三例氨基糖甙类抗生素致聋患者的线粒体DNA测序分析 被引量：14

1

作者 张丽珊 张志平 +2 位作者 周晓雷 黄鹰 奚荣楠 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1996年第6期3-5,共3页

应用PCR扩增产物直接对3名氨基糖甙类抗生素致聋患者的线粒体DNA进行序列分析，结果表明，他们的线粒体DNA均存在第1555位核苷酸A－G的突变．因此认为该突变是人体对氨基精甙类抗生素致聋遗传易感性的分子基础，与氨基糖甙类抗生素共同... 应用PCR扩增产物直接对3名氨基糖甙类抗生素致聋患者的线粒体DNA进行序列分析，结果表明，他们的线粒体DNA均存在第1555位核苷酸A－G的突变．因此认为该突变是人体对氨基精甙类抗生素致聋遗传易感性的分子基础，与氨基糖甙类抗生素共同作用造成耳聋。 展开更多

关键词 药源性疾病 线粒体DNA 氨基糖甙类 抗生素 耳聋

在线阅读 下载PDF 职称材料

高效电转化率条件的探索 被引量：12

2

作者 张建琼 张雪萍 +2 位作者 谢维 单祥年 林陵 《南京师大学报（自然科学版）》 CAS CSCD 2000年第2期72-75,共4页

对影响 DNA电转化效率的主要因素进行探索 .结果表明 :在相同的电场强度、电阻和电容条件下 ,电脉冲时间的长短对电转化效率有较大影响 ,电脉冲时间太长或太短均使转化效率降低 ;用对数生长早中期的细菌制备感受态细胞 ,经液氮速冻后储... 对影响 DNA电转化效率的主要因素进行探索 .结果表明 :在相同的电场强度、电阻和电容条件下 ,电脉冲时间的长短对电转化效率有较大影响 ,电脉冲时间太长或太短均使转化效率降低 ;用对数生长早中期的细菌制备感受态细胞 ,经液氮速冻后储存于 - 70℃ ,能获得高转化效率 . 展开更多

关键词 大肠杆菌 电转化 转化效率 噬菌体抗体库 DNA

在线阅读 下载PDF 职称材料

线粒体基因突变与NIDDM发生的关系 被引量：8

3

作者 周晓雷 张丽珊 +4 位作者 黄鹰 田成功 邱定红 陆明华 张志平 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1997年第2期5-8,共4页

采用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ、ＰＣＲ－ＲＦＬＰ及ＰＣＲ产物直接测序等技术对９０例ＮＩＤＤＭ（即非胰岛素依赖型糖尿病）及８０例正常对照个体的血细胞线粒体ＤＮＡ进行了突变分析。结果在２例患者中发现线粒体ＤＮＡ（ｍｉｔｏｃｈｏｎｄ... 采用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ、ＰＣＲ－ＲＦＬＰ及ＰＣＲ产物直接测序等技术对９０例ＮＩＤＤＭ（即非胰岛素依赖型糖尿病）及８０例正常对照个体的血细胞线粒体ＤＮＡ进行了突变分析。结果在２例患者中发现线粒体ＤＮＡ（ｍｉｔｏｃｈｏｎｄｒｉａｌＤＮＡ，ｍｔＤＮＡ）ＮＤ１（ＮａＤＨＤｅｈｙｄｒｏｇｅｎａｓｅｓｕｂｕｎｉｔＩ）基因上３３１６位点存在Ｇ→Ａ的点突变，导致丙氨酸错义突变成苏氨酸，而在８０例正常对照个体中均不存在此位点突变。国内外已证实的和１５％ＮＩＤＤＭ发生有关的ｍｔＤＮＡｔＲＮＡＬｅｕ［（ＵＵＲ）］基因上３２４３位点Ａ→Ｇ的突变在本实验中并未发现。由此推断，３３１６位点Ｇ→Ａ的突变可能与ＮＩＤＤＭ的发生有关，３２４３位点Ａ→Ｇ的突变率确实很低，可见糖尿病的发生在线粒体遗传上具有广泛的异质性。 展开更多

关键词 非胰岛素依赖型糖尿病 线粒体DNA 错义突变

在线阅读 下载PDF 职称材料

Leber氏病的mtDNA突变 被引量：6

4

作者 张志平 张丽珊 +5 位作者 黄鹰 王世浚 李方园 童绎 高静娟 朱斌 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1992年第2期21-23,共3页

