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串联质谱技术新生儿筛查发现甲基丙二酸血症1例并文献复习
被引量：
4
1
作者
孙云
杨冰
+2 位作者
焦泽霖
夏涛
蒋涛
《南京医科大学学报（自然科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第10期1451-1453,共3页
甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia,MMA）是最常见的一种有机酸血症,主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶腺苷钴胺素及甲基钴胺素缺陷,体内缬氨酸、异亮氨酸、蛋氨酸、苏氨酸和奇数碳脂肪酸分解代谢过程中的甲基丙二酰辅酶A...
甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia,MMA）是最常见的一种有机酸血症,主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶腺苷钴胺素及甲基钴胺素缺陷,体内缬氨酸、异亮氨酸、蛋氨酸、苏氨酸和奇数碳脂肪酸分解代谢过程中的甲基丙二酰辅酶A不能转化成琥珀酰辅酶A,旁路代谢增强,导致甲基丙二酸和甲基枸橼酸等毒性物质异常蓄积,造成多脏器损伤,尤其是神经系统损伤。
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关键词
甲基丙二酸血症
串联质谱技术
新生儿筛查
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职称材料
江苏省早产儿脑损伤多中心临床流行病学调查
被引量：
24
2
作者
江苏省新生儿脑损伤规范化诊疗研究协作组
周晓光
+15 位作者
杨洋
陆亚东
赵莉
邹芸苏
钱力
王贝贝
杨远
程锐
周晓玉
许卫东
朱苏月
乔继冰
焦泽霖
韩树萍
王威远
高艳
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第1期6-10,共5页
目的探讨早产儿脑损伤的临床特点。方法回顾分析2015年3月1日至2016年2月29日江苏省9家医院新生儿科收治的脑损伤早产儿(包括脑梗死、脑水肿、颅内出血、脑白质损伤及基底神经核损伤等)的临床资料。结果在9 239例早产儿中符合早产儿脑...
目的探讨早产儿脑损伤的临床特点。方法回顾分析2015年3月1日至2016年2月29日江苏省9家医院新生儿科收治的脑损伤早产儿(包括脑梗死、脑水肿、颅内出血、脑白质损伤及基底神经核损伤等)的临床资料。结果在9 239例早产儿中符合早产儿脑损伤者2 515例(27. 22%),其中男1 406例、女1 109例,平均胎龄(31. 2±2. 8)周,平均出生体质量(1 825.6±819.8)g。早产儿出血性脑损伤以脑室周围-脑室内出血(PVH-IVH)多见,占67.57%;非出血性损伤以脑水肿(50.93%)及脑室周围白质软化(PVL,37.94%)为主;PVH-IVH及PVL分级多集中于Ⅰ和Ⅱ级。脑白质损伤、基底神经核损伤、脑梗死、脑水肿以及颅内出血早产儿的胎龄、出生体质量、性别、Apgar评分以及分娩方式的差异均有统计学意义(P<0.05)。其中胎龄<32周的患儿脑白质损伤比例较高;出生体质量<1 500 g的患儿脑白质损伤、脑梗死、颅内出血比例较高,出生体质量在1 500～2 500 g的患儿基底神经核损伤、脑水肿比例较高;Apgar评分<3分在脑梗死患儿中的比例较高,颅内出血患儿中较低;剖宫产在脑梗死患儿中比例较高。早产儿脑损伤的好转率为89.34%。结论出血性脑损伤以PVH-IVH多见,而非出血性损伤以PVL为主,PVH-IVH及PVL分级多集中于Ⅰ和Ⅱ级。低Apgar评分、小胎龄以及低出生体质量是各型早产儿脑损伤的重要危险因素。
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关键词
早产儿
脑损伤
流行病学
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职称材料
题名
串联质谱技术新生儿筛查发现甲基丙二酸血症1例并文献复习
被引量：
4
1
作者
孙云
杨冰
焦泽霖
夏涛
蒋涛
机构
南京医科大学
附属
南京
妇幼保健院
新生儿
筛查中心
南京医科大学第二附属医院新生儿科
出处
