗原表达减弱的分子生物学机制。方法采用微柱凝集法及盐水试管法进行ABO血型血清学鉴定;对ABO基因第1-7外显子及其上游启动子区域PCR产物直接测序进行基因分型。结果11例样本通过家系分析可以确定其基因型(1例ABO*A2.01/ABO*B.01,1例ABO*A2.01/ABO*O01.01,1例A1.02/B3.04,2例B3.04/O.01.01、2例B3.02/O.01.02,4例Bw.12/O.01.01);3例样本在ABO基因启动子区域发生-35_-18位的碱基缺失,通过家系分析,提示该变异发生在B等位基因;1例样本在ABO基因启动子区域发生-119位C>T变异;1例样本发生第7外显子1054位点缺失碱基C;4例样本在ABO血型基因1-7外显子及其调控区域未发现变异。结论启动子区域-119位C>T变异及Exon71054del变异可能是导致ABO血型抗原异常表达的新变异;部分ABO亚型可能与内含子异常或mRNA合成异常有关;本地区B亚型明显多于A亚型。
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关键词
ABO血型
抗原减弱
血清学检测
基因测序
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Keywords
ABO blood group
ABO antigens
serological test
gene sequencing
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分类号
R446.6
[医药卫生—诊断学]
R457.11
[医药卫生—治疗学]
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题名NEK7的生物学功能及其在疾病中的研究进展
被引量：4
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作者
康双
李树珍(综述)
李萌(审校)
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机构
南京医科大学附属儿童医院输血科
南京医科大学附属儿童医院重点实验室
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出处
《医学研究生学报》
CAS
北大核心
2022年第1期87-92,共6页
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基金
国家自然科学基金面上项目(81770740)。
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文摘
NEK7属于NIMA相关激酶家族,是该家族最小的成员之一。NEK7是一种多功能激酶,影响中心体复制、线粒体调节、细胞内蛋白质转运、DNA修复和有丝分裂纺锤体组装等。迄今,NEK7的生理和病理作用已被广泛报道,且相关研究主要集中在有丝分裂调控和NLRP3炎症小体激活中,但具体调节机制仍有待进一步明确。文章主要概述了NEK7在有丝分裂和炎症相关的生物学特征,及其在炎症相关性疾病和恶性肿瘤中的研究进展,探讨了其作为疾病治疗靶点的可能性及其潜在应用前景。
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关键词
NIMA相关激酶7
NLRP3炎性小体
有丝分裂
炎症性疾病
恶性肿瘤
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Keywords
NIMA-related kinase7
Nod-like receptor protein3 inflammasome
mitosis
inflammatory disease
malignant tumor
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分类号
R730
[医药卫生—肿瘤]
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