Leber氏病是一种典型的母系遗传病,表现为急性、亚急性视神经萎缩,Wallace于1988年首次证实了此病患者中存在mtDNA的特异性改变——Walllce突变。我们研究了8个独立来源的中国汉族人Leber氏病患者,其中在4个患者中找到了mtDNA的Wallace... Leber氏病是一种典型的母系遗传病,表现为急性、亚急性视神经萎缩,Wallace于1988年首次证实了此病患者中存在mtDNA的特异性改变——Walllce突变。我们研究了8个独立来源的中国汉族人Leber氏病患者,其中在4个患者中找到了mtDNA的Wallace突变,支持了Wallace关于Leber氏病发病机理的假说。 展开更多

关键词 基因突变 LEBER MTDNA

在线阅读 下载PDF 职称材料

应用PCR产物直接银染测序技术检测大肠癌p53基因点突变 被引量：5

5

作者 何友吉 李明发 单祥年 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1998年第1期7-10,共4页

应用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ结合ＰＣＲ产物直接银染测序技术对２４例大肠癌ｐ５３基因第５～７外显子进行点突变的研究。结果检出５例（２６７％）阳性，均为错义突变；其中３例为碱基ＧＣ到ＡＴ的转换，１例为ＧＣ到ＴＡ的颠换，另１例为... 应用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ结合ＰＣＲ产物直接银染测序技术对２４例大肠癌ｐ５３基因第５～７外显子进行点突变的研究。结果检出５例（２６７％）阳性，均为错义突变；其中３例为碱基ＧＣ到ＡＴ的转换，１例为ＧＣ到ＴＡ的颠换，另１例为ＡＴ到ＣＧ的颠换，后者尚未见报道。突变位点分布在ｐ５３基因第１４１、１７５、２４５、２４８和２５８位密码子，其中４例发生在ＣｐＧ位点。本文对ｐ５３基因点突变谱的分析为大肠癌的病因学研究提供了科学依据，并讨论了ＰＣＲ产物直接银染测序技术的优越性。 展开更多

关键词 大肠癌 P53基因 点突变 银染测序

在线阅读 下载PDF 职称材料

大肠癌中p53基因突变的研究 被引量：2

6

作者 吴国俊 李明发 +2 位作者 单祥年 余龙 赵寿元 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1996年第4期26-28,共3页

应用聚合酶链反应（PCR）──单链构型多态性（SSCP）结合银染法对14例大肠癌p53基因的第4、第5－6和第7外显子进行了点突变的研究，结果共检测出6例点突变，而且发现各外显子的突变频率存在差异。另外，利用购自ATCC的两个探针（p53cDN... 应用聚合酶链反应（PCR）──单链构型多态性（SSCP）结合银染法对14例大肠癌p53基因的第4、第5－6和第7外显子进行了点突变的研究，结果共检测出6例点突变，而且发现各外显子的突变频率存在差异。另外，利用购自ATCC的两个探针（p53cDNA探针和pYNZ22探针）对大肠癌中p53基因的杂合性丢失进行了研究，在14例大肠癌中共检出6例杂合性丢失。将点突变检测结果同杂合性丢失结果进行比较分析，并着重探讨了大肠癌中p53基因失活导致肿瘤的作用方式。 展开更多

关键词 大肠肿瘤 癌 P53基因 突变

在线阅读 下载PDF 职称材料

Leber氏遗传性视神经萎缩病——一种因线粒体DNA突变引起的疾病 被引量：2

7

作者 张丽珊 黄鹰 +4 位作者 李方园 朱斌 王世浚 高静娟 童绎 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 1993年第4期194-196,共3页

本文研究了8个独立来源的中国汉族人Leber氏病家系的患者,其中在4个家系的患者中找到了这种突变。这种转换突变使NADH脱氢酶第4个亚单位(ND_4)的第340位编码子的精氨酸转变为组氨酸,并使SfaNI酶的切割位点消失,因此可提供一种简单的诊... 本文研究了8个独立来源的中国汉族人Leber氏病家系的患者,其中在4个家系的患者中找到了这种突变。这种转换突变使NADH脱氢酶第4个亚单位(ND_4)的第340位编码子的精氨酸转变为组氨酸,并使SfaNI酶的切割位点消失,因此可提供一种简单的诊断方法。 展开更多

关键词 DNA 线粒体 视神经萎缩

在线阅读 下载PDF 职称材料

线粒体DNA缺失与神经肌肉性疾病的研究 被引量：1

8

作者 张丽珊 黄鹰 +4 位作者 李方园 王世浚 陈金东 郑谷 陈诒 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1995年第2期4-6,共3页

