英夫利昔单抗诱导治疗儿童克罗恩病疗效的预测指标分析

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作者 岳阳 张志华 +2 位作者 李玫 刘志峰 郭红梅 《临床儿科杂志》 北大核心 2025年第6期426-431,共6页

目的探索英夫利昔单抗诱导治疗儿童克罗恩病疗效的预测指标。方法回顾性分析2018年1月1日至2023年7月31日消化科收治的确诊为克罗恩病且初次使用英夫利昔单抗治疗的患儿临床资料。比较英夫利昔单抗诱导治疗14周黏膜愈合和未愈合患儿治... 目的探索英夫利昔单抗诱导治疗儿童克罗恩病疗效的预测指标。方法回顾性分析2018年1月1日至2023年7月31日消化科收治的确诊为克罗恩病且初次使用英夫利昔单抗治疗的患儿临床资料。比较英夫利昔单抗诱导治疗14周黏膜愈合和未愈合患儿治疗前的临床特征和实验室检查。结果纳入53例克罗恩病患儿,男39例、女14例,中位确诊年龄12.0(11.0~13.0)岁。从发病至第1次使用英夫利昔单抗的中位时间为5.0(2.0~12.0)个月。53例患儿均为中、重度克罗恩病,其中合并肛瘘27例,肛瘘合并肠腔狭窄9例,肠腔狭窄8例,肠道广泛病变7例,生长迟缓2例。多因素logistic回归分析显示克罗恩病简单内镜评分(SES-CD)、C-反应蛋白(CRP)、降钙素原(PCT)可能与英夫利昔单抗诱导治疗内镜下黏膜未愈合结局相关(P<0.05)。基线SES-CD、CRP和PCT预测英夫利昔单抗诱导治疗内镜下黏膜未愈合的受试者工作特征(ROC)曲线下面积(AUC)分别为0.73、0.77和0.77;三项指标联合预测的灵敏度为0.96,特异度0.68,AUC为0.88。结论对于英夫利昔单抗诱导治疗儿童克罗恩病的疗效,治疗前SES-CD、CRP和PCT三项指标联合的预测价值更高。 展开更多

关键词 克罗恩病 英夫利昔单抗 预测 黏膜愈合 儿童

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儿童克罗恩病的临床模式:一项单中心的3年随访研究

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作者 林凤莲 程卫霞 +2 位作者 闫坤龙 刘志峰 郭红梅 《南京医科大学学报(自然科学版)》 北大核心 2025年第4期568-573,共6页

目的:探索儿童克罗恩病的临床模式及其影响因素。方法:回顾性分析2015年11月—2020年11月于南京医科大学附属儿童医院消化科初诊为克罗恩病的59例患儿的基线资料,包括年龄、性别、临床表现、实验室检查、影像学检查、内窥镜检查以及治... 目的:探索儿童克罗恩病的临床模式及其影响因素。方法:回顾性分析2015年11月—2020年11月于南京医科大学附属儿童医院消化科初诊为克罗恩病的59例患儿的基线资料,包括年龄、性别、临床表现、实验室检查、影像学检查、内窥镜检查以及治疗方案等。采用Logistic回归模型分析儿童克罗恩临床模式的影响因素。结果:在59例患儿中,11例失访,48例完成长程随访。随访期间,1例死亡,1例行肠部分切除手术,7例(14.6%)出现新的狭窄性疾病行为,29例(60.4%)出现复发。31例(64.6%)随访期间肠道症状严重程度下降,定义为静止模式;症状严重程度增加、慢性持续症状和慢性复发症状分别有2例(4.2%)、5例(10.4%)和10例(20.8%),定义为严重模式。回归模型分析显示,初诊时消瘦可能是患儿克罗恩病进展为严重模式的风险因素(OR=4.009,95%CI:1.047~15.346,P=0.043);严重模式患儿合并狭窄或穿孔比例明显高于静止模式患儿(41.2%vs.16.1%),但差异无统计学意义;初诊时治疗方案未对克罗恩的疾病模式产生显著影响。结论:初诊时消瘦可能是克罗恩病进展为严重疾病模式的风险因素,因此,应对这些患儿给予更为积极的治疗和紧密随访。 展开更多

关键词 克罗恩病 儿童 临床模式 消瘦 随访

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标准化血清肌酐检测方法及南京地区健康儿童血清肌酐参考值的建立 被引量：4

