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5α-还原酶缺乏症的初步实验研究 被引量:2
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作者 崔毓桂 张桂元 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 1996年第5期437-441,共5页
5α-还原酶缺乏症是一种罕见的性别分化异常病,临床表现为男性假两性畸形。本文将外阴皮肤组织5α-还原酶活性的测定及雄激素受体的分析技术应用于临床实践,结合激素测定和人绒毛膜促性腺激素(hCG)刺激试验,以12例正常同... 5α-还原酶缺乏症是一种罕见的性别分化异常病,临床表现为男性假两性畸形。本文将外阴皮肤组织5α-还原酶活性的测定及雄激素受体的分析技术应用于临床实践,结合激素测定和人绒毛膜促性腺激素(hCG)刺激试验,以12例正常同年龄组的男性为对照,发现2例男性假两性畸形患者睾酮(T)正常水平而双氢睾酮(DHT)低下,经hCG刺激后睾酮(T)水平随时相增加而双氢睾酮维持在低水平;虽然雄激素受体的配基结合活性基本正常,但5α-还原酶Ⅱ型同功酶活性明显缺陷,从而从病因学上诊断为5α-还原酶缺乏症。 展开更多
关键词 5α-还原酶缺乏 遗传病 染色体
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白细胞介素-6和γ-干扰素基因在甲状腺组织中表达的研究 被引量:7
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作者 段宇 刘超 +3 位作者 蒋须勤 覃又文 刘翠萍 武晓泓 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 2000年第2期91-93,共3页
目的 研究白细胞介素 - 6 (IL - 6 )、γ-干扰素 (IFN-γ) m RNA在正常及病理甲状腺组织中的表达特征。方法 病理甲状腺组织取自 Graves病 (GD)和非毒性结节性甲状腺肿 (MNG)的手术患者 ,正常对照取材于孤立性良性甲状腺腺瘤旁正常组... 目的 研究白细胞介素 - 6 (IL - 6 )、γ-干扰素 (IFN-γ) m RNA在正常及病理甲状腺组织中的表达特征。方法 病理甲状腺组织取自 Graves病 (GD)和非毒性结节性甲状腺肿 (MNG)的手术患者 ,正常对照取材于孤立性良性甲状腺腺瘤旁正常组织 ,m RNA基因的检测采用逆转录 -聚合酶链反应 (RT- PCR)技术。结果  4例 GD、2例 MNG甲状腺组织均表达 IL - 6和 IFN -γ m RNA ,2份正常甲状腺样本中仅 1例含有 IL - 6与 IFN -γ m RNA。结论  IL - 6、IFN-γ等细胞因子参与自身免疫性甲状腺疾病 (AITD)的免疫病理过程 ,并与甲状腺功能的紊乱密切相关。 展开更多
关键词 甲状腺疾病 白细胞介素6 Γ-干扰素 基因表达
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磁性分离酶联免疫测定技术在糖尿病的临床应用 被引量:1
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作者 冯婷 崔毓桂 +1 位作者 狄福松 陈家伟 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 1999年第4期281-283,共3页
目的引进磁性分离酶联免疫测定(MAIA)新技术,应用于糖尿病的临床实践。方法初诊1型糖尿病(IDDM)10例,轻症2型糖尿病(NIDDM)41例,及健康正常对照15例,作口服葡萄糖耐量试验(OGTT),使用瑞士Ser... 目的引进磁性分离酶联免疫测定(MAIA)新技术,应用于糖尿病的临床实践。方法初诊1型糖尿病(IDDM)10例,轻症2型糖尿病(NIDDM)41例,及健康正常对照15例,作口服葡萄糖耐量试验(OGTT),使用瑞士SerozymeⅠ系统和MAIA进口试剂测定胰岛素(Ins)和C肽(C-P)。结果MAIA批内变异系数(CV)为3.83%,批间CV为7.38%;灵敏度分别为0.52mIU/L和0.42pmol/L。MAIA结果与放射免疫法(RIA)之间有显著直线相关(P<0.01)。健康人OGTT试验时,空腹Ins和C-P分别为(16.19±6.76)mIU/L和(504.20±177.24)pmol/L,在30~60min达到峰值,平均为(63.53±7.98)mIU/L和(2188.75±279.08)pmol/L。IDDM患者Ins和C-P空腹水平低,OGTT试验无峰值出现;而NIDDM患者峰值则延迟。结论MAIA稳定可靠,特异性高,无放射性污染,优于RIA,在糖尿病临床实践中有较大应用价值。 展开更多
关键词 糖尿病 胰岛素 C肽 MAIA 临床应用
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改良胰岛素受体活性测定与临床应用 被引量:2
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作者 崔毓桂 何戎华 +5 位作者 朱学素 狄福松 冯婷 马向华 朱安 黄凤云 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 2000年第6期435-437,共3页
目的 研究糖尿病 (DM) 1型和 2型发病机制中胰岛素受体 (Ins R)活性改变及其治疗作用。方法 应用改良红细胞 Ins R活性放射受体分析法 ,测定 17例 1型糖尿病 (IDDM) ,其中初诊 8例 ;47例 2型糖尿病 (NIDDM) ,其中初诊 5例 ;2 1例初诊 ... 目的 研究糖尿病 (DM) 1型和 2型发病机制中胰岛素受体 (Ins R)活性改变及其治疗作用。方法 应用改良红细胞 Ins R活性放射受体分析法 ,测定 17例 1型糖尿病 (IDDM) ,其中初诊 8例 ;47例 2型糖尿病 (NIDDM) ,其中初诊 5例 ;2 1例初诊 NIDDM在口服降糖药治疗前后 ,及 2 8例健康志愿者的 Ins R活性。结果 与正常人相比 ,IDDM患者发病时 Ins R活性升高 ,用胰岛素治疗后降低 ;NIDDM患者虽不伴有高胰岛素血症 ,但 Ins R活性降低 ,经口服降糖药治疗后仅部分恢复。结论 经改良的 Ins R活性分析技术 ,简便实用 ,稳定可靠 ,更适合临床应用。 IDDM患者 Ins R活性改变系由于胰岛素的升降调节 ;NIDDM患者 Ins R活性降低则是多因素的 ,两者的病理生理机制不同。 展开更多
关键词 糖尿病 受体 胰岛素 胰岛素受体活性 测定
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