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7个肾上腺脑白质营养不良家系的基因突变分析
被引量：
3
1
作者
黄梁浒
王志红
+3 位作者
杨渤生
郑德柱
吴玉水
兰风华
《解放军医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2006年第6期540-542,共3页
目的对7个肾上腺脑白质营养不良家系进行基因突变分析。方法应用RTPCR技术,对7位患者的ABCD1基因编码区分4个片段进行扩增并对PCR产物直接测序。应用PCR限制性酶切或DNA测序等方法分析相应的基因组DNA,进一步确证ABCD1基因的突变位点。...
目的对7个肾上腺脑白质营养不良家系进行基因突变分析。方法应用RTPCR技术,对7位患者的ABCD1基因编码区分4个片段进行扩增并对PCR产物直接测序。应用PCR限制性酶切或DNA测序等方法分析相应的基因组DNA,进一步确证ABCD1基因的突变位点。结果在7位患者的ABCD1基因上存在6个不同的碱基置换(709CA、807GA、1161CT、2065CT、2113TC和2235CT)、1个碱基缺失(1801delAG)和1个碱基插入(1126insGCCATCG),分别造成5个错义突变(A141T、R259W、P560L、L576P和R617C)、2个移码突变(fsI246和fsE471)和1个无义突变(S108X)。结论在中国人肾上腺脑白质营养不良患者中发现4个新的ABCD1基因突变,即S108X、fsI246、R259W和L576P突变。不同家系具有不同的突变位点,且突变类型和表型之间无特殊的相关性。
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关键词
肾上腺脑白质营养不良
突变
基因
ABCD1
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题名
7个肾上腺脑白质营养不良家系的基因突变分析
被引量：
3
1
作者
黄梁浒
王志红
杨渤生
郑德柱
吴玉水
兰风华
机构
南京军区福州总医院全军检验中心
南京军区福州总医院
神经内科
出处
《解放军医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2006年第6期540-542,共3页
文摘
目的对7个肾上腺脑白质营养不良家系进行基因突变分析。方法应用RTPCR技术,对7位患者的ABCD1基因编码区分4个片段进行扩增并对PCR产物直接测序。应用PCR限制性酶切或DNA测序等方法分析相应的基因组DNA,进一步确证ABCD1基因的突变位点。结果在7位患者的ABCD1基因上存在6个不同的碱基置换(709CA、807GA、1161CT、2065CT、2113TC和2235CT)、1个碱基缺失(1801delAG)和1个碱基插入(1126insGCCATCG),分别造成5个错义突变(A141T、R259W、P560L、L576P和R617C)、2个移码突变(fsI246和fsE471)和1个无义突变(S108X)。结论在中国人肾上腺脑白质营养不良患者中发现4个新的ABCD1基因突变,即S108X、fsI246、R259W和L576P突变。不同家系具有不同的突变位点,且突变类型和表型之间无特殊的相关性。
关键词
肾上腺脑白质营养不良
突变
基因
ABCD1
Keywords
adrenoleukodystrophy
mutation
genes, ABCD1
分类号
R596.2 [医药卫生—内科学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
7个肾上腺脑白质营养不良家系的基因突变分析
黄梁浒
王志红
杨渤生
郑德柱
吴玉水
兰风华
《解放军医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2006
3
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