儿童药物难治性癫痫视频脑电图及影像学特征分析 被引量：3

1

作者 陈新 童文娟 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2024年第9期744-750,共7页

目的对比分析视频脑电图、MRI、PET显像在药物难治性癫痫患儿致痫灶检出率方面的差异。方法纳入2020年1月至2022年4月南京医科大学附属儿童医院收治的70例药物难治性癫痫患儿,分别予以24 h和2 h视频脑电图监测、MRI和PET/CT或PET/MRI,... 目的对比分析视频脑电图、MRI、PET显像在药物难治性癫痫患儿致痫灶检出率方面的差异。方法纳入2020年1月至2022年4月南京医科大学附属儿童医院收治的70例药物难治性癫痫患儿,分别予以24 h和2 h视频脑电图监测、MRI和PET/CT或PET/MRI,根据年龄(≥5或<5岁)分别采用瑞文标准推理测验(SPM)或0~6岁儿童智能发育筛查测验(DST)评估患儿智力。结果共70例患儿,24 h视频脑电图监测到44例(44次)癫痫发作,2 h视频脑电图监测到31例(39次)癫痫发作,两种监测方法差异具有统计学意义(χ^(2)=5.760,P=0.015)。视频脑电图、MRI、PET/CT或PET/MRI这3种方法诊断单部位/单侧异常、双侧异常、正常的一致性较差(κ=0.194,P=0.000),3种方法的诊断差异具有统计学意义(χ^(2)=33.068,P=0.001),其中,视频脑电图(χ^(2)=25.000,P=0.000)及PET/CT或PET/MRI(χ^(2)=11.764,P=0.002)的诊断能力高于MRI,PET/CT或PET/MRI的诊断能力亦高于视频脑电图(χ^(2)=8.048,P=0.014)。41例(58.57%)患儿智力落后,发病年龄≤2岁患儿智力落后比例高于发病年龄>2岁患儿(χ^(2)=6.193,P=0.013),脑电图背景异常患儿智力落后比例高于脑电图背景正常患儿(χ^(2)=4.868,P=0.027)。结论通过延长单次脑电图监测时间或增加脑电图监测次数可以提高痫样放电及临床癫痫发作检出率;PET/CT或PET/MRI、视频脑电图可以为MRI阴性患儿提供致痫灶的定位线索;发病年龄≤2岁、视频脑电图背景异常患儿的智力落后比例更高。 展开更多

关键词 耐药性癫痫 脑电描记术 磁共振成像 正电子发射断层显像术 儿童

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“人生进程破坏”理论视角下改善癫痫儿童困境的思考

2

作者 凌慧 周进芳 《中国医学伦理学》 北大核心 2024年第7期753-758,共6页

“人生进程破坏”理论旨在解释人类发展过程中的危机和冲突,并探索如何恢复或重新建立个人的身份和价值观。从“人生进程破坏”理论视角分析了癫痫患儿身心健康破坏、认知破坏、社会关系破坏以及家庭生活破坏四个方面的困境及原因,并在... “人生进程破坏”理论旨在解释人类发展过程中的危机和冲突,并探索如何恢复或重新建立个人的身份和价值观。从“人生进程破坏”理论视角分析了癫痫患儿身心健康破坏、认知破坏、社会关系破坏以及家庭生活破坏四个方面的困境及原因,并在此基础上提出如下提升癫痫患儿生存质量的建议:调整生活习惯,提高治疗依从性;制订早期康复训练计划,发展语言和思维能力;理解并关心患儿心理状态,正确培养其自我价值感;提供个性化教育方案,丰富癫痫患儿业余生活;提供专业化心理辅导,加强社会各界的理解与支持;成立自我认知小组,增强患儿疾病掌控感;改变对癫痫的误解和偏见,消除对癫痫的污名化;鼓励患儿积极参与社会活动,提供安全积极的社交环境;鼓励社会工作者积极介入,恢复并增强家庭凝聚力;积极寻求社会支持与资源,完善癫痫患儿社会保障制度。 展开更多

关键词 “人生进程破坏”理论 癫痫儿童 身心健康 认知 社会关系 家庭生活

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儿童动脉导管未闭合并中重度肺动脉高压介入治疗临床分析 被引量：9

3

作者 曹黎明 金波 +3 位作者 王凤鸣 秦玉明 朱善良 陈金龙 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2016年第12期1534-1537,共4页

