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基于全外显子组测序的1096例智力障碍或全面性发育迟缓患儿遗传学病因构成分析: 1; 作者傅绿函施玮 +5 位作者张胜男王春莉郑必霞贾占军周玮张爱华《南京医科大学学报(自然科学版)》北大核心 2025年第6期816-825,共10页; 目的:研究全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)对智力障碍(intellectual disability,ID)或全面性发育迟缓(global developmental delay,GDD)儿童的遗传学病因诊断价值,并分析中国患儿群体的遗传特征。方法:选取2019年1月—2021... 展开更多; 关键词智力障碍全面性发育迟缓全外显子组测序; 在线阅读下载PDF 职称材料

伴有先天性膈疝的Rubinstein-Taybi综合征1例报告被引量：2: 2; 作者孔桂萍刘志峰 +2 位作者金玉郑必霞闫坤龙《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第8期1270-1272,共3页; Rubinstein-Taybi综合征(Rubinstein-Taybi syn-drome,RSTS)是一种非常罕见的常染色体显性遗传病,1963年由Jack Rubinstein和Hooting Taybi首次报道[1],发病率约为1∶125 000[2]。该病主要表现为智力低下、生长发育落后,宽而扁的拇指及... 展开更多; 关键词 Rubinstein-Taybi综合征基因突变儿童先天性膈疝; 在线阅读下载PDF 职称材料

CPT1A基因外显子纯合缺失变异导致的肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症1例被引量：1: 3; 作者张志华王兰 +2 位作者周霄颖郑必霞林谦《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第11期1707-1709,共3页; 肉碱棕榈酰转移酶1A(carnitine palmitoyltrans-ferase 1A,CPT1A)缺乏症(OMIM#255120)是一种长链脂肪酸氧化障碍的常染色体隐性遗传疾病,由CPT1A基因(OMIM#600528)变异导致。CPT1A是长链脂肪酸进入线粒体进行β氧化的限速酶。当CPT1A缺... 展开更多; 关键词肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症 CPT1A基因外显子缺失; 在线阅读下载PDF 职称材料

基于网络药理学和分子对接技术研究抗601合剂的抗病毒抗炎作用机制被引量：4: 4; 作者曾静霞周维 +1 位作者姜彧腾薛春玲《中国药科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期577-583,共7页; 通过网络药理学和分子对接技术研究中药复方制剂抗601合剂抗病毒抗炎的潜在作用机制。借助中药系统药理学数据库和分析平台(TCMSP)检索抗601合剂中的黄芪、黄柏、大黄、板蓝根、金银花的化学成分和作用靶点。通过UniProt数据库查询靶点... 展开更多; 关键词抗601合剂网络药理学分子对接抗病毒抗炎; 在线阅读下载PDF 职称材料

2例Ⅲ型糖原累积病患儿基因型和表型分析: 5; 作者张志华郑必霞林谦《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期634-636,共3页; 糖原累积病Ⅲ型(glycogen storage diseases type Ⅲ,GSDⅢ,MIM#232400)是一种常染色体隐性遗传的糖代谢障碍疾病,由糖原脱支酶(glycogen deb-ranching enzyme,AGL)基因先天性缺陷所致[1]。该酶在糖原分解中发挥α-1,4-葡萄糖基转移酶(E... 展开更多; 关键词糖原累积病Ⅲ型 AGL基因基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名基于全外显子组测序的1096例智力障碍或全面性发育迟缓患儿遗传学病因构成分析: 1; 作者傅绿函施玮张胜男王春莉郑必霞贾占军周玮张爱华; 机构南京医科大学附属儿童医院儿科学重点实验室; 出处《南京医科大学学报(自然科学版)》北大核心 2025年第6期816-825,共10页; 基金江苏重点研发计划社会发展项目(BE2023663)。; 文摘目的:研究全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)对智力障碍(intellectual disability,ID)或全面性发育迟缓(global developmental delay,GDD)儿童的遗传学病因诊断价值,并分析中国患儿群体的遗传特征。