新诊断1型糖尿病儿童血清25-羟维生素D水平与临床分析 被引量：10

1

作者 袁雪雯 杨瑞雪 +3 位作者 刘倩琦 武苏 朱子阳 顾威 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期398-401,429,共5页

目的:探讨新诊断1型糖尿病(type 1 diabetes mellitus,T1DM)患儿维生素D缺乏情况及维生素D水平与胰岛功能的关系。方法:选取2015年1月—2016年12月南京医科大学附属儿童医院就诊首次诊断的T1DM患儿,分析健康体检患儿与新诊断T1DM儿童血... 目的:探讨新诊断1型糖尿病(type 1 diabetes mellitus,T1DM)患儿维生素D缺乏情况及维生素D水平与胰岛功能的关系。方法:选取2015年1月—2016年12月南京医科大学附属儿童医院就诊首次诊断的T1DM患儿,分析健康体检患儿与新诊断T1DM儿童血清25-羟维生素D[25(OH)D]水平;根据25(OH)D水平,将T1DM患儿分为4组(严重缺乏组、缺乏组、不足组及充足组),比较其一般情况;探讨不同性别、年龄、有无合并糖尿病酮症酸中毒(diabetic ketoacidosis,DKA)、糖化血红蛋白(HbA1c)及空腹、餐后C肽与血清25(OH)D水平的关系。结果:T1DM患儿25(OH)D水平较健康对照组降低。T1DM患儿中25(OH)D严重缺乏组空腹C肽水平明显低于25(OH)D充足组;年龄≥6岁患儿25(OH)D水平较<6岁降低;秋冬组25(OH)D水平低于春夏组;合并DKA组25(OH)D水平低于无DKA25(OH)D与血清空腹C肽呈正相关。结论:T1DM患儿普遍存在25(OH)D缺乏,尤其是年龄≥6岁、合并DKA且血糖控制不佳者,更需加强秋冬季25(OH)D的补充。 展开更多

关键词 血清25(OH)D 新诊断1型糖尿病 胰岛功能

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肥胖儿童青少年血清脂肪因子与其代谢特征的相关性研究 被引量：10

2

作者 杜苏苏 彭璐婷 +5 位作者 武苏 蒋志颖 凌茹 郁珽 刘倩琦 李晓南 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第5期374-379,共6页

目的探讨肥胖儿童青少年血清脂肪因子瘦素、脂联素、神经调节蛋白4(Nrg4)及锌α-2糖蛋白(ZAG)与肥胖及代谢的关系。方法选取在南京医科大学附属儿童医院儿童保健科就诊的5~14岁肥胖儿童。测量身高、体重、腰围、体脂百分比(FM%)、血压... 目的探讨肥胖儿童青少年血清脂肪因子瘦素、脂联素、神经调节蛋白4(Nrg4)及锌α-2糖蛋白(ZAG)与肥胖及代谢的关系。方法选取在南京医科大学附属儿童医院儿童保健科就诊的5~14岁肥胖儿童。测量身高、体重、腰围、体脂百分比(FM%)、血压、腰围身高比(WHtR)和体重指数标准差(BMISDS);测定ALT、AST及糖脂代谢指标;根据血压及糖脂代谢,将肥胖儿童分为代谢不健康型肥胖(MUO)和代谢健康型肥胖(MHO)。酶联免疫吸附法测定血清脂肪因子水平。结果192例肥胖儿童(男138名)纳入分析,平均年龄(10.59±1.93)岁,平均BMISDS 2.86(2.38,3.26)。肥胖儿童中检出MUO 164例(85.4%),MHO 28例。校正年龄后,MUO组血清脂联素、Nrg4水平低于MHO组(P<0.05),两组瘦素、ZAG差异无统计学意义。相关性分析显示,MUO组血清瘦素水平与BMISDS、FM%、WHtR呈正相关(P<0.05);脂联素与年龄、ALT、AST及胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)呈负相关(P<0.05);Nrg4与BMISDS、WHtR、ALT、AST呈负相关(P<0.05);ZAG与FM%呈负相关(P<0.05)。logistic回归分析显示,脂联素和Nrg4是肥胖儿童代谢保护因子;ROC曲线显示,脂联素与Nrg4评估肥胖儿童代谢风险的界值点分别为5.56μg·mL-1和5.5 ng·mL-1。结论肥胖合并代谢紊乱的儿童青少年血清瘦素、ZAG水平与体脂含量密切相关,而脂联素、Nrg4水平与代谢紊乱程度相关。这些脂肪因子对于识别和干预肥胖儿童青少年代谢紊乱的发生发展具有重要意义。 展开更多

