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Perrault综合征相关耳聋基因HARS2研究进展
1
作者
於镇寰
李志祥
庞秀红
《中华耳科学杂志》
2025年第9期1068-1072,共5页
Perrault综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,以感音神经性听力损失和女性卵巢功能障碍为主要临床特征。目前已有研究表明,HARS2、CLPP、ERAL1、GGPS1、HSD17B4、LARS2、RMND1及TWNK等8种基因的突变与该综合征相关。本文系统综述了HA...
Perrault综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,以感音神经性听力损失和女性卵巢功能障碍为主要临床特征。目前已有研究表明,HARS2、CLPP、ERAL1、GGPS1、HSD17B4、LARS2、RMND1及TWNK等8种基因的突变与该综合征相关。本文系统综述了HARS2基因的结构、突变类型及其致病机制,重点探讨了突变对蛋白质稳定性、氨酰化活性及线粒体功能的影响,以期为该综合征的早期诊断与靶向治疗提供理论依据。
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关键词
HARS2
Perrault综合征
感音神经性听力损失
线粒体功能障碍
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题名
Perrault综合征相关耳聋基因HARS2研究进展
1
作者
於镇寰
李志祥
庞秀红
机构
南京医科大学泰州临床医学院、南京医科大学附属泰州人民医院耳鼻咽喉头颈外科
出处
《中华耳科学杂志》
2025年第9期1068-1072,共5页
基金
国家自然科学基金青年科学基金项目(81700920)
江苏省基础研究计划(自然科学基金)面上项目(BK20191229)
+4 种基金
江苏省卫生健康委科研课题(M2022067)
江苏省第五期“333工程”科研项目(BRA2019192)
泰州市科技支撑(社会发展)项目(TS202214)
南京医科大学泰州临床医学院基础研究项目(TZKY20230103)
南京医科大学附属泰州人民医院院内科研基金项目(ZL202207)。
文摘
Perrault综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,以感音神经性听力损失和女性卵巢功能障碍为主要临床特征。目前已有研究表明,HARS2、CLPP、ERAL1、GGPS1、HSD17B4、LARS2、RMND1及TWNK等8种基因的突变与该综合征相关。本文系统综述了HARS2基因的结构、突变类型及其致病机制,重点探讨了突变对蛋白质稳定性、氨酰化活性及线粒体功能的影响,以期为该综合征的早期诊断与靶向治疗提供理论依据。
关键词
HARS2
Perrault综合征
感音神经性听力损失
线粒体功能障碍
Keywords
HARS2
Perrault syndrome
sensorineural hearing loss
mitochondrial dysfunction
分类号
R764.43 [医药卫生]
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作者
出处
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1
Perrault综合征相关耳聋基因HARS2研究进展
於镇寰
李志祥
庞秀红
《中华耳科学杂志》
2025
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