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肠病性肢端皮炎SLC39A4基因突变的研究
被引量：
4
1
作者
高莹
李秀珍
+2 位作者
黄曙
游思洪
范志宁
《南京医科大学学报（自然科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第5期660-663,共4页
目的:研究肠病性肢端皮炎(acrodermatitis enteropathica,AE)患者SLC39A4基因突变情况,为完善该病的基因诊断与遗传咨询提供分子生物学依据。方法:提取AE家系成员(包括1例男性AE患者及其双亲)和100例正常对照外周血白细胞基因组DNA,PCR...
目的:研究肠病性肢端皮炎(acrodermatitis enteropathica,AE)患者SLC39A4基因突变情况,为完善该病的基因诊断与遗传咨询提供分子生物学依据。方法:提取AE家系成员(包括1例男性AE患者及其双亲)和100例正常对照外周血白细胞基因组DNA,PCR扩增SLC39A4基因的全部外显子并行DNA测序。结果:检测到患者SLC39A4基因中第5号外显子c.831G>A和第10号外显子c.1617delA,前者导致编码蛋白密码子277位ATG变为ATA,编码的蛋氨酸Methionine M变为异亮氨酸Isoleucine I,后者导致cDNA1617位A丢失,移码突变。患者的父亲和母亲分别携带c.831G>A和c.1617delA基因突变,与家系无血缘关系的100名正常对照均未发现此突变。结论:SLC39A4基因c.831G>A和c.1617delA突变是导致该例患者AE的特异突变。
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关键词
肠病性肢端皮炎
遗传性
SLC39A4基因
突变
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职称材料
Pitx3基因多态性与帕金森病易感性的相关性研究
被引量：
1
2
作者
吴晋
潘凤华
鲁翔
《中华老年心脑血管病杂志》
CAS
北大核心
2013年第10期1050-1053,共4页
目的探讨Pitx3基因多态性与帕金森病（PD）易感性的关系。方法选择江苏地区汉族的215例PD患者作为PD组，同期选择健康体检者250例作为对照组，利用多重连接酶链反应方法，检测2组Pitx32个单核苷酸多态性（SNP）位点rs2281983和rs375854...
目的探讨Pitx3基因多态性与帕金森病（PD）易感性的关系。方法选择江苏地区汉族的215例PD患者作为PD组，同期选择健康体检者250例作为对照组，利用多重连接酶链反应方法，检测2组Pitx32个单核苷酸多态性（SNP）位点rs2281983和rs3758549基因分布，分析各基因型、等位基因频率、单倍型与PD易感性的关系。结果PD组与对照组Pitx3基因SNP位点rs2281983的CC、CT和TT基因型（6．5％VS7．2％，42．3％vs41．2％，51．2％vs 51．6％，χ2=0．274，P=0．717）和等位基因频率（χ2=0．159，P=0．423）分布比较，差异无统计学意义。PD组与对照组rs3758549的CC、CT和TT基因型（57．8％us66．4％，34．4％vs29．2％，7．9％vs54．4％，χ2=9．144，P=0．023）和等位基因频率（χ2=10．138，P=0．011）分布比较，差异有统计学意义。2组Pitx3基因C-C、C-T单倍型分布比较，差异无统计学意义（P〉0．05）；与对照组比较，PD组T-T单倍型增加PD易感性（OR=1．299，95％CI：1．003-1．863，P=0．048）。结论江苏地区汉族人群中，Pitx3基因的rs3758549位点基因型分布和等位基因频率与PD易感性之间有显著关联性，Pitx3基因的单倍型TT可能与PD易感性相关。
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关键词
帕金森病
多态性
单核苷酸
基因型
等位基因
基因频率
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职称材料
氯沙坦钾治疗心脏X综合征临床疗效观察及预测因素分析
3
作者
朱茂芳
季军
+3 位作者
周鹏
刘柏杨
俞建
黄菁菁
《南京医科大学学报（自然科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第1期114-117,134,共5页
目的:探讨氯沙坦钾对心脏X综合征(cardiac syndrome X,CSX)的临床疗效并对治疗效果进行预测因素分析。方法:将2015年1月—2019年6月南京医科大学第二附属医院门急诊收治的86例X综合征女性患者随机分为两组:治疗组(n=42)予氯沙坦钾口服20...
