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45,X,der(Y)t(Y;13)不育男性患者的临床细胞和分子遗传学研究 被引量：9
1
作者 崔英霞 夏欣一 +7 位作者 卢洪涌 潘连军 邵永 姚兵 戈一峰 王国洪 李晓军 黄宇烽 《医学研究生学报》 CAS 2008年第11期1168-1171,I0015,共5页
目的:了解核型为45,X,der(Y)t(Y;13)(q11.1;q12),-13伴无精子症、双侧乳腺轻微发育和多发性皮下结节男性患者的分子遗传学特点。方法:进行常规染色体核型分析,用荧光原位杂交(FISH)进一步确定患者核型。用PCR-STSs以确定Yq上的断裂点。... 目的:了解核型为45,X,der(Y)t(Y;13)(q11.1;q12),-13伴无精子症、双侧乳腺轻微发育和多发性皮下结节男性患者的分子遗传学特点。方法:进行常规染色体核型分析,用荧光原位杂交(FISH)进一步确定患者核型。用PCR-STSs以确定Yq上的断裂点。用DNA多态性方法检测位于13q12上的BRCA 2基因拷贝数。对患者的睾丸和皮下结节进行活检。结果:细胞遗传学和FISH证实患者SRY基因和Y染色体着丝粒位于13号染色体上。因此,患者核型为45,X,der(Y)t(Y;13)(q11.1;q12),-13.ish der(Y)(SRY+,DYZ3+,wcp13+)。Y染色体长臂上的AZFa,b,和C区域全部丢失,断裂点位于sY82以下。BRCA2基因的多态性检测无拷贝数的丢失。睾丸活检结果为唯支持细胞综合征。皮下结节病理检查为血管脂肪瘤。结论:患者的男性表型是由于基因组中存在SRY基因。无精子症、睾丸体积小与病理结果一致,是由于Y染色体Yq11.1→Yqter片段丢失所致。但血管脂肪瘤的分子机制仍然不清楚。 展开更多
关键词 45 X男性 Y常/染色体易位 无精子症 SRY基因 血管脂肪瘤 不育男性患者 分子遗传学
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细菌生物膜感染的研究进展 被引量：21
2
作者 施德仕 邵海枫 《医学研究生学报》 CAS 2011年第12期1319-1323,共5页
生物膜是附着在有生命或无生命物体表面的由细菌自身产生的多聚基质包裹的菌细胞结构群体,医学上估计超过80%人类感染性疾病是由生物膜介导。文中就当前细菌生物膜研究发展的特点、生物膜形成机制和影响因素的一些的认识以及在细菌生物... 生物膜是附着在有生命或无生命物体表面的由细菌自身产生的多聚基质包裹的菌细胞结构群体,医学上估计超过80%人类感染性疾病是由生物膜介导。文中就当前细菌生物膜研究发展的特点、生物膜形成机制和影响因素的一些的认识以及在细菌生物膜防治方面取得的进展作一综述。 展开更多
关键词 细菌生物膜 抗药性 感染
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Wif1在神经系统发育中的研究进展 被引量：3
3
作者 胡毓安 赵春杰 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2010年第1期93-96,共4页
WIF-1(Wnt inhibitory factor-1)最早作为人视网膜表达序列标签被人们所认识,后被证明是一种Wnt分子的胞外抑制剂,属于sFRP家族。WIF-1可以直接与Wnt分子结合,抑制Wnt分子与受体细胞膜上的Frizzled受体及辅助受体LRP5/6形成三聚体复合物... WIF-1(Wnt inhibitory factor-1)最早作为人视网膜表达序列标签被人们所认识,后被证明是一种Wnt分子的胞外抑制剂,属于sFRP家族。WIF-1可以直接与Wnt分子结合,抑制Wnt分子与受体细胞膜上的Frizzled受体及辅助受体LRP5/6形成三聚体复合物,从而抑制了信号传导。Wif1在斑马鱼、爪蟾、小鼠和人的神经系统均有表达,参与爪蟾神经系统A-P轴的分化,影响小鼠视杆细胞的形成。Wif1在胚胎期小鼠中枢神经系统中表达强烈,提示在胚胎期神经系统发育中,Wif1可能对Wnt信号通路活性起着时空特异性的调节作用。Wnt信号通路在脊椎动物中枢神经系统发育中发挥着重要的作用,但人们对Wif1在神经系统发育中的功能却知之甚少。根据Wif1在神经发育中的表达谱信息,可以选取合适的研究时期和部位,研究Wif1在神经发育中的功能。 展开更多
关键词 信号传导 神经系统 细胞学 胞间信号肽类和蛋白质类 Wif1
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肺炎克雷伯菌介导碳青霉烯类耐药的基因型检测 被引量：35
4
