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血清尿酸水平升高对高甘油三酯血症的影响 被引量:2
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作者 缪淑贤 卢英 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS 北大核心 2024年第12期1702-1707,共6页
目的:探讨血清尿酸(uric acid,UA)水平与高甘油三酯血症(hypertriglyceridemia,HTG)之间的关系。方法:回顾性分析2023年参与研究的11 206例临床数据。采用多因素Logistic回归分析探讨UA水平和HTG之间的关系。应用广义线性模型、平滑曲... 目的:探讨血清尿酸(uric acid,UA)水平与高甘油三酯血症(hypertriglyceridemia,HTG)之间的关系。方法:回顾性分析2023年参与研究的11 206例临床数据。采用多因素Logistic回归分析探讨UA水平和HTG之间的关系。应用广义线性模型、平滑曲线拟合和阈值效应分析研究UA水平和HTG之间的非线性关系。结果:共纳入11 206例研究对象,根据甘油三酯水平分为HTG组(n=3 410)和非HTG组(n=7 796)。校正混杂因素后,多因素Logistic回归模型显示,lnUA升高与HTG的风险正相关。将lnUA根据四分位数分为4层,最低四分位数(Q1)OR=1.000,第二四分位数(Q2)OR=1.557(95%CI:1.349~1.796),P <0.001,第三四分位数(Q3)OR=1.977(95%CI:1.712~2.283),P <0.001,最高四分位数(Q4)OR=3.101(95%CI:2.672~3.598),P <0.001,各层之间保持一致,lnUA和HTG之间存在很强的正相关性。平滑曲线拟合展示UA水平与HTG之间呈现非线性关系。lnUA与HTG呈U型关联的拐点为5.517,拐点右侧的效应高于左侧[4.692(95%CI:3.747~5.875)vs. 2.766(95%CI:1.869~4.094)]。结论:血清UA水平与HTG呈正相关。考虑到UA可能是HTG的一个危险因素,被诊断为HTG的个体应优先考虑UA水平的日常管理。 展开更多
关键词 尿酸 甘油三酯 高甘油三酯血症 代谢性疾病
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三种脊髓性肌萎缩症携带者筛查方法的性能评估 被引量:2
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作者 孙瑞红 蒋祝 +1 位作者 邵彬彬 谭建新 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS 北大核心 2023年第10期1402-1406,共5页
目的:比较3种分子遗传技术在脊髓性肌萎缩症基因携带者筛查检测中的检测性能。方法:采用微滴数字PCR(droplet digital PCR,ddPCR)、高分辨率熔解曲线(high-resolution melting,HRM)与多重竞争性PCR联合毛细管电泳(PCR-based capillary e... 目的:比较3种分子遗传技术在脊髓性肌萎缩症基因携带者筛查检测中的检测性能。方法:采用微滴数字PCR(droplet digital PCR,ddPCR)、高分辨率熔解曲线(high-resolution melting,HRM)与多重竞争性PCR联合毛细管电泳(PCR-based capillary electrophoresis,PCR/CE)技术检测516例样本中SMN基因拷贝数,并通过多重连接依赖探针扩增(multiple ligationdependent probe amplification,MLPA)方法作为金标准技术验证结果。结果:ddPCR、HRM和PCR/CE检测SMN1第7号外显子的拷贝数与MLPA分析结果一致,灵敏度和特异度均为100.0%。HRM检测SMN1基因第8号外显子单拷贝的灵敏度和特异度为100.0%和99.5%,双拷贝的灵敏度和特异度为99.4%和100.0%,而大于双拷贝的灵敏度和特异度为100.0%和100.0%。PCR/CE可以同时检测SMN1和SMN2基因的第7、8号外显子,检测结果与MLPA结果完全一致,灵敏度和特异度均为100.0%。结论:本研究比较了3种分子遗传技术在SMA携带者筛查检测中的效能,为建立大规模人群的脊肌萎缩症携带者筛查技术选择提供依据。 展开更多
关键词 脊髓性肌萎缩症 携带者筛查 ddPCR HRM PCR/CE
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