目的:探讨氯沙坦钾对心脏X综合征(cardiac syndrome X,CSX)的临床疗效并对治疗效果进行预测因素分析。方法:将2015年1月—2019年6月南京医科大学第二附属医院门急诊收治的86例X综合征女性患者随机分为两组:治疗组(n=42)予氯沙坦钾口服20周,安慰剂组(n=44)予安慰剂治疗。通过颈部血管彩色多普勒超声及西雅图心绞痛量表(Seattle angina questionnaire,SAQ)进行随访,对比治疗后两组患者的临床疗效,并对治疗效果进行预测因素分析。结果:86例患者均完成了20周的治疗,并重复进行了SAQ评估,治疗组与安慰剂组基线资料匹配度高。与安慰剂组相比,治疗组心绞痛频率明显降低,生活质量及机体功能状态较好(P=0.031)。氯沙坦钾治疗(P=0.04)、颈内动脉阻力指数(P=0.037)和较低的基线心绞痛发生率(P<0.001)是改善心绞痛评分的重要独立预测因素。结论:在无梗阻性冠心病的情况下,予氯沙坦钾治疗可改善有缺血症状和体征的X综合征女性的微血管功能,这种改善与动脉阻力下降和心绞痛的减少有关。
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关键词
心脏X综合征
微血管功能
氯沙坦钾
肾素-血管紧张素系统
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职称材料
题名
肠病性肢端皮炎SLC39A4基因突变的研究
被引量：
4
1
作者
高莹
李秀珍
黄曙
游思洪
范志宁
机构
南京医科大学第二附属医院急诊科
南京医科大学
第二
附属
医院
消化内科
出处
《南京医科大学学报（自然科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第5期660-663,共4页
文摘
目的:研究肠病性肢端皮炎(acrodermatitis enteropathica,AE)患者SLC39A4基因突变情况,为完善该病的基因诊断与遗传咨询提供分子生物学依据。方法:提取AE家系成员(包括1例男性AE患者及其双亲)和100例正常对照外周血白细胞基因组DNA,PCR扩增SLC39A4基因的全部外显子并行DNA测序。结果:检测到患者SLC39A4基因中第5号外显子c.831G>A和第10号外显子c.1617delA,前者导致编码蛋白密码子277位ATG变为ATA,编码的蛋氨酸Methionine M变为异亮氨酸Isoleucine I,后者导致cDNA1617位A丢失,移码突变。患者的父亲和母亲分别携带c.831G>A和c.1617delA基因突变,与家系无血缘关系的100名正常对照均未发现此突变。结论:SLC39A4基因c.831G>A和c.1617delA突变是导致该例患者AE的特异突变。
关键词
肠病性肢端皮炎
遗传性
SLC39A4基因
突变
Keywords
acrodermatitis enteropathica
Genetic ： SLC39A 4
Mutation
分类号
R574 [医药卫生—消化系统]
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职称材料
题名
Pitx3基因多态性与帕金森病易感性的相关性研究
被引量：
1
2
作者
吴晋
潘凤华
鲁翔
机构
南京医科大学第二附属医院急诊科
南京医科大学
第二
附属
医院
神经内科
南京医科大学
第二
附属
医院
老年科
出处
《中华老年心脑血管病杂志》
CAS
北大核心
2013年第10期1050-1053,共4页
基金
江苏省卫生厅面上科研项目(H201206)
文摘
目的探讨Pitx3基因多态性与帕金森病（PD）易感性的关系。方法选择江苏地区汉族的215例PD患者作为PD组，同期选择健康体检者250例作为对照组，利用多重连接酶链反应方法，检测2组Pitx32个单核苷酸多态性（SNP）位点rs2281983和rs3758549基因分布，分析各基因型、等位基因频率、单倍型与PD易感性的关系。结果PD组与对照组Pitx3基因SNP位点rs2281983的CC、CT和TT基因型（6．5％VS7．2％，42．3％vs41．2％，51．2％vs 51．6％，χ2=0．274，P=0．717）和等位基因频率（χ2=0．159，P=0．423）分布比较，差异无统计学意义。PD组与对照组rs3758549的CC、CT和TT基因型（57．8％us66．4％，34．4％vs29．2％，7．9％vs54．4％，χ2=9．144，P=0．023）和等位基因频率（χ2=10．138，P=0．011）分布比较，差异有统计学意义。2组Pitx3基因C-C、C-T单倍型分布比较，差异无统计学意义（P〉0．05）；与对照组比较，PD组T-T单倍型增加PD易感性（OR=1．299，95％CI：1．003-1．863，P=0．048）。结论江苏地区汉族人群中，Pitx3基因的rs3758549位点基因型分布和等位基因频率与PD易感性之间有显著关联性，Pitx3基因的单倍型TT可能与PD易感性相关。