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作者 郭一迪 钱婷婷 +3 位作者 张云霞 王丹霞 张国英 冯泉城 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2018年第10期1398-1400,共3页

目的:确定血清肌酐标准化测定方法,应用标准法测定南京地区健康儿童血清肌酐并建立参考值范围。方法:同位素稀释液相色谱法确定肌酐测定标准法,应用标准法测定7 037例健康儿童血清肌酐值,并按年龄和性别分组统计,以确立儿童血清肌酐的... 目的:确定血清肌酐标准化测定方法,应用标准法测定南京地区健康儿童血清肌酐并建立参考值范围。方法:同位素稀释液相色谱法确定肌酐测定标准法,应用标准法测定7 037例健康儿童血清肌酐值,并按年龄和性别分组统计,以确立儿童血清肌酐的参考值范围。结果:肌氨酸氧化酶法较苦味酸法更能反映肌酐真值。青春期不同性别儿童的血清肌酐水平男性组较女性组增高,差异有统计学意义(P <0.05),其余各期不同性别之间差异无统计学意义。按年龄分期,除婴儿期与幼儿期差异无统计学意义外,其余各期之间差异均有统计学意义(P <0.05),且随年龄增加逐渐增高。各组血清肌酐参考值为:新生儿期15.5～33.2μmol/L,婴儿期12.8～29.4μmol/L,幼儿期16.3～31.7μmol/L,学龄前期20.5～42.0μmol/L,学龄期25.9～54.6μmol/L,男性青春期42.6～87.2μmol/L,女性青春期34.0～72.8μmol/L。结论:不同性别不同年龄的儿童血清肌酐参考值差异有统计学意义,针对这一特殊人群应建立合理的参考值范围,以更好地明确诊断及判定预后。 展开更多

关键词 肌酐 儿童 肌氨酸氧化酶法

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儿童药物难治性癫痫视频脑电图及影像学特征分析 被引量：3

4

作者 陈新 童文娟 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2024年第9期744-750,共7页

目的对比分析视频脑电图、MRI、PET显像在药物难治性癫痫患儿致痫灶检出率方面的差异。方法纳入2020年1月至2022年4月南京医科大学附属儿童医院收治的70例药物难治性癫痫患儿,分别予以24 h和2 h视频脑电图监测、MRI和PET/CT或PET/MRI,... 目的对比分析视频脑电图、MRI、PET显像在药物难治性癫痫患儿致痫灶检出率方面的差异。方法纳入2020年1月至2022年4月南京医科大学附属儿童医院收治的70例药物难治性癫痫患儿,分别予以24 h和2 h视频脑电图监测、MRI和PET/CT或PET/MRI,根据年龄(≥5或<5岁)分别采用瑞文标准推理测验(SPM)或0~6岁儿童智能发育筛查测验(DST)评估患儿智力。结果共70例患儿,24 h视频脑电图监测到44例(44次)癫痫发作,2 h视频脑电图监测到31例(39次)癫痫发作,两种监测方法差异具有统计学意义(χ^(2)=5.760,P=0.015)。视频脑电图、MRI、PET/CT或PET/MRI这3种方法诊断单部位/单侧异常、双侧异常、正常的一致性较差(κ=0.194,P=0.000),3种方法的诊断差异具有统计学意义(χ^(2)=33.068,P=0.001),其中,视频脑电图(χ^(2)=25.000,P=0.000)及PET/CT或PET/MRI(χ^(2)=11.764,P=0.002)的诊断能力高于MRI,PET/CT或PET/MRI的诊断能力亦高于视频脑电图(χ^(2)=8.048,P=0.014)。41例(58.57%)患儿智力落后,发病年龄≤2岁患儿智力落后比例高于发病年龄>2岁患儿(χ^(2)=6.193,P=0.013),脑电图背景异常患儿智力落后比例高于脑电图背景正常患儿(χ^(2)=4.868,P=0.027)。结论通过延长单次脑电图监测时间或增加脑电图监测次数可以提高痫样放电及临床癫痫发作检出率;PET/CT或PET/MRI、视频脑电图可以为MRI阴性患儿提供致痫灶的定位线索;发病年龄≤2岁、视频脑电图背景异常患儿的智力落后比例更高。 展开更多

关键词 耐药性癫痫 脑电描记术 磁共振成像 正电子发射断层显像术 儿童

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“人生进程破坏”理论视角下改善癫痫儿童困境的思考

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作者 凌慧 周进芳 《中国医学伦理学》 北大核心 2024年第7期753-758,共6页

