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江苏地区3591例捐精者染色体核型分析结果与意义 被引量:1
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作者 林法喜 王家雄 +2 位作者 闫静 孙红勇 王增军 《南京医科大学学报(自然科学版)》 北大核心 2025年第3期295-300,326,共7页
目的:分析南京医科大学附属第一医院精子库10余年来捐精志愿者者染色体遗传学特征,探讨精子库染色体核型分析在避免供精治疗后不良妊娠结局中的作用。方法:回顾性统计2012年1月—2023年12月于南京医科大学附属第一医院人类精子库进行供... 目的:分析南京医科大学附属第一医院精子库10余年来捐精志愿者者染色体遗传学特征,探讨精子库染色体核型分析在避免供精治疗后不良妊娠结局中的作用。方法:回顾性统计2012年1月—2023年12月于南京医科大学附属第一医院人类精子库进行供精筛选的捐精者共计3 591例的染色体检查结果,分类染色体核型异常分布与类型。结果:3 591例捐精志愿者中,染色体核型出现异常者共62例(1.73%),其中最常见的为臂间倒位(30/62),其次为次缢痕区加长(13/62),再次为染色体短臂加长(7/62)、染色体易位(6/62)。此外,还有随体加长3例,双随体1例,着丝粒增大1例,标记染色体1例。结论:鉴于核型异常对妊娠结局与子代健康已知或潜在的不良影响,精子库必须对捐精志愿者进行严格的细胞遗传学筛查,以规避后续供精治疗的失败风险,达到助孕优生的社会作用。 展开更多
关键词 精子库 捐精者 染色体核型分析
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染色体核型分析和AZF检测在男性不育中的应用 被引量:4
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作者 张凤 林敏 +1 位作者 高皋 杨晓玉 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2021年第10期1536-1541,共6页
目的:探讨染色体核型分析和无精子因子(azoospermia factor,AZF)微缺失检测在男性不育中的应用。方法:对2017年1月—2020年6月在南京医科大学第一附属医院生殖医学科就诊的1 899例中重度少精子症和非梗阻性无精子症男性不育症患者,进行... 目的:探讨染色体核型分析和无精子因子(azoospermia factor,AZF)微缺失检测在男性不育中的应用。方法:对2017年1月—2020年6月在南京医科大学第一附属医院生殖医学科就诊的1 899例中重度少精子症和非梗阻性无精子症男性不育症患者,进行外周血染色体核型分析和AZF微缺失检测。结果:1 899例男性不育症患者检出225例染色体核型异常,染色体核型异常率为11.85%,最常见核型为47,XXY,占41.78%(94/225);AZF微缺失215例,异常率为11.32%,最常见类型为AZFc区缺失,占69.30%(149/215)。结论:将染色体核型分析和AZF微缺失检测二者结合应用于临床寻找男性不育症的病因,可以提供更加明确的遗传学诊断。 展开更多
关键词 染色体核型 AZF微缺失 男性不育症
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