应用 PCR 技术对13例神经肌肉疾病患者的线粒体 DNA 缺失进行了研究。结果表明,其中二例肢带型肌营养不良症患者的骨骼肌组织和一例帕金森氏病患者的血细胞线粒体 DNA 中存在至少526bp的缺失.提示线粒体突变在一些神经肌肉性疾病的发生... 应用 PCR 技术对13例神经肌肉疾病患者的线粒体 DNA 缺失进行了研究。结果表明,其中二例肢带型肌营养不良症患者的骨骼肌组织和一例帕金森氏病患者的血细胞线粒体 DNA 中存在至少526bp的缺失.提示线粒体突变在一些神经肌肉性疾病的发生中起一定的作片用. 展开更多

关键词 线粒体 DNA 缺失 神经肌肉性疾病

在线阅读 下载PDF 职称材料

一个BMD家系中DXS164缺失突变的分析

9

作者 张志平 黄鹰 +3 位作者 张丽珊 鲁晓瑄 高翼之 王世浚 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1991年第2期12-14,共3页

用DXS164探针在一例BMD家系中发现有缺失突变。这一缺失跨越了pERT87-1至pERT87-15区域,缺失片段至少在50kb以上。用DMD基因内部的J-Bit和DMD基因两侧的C7和754探针确定缺失片段位于DXS164。本文还对这一家系中一正常男性可能存在754片... 用DXS164探针在一例BMD家系中发现有缺失突变。这一缺失跨越了pERT87-1至pERT87-15区域,缺失片段至少在50kb以上。用DMD基因内部的J-Bit和DMD基因两侧的C7和754探针确定缺失片段位于DXS164。本文还对这一家系中一正常男性可能存在754片段的重复进行了探讨。 展开更多

关键词 肌营养不良 基因缺失 基因重组

在线阅读 下载PDF 职称材料

一个BMD和二个DMD家系的RFLP连锁分析和缺失分析

10

作者 张丽珊 黄鹰 +3 位作者 张志平 李明发 高翼之 王世浚 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 1991年第4期194-197,共4页

用DXS28、J-Bir、DXS164和DXS84探针对一个BMD和两个DMD家系进行RFLP连锁分析,在DMD家系中,JBir/BamH Ⅰ和pERT87-1Msp Ⅰ杂交组合均能提供信息,表明该家系中先证者之妹是DMD致病基因携带者。在一个BMD家系中发现有pERT87-1的缺失,并进... 用DXS28、J-Bir、DXS164和DXS84探针对一个BMD和两个DMD家系进行RFLP连锁分析,在DMD家系中,JBir/BamH Ⅰ和pERT87-1Msp Ⅰ杂交组合均能提供信息,表明该家系中先证者之妹是DMD致病基因携带者。在一个BMD家系中发现有pERT87-1的缺失,并进行了缺失分析。 展开更多

关键词 肌营养不良 RFLP 基因诊断

在线阅读 下载PDF 职称材料

原发性闭经患者细胞遗传学的初步研究

11

作者 徐昌芬 周亚东 +1 位作者 朱启锭 林敏 《南京医学院学报》 CSCD 1992年第4期353-356,共4页

对68例原发性闭经患者进行细胞遗传学分析,发现染色体异常31例,占45.G％。在31例染色体异常者中,45,X、45,X/46,XX的各11例,占16.2％,46,X,i(Xq)的7例,占10.2％,45.X/46,XY及46,XY各1例,占1.5％。结合文献讨论了染色体异常导致原发性闭... 对68例原发性闭经患者进行细胞遗传学分析,发现染色体异常31例,占45.G％。在31例染色体异常者中,45,X、45,X/46,XX的各11例,占16.2％,46,X,i(Xq)的7例,占10.2％,45.X/46,XY及46,XY各1例,占1.5％。结合文献讨论了染色体异常导致原发性闭经之原因,以及对特殊病例的发病机制进行初步探讨。Xcen→Xp11及Xq27～28缺少导致典型Turner,Xp21～22及Xq13～26缺失导致体矮及其他体征。 展开更多

关键词 闭经 染色体畸变 细胞遗传学

在线阅读 下载PDF 职称材料

血友病家系调查和携带者的初步研究

12

作者 陈玉心 张继斌 +3 位作者 刘晓华 张丽珊 张志平 黄鹰 《南京医学院学报》 CSCD 1991年第4期294-297,共4页

报告了血友病6个家系的调查,共作40人KPTT、Ⅷ:C及VWF:Ag测定,36人DNA限制性片段长度多态性(RFLP)基因连锁分析及2名携带者孕妇进行产前诊断。

关键词 血友病 家族 携带者 杂合子测定

在线阅读 下载PDF 职称材料

中国人α珠蛋白基因3′HVR多态分布的研究 被引量：1

13

作者 鲁晓宣 茅一萍 +3 位作者 张军 李明发 高翼之 王世浚 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1995年第3期13-15,共3页

