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Primer Extension-DHPLC检测线粒体DNA 12SrRNA常见耳聋相关突变方法的建立~△
被引量：
3
1
作者
李琦
刘亚青
+3 位作者
孙晨
黄正华
田涛
戴朴
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第2期201-205,共5页
目的建立针对线粒体DNA 12SrRNA基因常见耳聋相关突变的Primer Extension-DHPLC(PE-DHPLC)基因诊断新方法。方法将包含线粒体DNA 12SrRNA 961insC、T1095C、C1494T、A1555G 4种不同突变的4例外周血DNA样本和4例正常对照标本经测序验证,...
目的建立针对线粒体DNA 12SrRNA基因常见耳聋相关突变的Primer Extension-DHPLC(PE-DHPLC)基因诊断新方法。方法将包含线粒体DNA 12SrRNA 961insC、T1095C、C1494T、A1555G 4种不同突变的4例外周血DNA样本和4例正常对照标本经测序验证,PCR扩增靶序列,设计延伸引物,延伸后得到线粒体DNA 12SrRNA基因961insC、T1095C、C1494T、A1555G 4个常见突变的特异性延伸片段,用全变性高效液相色谱分析延伸片段混合物,分离图谱鉴定被检样本的基因型。结果 4例包含线粒体DNA 12SrRNA基因4种耳聋相关突变的DNA样本均扩增出包含4种突变的975 bp特征性条带,PE-DHPLC检测结果显示突变者有引物峰和突变峰两个峰,完全可以鉴别出4种突变,而4例正常对照标本仅显示单个引物峰。结论本实验建立了Primer Extension-DHPLC的线粒体相关耳聋突变分析新方法,可用于耳聋的基因诊断。
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关键词
线粒体DNA12SrRNA
耳聋
基因突变
变性高效液相色谱
引物延伸
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职称材料
遗传性远端肾小管性酸中毒合并耳聋相关基因Atp6v0a4在小鼠内耳发育过程中的表达
被引量：
3
2
作者
刘亚青
李琦
+1 位作者
辛凤
袁永一
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2017年第1期88-93,共6页
目的常染色体隐性遗传远端肾小管酸中毒是一种严重的酸碱平衡紊乱性疾病,常常合并有感音神经性聋,ATP6V0A4被证实是其致病的相关基因,目前仍不明确致病机制。我们拟通过研究Atp6v0a4在不同发育阶段小鼠的内耳表达来探究ATP6V0A4在听觉...
目的常染色体隐性遗传远端肾小管酸中毒是一种严重的酸碱平衡紊乱性疾病,常常合并有感音神经性聋,ATP6V0A4被证实是其致病的相关基因,目前仍不明确致病机制。我们拟通过研究Atp6v0a4在不同发育阶段小鼠的内耳表达来探究ATP6V0A4在听觉系统形成中的作用。方法选择不同发育时期健康的昆明小鼠(E18,P1,P7,P14,P21),应用免疫荧光标记技术结合激光共聚焦显微镜观察Atp6v0a4蛋白在内耳的定位与表达。West-ern-blot定性定量研究该蛋白在不同时期小鼠内耳蛋白表达变化。结果 Atp6v0a4蛋白主要表达部位为耳蜗内毛细胞、外毛细胞、血管纹、内淋巴囊以及螺旋神经节,且在不同发育阶段表达位置稳定。Western-blot结果提示Atp6v0a4在小鼠内耳广泛表达,在不同发育阶段,Atp6v0a4在Corti’s器及螺旋神经节及血管纹中表达相对稳定,而在前庭组织中表达下降。结论通过对不同发育阶段的小鼠耳蜗切片进行Atp6v0a4蛋白表达分析研究,明确了Atp6v0a4在小鼠内耳的表达,为深入研究Atp6v0a4在内耳发育过程中的作用和致聋机制奠定了基础。
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关键词
Atp6v0a4
表达定位
内耳
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职称材料
题名
Primer Extension-DHPLC检测线粒体DNA 12SrRNA常见耳聋相关突变方法的建立~△
被引量：
3
1
作者
李琦
刘亚青
孙晨
黄正华
田涛
戴朴
机构
南京医科大学附属儿童医院耳鼻咽喉-头颈外科
南京
大学
医学院
附属
儿童
医院
耳
鼻
咽喉
-
头颈
外科
中国人民解放军总
医院
耳
鼻
咽喉
-
头颈
外科
出处
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第2期201-205,共5页
