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多发性骨软骨瘤的分子诊断与产前诊断被引量：3: 1; 作者汤莹郑德柱 +2 位作者郭小艳廖娟兰风华《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期906-909,共4页; 目的:鉴定一个多发性骨软骨瘤(hereditary multiple osteochondromas,HMO)家系的致病基因突变,并对该家系中的1个高危胎儿进行产前诊断。方法:采用PCR反应和扩增产物直接测序技术对家系先证者及其家系成员EXT1基因进行序列分析,确定先... 展开更多; 关键词外生骨疣多发性遗传性 EXT1基因突变产前诊断; 在线阅读下载PDF 职称材料

DHPLC在X-连锁肾上腺脑白质营养不良分子诊断中的应用(附12例报告) 被引量：2: 2; 作者柯龙凤王志红 +4 位作者黄梁浒严爱贞杨渤生朱忠勇兰风华《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第3期299-301,共3页; 目的探讨DHPLC在X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)分子诊断中的应用。方法提取12个X-ALD家系及成员的外周血基因组DNA,分15个片段扩增ABCD1基因的10个外显子,应用DHPLC技术对其进行突变筛查,并对出现异常洗脱峰的PCR产物进行DNA序列测... 展开更多; 关键词肾上腺脑白质营养不良 DHPLC ABCD1基因分子诊断技术; 在线阅读下载PDF 职称材料

遗传性共济失调的分子病理学研究进展被引量：4: 3; 作者蔡美英兰风华《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第5期624-625,632,共3页; 关键词共济失调三联核苷酸重复疾病动态突变多聚谷氨酰胺疾病; 在线阅读下载PDF 职称材料

X-连锁肾上腺脑白质营养不良分子诊断中排除假基因干扰的一个新方法被引量：1: 4; 作者柯龙凤黄梁浒 +4 位作者王志红谢海花杨渤生朱忠勇兰风华《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第2期217-219,共3页; 目的:探讨X-连锁肾上腺脑白质营养不良分子诊断中排除假基因干扰的新方法。方法:应用长链RT-PCR技术扩增3个X-连锁肾上腺脑白质营养不良患者的ABCD1基因编码区全长,再分4个片段进行二次PCR,并对PCR产物直接测序;应用巢式PCR对ABCD1基因... 展开更多; 关键词 X-连锁肾上腺脑白质营养不良 ABCD1基因基因突变假基因分子诊断; 在线阅读下载PDF 职称材料

儿童进行性脊肌萎缩症的分子诊断(附10例报告): 5; 作者曾健柯龙凤 +5 位作者涂向东黄梁浒李惠忠郑德柱杨渤生兰风华《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第7期729-731,共3页; 目的对10例儿童进行性脊肌萎缩症(SMA)患者进行分子诊断。方法提取10例SMA患者和其19例家系成员(患者的父母)以及20例健康正常人对照的基因组DNA。常规PCR扩增SMN基因第7外显子(E7),PCR产物经DraI酶切后,行琼脂糖凝胶电泳。同时行特异性... 展开更多; 关键词肌萎缩脊髓性运动神经元基因分子诊断技术; 在线阅读下载PDF 职称材料

