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题名儿童共患ANCA相关性血管炎肾损害双胞胎一对报告
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作者
马晨曦
刘久煜
朱一辉
张沛
高春林
夏正坤
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机构
南京医科大学金陵临床医学院儿科
南京信息工程大学
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出处
《临床儿科杂志》
北大核心
2025年第8期615-620,627,共7页
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基金
2024江苏省基础研究专项基金(自然科学基金面上项目BK20242093)。
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文摘
儿童期发病的抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)相关性血管炎(AAVs)是一组以产生ANCA为特征的全身性小血管炎。儿童原发性 AAVs 比较罕见。一般认为,AAVs的发生与免疫失调、环境及感染等因素相关,其很少在家族中聚集发生。本文报道了一对共患AAVs的双胞胎姐妹。姐姐于9岁时因“贫血20余天,尿检异常3天”就诊后,确诊为ANCA相关血管炎、ANCA相关性肾炎。妹妹在姐姐诊断后进行了尿常规筛查,发现也存在血尿和蛋白尿,并进一步确诊。2例患儿的疾病分型和分级均有所不同,临床表现和经治后的疾病转归也有很大差异。其中,姐姐肾脏病理表现为ANCA相关性肾损害合并免疫复合物沉积,表现为较差的肾脏结局;而妹妹经治疗后肾功能已恢复。后续外显子测序未发现与疾病相关变异。
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关键词
ANCA相关性血管炎
ANCA相关性肾炎
双胞胎
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Keywords
ANCA-associated vasculitis
ANCA-associated nephritis
twins
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分类号
R72
[医药卫生—儿科]
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