关键词 肥胖 儿童青少年 代谢 脂肪因子

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利用磁共振波谱定量评价肥胖儿童青少年肝内脂肪含量 被引量：4

3

作者 王心 高修成 +5 位作者 李晓南 刘倩琦 杨明 雷娟 卞宠平 黄荣 《中国医学计算机成像杂志》 CSCD 北大核心 2019年第2期170-175,共6页

目的:利用磁共振波谱技术量化评估肥胖儿童青少年肝内脂肪(IHL)含量,探讨其临床意义。方法:对75例新诊断肥胖儿童青少年进行人体学特征检测、肝功能、血脂、OGTT及胰岛素释放试验等检查,并采用氢质子磁共振波谱技术定量测定肝内脂肪(IHL... 目的:利用磁共振波谱技术量化评估肥胖儿童青少年肝内脂肪(IHL)含量,探讨其临床意义。方法:对75例新诊断肥胖儿童青少年进行人体学特征检测、肝功能、血脂、OGTT及胰岛素释放试验等检查,并采用氢质子磁共振波谱技术定量测定肝内脂肪(IHL)含量,并将肥胖患儿分为单纯性肥胖组(n=45)及肥胖伴有代谢综合征组(n=30),20例健康儿童青少年作为对照组,观察IHL含量在组间的变化情况,分析IHL含量与各临床治疗的相关性以及探寻IHL含量改变的影响因素。结果:正常对照组、单纯性肥胖组、肥胖伴有代谢综合征组IHL含量分别为0.69%(0.37%～0.98%)、3.45%(1.23%～4.86%)、21.2%(15.32%～42.08%),组间两两相比较差异均有统计学意义(P<0.05)。单因素相关分析表明IHL含量与腰围、腰臀比、体重指数、收缩压、丙氨酸转氨酶、血清甘油三酯、口服糖耐量试验(OGTT)2h血糖、胰岛素峰值、胰岛素抵抗指数呈显著正相关,与高密度脂蛋白呈显著负相关。多元线性回归分析发现增加的腰围、增高的OGTT2h血糖、降低的高密度脂蛋白水平是IHL含量升高的独立危险因素。结论:单纯性肥胖儿童早期就可出现IHL增高,而伴发代谢综合征时IHL呈显著升高。量化的IHL与诸多临床、血液指标相关,其中腰围、OGTT2h血糖、高密度脂蛋白是IHL含量的独立影响因素。IHL含量可作为肥胖儿童青少年临床评估较为敏感的指标。 展开更多

关键词 磁共振氢质子波谱 肝内脂肪含量 肥胖儿童青少年 代谢综合征

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伴有恶性成分的儿童副神经节瘤1例报告并文献复习 被引量：3

4

作者 王永韧 石燚 +1 位作者 黄婕 方拥军 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第5期331-333,共3页

目的探讨儿童肾上腺外嗜铬细胞瘤或副神经节瘤(PGL)的诊断、治疗及遗传特征。方法回顾分析1例经临床和基因分析明确诊断的PGL患儿的临床资料,并复习国内外肾上腺外嗜铬细胞瘤病例。结果男性患儿,10岁9个月,因腹部包块入院,血压正常。尿... 目的探讨儿童肾上腺外嗜铬细胞瘤或副神经节瘤(PGL)的诊断、治疗及遗传特征。方法回顾分析1例经临床和基因分析明确诊断的PGL患儿的临床资料,并复习国内外肾上腺外嗜铬细胞瘤病例。结果男性患儿,10岁9个月,因腹部包块入院,血压正常。尿儿茶酚胺代谢产物正常,3-甲基-4羟苦杏仁酸(VMA)和高香草酸(HVA)未见升高。术后病理提示肿瘤伴有恶性成分;颈、胸、腹CT平扫加增强未见异常,头颅加全脊柱核磁平扫加增强未见异常;家系基因检测结果提示SBHB基因有变异。确诊为良性无功能型PGL。仅手术治疗,未行化疗,仍在门诊随访。结论 PGL诊断依赖于病理结果,其分型需要根据血尿儿茶酚胺代谢产物、影像学表现、基因测序和病理分析,是否化疗取决于有无转移及复发。 展开更多