作者 蒯守刚 邵海枫 +4 位作者 王卫萍 史利宁 张小卫 范明 黄梅 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第5期358-361,共4页
目的对临床分离的碳青霉烯类抗生素耐药的肺炎克雷伯菌进行耐药基因型分析。方法采用琼脂稀释法检测菌株最低抑菌浓度（MIC），用聚合酶链反应（PCR）、DNA测序、脉冲场琼脂糖凝胶电泳（PFGE）、等电点聚焦电泳（IEF）和质粒分子杂交等... 目的对临床分离的碳青霉烯类抗生素耐药的肺炎克雷伯菌进行耐药基因型分析。方法采用琼脂稀释法检测菌株最低抑菌浓度（MIC），用聚合酶链反应（PCR）、DNA测序、脉冲场琼脂糖凝胶电泳（PFGE）、等电点聚焦电泳（IEF）和质粒分子杂交等技术对实验菌株进行基因组DNA同源性、介导耐药的基因型、耐药酶pI和耐药基因携带状态等研究。结果12株肺炎克雷伯菌的亚胺培南和美罗培南MIC值分别为16～64μg／Inl和8—256μg／ml；对其他被测的β-内酰胺类和喹诺酮类药物广泛耐药，氨基糖苷类耐药型不定。12株菌均扩增出编码碳青霉烯类抗生素耐药的blaKPC-2。和编码β-内酰胺酶的blas SHV基因；部分菌株扩增出blaTEM或／和blaCTX-M基因。IEF和分子杂交揭示KPC-2的等电点为6．8，编码基因被携带在一个约56kb大小的质粒上；PFGE结果显示12株细菌可分为2个克隆型。结论产KPC-2型碳青霉烯酶是本院肺炎克雷伯菌耐碳青霉烯类药物的主要原因，垂直传播以及通过质粒传递耐药基因可能是其在本医院流行的主要方式。 展开更多
关键词 肺炎克雷伯菌 肺炎克雷伯菌耐碳青霉烯酶(KPC) 质粒 脉冲场凝胶电泳
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先天性脊柱骨骺发育不良家系COL2A1基因的突变 被引量：8
5
作者 崔英霞 夏欣一 +6 位作者 王云华 张萍萍 郝丽君 梁泉 吴永明 潘连军 黄宇烽 《医学研究生学报》 CAS 2007年第5期467-470,I0002,共5页
目的:报道1个涉及四代9例患者因患有常染色体显性遗传的先天性脊柱骨骺发育不良的家系COL2A1基因突变。方法:发现18个月的先证者未出现股骨头的继发性骨化中心。其父骨骼改变主要表现为椎骨椎体扁平、股骨颈结构不规则、股骨头骨化缺如... 目的:报道1个涉及四代9例患者因患有常染色体显性遗传的先天性脊柱骨骺发育不良的家系COL2A1基因突变。方法:发现18个月的先证者未出现股骨头的继发性骨化中心。其父骨骼改变主要表现为椎骨椎体扁平、股骨颈结构不规则、股骨头骨化缺如、髋臼顶扁平和髋内翻。该家系的其他患者均有类似改变。在明确诊断为先天性脊柱骨骺发育不良后,对该家系进行12号染色体上5个微卫星标记物的单倍体分型。在确定COL2A1基因为疾病的候选基因后,对该家系所有患者及获得血样的正常成员进行该基因54个外显子和启动子的测序。同时对10名健康对照者的第23外显子测序。结果:所有患者COL2A1基因第23外显子的1510 G→A,使第504个氨基酸由甘氨酸→丝氨酸(G504S),但家系中健康者和无血缘关系的10名健康对照者均无此改变。结论:COL2A1基因第23外显子的1510 G→A的改变是该家系患者先天性脊柱骨骺发育不良的原因。该家系详细的影像学资料将扩大人们对Ⅱ型胶原病表型的认识。 展开更多
关键词 先天性脊柱骨骺发育不良 常染色体显性遗传 COL2A1基因 单倍型分析 序列分析
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COL2A1基因突变所致先天性脊柱骨骺发育不良的产前分子诊断 被引量：14
6
作者 崔英霞 夏欣一 +7 位作者 冯耀 潘连军 史轶超 卢洪涌 梁泉 王卫萍 李晓军 黄宇烽 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第4期254-256,共3页
目的：对COL2A1基因（typeⅡcollagen gene）G504S突变导致的先天性脊柱骨骺发育不良（SEDC）家系的2例中期妊娠患者进行产前分子诊断。方法：分别对患者于19＋3孕周和18＋6孕周进行羊膜囊穿刺术抽取羊水，提取羊水脱落细胞DNA，对COL2A... 目的：对COL2A1基因（typeⅡcollagen gene）G504S突变导致的先天性脊柱骨骺发育不良（SEDC）家系的2例中期妊娠患者进行产前分子诊断。方法：分别对患者于19＋3孕周和18＋6孕周进行羊膜囊穿刺术抽取羊水，提取羊水脱落细胞DNA，对COL2A1基因的第23外显子扩增，对其产物测序。同时第1例胎儿从17＋3孕周～27＋3孕周、第2例胎儿从16＋1孕周～19＋1孕周对股骨长度进行B超动态检测。结果：COL2A1的23外显子测序结果显示第1例胎儿带有与母亲同样的COL2A1基因G504S突变。第2例胎儿COL2A1基因无突变。B超的追踪检测显示2例胎儿颅骨双顶径都与孕龄相符。第1例患病胎儿股骨增长随孕龄的增加而逐渐减慢，但孕23周前减慢不十分明显。病例2的胎儿股骨长度与孕龄相符，现继续妊娠观察。于第27＋5孕周对第1例患病胎儿行引产术后，影像学检测显示胎儿脊柱扁平、长骨明显短小，证实胎儿患有SEDC。结论：对于有SEDC风险的胎儿进行基因检测非常重要，可以在B超诊断前了解胎儿基因型并明确诊断。B超对胎儿股骨长度的动态检测有助于SEDC的诊断。 展开更多