“人生进程破坏”理论旨在解释人类发展过程中的危机和冲突,并探索如何恢复或重新建立个人的身份和价值观。从“人生进程破坏”理论视角分析了癫痫患儿身心健康破坏、认知破坏、社会关系破坏以及家庭生活破坏四个方面的困境及原因,并在... “人生进程破坏”理论旨在解释人类发展过程中的危机和冲突,并探索如何恢复或重新建立个人的身份和价值观。从“人生进程破坏”理论视角分析了癫痫患儿身心健康破坏、认知破坏、社会关系破坏以及家庭生活破坏四个方面的困境及原因,并在此基础上提出如下提升癫痫患儿生存质量的建议:调整生活习惯,提高治疗依从性;制订早期康复训练计划,发展语言和思维能力;理解并关心患儿心理状态,正确培养其自我价值感;提供个性化教育方案,丰富癫痫患儿业余生活;提供专业化心理辅导,加强社会各界的理解与支持;成立自我认知小组,增强患儿疾病掌控感;改变对癫痫的误解和偏见,消除对癫痫的污名化;鼓励患儿积极参与社会活动,提供安全积极的社交环境;鼓励社会工作者积极介入,恢复并增强家庭凝聚力;积极寻求社会支持与资源,完善癫痫患儿社会保障制度。 展开更多

关键词 “人生进程破坏”理论 癫痫儿童 身心健康 认知 社会关系 家庭生活

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儿童动脉导管未闭合并中重度肺动脉高压介入治疗临床分析 被引量：9

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作者 曹黎明 金波 +3 位作者 王凤鸣 秦玉明 朱善良 陈金龙 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2016年第12期1534-1537,共4页

目的 :探讨心导管检查、急性肺血管扩张试验及封堵试验在动脉导管未闭(PDA)合并中重度肺动脉高压(PAH)中对PAH性质判断的意义。方法 :回顾23例单纯PDA合并中重度PAH患儿心导管检查获取的生理资料,分析急性肺血管扩张试验前后Qp/Qs、Rp/R... 目的 :探讨心导管检查、急性肺血管扩张试验及封堵试验在动脉导管未闭(PDA)合并中重度肺动脉高压(PAH)中对PAH性质判断的意义。方法 :回顾23例单纯PDA合并中重度PAH患儿心导管检查获取的生理资料,分析急性肺血管扩张试验前后Qp/Qs、Rp/Rs、Pp/Ps、PAWP、PVRI及主动脉血氧饱和度变化以及封堵试验前后Pp、Ps、PVRI及主动脉血氧饱和度变化。结果:23例患儿心导管检查后,根据Qp/Qs、Rp/Rs、Pp/Ps、PAWP、PVRI等19例判断为动力性PAH,4例重度PAH性质难以判断;5例重度PAH患儿均行急性肺血管扩张试验,4例结果符合动力性PAH改变,1例不完全符合;23例均行封堵试验,结果均符合动力性PAH改变;23例患儿完成封堵治疗,术后随访心脏大小、肺动脉压力均恢复正常。结论:详细的心导管检查获取必要的生理资料对PAH性质初步判断,结合急性肺血管扩张试验、封堵试验作出综合判断,能有效避免单一的血流动力学参数评价PAH性质的局限性,从而获得较好的临床效果。 展开更多

关键词 动脉导管未闭 肺动脉高压 心导管 急性肺血管扩张试验 封堵试验

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儿童快发病性肌张力障碍-帕金森综合征临床和基因分析 被引量：3

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作者 丁乐 郭虎 +1 位作者 张刚 向秋莲 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第11期801-804,共4页

目的探讨儿童期起病的快发病性肌张力障碍-帕金森综合征(RDP)的临床特点及基因型-表型相关性。方法回顾分析2例ATP1A3基因R756H变异导致的RDP患儿的临床资料,以“RDP”和“ATP1A3 R756H”为检索词分别在中国知网、万方数据库和PubMed、H... 目的探讨儿童期起病的快发病性肌张力障碍-帕金森综合征(RDP)的临床特点及基因型-表型相关性。方法回顾分析2例ATP1A3基因R756H变异导致的RDP患儿的临床资料,以“RDP”和“ATP1A3 R756H”为检索词分别在中国知网、万方数据库和PubMed、HGMD和OMIM等数据库中检索文献并进行复习。结果2例男性患儿,分别为7岁和9岁,临床均表现为发热后出现构音困难、肌无力、肌张力障碍伴肢体抖动;全外显子基因测序均发现ATP1A3基因R756H变异。文献检索到8例ATP1A3基因R756H变异导致的儿童期起病的RDP,临床表现相似。结论ATP1A3基因R756H变异导致的RDP临床主要特点为发热诱发的肌无力、构音困难伴有帕金森样肢体抖动。 展开更多