目的 :探讨心导管检查、急性肺血管扩张试验及封堵试验在动脉导管未闭(PDA)合并中重度肺动脉高压(PAH)中对PAH性质判断的意义。方法 :回顾23例单纯PDA合并中重度PAH患儿心导管检查获取的生理资料,分析急性肺血管扩张试验前后Qp/Qs、Rp/R... 目的 :探讨心导管检查、急性肺血管扩张试验及封堵试验在动脉导管未闭(PDA)合并中重度肺动脉高压(PAH)中对PAH性质判断的意义。方法 :回顾23例单纯PDA合并中重度PAH患儿心导管检查获取的生理资料,分析急性肺血管扩张试验前后Qp/Qs、Rp/Rs、Pp/Ps、PAWP、PVRI及主动脉血氧饱和度变化以及封堵试验前后Pp、Ps、PVRI及主动脉血氧饱和度变化。结果:23例患儿心导管检查后,根据Qp/Qs、Rp/Rs、Pp/Ps、PAWP、PVRI等19例判断为动力性PAH,4例重度PAH性质难以判断;5例重度PAH患儿均行急性肺血管扩张试验,4例结果符合动力性PAH改变,1例不完全符合;23例均行封堵试验,结果均符合动力性PAH改变;23例患儿完成封堵治疗,术后随访心脏大小、肺动脉压力均恢复正常。结论:详细的心导管检查获取必要的生理资料对PAH性质初步判断,结合急性肺血管扩张试验、封堵试验作出综合判断,能有效避免单一的血流动力学参数评价PAH性质的局限性,从而获得较好的临床效果。 展开更多

关键词 动脉导管未闭 肺动脉高压 心导管 急性肺血管扩张试验 封堵试验

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儿童快发病性肌张力障碍-帕金森综合征临床和基因分析 被引量：3

4

作者 丁乐 郭虎 +1 位作者 张刚 向秋莲 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第11期801-804,共4页

目的探讨儿童期起病的快发病性肌张力障碍-帕金森综合征(RDP)的临床特点及基因型-表型相关性。方法回顾分析2例ATP1A3基因R756H变异导致的RDP患儿的临床资料,以“RDP”和“ATP1A3 R756H”为检索词分别在中国知网、万方数据库和PubMed、H... 目的探讨儿童期起病的快发病性肌张力障碍-帕金森综合征(RDP)的临床特点及基因型-表型相关性。方法回顾分析2例ATP1A3基因R756H变异导致的RDP患儿的临床资料,以“RDP”和“ATP1A3 R756H”为检索词分别在中国知网、万方数据库和PubMed、HGMD和OMIM等数据库中检索文献并进行复习。结果2例男性患儿,分别为7岁和9岁,临床均表现为发热后出现构音困难、肌无力、肌张力障碍伴肢体抖动;全外显子基因测序均发现ATP1A3基因R756H变异。文献检索到8例ATP1A3基因R756H变异导致的儿童期起病的RDP,临床表现相似。结论ATP1A3基因R756H变异导致的RDP临床主要特点为发热诱发的肌无力、构音困难伴有帕金森样肢体抖动。 展开更多

关键词 肌张力障碍 肌无力 ATP1A3基因 R756H变异

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儿童白质消融性白质脑病的临床和MRI表现 被引量：1

5

作者 徐化凤 管红梅 +3 位作者 郭虎 金波 张新荣 高修成 《中国医学计算机成像杂志》 CSCD 北大核心 2019年第6期559-563,共5页

目的:总结并探讨儿童白质消融性白质脑病(VWM)的临床和MRI表现特点。方法:回顾性分析3例经基因突变分析确诊VWM患儿的临床情况和MRI表现特点,并复习相关文献。结果:3例发病前及病情加重前均有呼吸道感染史;运动、语言发育均较同龄人落后... 目的:总结并探讨儿童白质消融性白质脑病(VWM)的临床和MRI表现特点。方法:回顾性分析3例经基因突变分析确诊VWM患儿的临床情况和MRI表现特点,并复习相关文献。结果:3例发病前及病情加重前均有呼吸道感染史;运动、语言发育均较同龄人落后,以运动障碍较智力障碍重为特征;头颅MRI表现为双侧深部及皮质下脑白质弥漫性长T1、长T2信号,Flair为高信号或病灶中心部分可见多发小囊状低信号,DWI为高信号,病变可累及胼胝体、内囊、外囊、脑干及小脑;1例脊髓MRI表现为双侧脊髓对称长T1、长T2信号,累及全脊髓;半年后随访病变范围向周围渐进性扩展。结论:以运动障碍重于智力障碍为临床特点,以双侧脑白质弥漫性对称性长T1、长T2信号为MRI表现特点,基因突变分析可最终确诊VWM。 展开更多