方法:选取2019年1月—2021年12月在南京医科大学附属儿童医院就诊的ID/GDD患儿作为研究对象,纳入标准符合临床指南定义的发育里程碑显著落后且排除非遗传性因素(如围生期缺氧、感染、代谢异常等)。回顾性分析患者家系全外显子组测序(Trio-whole exome sequencing,Trio-WES)或先证者模式WES序列变异与拷贝数变异(copy number variation,CNV),参照美国医学遗传学与基因组学学会指南对变异进行致病性分级,将致病性和可能致病性变异定义为阳性结果。结果:共纳入1 096例ID/GDD患儿,年龄范围1月龄~15岁,年龄中位数为24(12,48)个月,男716例,女380例。总体阳性率为35.31%(387/1096),其中单基因变异271例和CNV 116例。单基因变异中,MECP2基因变异最常见,主要导致Rett综合征,占4.43%(12/271),其次为SYNGAP1、DDX3X等基因;CNV中,5.17%(6/116)为非整倍体变异,7q11.23区域缺失变异最为常见,关联威廉姆斯综合征,占8.62%(10/116)。单基因变异患者中,71.96%(195/271)为常染色体显性遗传,19.93%(54/271)为X连锁遗传。经一代测序验证,271个单基因变异家系中,68.27%(185/271)为新生(de novo)变异。临床表型关联分析显示,单纯ID/GDD组阳性率高于合并孤独症谱系障碍组或合并注意力缺陷多动障碍组(P <0.05)。结论:WES联合CNV分析可显著提升ID/GDD的分子诊断率,中国患儿中MECP2变异与7q11.23缺失呈现高频特征。de novo变异是本研究队列中ID/GDD患儿遗传学病因的主要贡献因素。研究结果支持将WES作为临床一线诊断方案。; 关键词智力障碍全面性发育迟缓全外显子组测序; Keywords intellectual disability global developmental delay whole exome sequencing; 分类号 R749.94 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名伴有先天性膈疝的Rubinstein-Taybi综合征1例报告被引量：2: 2; 作者孔桂萍刘志峰金玉郑必霞闫坤龙; 机构南京医科大学附属儿童医院消化科南京医科大学附属儿童医院儿科重点实验室; 出处《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第8期1270-1272,共3页; 基金南京医科大学科技发展基金-面上项目(2011NJMU136)。; 文摘 Rubinstein-Taybi综合征(Rubinstein-Taybi syn-drome,RSTS)是一种非常罕见的常染色体显性遗传病,1963年由Jack Rubinstein和Hooting Taybi首次报道[1],发病率约为1∶125 000[2]。该病主要表现为智力低下、生长发育落后,宽而扁的拇指及第一脚趾以及特殊面容,包括高眉弓、长睫毛、眼裂下斜、钩状鼻、小下颚等[3]。; 关键词 Rubinstein-Taybi综合征基因突变儿童先天性膈疝; 分类号 R725.7 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名CPT1A基因外显子纯合缺失变异导致的肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症1例被引量：1: 3; 作者张志华王兰周霄颖郑必霞林谦; 机构南京医科大学附属儿童医院消化科南京医科大学附属儿童医院儿科学重点实验室; 出处《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第11期1707-1709,共3页; 基金国家自然科学基金(81600405)。; 文摘肉碱棕榈酰转移酶1A(carnitine palmitoyltrans-ferase 1A,CPT1A)缺乏症(OMIM#255120)是一种长链脂肪酸氧化障碍的常染色体隐性遗传疾病,由CPT1A基因(OMIM#600528)变异导致。CPT1A是长链脂肪酸进入线粒体进行β氧化的限速酶。当CPT1A缺乏症患者长期禁食或处于病理状态时,糖原贮备不足,肝脏线粒体脂肪酸β氧化提供能量被抑制,出现低血糖、肝性脑病等多系统症状[1]。该疾病罕见,到目前为止,人类基因组突变数据库(Human Genome Mutation Database,HGMD)仅收录了41种突变(http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/gene.php?gene=CPT1A),多为点突变,本文首次报道了中国人群中1例外显子4~5纯合缺失的变异类型,丰富了该基因变异谱,并结合qPCR进行了验证。