期刊导航
期刊开放获取
上海教育软件发展有限公..
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
3
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
儿童腺病毒感染后闭塞性细支气管炎的临床分析
被引量：
10
1
作者
刁嘉玲
魏梦月
+2 位作者
王瑞珠
陈蒙
赵德育
《医学研究生学报》
CAS
北大核心
2022年第2期165-169,共5页
目的目前感染后闭塞性细支气管炎(PIBO)治疗后临床转归情况尚不明确。文中旨在研究儿童腺病毒PIBO的临床转归情况。方法收集2019年2月至2019年8月因罹患腺病毒肺炎在南京医科大学附属儿童医院呼吸科和感染科住院并在呼吸科的随访中确诊...
目的目前感染后闭塞性细支气管炎(PIBO)治疗后临床转归情况尚不明确。文中旨在研究儿童腺病毒PIBO的临床转归情况。方法收集2019年2月至2019年8月因罹患腺病毒肺炎在南京医科大学附属儿童医院呼吸科和感染科住院并在呼吸科的随访中确诊为PIBO的26例患儿作为研究对象。分别记录其确诊时、确诊后6个月、12个月、18个月和24个月时临床表现、胸部高分辨率CT(HRCT)、肺功能和生长发育的变化。结果随访6个月、12个月、18个月和24个月时,分别有46.2%,76.9%,76.9%和80.8%的患儿临床症状改善,随着随访时间增长,临床症状改善率越来越高(P<0.01),运动不耐受发生率越来越低(P<0.01)。随访至24个月,所有23例复查HRCT的患儿均仍然有马赛克灌注征,完成肺功能检查的20名患儿中,有19例患儿仍然表现出阻塞性通气功能障碍。结论大部分PIBO患儿的临床症状可逐渐、明显地改善,但是影像学的改变和肺功能的的损害可持续存在。
展开更多
关键词
腺病毒感染
感染后闭塞性细支气管炎
随访
儿童
在线阅读
下载PDF
职称材料
1例极罕见AICAR转化酶/IMP环水解酶缺乏症
2
作者
李荣
陈桂玲
+2 位作者
王莉
赵明
陈银花
《南京医科大学学报（自然科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第11期1710-1712,共3页
5-氨基咪唑-4-甲酰胺核苷酸转甲酰酶/IMP环水解酶双功能酶[5-amino-4-imidazolecarboxamide(AICA)-ribosidetransformylase/IMP cyclohydrolase,ATIC]缺乏症(ATIC deficiency,ATICD)是一种极罕见的常染色体隐性遗传病,目前对该疾病所有...
5-氨基咪唑-4-甲酰胺核苷酸转甲酰酶/IMP环水解酶双功能酶[5-amino-4-imidazolecarboxamide(AICA)-ribosidetransformylase/IMP cyclohydrolase,ATIC]缺乏症(ATIC deficiency,ATICD)是一种极罕见的常染色体隐性遗传病,目前对该疾病所有的临床认识,仅来自3个不相关家庭4例患者的报道(ORPHA:250977;MIM:608688)。ATICD患者对嘌呤的中间产物5-氨基-4-咪唑甲酰胺核苷(AICA-ri-boside,AICAR)的转化和磷酸化(由IMP-GMP 5-prime-核苷酸酶催化)均发生障碍,导致嘌呤的生物合成异常,并且体内AICAR堆积[1-5]。
展开更多
关键词
ATIC基因
AICAR转化酶/IMP环水解酶缺乏症
基因检测
在线阅读
下载PDF
职称材料
肢带型肌营养不良2D型1例临床与基因型分析
被引量：
3
3
作者
徐敏
郭虎
+1 位作者
高修成
卢孝鹏
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第2期113-115,119,共4页
目的提高对肢带型肌营养不良2D型临床及基因型特征的认识。方法回顾分析1例肢带型肌营养不良2D型患儿的临床资料,并复习相关文献。结果男性患儿,5岁7个月起病。有进行性肌无力、腓肠肌肥大、Gower征阳性。磷酸肌酸激酶20602 U/L;肌电图...