关键词 白质消融性白质脑病 磁共振成像

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15例儿童病毒性脑炎伴胼胝体压部孤立性病变的临床及影像学随访研究

6

作者 郭虎 余婕 +5 位作者 丁乐 李杨 何燕 郑帼 金波 卢孝鹏 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2018年第2期260-262,共3页

目的:探讨儿童病毒性脑炎伴胼胝体压部孤立性病变的临床与影像学特征,提高对此类疾病的认识。方法:回顾性分析15例儿童病毒性脑炎伴胼胝体压部孤立性病变的临床资料、实验室检查、影像学资料及随访情况。结果:15例中男9例,女6例,年龄1岁... 目的:探讨儿童病毒性脑炎伴胼胝体压部孤立性病变的临床与影像学特征,提高对此类疾病的认识。方法:回顾性分析15例儿童病毒性脑炎伴胼胝体压部孤立性病变的临床资料、实验室检查、影像学资料及随访情况。结果:15例中男9例,女6例,年龄1岁7个月~13岁1个月,9例伴有发热、头痛、呕吐,2例伴有嗜睡,3例有癫痫发作,1例昏迷、机械通气。15例头颅MRI均存在胼胝体压部孤立性病变,表现为斑片状或椭圆形长T_1、长T_2信号、Flair及DWI高信号、ADC低信号,余脑实质未见异常。14例临床症状于7~10d缓解,头颅MRI复查胼胝体压部病变于2个月内消失。1例机械通气患儿始终昏迷、复查头颅CT提示两侧丘脑、大脑脚及局部中脑密度减低,放弃治疗后失访。结论:儿童病毒性脑炎伴胼胝体压部孤立性病变临床症状轻重不一,临床表现为发热、头痛、癫痫发作、嗜睡,甚至昏迷;大多症状轻微,临床症状在10 d内消失,胼胝体压部孤立性病变一般在2个月内消失,预后良好;少数症状严重,危及生命,颅内病变除胼胝体压部外,进一步累及丘脑等部位。 展开更多

关键词 儿童 病毒性脑炎 胼胝体压部孤立性病变

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MOG抗体阳性视神经脊髓炎谱系疾病MRI特征 被引量：2

7

作者 吴寒 陈桂玲 +2 位作者 杨明 郭虎 高修成 《放射学实践》 CSCD 北大核心 2021年第6期779-784,共6页

目的:总结儿童髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体(MOG-IgG)阳性视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)MRI特征,以期提高诊断率。方法:回顾性分析临床确诊11例MOG-IgG阳性NMOSD患儿治疗前后中枢神经系统及眼眶MRI表现。结果:10例患儿病变累及脑实质,病... 目的:总结儿童髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体(MOG-IgG)阳性视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)MRI特征,以期提高诊断率。方法:回顾性分析临床确诊11例MOG-IgG阳性NMOSD患儿治疗前后中枢神经系统及眼眶MRI表现。结果:10例患儿病变累及脑实质,病变主要位于双侧大脑皮层下白质,可同时伴有丘脑、脑桥及小脑白质受累,其中7例表现为无定形片状长T_(1)长T_(2)信号影,FLAIR呈显著高信号,可伴有弥散受限;3例表现为多发肿胀性斑块,未见弥散受限及占位效应。4例患儿视神经受累,表现为视神经压脂信号增高;2例患儿脊髓受累,表现为长节段白质压脂信号增高。治疗后复查MRI示病灶明显数量减少、范围缩小。结论:儿童MOG-IgG阳性NMOSD脑实质受累较视神经及脊髓更为多见,典型MRI表现为分散、不定形且不对称皮层下白质病变,部分不典型者可表现为不伴有占位效应的多发肿胀型斑块。随访复查提示该病为良性单时相病程。 展开更多