关键词 肌张力障碍 肌无力 ATP1A3基因 R756H变异

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儿童白质消融性白质脑病的临床和MRI表现 被引量：1

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作者 徐化凤 管红梅 +3 位作者 郭虎 金波 张新荣 高修成 《中国医学计算机成像杂志》 CSCD 北大核心 2019年第6期559-563,共5页

目的:总结并探讨儿童白质消融性白质脑病(VWM)的临床和MRI表现特点。方法:回顾性分析3例经基因突变分析确诊VWM患儿的临床情况和MRI表现特点,并复习相关文献。结果:3例发病前及病情加重前均有呼吸道感染史;运动、语言发育均较同龄人落后... 目的:总结并探讨儿童白质消融性白质脑病(VWM)的临床和MRI表现特点。方法:回顾性分析3例经基因突变分析确诊VWM患儿的临床情况和MRI表现特点,并复习相关文献。结果:3例发病前及病情加重前均有呼吸道感染史;运动、语言发育均较同龄人落后,以运动障碍较智力障碍重为特征;头颅MRI表现为双侧深部及皮质下脑白质弥漫性长T1、长T2信号,Flair为高信号或病灶中心部分可见多发小囊状低信号,DWI为高信号,病变可累及胼胝体、内囊、外囊、脑干及小脑;1例脊髓MRI表现为双侧脊髓对称长T1、长T2信号,累及全脊髓;半年后随访病变范围向周围渐进性扩展。结论:以运动障碍重于智力障碍为临床特点,以双侧脑白质弥漫性对称性长T1、长T2信号为MRI表现特点,基因突变分析可最终确诊VWM。 展开更多

关键词 白质消融性白质脑病 磁共振成像

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15例儿童病毒性脑炎伴胼胝体压部孤立性病变的临床及影像学随访研究

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作者 郭虎 余婕 +5 位作者 丁乐 李杨 何燕 郑帼 金波 卢孝鹏 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2018年第2期260-262,共3页

目的:探讨儿童病毒性脑炎伴胼胝体压部孤立性病变的临床与影像学特征,提高对此类疾病的认识。方法:回顾性分析15例儿童病毒性脑炎伴胼胝体压部孤立性病变的临床资料、实验室检查、影像学资料及随访情况。结果:15例中男9例,女6例,年龄1岁... 目的:探讨儿童病毒性脑炎伴胼胝体压部孤立性病变的临床与影像学特征,提高对此类疾病的认识。方法:回顾性分析15例儿童病毒性脑炎伴胼胝体压部孤立性病变的临床资料、实验室检查、影像学资料及随访情况。结果:15例中男9例,女6例,年龄1岁7个月~13岁1个月,9例伴有发热、头痛、呕吐,2例伴有嗜睡,3例有癫痫发作,1例昏迷、机械通气。15例头颅MRI均存在胼胝体压部孤立性病变,表现为斑片状或椭圆形长T_1、长T_2信号、Flair及DWI高信号、ADC低信号,余脑实质未见异常。14例临床症状于7~10d缓解,头颅MRI复查胼胝体压部病变于2个月内消失。1例机械通气患儿始终昏迷、复查头颅CT提示两侧丘脑、大脑脚及局部中脑密度减低,放弃治疗后失访。结论:儿童病毒性脑炎伴胼胝体压部孤立性病变临床症状轻重不一,临床表现为发热、头痛、癫痫发作、嗜睡,甚至昏迷;大多症状轻微,临床症状在10 d内消失,胼胝体压部孤立性病变一般在2个月内消失,预后良好;少数症状严重,危及生命,颅内病变除胼胝体压部外,进一步累及丘脑等部位。 展开更多

关键词 儿童 病毒性脑炎 胼胝体压部孤立性病变

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儿童原发性乳糜性心包积液1例报告并文献复习 被引量：2

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作者 张璐彦 秦玉明 杨世伟 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第7期501-504,共4页