; 关键词肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症 CPT1A基因外显子缺失; 分类号 R722.11 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名基于网络药理学和分子对接技术研究抗601合剂的抗病毒抗炎作用机制被引量：4: 4; 作者曾静霞周维姜彧腾薛春玲; 机构南京医科大学附属儿童医院急诊/重症医学科南京医科大学附属儿童医院儿科学重点实验室; 出处《中国药科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期577-583,共7页; 文摘通过网络药理学和分子对接技术研究中药复方制剂抗601合剂抗病毒抗炎的潜在作用机制。借助中药系统药理学数据库和分析平台(TCMSP)检索抗601合剂中的黄芪、黄柏、大黄、板蓝根、金银花的化学成分和作用靶点。通过UniProt数据库查询靶点对应的基因,进而运用Cytoscape 3.7.2建立药材-化合物-靶点(基因)网络,再通过Webgestalt行功能富集分析和京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路富集分析,预测其抗病毒、抗炎作用机制。药材-化合物-靶点(基因)网络包含药材5个、化合物100个、靶点207个。功能富集分析得到基因本体(GO)条目717个(P≤0.05),其中生物过程(BP)条目240个,细胞组成(CC)条目240个,分子功能(MF)条目237个。KEGG通路富集筛选得到209条信号通路(P≤0.05)。分子对接技术显示抗601合剂的活性成分豆甾醇、槲皮素、木犀草素、刺槐黄素、β-谷甾醇、山柰酚等与前列腺素内过氧化物合酶2(PTGS2)靶点的亲和力较强,可能通过PTGS2靶点调控晚期糖基化终产物及其受体(AGE-RAGE)信号通路、IL-17信号通路、肿瘤坏死因子(TNF)信号通路等多种通路,从而发挥抗病毒、抗炎作用。; 关键词抗601合剂网络药理学分子对接抗病毒抗炎; Keywords Anti-601 Mixture network pharmacology molecular docking antiviral anti-inflammatory; 分类号 R917 [医药卫生—药物分析学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名2例Ⅲ型糖原累积病患儿基因型和表型分析: 5; 作者张志华郑必霞林谦; 机构南京医科大学附属儿童医院消化科南京医科大学附属儿童医院儿科学重点实验室; 出处《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期634-636,共3页; 文摘糖原累积病Ⅲ型(glycogen storage diseases type Ⅲ,GSDⅢ,MIM#232400)是一种常染色体隐性遗传的糖代谢障碍疾病,由糖原脱支酶(glycogen deb-ranching enzyme,AGL)基因先天性缺陷所致[1]。该酶在糖原分解中发挥α-1,4-葡萄糖基转移酶(EC2.4.1.25)和淀粉1,6-葡萄糖苷酶(EC 3.2.1.33)的作用。; 关键词糖原累积病Ⅲ型 AGL基因基因突变; 分类号 R589.1 [医药卫生—内分泌]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	基于全外显子组测序的1096例智力障碍或全面性发育迟缓患儿遗传学病因构成分析	傅绿函施玮张胜男王春莉郑必霞贾占军周玮张爱华	《南京医科大学学报(自然科学版)》北大核心	2025	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	伴有先天性膈疝的Rubinstein-Taybi综合征1例报告	孔桂萍刘志峰金玉郑必霞闫坤龙	《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心	2021	2	在线阅读下载PDF 职称材料
3	CPT1A基因外显子纯合缺失变异导致的肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症1例	张志华王兰周霄颖郑必霞林谦	《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心	2021	1	在线阅读下载PDF 职称材料
4	基于网络药理学和分子对接技术研究抗601合剂的抗病毒抗炎作用机制	曾静霞周维姜彧腾薛春玲	《中国药科大学学报》 CAS CSCD 北大核心	2020	4	在线阅读下载PDF 职称材料
5	2例Ⅲ型糖原累积病患儿基因型和表型分析	张志华郑必霞林谦	《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心	2021	0	在线阅读下载PDF 职称材料