目的探讨肝脏胚胎性肉瘤(embryonal sarcoma of the liver,ESL)的临床病理学特征。方法回顾性分析5例ESL的临床资料,采用免疫组化EnVision法检测相关蛋白表达,利用Sanger测序技术检测基因突变情况,并进行随访。结果5例患儿中男童2例,女...目的探讨肝脏胚胎性肉瘤(embryonal sarcoma of the liver,ESL)的临床病理学特征。方法回顾性分析5例ESL的临床资料,采用免疫组化EnVision法检测相关蛋白表达,利用Sanger测序技术检测基因突变情况,并进行随访。结果5例患儿中男童2例,女童3例,年龄5~11.2岁,平均7.6岁。5例均为肝右叶占位,肿物呈囊性、实性或囊实性,其中4例伴肿瘤破裂。镜下见幼稚的梭形细胞、星形细胞及多形性巨细胞分布于疏松黏液样基质中。瘤细胞胞质内见PAS染色阳性的嗜酸性小球。免疫表型:肿瘤细胞vimentin、desmin均阳性,p53均为弥漫强阳性,β-catenin均为胞质弱阳性,Glypican-3和Calponin各有1例阳性。CK、EMA和SMA各有1例部分阳性,S-100、CD34、CD117和ALK等均阴性。基因检测:例1检测到TP53突变。随访1~5年,5例中有2例复发。结论ESL是原发于肝脏的恶性间叶源性肿瘤,临床及影像学缺乏特异性表现,诊断依赖病理检查,需与多种肝占位鉴别。展开更多
目的观察婴幼儿指(趾)纤维瘤病(infantile digital fibromatosis,IDF)的临床病理学特征。方法回顾性分析13例IDF的临床病理特征及免疫表型,并复习相关文献。结果13例患儿中男性8例,女性5例,年龄范围6个月～6岁,平均年龄15. 5个月,中位...目的观察婴幼儿指(趾)纤维瘤病(infantile digital fibromatosis,IDF)的临床病理学特征。方法回顾性分析13例IDF的临床病理特征及免疫表型,并复习相关文献。结果13例患儿中男性8例,女性5例,年龄范围6个月～6岁,平均年龄15. 5个月,中位数10个月。其中9例患儿为单个病损,4例患儿为多处病损。病变呈圆顶状隆起,位于指(趾)的背面或侧面。镜下见肿瘤组织位于真皮层,由一致的梭形细胞构成,向真皮层及皮下延伸,累及皮肤附属器。细胞质内可见核周嗜伊红包涵体。免疫表型:肿瘤细胞表达vimentin、SMA、desmin、calponin、β-catenin,不表达S-100、NF和CD117。部分包涵体表达SMA及calponin。随访1～5年,1例(7. 69%)复发。结论 IDF是纤维母细胞和肌纤维母细胞良性增生性病变。具有独特的临床表现和组织学特征。鉴于肿瘤的良性特点并可自行消退,对于无症状的患者倾向于保守治疗,对于有症状者则需进一步行手术干预。展开更多
文摘目的探讨肝脏胚胎性肉瘤(embryonal sarcoma of the liver,ESL)的临床病理学特征。方法回顾性分析5例ESL的临床资料,采用免疫组化EnVision法检测相关蛋白表达,利用Sanger测序技术检测基因突变情况,并进行随访。结果5例患儿中男童2例,女童3例,年龄5~11.2岁,平均7.6岁。5例均为肝右叶占位,肿物呈囊性、实性或囊实性,其中4例伴肿瘤破裂。镜下见幼稚的梭形细胞、星形细胞及多形性巨细胞分布于疏松黏液样基质中。瘤细胞胞质内见PAS染色阳性的嗜酸性小球。免疫表型:肿瘤细胞vimentin、desmin均阳性,p53均为弥漫强阳性,β-catenin均为胞质弱阳性,Glypican-3和Calponin各有1例阳性。CK、EMA和SMA各有1例部分阳性,S-100、CD34、CD117和ALK等均阴性。基因检测:例1检测到TP53突变。随访1~5年,5例中有2例复发。结论ESL是原发于肝脏的恶性间叶源性肿瘤,临床及影像学缺乏特异性表现,诊断依赖病理检查,需与多种肝占位鉴别。