目的探讨儿童原发性乳糜性心包积液的临床特点及诊治。方法回顾分析1例确诊儿童原发性乳糜性心包积液患儿的临床资料,并以"children primary chylopericardium"、"pediatric primary chylopericardium"、"儿... 目的探讨儿童原发性乳糜性心包积液的临床特点及诊治。方法回顾分析1例确诊儿童原发性乳糜性心包积液患儿的临床资料,并以"children primary chylopericardium"、"pediatric primary chylopericardium"、"儿童原发性乳糜性心包积液"为关键词,在万方数据知识服务平台、中国知网、PubMed数据库中检索,收集并分析已报道的国内外儿童原发性乳糜性心包积液病例。结果患儿,女,3岁11月龄,咳嗽、胸闷、胸痛、呼吸困难;心脏浊音界扩大,心音遥远,心律齐,未闻及心脏杂音。胸片示心影外形增大。彩色多普勒超声心动图示中大量心包积液。心包穿刺引流出乳糜样液体。经过对症支持治疗,患儿病情好转,但心包腔内仍有积液。随访1年余,心包积液量逐渐减少,患儿无特殊不适。结论原发性乳糜性心包积液在儿童中罕见,发生不明原因呼吸困难和心音低钝时需警惕,确诊需要行心包穿刺术。 展开更多

关键词 原发性乳糜性心包积液 诊断 治疗 儿童

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线粒体tRNA变异致儿童罕见线粒体心肌病合并癫痫1例报告 被引量：1

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作者 钱天维 张璐彦 +3 位作者 MOHAMMED OMER MUJTABA ABDUL HASEEB MOHAMMED 杨世伟 秦玉明 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第7期546-548,共3页

目的探讨线粒体心肌病的临床特点及诊治。方法回顾分析1例罕见的线粒体tRNA变异致心肌病合并癫痫患儿的临床资料,并进行文献复习。结果患儿,男,15月龄,因反复抽搐入院,临床表现为发育迟缓,左心房室扩大、心肌肥厚、左心室收缩功能减低,... 目的探讨线粒体心肌病的临床特点及诊治。方法回顾分析1例罕见的线粒体tRNA变异致心肌病合并癫痫患儿的临床资料,并进行文献复习。结果患儿,男,15月龄,因反复抽搐入院,临床表现为发育迟缓,左心房室扩大、心肌肥厚、左心室收缩功能减低,血乳酸增高,视频脑电图异常;基因检测发现患儿携带tRNA基因4300A>G变异。诊断为线粒体心肌病,予强心、利尿、辅酶Q10和左卡尼汀改善代谢及抗癫痫治疗。目前随访3月余,患儿左心房室较前缩小,心功能明显好转。结论儿童心肌病合并神经系统功能障碍、高乳酸血症等多系统官功能障碍时,需注意线粒体心肌病可能。 展开更多

关键词 线粒体心肌病 线粒体病 基因 儿童

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儿童肾血管性高血压致Pickering综合征的临床分析 被引量：1

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作者 王文琰 朱春华 赵非 《医学研究与战创伤救治》 CAS 北大核心 2023年第3期302-304,共3页

1988年Pickering等[1]在《柳叶刀》首次报道肾动脉狭窄的高血压患者反复出现肺水肿,此后的临床和实验研究双侧肾动脉狭窄(或孤立肾并单侧肾动脉狭窄)合并肺水肿的患者在病理生理机制、临床特点及治疗方面具有共性,并将这种临床现象命名... 1988年Pickering等[1]在《柳叶刀》首次报道肾动脉狭窄的高血压患者反复出现肺水肿,此后的临床和实验研究双侧肾动脉狭窄(或孤立肾并单侧肾动脉狭窄)合并肺水肿的患者在病理生理机制、临床特点及治疗方面具有共性,并将这种临床现象命名为Pickering综合征。关于Pickering综合征的诸多报道多为成人患者。现对我院收治1例儿童肾血管性高血压患者发生Pickering综合征情况进行报道,以期为儿科医师对该病临床诊治提供参考。 展开更多

关键词 Pickering综合征 肾血管性高血压 肺水肿 儿童

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NAXE(APOAIBP)突变致早发型进行性脑病伴脑水肿和/或脑白质病临床特征及基因分析

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作者 丁乐 梁超 +3 位作者 张刚 郭虎 卢孝鹏 郑帼 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS 北大核心 2024年第10期1466-1472,共7页