关键词 肾上腺外 副神经节瘤 治疗 儿童

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以慢性腹泻、低钾血症为首发表现的儿童WDHA综合征1例

5

作者 周巧利 刘志峰 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2018年第10期1481-1483,共3页

1967年Marks等报道了以慢性水样泻、低血钾、低胃酸为主要表现的胰岛细胞瘤,命名为慢性水样泻、低血钾、低胃酸综合征（Watery diarrhea-Hy-popotassemi-Achlorhydria syndrome,WDHA syn-drome）。1973年Bloom等证实了肿瘤分泌的血管活... 1967年Marks等报道了以慢性水样泻、低血钾、低胃酸为主要表现的胰岛细胞瘤,命名为慢性水样泻、低血钾、低胃酸综合征（Watery diarrhea-Hy-popotassemi-Achlorhydria syndrome,WDHA syn-drome）。1973年Bloom等证实了肿瘤分泌的血管活性肠肽（vasoactive intestinal polypeptide,VIP）引起慢性腹泻,并称之为血管活性肠肽瘤（VIPoma）。 展开更多

关键词 慢性腹泻 节细胞神经母细胞瘤 血管活性肠肽

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青少年1型糖尿病病耻感评估量表的汉化及信效度检验 被引量：3

6

作者 杨翠翠 王玉冰 +1 位作者 徐晶晶 罗丹 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2024年第18期2253-2259,共7页

背景青少年1型糖尿病(T1DM)患者病耻感与其健康结局密切相关。目前国内尚缺乏针对该群体病耻感的测评工具。目的对T1DM病耻感评估量表(DSAS-1)进行汉化,并检验其在我国青少年T1DM人群中的信效度。方法采用方便抽样法,选取2022年3月—202... 背景青少年1型糖尿病(T1DM)患者病耻感与其健康结局密切相关。目前国内尚缺乏针对该群体病耻感的测评工具。目的对T1DM病耻感评估量表(DSAS-1)进行汉化,并检验其在我国青少年T1DM人群中的信效度。方法采用方便抽样法,选取2022年3月—2023年3月在南京医科大学第一附属医院与南京医科大学附属儿童医院就诊的194例青少年T1DM患者为研究对象。使用Brislin经典回译模型对DSAS-1英文版进行直译、回译与文化调试,最终形成青少年DSAS-1中文版。采用一般资料调查表、青少年DSAS-1中文版、青少年糖尿病优势与韧性量表、亲子关系量表和糖尿病生活质量评估量表进行调查。采用探索性因子分析和验证性因子分析检验量表结构效度,量表内部一致性采用Cronbach'sα系数表示。通过与心理韧性、亲子关系、生活质量量表的相关分析佐证青少年DSAS-1中文版对病耻感的检测作用。结果共回收有效问卷194份。探索性因子分析和验证性因子分析均表明青少年DSAS-1中文版分为“区别对待”“抱怨和评论”与“身份问题”3个维度,结构效度良好(因子载荷均>0.55,累积方差贡献率=67.98%),收敛效度[平均方差提取量(AVE)均>0.5]、区分效度佳(各维度相关系数均小于AVE平方根)。信度检验结果显示,量表内部一致性佳(Cronbach'sα系数=0.930)。青少年DSAS-1中文版总分与青少年糖尿病优势与韧性量表(r=-0.425,P<0.001)、亲子关系量表(r=-0.302,P<0.001)和糖尿病生活质量评估量表(r=-0.408,P<0.001)总分均呈负相关。结论青少年DSAS-1中文版信效度较好、简单易行,可为我国青少年T1DM患者的病耻感提供可靠的量化测评工具。 展开更多

关键词 糖尿病 1型 青少年 病耻感 效度 信度 1型糖尿病病耻感评估量表

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乳腺超声检查在性早熟诊断中的应用价值 被引量：6

7

作者 武苏 朱子阳 +3 位作者 刘倩琦 顾威 石星 倪世宁 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2016年第10期1241-1243,1258,共4页