目的提高对肢带型肌营养不良2D型临床及基因型特征的认识。方法回顾分析1例肢带型肌营养不良2D型患儿的临床资料,并复习相关文献。结果男性患儿,5岁7个月起病。有进行性肌无力、腓肠肌肥大、Gower征阳性。磷酸肌酸激酶20602 U/L;肌电图示肌源性损害;肌肉磁共振示双下肢皮下脂肪层及肌肉内见条片状压脂序列高信号,肌肉层著。MLPA检测DMD基因阴性;全外显子测序示SGCA基因第3外显子c.234-235AC>GA纯合突变,该位点未见报道,美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)评级为致病性变异,其父母均为杂合携带。患儿最终诊断为肢带型肌营养不良2D型。结论SGCA c.234-235AC>GA变异可能为肢带型肌营养不良2D型新的致病性突变。肌酶明显升高时,除假肥大型肌营养不良症外,还应注意肢带型肌营养不良2D型。
展开更多
关键词
肢带型肌营养不良2D型
SGCA基因
磷酸肌酸激酶
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
儿童腺病毒感染后闭塞性细支气管炎的临床分析
被引量：
10
1
作者
刁嘉玲
魏梦月
王瑞珠
陈蒙
赵德育
机构
南京医科大学
附属
儿童
医院
呼吸
科
南京医科大学附属儿童医院影像科
出处
《医学研究生学报》
CAS
北大核心
2022年第2期165-169,共5页
基金
南京市医学科技发展项目(YKK16180)。
文摘
目的目前感染后闭塞性细支气管炎(PIBO)治疗后临床转归情况尚不明确。文中旨在研究儿童腺病毒PIBO的临床转归情况。方法收集2019年2月至2019年8月因罹患腺病毒肺炎在南京医科大学附属儿童医院呼吸科和感染科住院并在呼吸科的随访中确诊为PIBO的26例患儿作为研究对象。分别记录其确诊时、确诊后6个月、12个月、18个月和24个月时临床表现、胸部高分辨率CT(HRCT)、肺功能和生长发育的变化。结果随访6个月、12个月、18个月和24个月时,分别有46.2%,76.9%,76.9%和80.8%的患儿临床症状改善,随着随访时间增长,临床症状改善率越来越高(P<0.01),运动不耐受发生率越来越低(P<0.01)。随访至24个月,所有23例复查HRCT的患儿均仍然有马赛克灌注征,完成肺功能检查的20名患儿中,有19例患儿仍然表现出阻塞性通气功能障碍。结论大部分PIBO患儿的临床症状可逐渐、明显地改善,但是影像学的改变和肺功能的的损害可持续存在。
关键词
腺病毒感染
感染后闭塞性细支气管炎
随访
儿童
Keywords
adenovirus infection
post-infectious bronchiolitis obliterans
follow-up
children
分类号
R562.21 [医药卫生—呼吸系统]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
1例极罕见AICAR转化酶/IMP环水解酶缺乏症
2
作者
李荣
陈桂玲
王莉
赵明
陈银花
机构
南京医科大学
附属
儿童
医院
儿童
保健
科
南京医科大学附属儿童医院影像科
出处
《南京医科大学学报（自然科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第11期1710-1712,共3页
基金
江苏省卫生计生委医学科研项目(N201606)。
文摘
5-氨基咪唑-4-甲酰胺核苷酸转甲酰酶/IMP环水解酶双功能酶[5-amino-4-imidazolecarboxamide(AICA)-ribosidetransformylase/IMP cyclohydrolase,ATIC]缺乏症(ATIC deficiency,ATICD)是一种极罕见的常染色体隐性遗传病,目前对该疾病所有的临床认识,仅来自3个不相关家庭4例患者的报道(ORPHA:250977;MIM:608688)。ATICD患者对嘌呤的中间产物5-氨基-4-咪唑甲酰胺核苷(AICA-ri-boside,AICAR)的转化和磷酸化(由IMP-GMP 5-prime-核苷酸酶催化)均发生障碍,导致嘌呤的生物合成异常,并且体内AICAR堆积[1-5]。
关键词
ATIC基因
AICAR转化酶/IMP环水解酶缺乏症
基因检测
分类号
R722.11 [医药卫生—儿科]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
肢带型肌营养不良2D型1例临床与基因型分析
被引量：
3
3
作者
徐敏
郭虎
高修成
卢孝鹏
机构
南京医科大学
附属
儿童
医院
神经内
科
南京医科大学附属儿童医院影像科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第2期113-115,119,共4页
文摘
目的提高对肢带型肌营养不良2D型临床及基因型特征的认识。方法回顾分析1例肢带型肌营养不良2D型患儿的临床资料,并复习相关文献。结果男性患儿,5岁7个月起病。有进行性肌无力、腓肠肌肥大、Gower征阳性。磷酸肌酸激酶20602 U/L;肌电图示肌源性损害;肌肉磁共振示双下肢皮下脂肪层及肌肉内见条片状压脂序列高信号,肌肉层著。MLPA检测DMD基因阴性;全外显子测序示SGCA基因第3外显子c.234-235AC>GA纯合突变,该位点未见报道,美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)评级为致病性变异,其父母均为杂合携带。患儿最终诊断为肢带型肌营养不良2D型。结论SGCA c.234-235AC>GA变异可能为肢带型肌营养不良2D型新的致病性突变。肌酶明显升高时,除假肥大型肌营养不良症外,还应注意肢带型肌营养不良2D型。
关键词
肢带型肌营养不良2D型
SGCA基因
磷酸肌酸激酶
Keywords
limb-band muscular dystrophy 2D
SGCA gene
phosphocreatine kinase
分类号
R746.2 [医药卫生—神经病学与精神病学]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
儿童腺病毒感染后闭塞性细支气管炎的临床分析
刁嘉玲
魏梦月
王瑞珠
陈蒙
赵德育
《医学研究生学报》
CAS
北大核心
2022
10
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
1例极罕见AICAR转化酶/IMP环水解酶缺乏症
李荣
陈桂玲
王莉
赵明
陈银花
《南京医科大学学报（自然科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2021
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
肢带型肌营养不良2D型1例临床与基因型分析
徐敏
郭虎
高修成
卢孝鹏
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020
3
在线阅读
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部