基金
江苏省省级重点研发专项(BE2015608)
文摘
目的建立针对线粒体DNA 12SrRNA基因常见耳聋相关突变的Primer Extension-DHPLC(PE-DHPLC)基因诊断新方法。方法将包含线粒体DNA 12SrRNA 961insC、T1095C、C1494T、A1555G 4种不同突变的4例外周血DNA样本和4例正常对照标本经测序验证,PCR扩增靶序列,设计延伸引物,延伸后得到线粒体DNA 12SrRNA基因961insC、T1095C、C1494T、A1555G 4个常见突变的特异性延伸片段,用全变性高效液相色谱分析延伸片段混合物,分离图谱鉴定被检样本的基因型。结果 4例包含线粒体DNA 12SrRNA基因4种耳聋相关突变的DNA样本均扩增出包含4种突变的975 bp特征性条带,PE-DHPLC检测结果显示突变者有引物峰和突变峰两个峰,完全可以鉴别出4种突变,而4例正常对照标本仅显示单个引物峰。结论本实验建立了Primer Extension-DHPLC的线粒体相关耳聋突变分析新方法,可用于耳聋的基因诊断。
关键词
线粒体DNA12SrRNA
耳聋
基因突变
变性高效液相色谱
引物延伸
Keywords
mtDNA 12SrRNA gene
Hearing loss
Genie mutations
Denaturing high performance liquid chromatography
Primer extension
分类号
R764.44 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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职称材料
题名
遗传性远端肾小管性酸中毒合并耳聋相关基因Atp6v0a4在小鼠内耳发育过程中的表达
被引量：
3
2
作者
刘亚青
李琦
辛凤
袁永一
机构
南京医科大学附属儿童医院耳鼻咽喉-头颈外科
解放军总
医院
耳
鼻
咽喉
头颈
外科
出处
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2017年第1期88-93,共6页
基金
国家自然科学基金面上项目(81371098)
北京市自然科学基金面上项目(7132177)
+3 种基金
江苏省省级重点研发专项资金(BE2015608)
江苏省科教兴卫重点医学人才(RC2011028)
江苏省"333高层次人才培养工程"基金(2015)
江苏省六大人才高峰(2015-wsw-063)联合资助~~
文摘
目的常染色体隐性遗传远端肾小管酸中毒是一种严重的酸碱平衡紊乱性疾病,常常合并有感音神经性聋,ATP6V0A4被证实是其致病的相关基因,目前仍不明确致病机制。我们拟通过研究Atp6v0a4在不同发育阶段小鼠的内耳表达来探究ATP6V0A4在听觉系统形成中的作用。方法选择不同发育时期健康的昆明小鼠(E18,P1,P7,P14,P21),应用免疫荧光标记技术结合激光共聚焦显微镜观察Atp6v0a4蛋白在内耳的定位与表达。West-ern-blot定性定量研究该蛋白在不同时期小鼠内耳蛋白表达变化。结果 Atp6v0a4蛋白主要表达部位为耳蜗内毛细胞、外毛细胞、血管纹、内淋巴囊以及螺旋神经节,且在不同发育阶段表达位置稳定。Western-blot结果提示Atp6v0a4在小鼠内耳广泛表达,在不同发育阶段,Atp6v0a4在Corti’s器及螺旋神经节及血管纹中表达相对稳定,而在前庭组织中表达下降。结论通过对不同发育阶段的小鼠耳蜗切片进行Atp6v0a4蛋白表达分析研究,明确了Atp6v0a4在小鼠内耳的表达,为深入研究Atp6v0a4在内耳发育过程中的作用和致聋机制奠定了基础。
关键词
Atp6v0a4
表达定位
内耳
Keywords
Atp6v0a4
Expression and localization
Inner ear
分类号
R764 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
Primer Extension-DHPLC检测线粒体DNA 12SrRNA常见耳聋相关突变方法的建立~△
李琦
刘亚青
孙晨
黄正华
田涛
戴朴
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019
3
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
遗传性远端肾小管性酸中毒合并耳聋相关基因Atp6v0a4在小鼠内耳发育过程中的表达
刘亚青
李琦
辛凤
袁永一
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2017
3
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