本文以3’HVR为探针，对来自全国17省市的51名无血缘关系的健康人进行PvuⅡ限制性片段长度的多态分析，发现3’HVR在片段大小的变异范围及基因频率的分布上均有中国人的特点．结果表明，纯合子占15.7％，杂合子占84.3％，102个等位基因... 本文以3’HVR为探针，对来自全国17省市的51名无血缘关系的健康人进行PvuⅡ限制性片段长度的多态分析，发现3’HVR在片段大小的变异范围及基因频率的分布上均有中国人的特点．结果表明，纯合子占15.7％，杂合子占84.3％，102个等位基因共有34个长度不同的等位片段，大小从2．0－70kb之间里连续分布，主要分布在2．0－25kb及4.0－6．0kb，频率分别为0．43和0．34．并与刘国仰、余裕炉等的资料进行综合比较，初步揭示了中国人群中3’HVR的多态特点． 展开更多

关键词 RFLP 高变区序列 人类 α珠蛋白基因族 中国人

在线阅读 下载PDF 职称材料

小鼠初级精母细胞染色体的制备 被引量：2

14

作者 李建民 叶新海 林敏 《南京医学院学报》 CSCD 1993年第4期442-442,共1页

小鼠初级精母细胞染色体制备技术已广泛运用于细胞畸变的检测和医学细胞学实验中,传统的秋水仙素和沉淀软化法分离精原细胞和初级精母细胞尚不够完善,本文介绍不用秋水仙素处理小鼠的改进方法。1 材料与方法试剂:2.2%柠檬酸三钠缓冲液;1... 小鼠初级精母细胞染色体制备技术已广泛运用于细胞畸变的检测和医学细胞学实验中,传统的秋水仙素和沉淀软化法分离精原细胞和初级精母细胞尚不够完善,本文介绍不用秋水仙素处理小鼠的改进方法。1 材料与方法试剂:2.2%柠檬酸三钠缓冲液;1%柠檬酸钠低渗液;甲醇:冰醋酸=3:1固定液,Giemsa染色液(pH=6.8,磷酸缓冲液稀释10倍),所用试剂均临用前配制。动物:雄性小鼠8～12周龄。 展开更多

关键词 初级精母细胞 染色体 制备

在线阅读 下载PDF 职称材料

智力低下患者染色体不稳定性和脆性部位的初步探讨

15

作者 张庆 徐凤 《南京医学院学报》 CSCD 1991年第1期26-29,共4页

对25例先天性智力低下患者及22例正常人进行了自发和经FUdR 诱发的染色体断裂和脆性部位的研究。结果显示,病人组的自发和诱发的染色体断裂率比正常人的为高;脆性部位的表达率也比正常人的高(P<0.005),但未观察到特异性的染色体脆性... 对25例先天性智力低下患者及22例正常人进行了自发和经FUdR 诱发的染色体断裂和脆性部位的研究。结果显示,病人组的自发和诱发的染色体断裂率比正常人的为高;脆性部位的表达率也比正常人的高(P<0.005),但未观察到特异性的染色体脆性部位;不同个体之间脆性部位的表达率及分布均有很大差异。本文观察到6个非随机断裂点2p14,3p11,3p21,5q33,9q11和11q12等是HGM9中未描述的。 展开更多

关键词 智力迟钝 染色体 断裂 脆性部位

在线阅读 下载PDF 职称材料

142例先天性智能发育不全患儿的遗传学研究

16

作者 张庆 徐凤 郭汉壁 《南京医学院学报》 CSCD 1990年第3期179-182,共4页

应用细胞遗传学和皮纹分析方法对142例先天性智能发育不全患儿进行了研究。其中,120例正常核型,22例异常核型。异常核型46,XY,t(1;3;21)(1pter→1q32.1∶∶21p11.2→21qter;3 qter→3p26.2∶∶1 q32.1→1 qter)和45,X/45,X,-22,+der(22)... 应用细胞遗传学和皮纹分析方法对142例先天性智能发育不全患儿进行了研究。其中,120例正常核型,22例异常核型。异常核型46,XY,t(1;3;21)(1pter→1q32.1∶∶21p11.2→21qter;3 qter→3p26.2∶∶1 q32.1→1 qter)和45,X/45,X,-22,+der(22)t(Y;22)(22qter→22p11.1∶∶Yq11.1→Yq11.2)两种核型国内尚未见报道。皮纹分析结果表明56.7%的患者有1项以上异常皮纹;染色体异常患者均有2项以上异常皮纹;先天愚型患者有“特定”的皮纹改变。 展开更多

关键词 先天性 智能发育不全 细胞遗传学

在线阅读 下载PDF 职称材料