目的:分析江苏省汉族人群亲子鉴定中39个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座的突变特征。方法:选取2019年1月—2024年12月南京医科大学第一附属医院司法鉴定所受理的6812例亲子鉴定案例,采用GoldenEye^(TM) DNA身份鉴定系...目的:分析江苏省汉族人群亲子鉴定中39个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座的突变特征。方法:选取2019年1月—2024年12月南京医科大学第一附属医院司法鉴定所受理的6812例亲子鉴定案例,采用GoldenEye^(TM) DNA身份鉴定系统检测39个STR基因座的突变情况,对突变率、突变来源和步数进行统计分析。结果:在6812例认定亲子关系的案例中,三联体1680例,二联体5132例。共发现214例突变案例,总突变率2.52%。其中,D12S391基因座突变率最高,达0.3297%(28/8492),其次为Penta E、FGA、D21S11、D18S51、D3S1358基因座,突变率均在0.20%以上。突变来源分析中,父源突变189例,母源突变20例,不明原因突变5例,父源突变显著高于母源(P<0.001)。203例(94.86%)突变为一步突变,二步突变9例,FGA和D21S11基因座三步突变各1例。结论:亲子鉴定中39个STR基因座总突变率较高,达2.52%,具有性别和地区差异,在亲子鉴定实践中需加以重视,该结果为江苏地区汉族人群STR基因座突变情况提供数据支撑,有助于提升复杂亲缘关系鉴定的准确性。展开更多
目的：了解多重耐药鲍曼不动杆菌（multidrug-resistant Acinetobacter baumannii,MDRAB）的同源性与流行病例,为控制医院感染及临床合理用药提供依据。方法：收集2012年6-12月临床分离的31株MDRAB,采用K-B纸片法检测12种抗菌药物敏感性...目的：了解多重耐药鲍曼不动杆菌（multidrug-resistant Acinetobacter baumannii,MDRAB）的同源性与流行病例,为控制医院感染及临床合理用药提供依据。方法：收集2012年6-12月临床分离的31株MDRAB,采用K-B纸片法检测12种抗菌药物敏感性,应用脉冲场凝胶电泳（pulsed field gel electrophoresis,PFGE）分析菌株的同源性。回顾性分析MDRAB样本病例。结果：药敏结果显示,31株MDRAB对9种抗菌药物100%耐药率,包括4类抗菌药物。PFGE结果表明,31株菌分为5个克隆,20株属于B克隆,占64.52%,为主要流行菌株型,分布于8个病区,主要集中在重症监护病房、胸心外科、老年重症监护病房等重症病区。患者平均年龄64岁,侵入性操作占97%。结论：MDRAB对临床常用抗菌药物耐药比较严重。可能与院内存在克隆传播及患者年龄大、侵入性诊疗操作、合并多种基础疾病等多种因素有关。展开更多
文摘目的:分析江苏省汉族人群亲子鉴定中39个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座的突变特征。方法:选取2019年1月—2024年12月南京医科大学第一附属医院司法鉴定所受理的6812例亲子鉴定案例,采用GoldenEye^(TM) DNA身份鉴定系统检测39个STR基因座的突变情况,对突变率、突变来源和步数进行统计分析。结果:在6812例认定亲子关系的案例中,三联体1680例,二联体5132例。共发现214例突变案例,总突变率2.52%。其中,D12S391基因座突变率最高,达0.3297%(28/8492),其次为Penta E、FGA、D21S11、D18S51、D3S1358基因座,突变率均在0.20%以上。突变来源分析中,父源突变189例,母源突变20例,不明原因突变5例,父源突变显著高于母源(P<0.001)。203例(94.86%)突变为一步突变,二步突变9例,FGA和D21S11基因座三步突变各1例。结论:亲子鉴定中39个STR基因座总突变率较高,达2.52%,具有性别和地区差异,在亲子鉴定实践中需加以重视,该结果为江苏地区汉族人群STR基因座突变情况提供数据支撑,有助于提升复杂亲缘关系鉴定的准确性。
文摘目的:分析趋化因子受体8(C⁃C motif chemokine receptor 8,CCR8)在卵巢癌肿瘤浸润性调节性T细胞(regulatory T cell,Treg)中的表达,探讨CCR8对Treg分化的作用。方法:构建C57BL/6小鼠卵巢癌细胞ID8荷瘤模型;流式细胞术检测小鼠肿瘤组织、脾脏和外周血中Treg上CCR8的表达比例,CCR8^(+)Treg上免疫检查点相关蛋白程序性细胞死亡蛋白1(programmed cell death protein 1,PD⁃1)、细胞素性T淋巴细胞抗原4(cytotoxic T⁃lymphocyte antigen 4,CTLA⁃4)、可诱导的T细胞共刺激分子(inducible T cell costimulators,ICOS)、淋巴细胞激活基因3(lymphocyte activation gene 3,LAG⁃3)的表达;流式细胞术检测CCR8变构抑制剂AZ084加入前后对C57BL/6小鼠脾脏中初始CD4^(+)T细胞向Treg分化的影响。结果:卵巢癌荷瘤小鼠肿瘤中Treg上的CCR8表达相比脾脏、外周血的Treg显著增高;相比CCR8^(-)Treg,CCR8^(+)Treg上免疫检查点相关蛋白表达更高;AZ084有效抑制小鼠脾脏中初始CD4^(+)T细胞向Treg的分化。结论:CCR8^(+)Treg在肿瘤浸润性Treg中占主要比例,CCR8作为卵巢癌浸润性Treg的主要标志物,变构CCR8蛋白可以抑制Treg的分化。靶向消除CCR8^(+)Treg可为改善卵巢癌肿瘤微环境的免疫抑制状态提供新思路。
文摘目的：了解多重耐药鲍曼不动杆菌（multidrug-resistant Acinetobacter baumannii,MDRAB）的同源性与流行病例,为控制医院感染及临床合理用药提供依据。方法：收集2012年6-12月临床分离的31株MDRAB,采用K-B纸片法检测12种抗菌药物敏感性,应用脉冲场凝胶电泳（pulsed field gel electrophoresis,PFGE）分析菌株的同源性。回顾性分析MDRAB样本病例。结果：药敏结果显示,31株MDRAB对9种抗菌药物100%耐药率,包括4类抗菌药物。PFGE结果表明,31株菌分为5个克隆,20株属于B克隆,占64.52%,为主要流行菌株型,分布于8个病区,主要集中在重症监护病房、胸心外科、老年重症监护病房等重症病区。患者平均年龄64岁,侵入性操作占97%。结论：MDRAB对临床常用抗菌药物耐药比较严重。可能与院内存在克隆传播及患者年龄大、侵入性诊疗操作、合并多种基础疾病等多种因素有关。