早发型进行性脑病伴脑水肿和/或脑白质病(early-onset progressive encephalopathy with brainedema and/or leukoencephalopathy 1,PEBEL1)是一种罕见的常染色体隐性遗传严重神经代谢病。全球自2016年首次报道至今仅有30余例案例,国内... 早发型进行性脑病伴脑水肿和/或脑白质病(early-onset progressive encephalopathy with brainedema and/or leukoencephalopathy 1,PEBEL1)是一种罕见的常染色体隐性遗传严重神经代谢病。全球自2016年首次报道至今仅有30余例案例,国内仅有1例报道。 展开更多

关键词 NAXE(或APOAIBP)基因 早发型进行性脑病伴有脑水肿和/或脑白质病 全外显子测序

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二维斑点追踪成像技术在甲型流感相关心肌炎患儿左室功能评估中的价值 被引量：4

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作者 陈晔 朱善良 +3 位作者 杨世伟 陈俊 花立春 唐颖 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第7期648-653,共6页

目的探讨二维斑点追踪成像技术在评估甲型流感相关心肌炎患儿左室功能和室壁运动障碍中的价值。方法选取30例甲流相关心肌炎患儿作为病例组,门诊正常体检患儿33例作为正常对照组,对其进行常规超声检查,并运用二维斑点追踪技术评价心功... 目的探讨二维斑点追踪成像技术在评估甲型流感相关心肌炎患儿左室功能和室壁运动障碍中的价值。方法选取30例甲流相关心肌炎患儿作为病例组,门诊正常体检患儿33例作为正常对照组,对其进行常规超声检查,并运用二维斑点追踪技术评价心功能及左室整体纵向应变,进行对比分析。结果30例心肌炎患儿年龄、体表面积、左心室舒张末期内径(LVIDd)、舒张末期室间隔厚度(IVSd)、舒张早期与舒张晚期二尖瓣血流速度比值(E/A)、CK-MB指标与正常对照组差异无统计学意义(P>0.05),病例组心率、血hsTnI指标高于对照组,左室射血分数LVEF、舒张早期二尖瓣环运动速度的比值(E/E’)以及左室整体收缩期应变峰值(GLPS)均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。GLPS与LVEF呈显著的正相关,与IVSd呈显著的负相关,但与LVIDd、E/A、E/E’以及血hsTnI、CK-MB及心电指标相关性不明显。GLPS诊断小儿甲流相关心肌炎的最佳阈值为-19.9%。结论2 D-STE的左室长轴应变可较准确反映甲流病毒感染所致的心肌炎患儿的左室功能变化,可作为甲流相关心肌炎的早期诊断、随访及预后评估的一种简便安全、可靠的实用新手段。 展开更多

关键词 甲型流感病毒 心肌炎 二维斑点追踪技术 儿童

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RHOBTB2基因突变诱发的癫痫性脑病1例报告及文献复习

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作者 宋语桐 陈静 +4 位作者 郝晶 程志强 潘晨 缪红军 葛许华 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS 北大核心 2024年第2期287-292,共6页

癫痫性脑病(epileptic encephalopathy,EE)是以顽固性癫痫发作和脑电活动严重异常为主要特征的一组疾病综合征。儿童期间起病的EE通常还伴有精神运动发育迟缓或倒退。2017年国际抗癫痫联盟(International League Against Epilepsy,ILAE... 癫痫性脑病(epileptic encephalopathy,EE)是以顽固性癫痫发作和脑电活动严重异常为主要特征的一组疾病综合征。儿童期间起病的EE通常还伴有精神运动发育迟缓或倒退。2017年国际抗癫痫联盟(International League Against Epilepsy,ILAE)对癫痫分类进行更新,强调使用发育性和癫痫性脑病这一术语,EE用于在癫痫发生前没有发育落后,而且基因突变本身也不会导致发育迟缓的情况,发育性和癫痫性是发挥作用的两个因素[1]。 展开更多

关键词 RHOBTB2基因 癫痫 癫痫性脑病 儿童

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微小病变型肾病综合征激素耐药和敏感的比较尿蛋白质组学研究 被引量：6

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作者 黄艳军 黄松明 +2 位作者 张爱华 郑帼 陈荣华 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第10期1507-1510,共4页