外显子组测序在抗肌萎缩蛋白基因检测到一个新的剪接供体位点突变: 6; 作者丘丽萍林炎鸿 +3 位作者郑德柱曾健严爱贞兰风华《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期493-497,共5页; 目的应用外显子组捕获和第2代测序技术检测抗肌萎缩蛋白基因(dystrophin)中的微小突变。方法通过外显子组捕获和第2代测序技术对1例具有典型杜氏肌营养不良症(DMD)临床表现但没有外显子缺失或重复的患者进行dtstriogub基因突变检测,并用... 展开更多; 关键词杜氏肌营养不良抗肌萎缩蛋白基因外显子组测序生物信息学; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名多发性骨软骨瘤的分子诊断与产前诊断被引量：3: 1; 作者汤莹郑德柱郭小艳廖娟兰风华; 机构南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心; 出处《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期906-909,共4页; 文摘目的:鉴定一个多发性骨软骨瘤(hereditary multiple osteochondromas,HMO)家系的致病基因突变,并对该家系中的1个高危胎儿进行产前诊断。方法:采用PCR反应和扩增产物直接测序技术对家系先证者及其家系成员EXT1基因进行序列分析,确定先证者的基因型后取羊水进行产前诊断。结果:先证者EXT1基因存在1476-1477delTC杂合缺失突变,其父亲部分细胞存在相同突变;先证者母亲及其父亲的11名同胞未见EXT1基因突变。胎儿携带有1476-1477delTC杂合缺失突变。结论:建立了对HMO进行基因诊断和产前诊断的方法,并成功应用于一个HMO家系。; 关键词外生骨疣多发性遗传性 EXT1基因突变产前诊断; Keywords Exostoses, multiple hereditary, EXT1 gene, Mutation, Prenatal diagnosis; 分类号 R714.55 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名DHPLC在X-连锁肾上腺脑白质营养不良分子诊断中的应用(附12例报告) 被引量：2: 2; 作者柯龙凤王志红黄梁浒严爱贞杨渤生朱忠勇兰风华; 机构南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心南京军区福州总医院神经内科; 出处《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第3期299-301,共3页; 基金南京军区医药卫生“十一五”科研基金资助项目(06MA136); 文摘目的探讨DHPLC在X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)分子诊断中的应用。方法提取12个X-ALD家系及成员的外周血基因组DNA,分15个片段扩增ABCD1基因的10个外显子,应用DHPLC技术对其进行突变筛查,并对出现异常洗脱峰的PCR产物进行DNA序列测定,证实突变位点的存在。结果12个X-ALD家系存在12种不同的ABCD1基因突变,包括8个错义突变、2个移码突变和2个无义突变,即P534R、G343V、R259W、A141T、R401Q、K276E、Y174C、A314P、fs E471、fs A247、S108X和Q177X。结论DHPLC筛查结合DNA序列测定能快速有效检测出ABCD1基因突变。不同的X-ALD家系有不同的ABCD1基因突变位点,突变类型和表型之间无特殊相关关系。; 关键词肾上腺脑白质营养不良 DHPLC ABCD1基因分子诊断技术; Keywords adrenoleukodystrophy DHPLC ABCD1 gene molecular diagnotic techniques; 分类号 R596.2 [医药卫生—内科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名遗传性共济失调的分子病理学研究进展被引量：4: 3; 作者蔡美英兰风华; 机构南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心; 出处《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第5期624-625,632,共3页; 基金南京军区医药卫生"十一五"课题基金资助项目(06MA136); 关键词共济失调三联核苷酸重复疾病动态突变多聚谷氨酰胺疾病; 分类号 R741.02 [医药卫生—神经病学与精神病学] R742 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名X-连锁肾上腺脑白质营养不良分子诊断中排除假基因干扰的一个新方法被引量：1: 4; 作者柯龙凤黄梁浒王志红谢海花杨渤生朱忠勇兰风华; 机构南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心南京军区福州总医院神经内科; 出处《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第2期217-219,共3页; 基金南京军区医药卫生"十一五"科研基金(06 MA136)~~; 文摘目的:探讨X-连锁肾上腺脑白质营养不良分子诊断中排除假基因干扰的新方法。方法:应用长链RT-PCR技术扩增3个X-连锁肾上腺脑白质营养不良患者的ABCD1基因编码区全长,再分4个片段进行二次PCR,并对PCR产物直接测序;应用巢式PCR对ABCD1基因相应区域进行扩增,其中第一轮PCR产物覆盖ABCD1基因从外显子6至3′非编码区的一个大片段,并对PCR产物进行测序,分析患者的基因组DNA,进一步确证其ABCD1基因突变。