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Prader-Willi综合征下丘脑功能障碍的遗传机制研究进展
被引量：
3
1
作者
王心缘
孙睿
高原青
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第10期899-912,共14页
Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)是一种罕见的先天发育性疾病,主要由父系15号染色体长臂15q11~q13区域基因缺失或沉默引起。PWS临床表型复杂,主要包括无法满足的饥饿、病态的肥胖、智力发育迟缓、性腺发育不良等,多数症...
Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)是一种罕见的先天发育性疾病,主要由父系15号染色体长臂15q11~q13区域基因缺失或沉默引起。PWS临床表型复杂,主要包括无法满足的饥饿、病态的肥胖、智力发育迟缓、性腺发育不良等,多数症状提示与下丘脑的功能障碍相关。然而到目前为止,PWS的分子遗传机制尚不明确,尤其是基因和临床表现之间的对应关系和详细机制有待进一步研究。本文以PWS“基因型–下丘脑功能障碍表型”之间的关联为重点,综述了15q11~q13区域基因(NIPA1、NIPA2、TUBGCP5、CYFIP1、MAGEL2、NDN、MKRN3和SNORD116等)与PWS患者过度摄食和肥胖、性腺发育不良、睡眠呼吸障碍、生长发育迟缓等表型相关的研究进展,旨在加深对PWS遗传机制的理解,探讨潜在的PWS药物靶点的可能性。
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关键词
PRADER-WILLI综合征
下丘脑
遗传机制
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题名
Prader-Willi综合征下丘脑功能障碍的遗传机制研究进展
被引量：
3
1
作者
王心缘
孙睿
高原青
机构
南京医科大学
药学院
出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第10期899-912,共14页
基金
国家自然科学基金项目(编号:81873654)资助。
文摘
Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)是一种罕见的先天发育性疾病,主要由父系15号染色体长臂15q11~q13区域基因缺失或沉默引起。PWS临床表型复杂,主要包括无法满足的饥饿、病态的肥胖、智力发育迟缓、性腺发育不良等,多数症状提示与下丘脑的功能障碍相关。然而到目前为止,PWS的分子遗传机制尚不明确,尤其是基因和临床表现之间的对应关系和详细机制有待进一步研究。本文以PWS“基因型–下丘脑功能障碍表型”之间的关联为重点,综述了15q11~q13区域基因(NIPA1、NIPA2、TUBGCP5、CYFIP1、MAGEL2、NDN、MKRN3和SNORD116等)与PWS患者过度摄食和肥胖、性腺发育不良、睡眠呼吸障碍、生长发育迟缓等表型相关的研究进展,旨在加深对PWS遗传机制的理解,探讨潜在的PWS药物靶点的可能性。
关键词
PRADER-WILLI综合征
下丘脑
遗传机制
Keywords
Prader-Willi syndrome
hypothalamus
genetic mechanism
分类号
R741 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
Prader-Willi综合征下丘脑功能障碍的遗传机制研究进展
王心缘
孙睿
高原青
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2022
3
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