目的 ：探讨乳腺超声检查在女性性早熟诊断中的应用价值。方法 ：选取乳房发育的女童200例,其中单纯性乳房早发育组54例,中枢性性早熟组112例,对照组为34例青春发育早期儿童,分别进行乳腺超声检查和雌激素（E2）、孕激素、催乳素、黄体... 目的 ：探讨乳腺超声检查在女性性早熟诊断中的应用价值。方法 ：选取乳房发育的女童200例,其中单纯性乳房早发育组54例,中枢性性早熟组112例,对照组为34例青春发育早期儿童,分别进行乳腺超声检查和雌激素（E2）、孕激素、催乳素、黄体生成素（LH）峰值、促卵泡激素（FSH）峰值、骨龄等指标的检测,分析乳房超声检查结果与激素之间的相关性。结果：方差分析结果显示,中枢性性早熟组乳房体积较单纯性乳房早发育组及青春发育早期组明显增大（P〈0.001）,卡方检验Tanner2~4期构成比各组间差异无统计学意义。相关性分析显示乳房体积与雌激素、LH峰值、LH峰值/FSH峰值、体重指数（BMI）、骨龄呈正相关,与孕酮、催乳素、年龄、FSH峰值之间没有相关性。以乳房体积为因变量,雌激素、LH峰值、LH峰值/FSH峰值、BMI为自变量,应用多元线性回归分析乳房体积的影响因素,LH峰值/FSH峰值是影响乳房体积的相关因素（乳房体积=2.523＋2.268×LH峰值/FSH峰值;P〈0.001）。结论 ：乳腺超声检查对乳房发育情况的评估优于Tanner分期,对单纯性乳房发育及中枢性性早熟的鉴别诊断有一定帮助,且在预测快速进展型中枢性性早熟中有一定价值。 展开更多

关键词 中枢性性早熟 单纯性乳房早发育 Tanner分期 乳腺B超

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非自身免疫性甲状腺功能亢进症1例临床和基因变异分析 被引量：5

8

作者 袁雪雯 楚闪闪 +1 位作者 顾威 朱子阳 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期291-293,共3页

目的分析非自身免疫性甲状腺功能亢进症的临床及遗传学特征。方法回顾分析1例非自身免疫性甲状腺功能亢进症患儿的临床资料和基因检测结果。结果患儿,男,9月龄,以心率增快为主要表现,合并全面性发育迟缓、先天性心脏病等。实验室检测提... 目的分析非自身免疫性甲状腺功能亢进症的临床及遗传学特征。方法回顾分析1例非自身免疫性甲状腺功能亢进症患儿的临床资料和基因检测结果。结果患儿,男,9月龄,以心率增快为主要表现,合并全面性发育迟缓、先天性心脏病等。实验室检测提示促甲状腺激素降低,游离三碘甲状腺原氨酸及游离甲状腺素均升高,相关抗体检查全部阴性。基因检测发现TSHR基因第10外显子c.1894A>G(p.T 632A)的错义变异,为新发变异,尚未见报道,经软件预测为致病性变异。予患儿甲巯咪唑口服治疗,甲状腺功能明显好转,发育落后改善。结论基因检测有利于非自身免疫性甲状腺功能亢进症的诊断。 展开更多

关键词 非自身免疫性甲状腺功能亢进症 TSHR基因 生长发育落后

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特殊类型肾上腺疾病2例报告

9

作者 袁雪雯 楚闪闪 +1 位作者 朱子阳 顾威 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS 北大核心 2023年第1期141-144,共4页

原发性肾上腺皮质功能减退症(primary adrenalinsufficiency,PAI)是指肾上腺皮质本身病变所导致的皮质激素合成减少。临床病因较多,主要包括遗传性因素,如先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal hyperplasia,CAH)、先天性肾上腺发... 原发性肾上腺皮质功能减退症(primary adrenalinsufficiency,PAI)是指肾上腺皮质本身病变所导致的皮质激素合成减少。临床病因较多,主要包括遗传性因素,如先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal hyperplasia,CAH)、先天性肾上腺发育不全等,及其他免疫、感染、代谢、肿瘤等导致的肾上腺皮质功能不全。临床一般表现为糖皮质激素分泌不足或作用缺陷,伴或不伴盐皮质激素及性激素分泌异常,很少只表现一种激素缺乏。 展开更多