关键词 COL2A1基因 先天性脊柱骨骺发育不良 产前分子诊断
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成骨不全症Ⅳ型家系COL1A1基因突变 被引量：1
7
作者 崔英霞 夏欣一 +6 位作者 史轶超 魏丽 卢洪涌 姚兵 戈一峰 李晓军 黄宇烽 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第5期344-346,共3页
目的报告1个常染色体显性遗传的成骨不全症Ⅳ型家系COL1A1基因突变,探讨基因型与表型的关系。方法提取该家系所有患者及正常成员和50个健康人对照血样本的DNA。对先证者COL1A1基因的启动子、51个外显子和外显子/内含子剪接处进行PCR并... 目的报告1个常染色体显性遗传的成骨不全症Ⅳ型家系COL1A1基因突变,探讨基因型与表型的关系。方法提取该家系所有患者及正常成员和50个健康人对照血样本的DNA。对先证者COL1A1基因的启动子、51个外显子和外显子/内含子剪接处进行PCR并对产物测序。对家系的另外4个患者和有血缘关系的健康者及50名健康对照者的第25外显子测序。结果先证者和所有患者COL1A1基因测序均显示第25外显子的7872位置碱基发生杂合突变(g.7872G>A,c.1678G>A,p.G560S),但家系中健康者和无血缘关系的50名健康对照者均无此改变,与临床诊断一致。先证者该基因的其他位置未见突变。结论COL1A1基因G560S突变产生的表型是成骨不全症Ⅳ型。50岁以后有听力减退,这是先前相同突变没有描述过的表型。 展开更多
关键词 成骨不全症Ⅳ型 COL1A1基因 I型牙本质发育不全 进行性听力减退
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染色体微阵列分析是发育迟缓和先天畸形患者的首选检测——浅谈对“国际标准细胞基因组微阵列协会陈述”的理解 被引量：2
8
作者 崔英霞 夏欣一 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第7期551-552,554,共3页
染色体微阵列（chromosomal microarray,CMA）技术对于临床上原因不明的发育迟缓（developmental delay,DD）、智力低下（intellectual disability,ID）、各种孤独症（autism spectrumdisorders,ASD）和多发先天畸形（multiple congenit... 染色体微阵列（chromosomal microarray,CMA）技术对于临床上原因不明的发育迟缓（developmental delay,DD）、智力低下（intellectual disability,ID）、各种孤独症（autism spectrumdisorders,ASD）和多发先天畸形（multiple congenital anoma-lies,MCA）的诊断显示了很好的应用前景。最近,国际标准细胞基因组微阵列（International Standard Cytogenomic Array,ISCA）协会两次召开国际会议并形成文件, 展开更多
关键词 染色体微阵列 拷贝数变异 发育迟缓 智力低下 孤独症 多发先天畸形
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人源性抗体库技术及其应用前景 被引量：1
9
作者 李晓军 《医学研究生学报》 CAS 2006年第11期961-962,966,共3页
关键词 抗体库 噬菌体展示 肿瘤
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枯草杆菌致菌血症2例
10
作者 史利宁 邵海枫 +3 位作者 王卫萍 张小卫 王洁 范明 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第3期178-178,共1页
关键词 枯草杆菌 菌血症 肾脏替代疗法 颈内静脉置管 肾功能不全 总二氧化碳 血压升高 降压治疗
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