关键词 视神经脊髓炎谱系疾病 髓鞘少突胶质细胞糖蛋白 磁共振成像

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泛酸激酶相关神经变性病2例报告并文献复习 被引量：1

8

作者 杜祥慧 郭虎 +1 位作者 何燕 梁超 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第6期452-455,共4页

目的探讨泛酸激酶相关神经变性病(PKAN)的临床特征及遗传学特点。方法总结分析2例PKAN患儿的临床资料及基因检测结果,并以“Hallervorden-Spalz”、“脑组织铁沉积”、“NBIA”和“PKAN”、“PANK2”为检索词,检索2019年3月前的PubMed... 目的探讨泛酸激酶相关神经变性病(PKAN)的临床特征及遗传学特点。方法总结分析2例PKAN患儿的临床资料及基因检测结果,并以“Hallervorden-Spalz”、“脑组织铁沉积”、“NBIA”和“PKAN”、“PANK2”为检索词,检索2019年3月前的PubMed、人类基因组突变数据库(HGMD)、中国知网数据库(CNKI)和万方数据库,进行文献复习。结果2例患儿均为男性。例1患儿为7岁2月龄,肌张力升高3年余,加重2周;头颅磁共振成像示苍白球病变;全外显子基因检测发现PANK2基因杂合变异C.515-527del、C.644-645delGAinsAT,其母亲携带杂合致病变异,父亲携带可疑杂合致病变异。例2患儿为14岁9月龄,走路不稳8年、加重1年;全外显子基因检测发现PANK2基因纯合变异c.397A>G(p.Met133Val),其母亲为杂合变异,父亲未检测到变异。结论杂合和纯合PANK2基因变异均可导致发病。 展开更多

关键词 泛酸激酶相关神经变性病 铁沉积 PANK2基因 突变

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以神经系统受累为主的Adams-Oliver综合征2型临床和基因分析 被引量：2

9

作者 徐敏 何燕 郭虎 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第3期227-230,共4页

目的探讨DOCK 6基因变异导致的Adams-Oliver综合征2型(AOS2)的临床和基因型。方法回顾分析1例确诊AOS2患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,女,自幼发育落后,6月龄时出现抽搐,头围小,双侧大腿皮肤局部毛细血管扩张。头颅磁共振成... 目的探讨DOCK 6基因变异导致的Adams-Oliver综合征2型(AOS2)的临床和基因型。方法回顾分析1例确诊AOS2患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,女,自幼发育落后,6月龄时出现抽搐,头围小,双侧大腿皮肤局部毛细血管扩张。头颅磁共振成像示两侧脑室壁、室管膜下多发钙化,伴脑室旁片状脱髓鞘,脑发育不良,双侧海马轻度萎缩,右侧颞枕叶异常信号。基因检测发现患儿DOCK 6基因存在c.3069_3069del和c.5220+1G>A复合杂合变异,分别来自于表型正常的父母亲,为致病性变异。结论新发现AOS2致病基因,扩大了DOCK 6基因变异谱。 展开更多

关键词 Adams-Oliver综合征2型 DOCK 6基因 临床表型

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NAXE(APOAIBP)突变致早发型进行性脑病伴脑水肿和/或脑白质病临床特征及基因分析

10

作者 丁乐 梁超 +3 位作者 张刚 郭虎 卢孝鹏 郑帼 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS 北大核心 2024年第10期1466-1472,共7页

早发型进行性脑病伴脑水肿和/或脑白质病(early-onset progressive encephalopathy with brainedema and/or leukoencephalopathy 1,PEBEL1)是一种罕见的常染色体隐性遗传严重神经代谢病。全球自2016年首次报道至今仅有30余例案例,国内... 早发型进行性脑病伴脑水肿和/或脑白质病(early-onset progressive encephalopathy with brainedema and/or leukoencephalopathy 1,PEBEL1)是一种罕见的常染色体隐性遗传严重神经代谢病。全球自2016年首次报道至今仅有30余例案例,国内仅有1例报道。 展开更多

关键词 NAXE(或APOAIBP)基因 早发型进行性脑病伴有脑水肿和/或脑白质病 全外显子测序

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RHOBTB2基因突变诱发的癫痫性脑病1例报告及文献复习

11

作者 宋语桐 陈静 +4 位作者 郝晶 程志强 潘晨 缪红军 葛许华 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS 北大核心 2024年第2期287-292,共6页