关键词 家族性糖皮质激素缺乏症 MC2R基因 醛固酮合成酶缺乏症 CYP11B2基因

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青少年1型糖尿病患者心理韧性体验的诠释现象学研究 被引量：7

10

作者 罗丹 王玉冰 +1 位作者 徐晶晶 李明子 《护理学杂志》 CSCD 北大核心 2023年第19期76-81,共6页

目的深入了解青少年1型糖尿病患者的心理韧性体验,为临床医护人员制定相应干预策略提供参考。方法采用诠释现象学研究方法,对南京市2所三级甲等医院就诊的15例青少年1型糖尿病患者进行半结构式访谈,使用Benner分析法提炼主题。结果青少... 目的深入了解青少年1型糖尿病患者的心理韧性体验,为临床医护人员制定相应干预策略提供参考。方法采用诠释现象学研究方法,对南京市2所三级甲等医院就诊的15例青少年1型糖尿病患者进行半结构式访谈,使用Benner分析法提炼主题。结果青少年患病后心理韧性体验分为韧性激发、韧性应对和韧性结局3个阶段,可归纳为3个主题,即排斥1型糖尿病,包括疾病管理负担、身体健康威胁、外在形象改变和情感社会孤立;维持正常生活,包括认知重构调情绪和解决问题获发展;获得希望和力量,包括对未来充满希望和创伤后成长。结论医护人员应重视青少年1型糖尿病患者患病过程中的心理韧性体验,针对性地给予引导和干预,以促进其疾病适应和身心健康。 展开更多

关键词 青少年 1型糖尿病 心理韧性 疾病适应 社会孤立 诠释现象学 Benner分析法

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31例青春发育延迟的病因分析及GnRH泵诊断价值的探讨 被引量：3

11

作者 周巧利 朱子阳 +2 位作者 刘倩琦 倪世宁 顾威 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期431-434,共4页

目的:分析31例青春发育延迟患儿临床特征及病因构成,初步探究短期促性腺激素释放激素(gonadotropin-releasing hormone,GnRH)泵在青春发育延迟诊断中的应用价值。方法:采用回顾性研究方法,分析31例青春发育延迟患儿的临床资料。GnRH刺... 目的:分析31例青春发育延迟患儿临床特征及病因构成,初步探究短期促性腺激素释放激素(gonadotropin-releasing hormone,GnRH)泵在青春发育延迟诊断中的应用价值。方法:采用回顾性研究方法,分析31例青春发育延迟患儿的临床资料。GnRH刺激试验评价垂体对GnRH的应答能力。8例患儿采用了脉冲式GnRH泵刺激试验。随访所有患儿青春发育进展状况。结果:高促性性腺功能减低症有9例,低促性性腺功能减低症(hypogonadotropic hypogonadism,HH)19例以及男性体质性青春发育延迟(constitutional delay of growth and puberty,CDGP)3例。CDGP与HH患儿的就诊年龄、体重、身高、骨龄、睾丸容积和阴茎长度均无差异,基础和单次GnRH激发后黄体生成素(luteinizing hormone,LH)无统计学差异,1例CDGP患儿脉冲式GnRH泵刺激后LH达6.9 mIU/mL。7例HH患儿GnRH脉冲刺激3 d和6 d的LH水平高于单次GnRH刺激的LH水平,GnRH脉冲刺激3 d和6 d的LH水平无差别,表明短期脉冲式GnRH刺激3 d可恢复垂体对GnRH的应答能力。结论:短期GnRH泵刺激试验为鉴别CDGP和HH提供帮助,也为选择更为有效的脉冲式激素替代治疗提供依据。 展开更多