结果:在3个X-ALD患者的ABCD1基因上,存在3个不同的碱基改变(2235C>T,2065C>T和2190A>T),分别造成2个错义突变(R617C和P560L)和1个无义突变(K602X)。结论:应用巢式PCR能快速、有效地排除X-ALD分子诊断中ABCD1假基因的干扰。; 关键词 X-连锁肾上腺脑白质营养不良 ABCD1基因基因突变假基因分子诊断; Keywords X-linked adrenoleukodystrophy ABCD1 gene gene mutation pseudogenes molecular diagnosis; 分类号 R596.2 [医药卫生—内科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名儿童进行性脊肌萎缩症的分子诊断(附10例报告): 5; 作者曾健柯龙凤涂向东黄梁浒李惠忠郑德柱杨渤生兰风华; 机构南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心南京军区福州总医院超声科南京军区福州总医院神经内科; 出处《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第7期729-731,共3页; 基金南京军区医药卫生科研基金资助项目(编号06MA136); 文摘目的对10例儿童进行性脊肌萎缩症(SMA)患者进行分子诊断。方法提取10例SMA患者和其19例家系成员(患者的父母)以及20例健康正常人对照的基因组DNA。常规PCR扩增SMN基因第7外显子(E7),PCR产物经DraI酶切后,行琼脂糖凝胶电泳。同时行特异性PCR扩增SMN1和SMN2的E7。结果常规PCR中,所有10例SMA患者的SMN1PCR产物(189bp)全部被DraI切割,所有39例对照组成员(包括19例家系成员和20例健康正常人对照)的SMN1PCR产物仅有部分可被DraI切割。在位点特异性PCR中,所有10例SMA患者只有SMN2的E7扩增,所有39例对照组成员既有SMN1、也有SMN2的E7扩增产物。结论所有10例SMA患者可见SMN1纯合性缺失。所有39例对照组成员未见SMN1纯合性缺失。本研究采用PCR-RFLP和位点特异性PCR相结合,相互佐证,形成一套特有的分子诊断方法,确保了诊断的准确性。; 关键词肌萎缩脊髓性运动神经元基因分子诊断技术; Keywords muscular atrophy, spinal motor neurons gene molecular diagnostic techniques; 分类号 R746.4 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名外显子组测序在抗肌萎缩蛋白基因检测到一个新的剪接供体位点突变: 6; 作者丘丽萍林炎鸿郑德柱曾健严爱贞兰风华; 机构第二军医大学福州临床医学院(南京军区福州总医院)遗传病分子诊断中心; 出处《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期493-497,共5页; 文摘目的应用外显子组捕获和第2代测序技术检测抗肌萎缩蛋白基因(dystrophin)中的微小突变。方法通过外显子组捕获和第2代测序技术对1例具有典型杜氏肌营养不良症(DMD)临床表现但没有外显子缺失或重复的患者进行dtstriogub基因突变检测,并用Sanger测序证实检测结果。以生物信息学预测基因突变所致该基因编码情况的改变。以患者母亲和100名体检正常者作为对照。结果在患者dystrophin基因内含子50的第1个碱基检测到1个碱基改变:G>C,其母亲在相同的位置发生了杂合改变。生物信息学预测此改变将使内含子50原有的5'剪接位点消失,导致其相应肽链C端氨基酸序列改变、终止密码提前出现。Sanger测序进一步证实了该突变的存在,且在正常对照未检测到该突变。这是在dystrophin基因上新发现的致病性剪接供体位点突变。结论外显子组测序技术可有效检测dystrophin基因微小突变,其应用可进一步完善DMD分子诊断体系。; 关键词杜氏肌营养不良抗肌萎缩蛋白基因外显子组测序生物信息学; Keywords Duchenne muscular dystrophy dystrophin gene exome sequencing bioinformatics; 分类号 R596 [医药卫生—内科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	多发性骨软骨瘤的分子诊断与产前诊断	汤莹郑德柱郭小艳廖娟兰风华	《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2013	3	在线阅读下载PDF 职称材料
2	DHPLC在X-连锁肾上腺脑白质营养不良分子诊断中的应用(附12例报告)	柯龙凤王志红黄梁浒严爱贞杨渤生朱忠勇兰风华	《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2008	2	在线阅读下载PDF 职称材料
3	遗传性共济失调的分子病理学研究进展	蔡美英兰风华	《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2008	4	在线阅读下载PDF 职称材料
4	X-连锁肾上腺脑白质营养不良分子诊断中排除假基因干扰的一个新方法	柯龙凤黄梁浒王志红谢海花杨渤生朱忠勇兰风华	《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心	2009	1	在线阅读下载PDF 职称材料
5	儿童进行性脊肌萎缩症的分子诊断(附10例报告)	曾健柯龙凤涂向东黄梁浒李惠忠郑德柱杨渤生兰风华	《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2007	0	在线阅读下载PDF 职称材料
6	外显子组测序在抗肌萎缩蛋白基因检测到一个新的剪接供体位点突变	丘丽萍林炎鸿郑德柱曾健严爱贞兰风华	《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心	2013	0	在线阅读下载PDF 职称材料