癫痫性脑病(epileptic encephalopathy,EE)是以顽固性癫痫发作和脑电活动严重异常为主要特征的一组疾病综合征。儿童期间起病的EE通常还伴有精神运动发育迟缓或倒退。2017年国际抗癫痫联盟(International League Against Epilepsy,ILAE... 癫痫性脑病(epileptic encephalopathy,EE)是以顽固性癫痫发作和脑电活动严重异常为主要特征的一组疾病综合征。儿童期间起病的EE通常还伴有精神运动发育迟缓或倒退。2017年国际抗癫痫联盟(International League Against Epilepsy,ILAE)对癫痫分类进行更新,强调使用发育性和癫痫性脑病这一术语,EE用于在癫痫发生前没有发育落后,而且基因突变本身也不会导致发育迟缓的情况,发育性和癫痫性是发挥作用的两个因素[1]。 展开更多

关键词 RHOBTB2基因 癫痫 癫痫性脑病 儿童

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GLRA1基因突变相关性过度惊吓反应症病例报道1例并文献复习 被引量：3

12

作者 杨逍 陈静 +6 位作者 郑帼 陆海英 何燕 王晓雨 刘先禹 陶伟 张笪 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2019年第8期1240-1244,共5页

过度惊吓反应症(hyperekplexia)是一种常染色体遗传性疾病,以对不能预料的视觉、听觉或触觉刺激产生过度惊吓反应为主要特征。该病最早在1958年由Kirstein和Slifverskiold报道[1],描述了1个家族中4个患者的临床表现与特征。研究者逐渐... 过度惊吓反应症(hyperekplexia)是一种常染色体遗传性疾病,以对不能预料的视觉、听觉或触觉刺激产生过度惊吓反应为主要特征。该病最早在1958年由Kirstein和Slifverskiold报道[1],描述了1个家族中4个患者的临床表现与特征。研究者逐渐发现甘氨酸受体α1亚基(GLRA1)、甘氨酸受体β亚基(GLRB)及甘氨酸转运蛋白2(SLC6A5)等基因突变在该病中的主导作用,近年来国内对该病的认识逐渐增强并有多篇病例报道[2-6]。本病是一种可治疗的遗传性疾病,临床以氯硝西泮的疗效最佳[7]。 展开更多

关键词 过度惊吓反应 基因突变 GLRA1

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25例停药时脑脊液仍异常的社区获得性急性细菌性脑膜炎的临床和脑脊液随访 被引量：3

13

作者 王丹 郭虎 +7 位作者 金加萍 吴春风 梁超 黄艳军 金波 陆海英 卢孝鹏 郑帼 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CSCD 北大核心 2017年第7期880-882,共3页

目的:总结停药时脑脊液仍异常的社区获得性急性细菌性脑膜炎(community acquired acute purulent meningitis,CAAPM)的临床和脑脊液特点,探讨治疗后无症状仅脑脊液异常的CA-APM是否可以停药及停药条件。方法:回顾性分析25例停药时脑脊... 目的:总结停药时脑脊液仍异常的社区获得性急性细菌性脑膜炎(community acquired acute purulent meningitis,CAAPM)的临床和脑脊液特点,探讨治疗后无症状仅脑脊液异常的CA-APM是否可以停药及停药条件。方法:回顾性分析25例停药时脑脊液仍异常的CA-APM的临床和脑脊液随访资料,所有患儿随访6个月了解预后。结果:25例患儿均符合CA-APM诊断标准,抗菌药物治疗后体温已平稳(7~14 d),无神经系统阳性症状、体征,外周血白细胞及C-反应蛋白正常,血液和脑脊液培养阴性,头颅影像正常或脑萎缩或硬膜下积液2次检查无增多,无其他发现,但脑脊液仍异常,表现为白细胞(30~200)×106个/L,中性粒细胞1.8%~18.0%,糖1.51~4.12 mmol/L,蛋白0.12~1.80 g/L;予以停药并随访6个月,生长发育正常,硬膜下积液吸收,其中17例分别在停药后(14~50 d)复查脑脊液逐渐恢复正常。结论:部分CA-APM治疗后无症状、体征,达到推荐疗程,且热退7 d以上,外周血炎症指标正常,血及脑脊液培养阴性,脑脊液蛋白水平下降及脑脊液葡萄糖>1.51 mmol/L,头颅影像正常或脑萎缩或硬膜下积液2次检查无明显增多,无其他发现,可以尝试停药,减少抗菌药物应用。 展开更多

