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1例新的遗传性高铁血红蛋白血症复合杂合子基因型的鉴定
1
作者
程鲁京
郑德柱
+2 位作者
吴玉水
朱忠勇
兰风华
《临床检验杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2005年第1期22-24,共3页
目的 从分子水平对 1例遗传性高铁血红蛋白血症患者进行确诊。方法 通过RT PCR产物直接测序 ,分析患者和正常对照b5R基因的cDNA编码序列。用PCR 限制性内切酶分析患者、其父母和正常人基因组DNA。结果 患者的一个b5R等位基因第 72位...
目的 从分子水平对 1例遗传性高铁血红蛋白血症患者进行确诊。方法 通过RT PCR产物直接测序 ,分析患者和正常对照b5R基因的cDNA编码序列。用PCR 限制性内切酶分析患者、其父母和正常人基因组DNA。结果 患者的一个b5R等位基因第 72位密码子 (位于外显子 3)发生了CTC→CCC突变 ,原来的亮氨酸被脯氨酸替换。患者另一个b5R等位基因第 2 0 3位密码子 (位于外显子 7)发生了TGC→TAC突变 ,原先的半胱氨酸被酪氨酸取代。结论 在中国患者确定了一个新的遗传性高铁血红蛋白血症基因型 ,即L72P/C2 0 3Y。
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关键词
患者
遗传性高铁血红蛋白血症
杂合子
等位基因
基因型
突变
外显子
密码子
DNA
限制性内切酶
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题名
1例新的遗传性高铁血红蛋白血症复合杂合子基因型的鉴定
1
作者
程鲁京
郑德柱
吴玉水
朱忠勇
兰风华
机构
南京军区福州总医院全军检验医学中心
出处
《临床检验杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2005年第1期22-24,共3页
文摘
目的 从分子水平对 1例遗传性高铁血红蛋白血症患者进行确诊。方法 通过RT PCR产物直接测序 ,分析患者和正常对照b5R基因的cDNA编码序列。用PCR 限制性内切酶分析患者、其父母和正常人基因组DNA。结果 患者的一个b5R等位基因第 72位密码子 (位于外显子 3)发生了CTC→CCC突变 ,原来的亮氨酸被脯氨酸替换。患者另一个b5R等位基因第 2 0 3位密码子 (位于外显子 7)发生了TGC→TAC突变 ,原先的半胱氨酸被酪氨酸取代。结论 在中国患者确定了一个新的遗传性高铁血红蛋白血症基因型 ,即L72P/C2 0 3Y。
关键词
患者
遗传性高铁血红蛋白血症
杂合子
等位基因
基因型
突变
外显子
密码子
DNA
限制性内切酶
Keywords
hereditary methemoglobinemia
NADH-cytochrome b5 reductase
mutation
heterozygote
分类号
R556.7 [医药卫生—血液循环系统疾病]
R596 [医药卫生—内科学]
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出处
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1
1例新的遗传性高铁血红蛋白血症复合杂合子基因型的鉴定
程鲁京
郑德柱
吴玉水
朱忠勇
兰风华
《临床检验杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2005
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