异戊酸血症(isovaleric acidemia,IVA)是一种因异戊酰辅酶A脱氢酶(isovaleric coenzyme A dehydro-genase,IVD)缺陷导致的亮氨酸代谢异常疾病,以代谢危象和精神运动发育迟缓为特征,可导致永久性残疾和死亡,而通过新生儿早期诊断和治疗...异戊酸血症(isovaleric acidemia,IVA)是一种因异戊酰辅酶A脱氢酶(isovaleric coenzyme A dehydro-genase,IVD)缺陷导致的亮氨酸代谢异常疾病,以代谢危象和精神运动发育迟缓为特征,可导致永久性残疾和死亡,而通过新生儿早期诊断和治疗可促进正常发育。本文报道1例新生儿IVA患儿,对其临床特征、诊治发展及基因突变位点进行比较分析及总结,以期为IVA早期诊断、治疗、遗传咨询和产前诊断提供理论依据。展开更多
目的:分析并总结本新生儿重症监护室(neonatal intensive care unit,NICU)极早和超早产儿的救治现状及支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)发病情况。方法:回顾性分析2018年1月—2020年12月南京医科大学附属儿童医院新生...目的:分析并总结本新生儿重症监护室(neonatal intensive care unit,NICU)极早和超早产儿的救治现状及支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)发病情况。方法:回顾性分析2018年1月—2020年12月南京医科大学附属儿童医院新生儿医疗中心收治的胎龄<32周且出院日龄≥28 d共547例早产儿的临床资料,按临床诊断分为BPD组(n=126)和非BPD组(n=421),综合比较两组早产儿的情况,并纵向分析、总结3年的临床资料及BPD情况。结果:BPD组胎龄为(28.57±1.49)周,胎龄<28周的超早产儿占31.7%,而非BPD组胎龄为(30.05±1.39)周,超早产儿仅占8.1%(P<0.05)。BPD组出生体重(1132.18±251.25)g,<1000 g的超低出生体重儿占28.6%,而非BPD组出生体重(1384.47±267.44)g,超低出生体重儿仅占6.4%(P<0.05)。BPD组5 min Apgar评分≤7分、产房复苏率均升高(P<0.05)。非BPD组使用肺表面活性物质(pulmonary surfactant,PS)者第1次使用剂量显著大于BPD组(P<0.05),≥2次使用率低于BPD组(P<0.01)。BPD组有创及无创通气比例、通气持续时间及肺出血发病率均显著升高(P均<0.001),住院时间及总费用均高于非BPD组(P<0.05)。纵向分析,3年BPD总发病率为23.0%,2019年最高(28.8%),2018年最低(15.3%),差异有统计学意义(P<0.05);有创机械通气比例、超早产儿及超低出生体重儿比例均无显著差异(P>0.05),但2018年超低出生体重儿的平均体重显著高于其他年份(P<0.05)。结论:应加强对超早产儿及超低出生体重儿早期病情的监测及跟踪,重视PS的早期规范化应用,以进一步减少BPD,改善临床预后。展开更多
目的:对早产儿动脉二氧化碳分压(PaCO_2)极值及差值与严重脑室内出血的关系进行探究,以期寻求早产儿PaCO_2的安全范围。方法:收集2010年1月—2013年1月在南京医科大学附属儿童医院NICU住院的152例早产儿资料,判断PaCO_2与颅内出血的关...目的:对早产儿动脉二氧化碳分压(PaCO_2)极值及差值与严重脑室内出血的关系进行探究,以期寻求早产儿PaCO_2的安全范围。方法:收集2010年1月—2013年1月在南京医科大学附属儿童医院NICU住院的152例早产儿资料,判断PaCO_2与颅内出血的关系。结果:(1)152例早产儿中,严重脑室内出血组54例,无严重脑室内出血组98例。(2)严重脑室内出血患儿较非严重脑室内出血者,PaCO_2峰值更大(65.00 mm Hg vs.52.00 mm Hg)、差值更大(35.60 mm Hg vs.16.35 mm Hg),而PaCO_2谷值更小(30.30 mm Hg vs.36.00 mm Hg),P均<0.05。(3)与没有使用通气支持的患儿相比,应用机械通气(MV)或持续正压气道通气(CPAP)模式的患儿PaCO_2的波动范围更大。(4)ROC分析示PaCO_2在31.60~62.00 mm Hg范围内的患儿(n=85,55.92%),严重脑室内出血发生率仅为15.29%。(5)Logistic回归分析显示:影响早产儿严重脑室内出血的独立危险因素为PaCO_2峰值>62.20 mm Hg、PaCO_2谷值<31.60mm Hg及PaCO_2差值>26.15 mm Hg(OR值分别为3.25、2.15和3.31,P均<0.05)。结论:早产儿由于自身脑发育及脑血流调节的特点,动态监测PaCO_2、界定PaCO_2的"安全"范围显得尤为重要。展开更多