关键词 社区获得性急性细菌性脑膜炎 停药 脑脊液 临床

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先天性糖基化异常Ⅰa型患儿临床特征及基因分析 被引量：3

14

作者 王丹 郭虎 卢孝鹏 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2018年第12期1797-1799,共3页

先天性糖基化异常(congenital disorder of glyco-sylation,CDG)是一组由常染色体隐性遗传引起的聚糖合成或与其他复合体(蛋白质和脂质)结合过程缺陷引起先天性代谢病,最早于1980年报道[1],根据缺陷发生环节的不同可分为CDG-Ⅰ和CDG-Ⅱ... 先天性糖基化异常(congenital disorder of glyco-sylation,CDG)是一组由常染色体隐性遗传引起的聚糖合成或与其他复合体(蛋白质和脂质)结合过程缺陷引起先天性代谢病,最早于1980年报道[1],根据缺陷发生环节的不同可分为CDG-Ⅰ和CDG-Ⅱ2个亚类,先天性糖基化异常Ⅰa型(CDG-Ⅰa)是目前在CDG中最常见的亚型,但检索CDG-Ⅰa/PMM2-CDG国内外文献资料,关于CDG我国仅有个例报告,且未对此病进行系统分析复习,CDG临床表现多样,病变涉及几乎所有器官系统,现回顾分析本院1例经基因确诊的CDG-Ⅰa型患儿的临床资料,并结合国内外文献进行分析,提高对此型的认识。 展开更多

关键词 先天性糖基化异常Ⅰa型 遗传代谢病 小脑萎缩 肝病

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以癫痫为主要表现的少见KMT2D突变导致Kabuki综合征1例 被引量：1

15

作者 陈静 刘先禹 +3 位作者 郑帼 杨逍 曹子璇 王晓雨 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第1期154-156,共3页

歌舞伎综合征(kabuki syndrome,Kabuki综合征,OMIM#147920和OMIM#300867)最早由日本学者Nikaya[1-2]于1981年报道,因特殊面容如同日本歌舞伎样而得名。Kabuki综合征是由赖氨酸甲基转移酶2D[lysine(K)-specific methyltransferase 2D,KMT... 歌舞伎综合征(kabuki syndrome,Kabuki综合征,OMIM#147920和OMIM#300867)最早由日本学者Nikaya[1-2]于1981年报道,因特殊面容如同日本歌舞伎样而得名。Kabuki综合征是由赖氨酸甲基转移酶2D[lysine(K)-specific methyltransferase 2D,KMT2D]基因(300128)或赖氨酸去甲基酶6A(ly-sine demethylase 6A,KDM6A)基因(602113)突变导致。 展开更多

关键词 Kabuki综合征 癫痫 KMT2D基因突变 脑电图放电模式 长期随访

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单纯疱疹病毒脑炎继发抗-N-甲基-D天门冬氨酸受体脑炎1例 被引量：4

16

作者 石中南 郑帼 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2019年第8期1245-1247,共3页

1临床资料患儿,男,5岁4个月。2018年5月3日因'发热1 d余,抽搐3次'入院。患儿入院前1 d余无明显诱因下出现呕吐,为胃内容物,非喷射性,面色差,遂至当地诊所,予四磨汤及吗丁啉口服治疗。夜间睡前诉头晕,后出现发热,家长自述为低热... 1临床资料患儿,男,5岁4个月。2018年5月3日因'发热1 d余,抽搐3次'入院。患儿入院前1 d余无明显诱因下出现呕吐,为胃内容物,非喷射性,面色差,遂至当地诊所,予四磨汤及吗丁啉口服治疗。夜间睡前诉头晕,后出现发热,家长自述为低热,未测体温,再次出现呕吐,且突发抽搐一次,初为双眼凝视、流涎,四肢软,呼之不应,后渐出现四肢硬,牙关紧闭。急至当地医院予'苯巴比妥钠肌注镇静及吸氧'处理后缓解,缓解后入睡。抽搐时体温不详。 展开更多

关键词 单纯疱疹病毒脑炎 抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎 单纯疱疹病毒

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抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎临床分析 被引量：1

17

作者 石中南 金波 郑帼 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2016年第12期1538-1540,共3页