《南京医科大学学报（自然科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第10期1451-1453,共3页
基金
江苏省卫生厅医学科研项目(H201343)
南京医科大学科技发展基金重点项目(2012NJMU199)
文摘
甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia,MMA）是最常见的一种有机酸血症,主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶腺苷钴胺素及甲基钴胺素缺陷,体内缬氨酸、异亮氨酸、蛋氨酸、苏氨酸和奇数碳脂肪酸分解代谢过程中的甲基丙二酰辅酶A不能转化成琥珀酰辅酶A,旁路代谢增强,导致甲基丙二酸和甲基枸橼酸等毒性物质异常蓄积,造成多脏器损伤,尤其是神经系统损伤。
关键词
甲基丙二酸血症
串联质谱技术
新生儿筛查
分类号
R722.11 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
江苏省早产儿脑损伤多中心临床流行病学调查
被引量：
24
2
作者
江苏省新生儿脑损伤规范化诊疗研究协作组
周晓光
杨洋
陆亚东
赵莉
邹芸苏
钱力
王贝贝
杨远
程锐
周晓玉
许卫东
朱苏月
乔继冰
焦泽霖
韩树萍
王威远
高艳
机构
不详
南京医科大学
附属
儿童
医院
新生儿
医疗中心
张家港市第一人民
医院
新生儿科
南京
鼓楼
医院
集团宿迁市人民
医院
南京医科大学第二附属医院新生儿科
淮安市妇幼保健院
新生儿科
宿迁市妇产
医院
新生儿科
连云港市妇幼保健院
新生儿科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第1期6-10,共5页
基金
江苏省临床医学科技专项资助项目(No.BL2012018)
文摘
目的探讨早产儿脑损伤的临床特点。方法回顾分析2015年3月1日至2016年2月29日江苏省9家医院新生儿科收治的脑损伤早产儿(包括脑梗死、脑水肿、颅内出血、脑白质损伤及基底神经核损伤等)的临床资料。结果在9 239例早产儿中符合早产儿脑损伤者2 515例(27. 22%),其中男1 406例、女1 109例,平均胎龄(31. 2±2. 8)周,平均出生体质量(1 825.6±819.8)g。早产儿出血性脑损伤以脑室周围-脑室内出血(PVH-IVH)多见,占67.57%;非出血性损伤以脑水肿(50.93%)及脑室周围白质软化(PVL,37.94%)为主;PVH-IVH及PVL分级多集中于Ⅰ和Ⅱ级。脑白质损伤、基底神经核损伤、脑梗死、脑水肿以及颅内出血早产儿的胎龄、出生体质量、性别、Apgar评分以及分娩方式的差异均有统计学意义(P<0.05)。其中胎龄<32周的患儿脑白质损伤比例较高;出生体质量<1 500 g的患儿脑白质损伤、脑梗死、颅内出血比例较高,出生体质量在1 500～2 500 g的患儿基底神经核损伤、脑水肿比例较高;Apgar评分<3分在脑梗死患儿中的比例较高,颅内出血患儿中较低;剖宫产在脑梗死患儿中比例较高。早产儿脑损伤的好转率为89.34%。结论出血性脑损伤以PVH-IVH多见,而非出血性损伤以PVL为主,PVH-IVH及PVL分级多集中于Ⅰ和Ⅱ级。低Apgar评分、小胎龄以及低出生体质量是各型早产儿脑损伤的重要危险因素。
关键词
早产儿
脑损伤
流行病学
Keywords
premature infant
brain injury
epidemiology
分类号
R581.3 [医药卫生—内分泌]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
串联质谱技术新生儿筛查发现甲基丙二酸血症1例并文献复习
孙云
杨冰
焦泽霖
夏涛
蒋涛
《南京医科大学学报（自然科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2014
4
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
江苏省早产儿脑损伤多中心临床流行病学调查
江苏省新生儿脑损伤规范化诊疗研究协作组
周晓光
杨洋
陆亚东
赵莉
邹芸苏
钱力
王贝贝
杨远
程锐
周晓玉
许卫东
朱苏月
乔继冰
焦泽霖
韩树萍
王威远
高艳
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019
24
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