文摘异戊酸血症(isovaleric acidemia,IVA)是一种因异戊酰辅酶A脱氢酶(isovaleric coenzyme A dehydro-genase,IVD)缺陷导致的亮氨酸代谢异常疾病,以代谢危象和精神运动发育迟缓为特征,可导致永久性残疾和死亡,而通过新生儿早期诊断和治疗可促进正常发育。本文报道1例新生儿IVA患儿,对其临床特征、诊治发展及基因突变位点进行比较分析及总结,以期为IVA早期诊断、治疗、遗传咨询和产前诊断提供理论依据。
文摘目的:分析并总结本新生儿重症监护室(neonatal intensive care unit,NICU)极早和超早产儿的救治现状及支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)发病情况。方法:回顾性分析2018年1月—2020年12月南京医科大学附属儿童医院新生儿医疗中心收治的胎龄<32周且出院日龄≥28 d共547例早产儿的临床资料,按临床诊断分为BPD组(n=126)和非BPD组(n=421),综合比较两组早产儿的情况,并纵向分析、总结3年的临床资料及BPD情况。结果:BPD组胎龄为(28.57±1.49)周,胎龄<28周的超早产儿占31.7%,而非BPD组胎龄为(30.05±1.39)周,超早产儿仅占8.1%(P<0.05)。BPD组出生体重(1132.18±251.25)g,<1000 g的超低出生体重儿占28.6%,而非BPD组出生体重(1384.47±267.44)g,超低出生体重儿仅占6.4%(P<0.05)。BPD组5 min Apgar评分≤7分、产房复苏率均升高(P<0.05)。非BPD组使用肺表面活性物质(pulmonary surfactant,PS)者第1次使用剂量显著大于BPD组(P<0.05),≥2次使用率低于BPD组(P<0.01)。BPD组有创及无创通气比例、通气持续时间及肺出血发病率均显著升高(P均<0.001),住院时间及总费用均高于非BPD组(P<0.05)。纵向分析,3年BPD总发病率为23.0%,2019年最高(28.8%),2018年最低(15.3%),差异有统计学意义(P<0.05);有创机械通气比例、超早产儿及超低出生体重儿比例均无显著差异(P>0.05),但2018年超低出生体重儿的平均体重显著高于其他年份(P<0.05)。结论:应加强对超早产儿及超低出生体重儿早期病情的监测及跟踪,重视PS的早期规范化应用,以进一步减少BPD,改善临床预后。
文摘目的:对早产儿动脉二氧化碳分压(PaCO_2)极值及差值与严重脑室内出血的关系进行探究,以期寻求早产儿PaCO_2的安全范围。方法:收集2010年1月—2013年1月在南京医科大学附属儿童医院NICU住院的152例早产儿资料,判断PaCO_2与颅内出血的关系。结果:(1)152例早产儿中,严重脑室内出血组54例,无严重脑室内出血组98例。(2)严重脑室内出血患儿较非严重脑室内出血者,PaCO_2峰值更大(65.00 mm Hg vs.52.00 mm Hg)、差值更大(35.60 mm Hg vs.16.35 mm Hg),而PaCO_2谷值更小(30.30 mm Hg vs.36.00 mm Hg),P均<0.05。(3)与没有使用通气支持的患儿相比,应用机械通气(MV)或持续正压气道通气(CPAP)模式的患儿PaCO_2的波动范围更大。(4)ROC分析示PaCO_2在31.60~62.00 mm Hg范围内的患儿(n=85,55.92%),严重脑室内出血发生率仅为15.29%。(5)Logistic回归分析显示:影响早产儿严重脑室内出血的独立危险因素为PaCO_2峰值>62.20 mm Hg、PaCO_2谷值<31.60mm Hg及PaCO_2差值>26.15 mm Hg(OR值分别为3.25、2.15和3.31,P均<0.05)。结论:早产儿由于自身脑发育及脑血流调节的特点,动态监测PaCO_2、界定PaCO_2的"安全"范围显得尤为重要。
文摘吡哆醇依赖性癫痫(Pyridoxine dependent epilepsy,PDE)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,最早于1954年报道,典型病例于新生儿期或婴儿早期起病,表现为抗癫痫药难以控制的反复癫痫发作,而应用维生素B6(vitamin B6,VB6)可控制病情。现已明确醛脱氢酶7家族成员A1(aldehyde dehydroge-nase 7 family member A1,ALDH7A1)基因突变是PDE的病因[1]。