目的 :探讨抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(抗NMDAR)脑炎患儿临床表现及预后。方法:回顾分析本院2013—2015年9例确诊为抗NMDAR脑炎患儿的临床资料。结果:9例均有语言障碍,8例病程中有精神症状,7例出现癫痫样发作,脑脊液及血清抗NMDAR抗体均... 目的 :探讨抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(抗NMDAR)脑炎患儿临床表现及预后。方法:回顾分析本院2013—2015年9例确诊为抗NMDAR脑炎患儿的临床资料。结果:9例均有语言障碍,8例病程中有精神症状,7例出现癫痫样发作,脑脊液及血清抗NMDAR抗体均不同程度阳性;多数患儿预后良好。结论:对于以精神症状或癫痫样发作首发的病例需考虑抗NMDAR脑炎可能,完善抗NMDAR脑炎相关抗体检测可助诊断。早期进行免疫治疗对于逆转抗NMDAR脑炎病情尤为重要,多数患儿经积极免疫治疗后预后良好。 展开更多

关键词 抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎 免疫性脑炎 癫痫样发作 语言障碍 精神异常

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以运动后反复血尿起病的极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例报告 被引量：1

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作者 丁乐 郑帼 +1 位作者 梁超 向秋莲 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2022年第2期306-308,共3页

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(very long chain acyl-Co A dehydrogenase deficiency,VLCADD)(OMIM#201475)是一种罕见的常染色体隐性遗传病。因发病率低,临床缺乏特异性,往往易漏诊误诊。本研究报道2019年10月南京医科大学附属儿童医... 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(very long chain acyl-Co A dehydrogenase deficiency,VLCADD)(OMIM#201475)是一种罕见的常染色体隐性遗传病。因发病率低,临床缺乏特异性,往往易漏诊误诊。本研究报道2019年10月南京医科大学附属儿童医院收治的1例运动后反复血尿起病的VLCADD临床资料和基因检测结果,总结该病临床特点并文献复习已报道的病例资料,以提高临床医师对该病的认识,为早期诊断和治疗、遗传咨询提供依据。 展开更多

关键词 极长链酰基辅酶A脱氢酶 ACADVL基因 横纹肌溶解

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先天性糖基化异常Id型1例临床与基因分析 被引量：1

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作者 王丹 何燕 郭虎 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第10期781-783,共3页

目的探讨先天性糖基化异常Id型(CDG-Id)的临床及基因特点。方法回顾分析1例CDG-Id型婴儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果患儿,男,生后2个月开始出现抽搐,运动发育落后于同龄儿,肌力、肌张力偏低。头颅磁共振成像示两侧... 目的探讨先天性糖基化异常Id型(CDG-Id)的临床及基因特点。方法回顾分析1例CDG-Id型婴儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果患儿,男,生后2个月开始出现抽搐,运动发育落后于同龄儿,肌力、肌张力偏低。头颅磁共振成像示两侧额颞部脑外间隙增宽,两侧侧脑室饱满。基因测序显示患儿ALG3基因存在两处杂合突变点,分别为c.494A>G(p.His165Arg)和c.33del(p.Gly12fs),确诊为CDG-Id。结论 CDG-Id是常染色体隐性遗传病,为CDG中的罕见类型,以神经系统症状最为突出,ALG3基因检测有助诊断。 展开更多

关键词 先天性糖基化异常Id型 遗传代谢病 癫痫

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亚历山大病Ⅰ型2例并文献复习

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作者 石中南 郭虎 金波 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2018年第11期1663-1666,共4页

亚历山大病(Alexander disease,AxD)是由编码星形胶质细胞特有的胶质纤维酸性蛋白(glial fibrillary acidic protein,GFAP)基因突变导致的罕见常染色体显性遗传性白质脑病。2011年提出的分型标准将AxD分为I型和Ⅱ型。本文报道2例I型AxD... 亚历山大病(Alexander disease,AxD)是由编码星形胶质细胞特有的胶质纤维酸性蛋白(glial fibrillary acidic protein,GFAP)基因突变导致的罕见常染色体显性遗传性白质脑病。2011年提出的分型标准将AxD分为I型和Ⅱ型。本文报道2例I型AxD,并复习相关文献,总结I型AxD的临床特征、头颅影像学及预后,以提高临床医生对该病的认识。 展开更多

关键词 亚历山大病 脑白质病 胶质纤维酸性蛋白基因

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