目的研究儿童微小病变型激素耐药与激素敏感型肾病综合征的尿中差异蛋白质表达,鉴定出肾病综合征激素耐药相关蛋白。方法应用双向电泳相关技术结合基质辅助激光/电离飞行时间质谱仪技术,比较激素敏感和激素耐药微小病变型肾病综合征尿... 目的研究儿童微小病变型激素耐药与激素敏感型肾病综合征的尿中差异蛋白质表达,鉴定出肾病综合征激素耐药相关蛋白。方法应用双向电泳相关技术结合基质辅助激光/电离飞行时间质谱仪技术,比较激素敏感和激素耐药微小病变型肾病综合征尿蛋白表达图谱寻找差异蛋白,对差异蛋白质斑点酶切,质谱分析,获得肽质量指纹图,通过蛋白质数据库进行蛋白检索分析。结果成功地得到儿童微小病变型肾病综合征激素耐药尿蛋白双向电泳图谱。肾病综合征耐药型与激素敏感型蛋白表达比较,发现有30个蛋白质斑点显著差异改变。对14个差异蛋白质斑点酶切,质谱分析结合蛋白数据库检索获得12个蛋白,分别为驱动蛋白家族成员27、磷脂酰丝氨酸转移蛋白、大疱性类天疱疮抗原1异构体、α1蛋白酶抑制剂、Zn-α2糖蛋白、α1B糖蛋白、血清白蛋白前体、结合珠蛋白前体、类驱动蛋白样动力蛋白、白介素1受体相关激酶4、胞质动力蛋白、细胞角蛋白9。与激素敏感蛋白图谱比较,在激素耐药蛋白图谱上蛋白酶抑制剂、α1B糖蛋白、IRAK4表达下调,其余9种蛋白表达上调。结论上述蛋白的鉴定将对激素耐药治疗靶位和耐药型肾病综合征诊断的分子标志物发现可能有所裨益。 展开更多

关键词 原发性肾病综合征 微小病变 激素耐药 尿蛋白质组学 质谱

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肺炎支原体肺炎与肺表面活性物质相关蛋白A的相关性研究 被引量：8

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作者 黄霞 赵德育 +2 位作者 王全 刘峰 梁慧 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CSCD 北大核心 2017年第6期719-722,共4页

目的:探讨肺表面活性物质相关蛋白A(surfactant protein-A,SP-A)在肺炎支原体肺炎(Mycoplasma pneumoniae pneumonia,MPP)中的作用及临床意义。方法:收集2014年1月1日—2015年12月31日在南京医科大学附属儿童医院住院的肺炎患儿共51例:... 目的:探讨肺表面活性物质相关蛋白A(surfactant protein-A,SP-A)在肺炎支原体肺炎(Mycoplasma pneumoniae pneumonia,MPP)中的作用及临床意义。方法:收集2014年1月1日—2015年12月31日在南京医科大学附属儿童医院住院的肺炎患儿共51例:其中MPP患儿41例,分别为MPP组15例,MPP伴肺不张组26例,同时设立同期入院非支原体感染的普通肺炎10例为对照组,采用ELISA法检测各组患儿血清和肺泡灌洗液(bronchoalveolar lavage fluid,BALF)中SP-A含量,逆转录聚合酶链反应方法(RT-PCR)检测血清SP-A m RNA相对表达情况。结果:(1)MPP组、MPP伴肺不张组血清、BALF中SP-A蛋白水平均低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05),但MPP组、MPP伴肺不张组之间差异无统计学意义(P>0.05)。(2)MPP组及MPP伴肺不张组血清SP-A含量及m RNA水平与BALF中SP-A蛋白含量均呈正相关(r=0.42,P=0.01;r=0.41,P=0.04)。(3)MPP伴肺不张组血清、BALF中SP-A含量及血清SP-A m RNA水平与肺复张时间无明显相关性(P值均>0.05)。结论:MPP患儿血清、BALF中SP-A蛋白含量明显下降,MPP中可能存在肺泡Ⅱ型细胞损伤,SP-A的替代治疗或促进SP-A生成的治疗对MPP的恢复将有一定意义。 展开更多

关键词 肺表面活性物质 肺炎支原体 肺不张 儿童

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GLRA1基因突变相关性过度惊吓反应症病例报道1例并文献复习 被引量：3

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作者 杨逍 陈静 +6 位作者 郑帼 陆海英 何燕 王晓雨 刘先禹 陶伟 张笪 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2019年第8期1240-1244,共5页

