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“阻滞型”精子发生障碍的遗传学及其诊疗研究进展
被引量：
3
1
作者
李铮
许俊伟
《陆军军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第9期869-875,共7页
精子发生障碍(生精障碍)是男性不育中的疑难重症,临床发病率高,已成为严重影响我国人口生殖健康和人口安全的重大疾病。但由于生精障碍存在显著临床异质性和遗传异质性,目前尚无统一规范的临床诊疗策略与体系。本团队创新性地将生精障...
精子发生障碍(生精障碍)是男性不育中的疑难重症,临床发病率高,已成为严重影响我国人口生殖健康和人口安全的重大疾病。但由于生精障碍存在显著临床异质性和遗传异质性,目前尚无统一规范的临床诊疗策略与体系。本团队创新性地将生精障碍分为3种亚型:“局灶型”“阻滞型”以及“衰竭型”。其中“阻滞型”生精障碍主要由染色体异常、拷贝数变异、单核苷酸突变等遗传因素导致。本文着重评述“阻滞型”生精障碍的临床分型及遗传病因学研究现状,并结合全外显子测序等技术筛选“阻滞型”生精障碍患者,对“阻滞型”生精障碍的内分泌新辅助治疗、靶向治疗等前沿治疗方案以及结合人工智能的多元精准诊疗体系的建立进行探讨。
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关键词
精子发生障碍
阻滞型
临床表型
遗传病因学
诊疗体系
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题名
“阻滞型”精子发生障碍的遗传学及其诊疗研究进展
被引量：
3
1
作者
李铮
许俊伟
机构
上海交通
大学
医学
院附属第一人民医院泌尿外科中心男科
南京医科大学国家生殖医学重点实验室
出处
《陆军军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第9期869-875,共7页
基金
国家重点研发计划(2022YFC2702701)。
文摘
精子发生障碍(生精障碍)是男性不育中的疑难重症,临床发病率高,已成为严重影响我国人口生殖健康和人口安全的重大疾病。但由于生精障碍存在显著临床异质性和遗传异质性,目前尚无统一规范的临床诊疗策略与体系。本团队创新性地将生精障碍分为3种亚型:“局灶型”“阻滞型”以及“衰竭型”。其中“阻滞型”生精障碍主要由染色体异常、拷贝数变异、单核苷酸突变等遗传因素导致。本文着重评述“阻滞型”生精障碍的临床分型及遗传病因学研究现状,并结合全外显子测序等技术筛选“阻滞型”生精障碍患者,对“阻滞型”生精障碍的内分泌新辅助治疗、靶向治疗等前沿治疗方案以及结合人工智能的多元精准诊疗体系的建立进行探讨。
关键词
精子发生障碍
阻滞型
临床表型
遗传病因学
诊疗体系
Keywords
spermatogenic failure
arrested type
clinical phenotype
genetic etiology
treatment system
分类号
R321.1 [医药卫生—人体解剖和组织胚胎学]
R698.2 [医药卫生—泌尿科学]
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作者
出处
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被引量
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1
“阻滞型”精子发生障碍的遗传学及其诊疗研究进展
李铮
许俊伟
《陆军军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2023
3
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