关键词
帕金森病
多态性
单核苷酸
基因型
等位基因
基因频率
Keywords
Parkinson disease
polymorphism, single nucleotide
genotype
alleles
gene frequency
分类号
R742.5 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
氯沙坦钾治疗心脏X综合征临床疗效观察及预测因素分析
3
作者
朱茂芳
季军
周鹏
刘柏杨
俞建
黄菁菁
机构
南京医科大学第二附属医院急诊科
南京医科大学
第二
临床医学院
南京医科大学
第二
附属
医院
心内科
南京医科大学
第二
附属
医院
老年科
出处
《南京医科大学学报（自然科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第1期114-117,134,共5页
基金
江苏省大学生创新创业训练计划重点项目(201910312002Z)
南京医科大学科技发展基金重点项目(2013NJMU057)。
文摘
目的:探讨氯沙坦钾对心脏X综合征(cardiac syndrome X,CSX)的临床疗效并对治疗效果进行预测因素分析。方法:将2015年1月—2019年6月南京医科大学第二附属医院门急诊收治的86例X综合征女性患者随机分为两组:治疗组(n=42)予氯沙坦钾口服20周,安慰剂组(n=44)予安慰剂治疗。通过颈部血管彩色多普勒超声及西雅图心绞痛量表(Seattle angina questionnaire,SAQ)进行随访,对比治疗后两组患者的临床疗效,并对治疗效果进行预测因素分析。结果:86例患者均完成了20周的治疗,并重复进行了SAQ评估,治疗组与安慰剂组基线资料匹配度高。与安慰剂组相比,治疗组心绞痛频率明显降低,生活质量及机体功能状态较好(P=0.031)。氯沙坦钾治疗(P=0.04)、颈内动脉阻力指数(P=0.037)和较低的基线心绞痛发生率(P<0.001)是改善心绞痛评分的重要独立预测因素。结论:在无梗阻性冠心病的情况下,予氯沙坦钾治疗可改善有缺血症状和体征的X综合征女性的微血管功能,这种改善与动脉阻力下降和心绞痛的减少有关。
关键词
心脏X综合征
微血管功能
氯沙坦钾
肾素-血管紧张素系统
Keywords
cardiac syndrome X
microvascular function
losartan potassium
renin-angiotensin system
分类号
R541.4 [医药卫生—心血管疾病]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
肠病性肢端皮炎SLC39A4基因突变的研究
高莹
李秀珍
黄曙
游思洪
范志宁
《南京医科大学学报（自然科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2014
4
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职称材料
2
Pitx3基因多态性与帕金森病易感性的相关性研究
吴晋
潘凤华
鲁翔
《中华老年心脑血管病杂志》
CAS
北大核心
2013
1
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职称材料
3
氯沙坦钾治疗心脏X综合征临床疗效观察及预测因素分析
朱茂芳
季军
周鹏
刘柏杨
俞建
黄菁菁
《南京医科大学学报（自然科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2021
0
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