关键词 青春发育延迟 促性腺激素释放激素 诊断

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小儿枫糖尿病颅内MRI表现2例 被引量：2

12

作者 张炜 韩蓓 +1 位作者 张维 高修成 《放射学实践》 北大核心 2019年第2期225-227,共3页

病例资料 病例1,患儿,女,12天,早产儿,产后反应差,突发性、四肢划船样抽搐伴面色青紫。母性首胎为宫内发育迟缓行流产;二胎系早产,生后亦出现抽搐,纳奶欠佳,治疗无好转,夭折。该患儿查体示四肢肌张力减低,原始反射减弱。血常规各项指标... 病例资料 病例1,患儿,女,12天,早产儿,产后反应差,突发性、四肢划船样抽搐伴面色青紫。母性首胎为宫内发育迟缓行流产;二胎系早产,生后亦出现抽搐,纳奶欠佳,治疗无好转,夭折。该患儿查体示四肢肌张力减低,原始反射减弱。血常规各项指标正常,血氨及乳酸异常增高。MRI检查示:颅内中线结构居中,脑室系统未见明显扩张,两侧大脑半球白质含水量较多(图1a);DWI示双侧尾状核、内囊后肢、丘脑、大脑脚、中脑、延髓及小脑白质信号明显增高(图1b^1d),ADC值减低。血滤纸片串联质谱提示:亮氨酸(Leu)1354.582μmol/L,缬氨酸(Val)508.999μmol/L,Val/苯丙氨酸(Phe)9.101,Leu/Phe 24.22。尿液气相色谱质谱提示:2-羟基异戊酸、2-酮异戊酸、2-酮-3-甲基戊酸、2-酮异己酸显著增高,提示枫糖尿病。透析治疗后患儿生理状态有所好转,血氨及乳酸值降低。后期临床主要给予维生素B1肌注补充,左卡尼汀、配方奶粉营养支持等相关治疗。76天后复诊,患儿智能及运动临床评估均较同龄儿落后,神志清,反应尚可,营养良好,病理反射显示巴氏征阳性。MRI复查:双侧额顶颞叶颅板下间隙增宽,局部脑沟、池影增宽,部分脑回纤细,双侧侧脑室形态饱满(图1e),中线结构居中无偏斜,原脑实质内多发对称性DWI异常高信号明显改善(图1f)。 展开更多

关键词 枫糖尿病 遗传病 常染色体 儿童 磁共振成像 脑组织损伤

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21例新生儿糖尿病临床特点及随访分析 被引量：3

13

作者 赵雪 顾威 《海南医学院学报》 CAS 2020年第11期856-860,共5页

目的:总结21例新生儿糖尿病(neonatal diabetes mellitus,NDM)患儿的临床及随访资料,加强对NDM的认识,为临床诊疗及随访预后提供参考。方法:对2011年1月~2018年8月间于南京市儿童医院内分泌科诊治的21例NDM患儿的临床特征、生长发育等... 目的:总结21例新生儿糖尿病(neonatal diabetes mellitus,NDM)患儿的临床及随访资料,加强对NDM的认识,为临床诊疗及随访预后提供参考。方法:对2011年1月~2018年8月间于南京市儿童医院内分泌科诊治的21例NDM患儿的临床特征、生长发育等情况进行回顾性分析。结果:患儿诊断的中位年龄97 d,随访0.96~147.6个月;新诊断时7例合并糖尿病酮症酸中毒,3例合并糖尿病酮症。3例因随访时间过短未分型,2例暂时性NDM(transient neonatal diabetes mellitus,TNDM),16例永久性NDM(permanent neonatal diabetes mellitus,PNDM)。13例行格列本脲经验性治疗,成功率为53.8%;12例存在生长发育障碍或语言、运动落后。11例完善基因检测,基因突变阳性率为81.8%。治疗方案、并发症、基因型等因素在不同的生长发育情况中,差异无统计学意义(P>0.05)。不同治疗方案对生长发育情况进行Fisher精确概率分析发现,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:KCNJ11、ABCC8基因突变的NDM患儿更易出现发育障碍,多数患儿磺脲类药物治疗有效,可改善其发育障碍结局。年龄、并发症及基因型等与生长发育结局之间无相关性。条件允许时应尽早完善基因检测,明确突变类型,以指导治疗、判断预后。 展开更多

关键词 新生儿糖尿病(NDM) 磺脲类药物 临床特征 生长发育

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STAT3功能获得性突变致自身免疫性多腺体综合征1例并文献复习 被引量：1

14

作者 陈丹丹 周巧利 顾威 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第3期344-347,共4页