过度惊吓反应症(hyperekplexia)是一种常染色体遗传性疾病,以对不能预料的视觉、听觉或触觉刺激产生过度惊吓反应为主要特征。该病最早在1958年由Kirstein和Slifverskiold报道[1],描述了1个家族中4个患者的临床表现与特征。研究者逐渐... 过度惊吓反应症(hyperekplexia)是一种常染色体遗传性疾病,以对不能预料的视觉、听觉或触觉刺激产生过度惊吓反应为主要特征。该病最早在1958年由Kirstein和Slifverskiold报道[1],描述了1个家族中4个患者的临床表现与特征。研究者逐渐发现甘氨酸受体α1亚基(GLRA1)、甘氨酸受体β亚基(GLRB)及甘氨酸转运蛋白2(SLC6A5)等基因突变在该病中的主导作用,近年来国内对该病的认识逐渐增强并有多篇病例报道[2-6]。本病是一种可治疗的遗传性疾病,临床以氯硝西泮的疗效最佳[7]。 展开更多

关键词 过度惊吓反应 基因突变 GLRA1

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25例停药时脑脊液仍异常的社区获得性急性细菌性脑膜炎的临床和脑脊液随访 被引量：3

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作者 王丹 郭虎 +7 位作者 金加萍 吴春风 梁超 黄艳军 金波 陆海英 卢孝鹏 郑帼 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CSCD 北大核心 2017年第7期880-882,共3页

目的:总结停药时脑脊液仍异常的社区获得性急性细菌性脑膜炎(community acquired acute purulent meningitis,CAAPM)的临床和脑脊液特点,探讨治疗后无症状仅脑脊液异常的CA-APM是否可以停药及停药条件。方法:回顾性分析25例停药时脑脊... 目的:总结停药时脑脊液仍异常的社区获得性急性细菌性脑膜炎(community acquired acute purulent meningitis,CAAPM)的临床和脑脊液特点,探讨治疗后无症状仅脑脊液异常的CA-APM是否可以停药及停药条件。方法:回顾性分析25例停药时脑脊液仍异常的CA-APM的临床和脑脊液随访资料,所有患儿随访6个月了解预后。结果:25例患儿均符合CA-APM诊断标准,抗菌药物治疗后体温已平稳(7~14 d),无神经系统阳性症状、体征,外周血白细胞及C-反应蛋白正常,血液和脑脊液培养阴性,头颅影像正常或脑萎缩或硬膜下积液2次检查无增多,无其他发现,但脑脊液仍异常,表现为白细胞(30~200)×106个/L,中性粒细胞1.8%~18.0%,糖1.51~4.12 mmol/L,蛋白0.12~1.80 g/L;予以停药并随访6个月,生长发育正常,硬膜下积液吸收,其中17例分别在停药后(14~50 d)复查脑脊液逐渐恢复正常。结论:部分CA-APM治疗后无症状、体征,达到推荐疗程,且热退7 d以上,外周血炎症指标正常,血及脑脊液培养阴性,脑脊液蛋白水平下降及脑脊液葡萄糖>1.51 mmol/L,头颅影像正常或脑萎缩或硬膜下积液2次检查无明显增多,无其他发现,可以尝试停药,减少抗菌药物应用。 展开更多

关键词 社区获得性急性细菌性脑膜炎 停药 脑脊液 临床

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先天性糖基化异常Ⅰa型患儿临床特征及基因分析 被引量：3

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作者 王丹 郭虎 卢孝鹏 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2018年第12期1797-1799,共3页

先天性糖基化异常(congenital disorder of glyco-sylation,CDG)是一组由常染色体隐性遗传引起的聚糖合成或与其他复合体(蛋白质和脂质)结合过程缺陷引起先天性代谢病,最早于1980年报道[1],根据缺陷发生环节的不同可分为CDG-Ⅰ和CDG-Ⅱ... 先天性糖基化异常(congenital disorder of glyco-sylation,CDG)是一组由常染色体隐性遗传引起的聚糖合成或与其他复合体(蛋白质和脂质)结合过程缺陷引起先天性代谢病,最早于1980年报道[1],根据缺陷发生环节的不同可分为CDG-Ⅰ和CDG-Ⅱ2个亚类,先天性糖基化异常Ⅰa型(CDG-Ⅰa)是目前在CDG中最常见的亚型,但检索CDG-Ⅰa/PMM2-CDG国内外文献资料,关于CDG我国仅有个例报告,且未对此病进行系统分析复习,CDG临床表现多样,病变涉及几乎所有器官系统,现回顾分析本院1例经基因确诊的CDG-Ⅰa型患儿的临床资料,并结合国内外文献进行分析,提高对此型的认识。 展开更多

关键词 先天性糖基化异常Ⅰa型 遗传代谢病 小脑萎缩 肝病

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