自身免疫性多腺体综合征(autoimmune polyglandular syndromes,APS)是指由于自身免疫异常所致2种或2种以上器官功能障碍,包括内分泌及非内分泌器官,其中至少有1种为内分泌器官。APS的发生是由于遗传和环境因素的交互作用。目前已发现AIR... 自身免疫性多腺体综合征(autoimmune polyglandular syndromes,APS)是指由于自身免疫异常所致2种或2种以上器官功能障碍,包括内分泌及非内分泌器官,其中至少有1种为内分泌器官。APS的发生是由于遗传和环境因素的交互作用。目前已发现AIRE、FOXP3、STAT1、STAT3、STAT5b、PIK3CD等10余种单基因突变所致APS[1-2]。2014年,首次报道了生殖系STAT3基因功能获得性(gain of function,GOF)突变致常染色体显性遗传的APS[3]。STAT3 GOF突变所致的APS常见表现包括自身免疫性血细胞减少、1型糖尿病、自身免疫性甲状腺功能减退症、炎症性肠病、间质性肺病、自身免疫性关节炎、特应性皮炎和淋巴结病[1-2]。本文回顾性分析南京医科大学附属儿童医院诊治的1例STAT3 GOF突变致APS患儿的临床资料和基因突变结果,并就STAT3 GOF突变进行文献复习,旨在总结经验,以期提高临床医生对此病的认识。 展开更多

关键词 甲状腺功能减退症 器官功能障碍 特应性皮炎 单基因突变 附属儿童医院 淋巴结病 间质性肺病 STAT3

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1例黏多糖Ⅵ型患者ARSB基因复合杂合突变位点分析

15

作者 赵雪 周巧利 顾威 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第7期1104-1108,共5页

黏多糖Ⅵ型综合征(mucopolysaccharidosis type Ⅵ,MPS Ⅵ)又称Maroteaux-Lamy综合征,是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病(autosomal recessive,AR),常因芳基硫酸酯酶B(arylisulfatase B,ARSB)基因的致病性变异引起[1]。据估计,全球发... 黏多糖Ⅵ型综合征(mucopolysaccharidosis type Ⅵ,MPS Ⅵ)又称Maroteaux-Lamy综合征,是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病(autosomal recessive,AR),常因芳基硫酸酯酶B(arylisulfatase B,ARSB)基因的致病性变异引起[1]。据估计,全球发病率约为1/320 000~1/248 000[2],居住在德国的土耳其移民中患病率最高,为0.023‰(1/43 261),在瑞典为1/150万,中国台湾地区患病率为1/83万,中国大陆目前无流行病学统计数据[3]。 展开更多

关键词 黏多糖Ⅵ型综合征 ARSB基因 复合杂合突变 致病性

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新生儿呕吐:一种新的甲状腺激素抵抗综合征表型

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作者 楚闪闪 王旭 +1 位作者 周巧利 顾威 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2022年第10期1495-1498,共4页

目的:报道1例以生后频繁呕吐为表型的甲状腺激素抵抗综合征(resistance to thyroid hormone syndrome,RTH)的新生儿,探讨该疾病的诊断和治疗方法。方法:选取2019年9月于南京市儿童医院就诊的1例患儿,以呕吐为首发症状,检测患儿的甲状腺... 目的:报道1例以生后频繁呕吐为表型的甲状腺激素抵抗综合征(resistance to thyroid hormone syndrome,RTH)的新生儿,探讨该疾病的诊断和治疗方法。方法:选取2019年9月于南京市儿童医院就诊的1例患儿,以呕吐为首发症状,检测患儿的甲状腺功能,收集患儿的临床资料,采集患儿及父母静脉血5 ml,对患者及其家人进行全外显子组基因检测,并进行后期随访。结果:患儿TRβ基因第10外显子存在变异,变异为c.1303C> T(编码区第1 303号核苷酸由胞嘧啶变异为胸腺嘧啶),导致氨基酸改变p.H435Y(第435号氨基酸由组氨酸变异为酪氨酸),为错义突变。给予患儿盐酸普萘洛尔片,每次1.5 mg口服,每8 h 1次,治疗1个月后患儿TSH降至3.01μU/mL,停盐酸普萘洛尔,患儿1岁时随访提示患儿生长发育及各项生理指标处于正常水平。结论:新生儿呕吐可作为一种新的新生儿RTH表型,对于生后频繁呕吐的新生儿,需动态监测甲状腺功能,如存在甲状腺激素抵抗现象,对TRβ基因进行全外显子测序可有助于诊断。 展开更多

关键词 呕吐 甲状腺激素抵抗综合征 全外显子测序 TRβ基因

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