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45,X,der(Y)t(Y;13)不育男性患者的临床细胞和分子遗传学研究被引量：9: 1; 作者崔英霞夏欣一 +7 位作者卢洪涌潘连军邵永姚兵戈一峰王国洪李晓军黄宇烽《医学研究生学报》 CAS 2008年第11期1168-1171,I0015,共5页; 目的:了解核型为45,X,der(Y)t(Y;13)(q11.1;q12),-13伴无精子症、双侧乳腺轻微发育和多发性皮下结节男性患者的分子遗传学特点。方法:进行常规染色体核型分析,用荧光原位杂交(FISH)进一步确定患者核型。用PCR-STSs以确定Yq上的断裂点。... 展开更多; 关键词 45 X男性 Y常/染色体易位无精子症 SRY基因血管脂肪瘤不育男性患者分子遗传学; 在线阅读下载PDF 职称材料

细菌生物膜感染的研究进展被引量：21: 2; 作者施德仕邵海枫《医学研究生学报》 CAS 2011年第12期1319-1323,共5页; 生物膜是附着在有生命或无生命物体表面的由细菌自身产生的多聚基质包裹的菌细胞结构群体,医学上估计超过80%人类感染性疾病是由生物膜介导。文中就当前细菌生物膜研究发展的特点、生物膜形成机制和影响因素的一些的认识以及在细菌生物... 展开更多; 关键词细菌生物膜抗药性感染; 在线阅读下载PDF 职称材料

Wif1在神经系统发育中的研究进展被引量：3: 3; 作者胡毓安赵春杰《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2010年第1期93-96,共4页; WIF-1(Wnt inhibitory factor-1)最早作为人视网膜表达序列标签被人们所认识,后被证明是一种Wnt分子的胞外抑制剂,属于sFRP家族。WIF-1可以直接与Wnt分子结合,抑制Wnt分子与受体细胞膜上的Frizzled受体及辅助受体LRP5/6形成三聚体复合物... 展开更多; 关键词信号传导神经系统细胞学胞间信号肽类和蛋白质类 Wif1; 在线阅读下载PDF 职称材料

先天性脊柱骨骺发育不良家系COL2A1基因的突变被引量：8: 4; 作者崔英霞夏欣一 +6 位作者王云华张萍萍郝丽君梁泉吴永明潘连军黄宇烽《医学研究生学报》 CAS 2007年第5期467-470,I0002,共5页; 目的:报道1个涉及四代9例患者因患有常染色体显性遗传的先天性脊柱骨骺发育不良的家系COL2A1基因突变。方法:发现18个月的先证者未出现股骨头的继发性骨化中心。其父骨骼改变主要表现为椎骨椎体扁平、股骨颈结构不规则、股骨头骨化缺如... 展开更多; 关键词先天性脊柱骨骺发育不良常染色体显性遗传 COL2A1基因单倍型分析序列分析; 在线阅读下载PDF 职称材料

人源性抗体库技术及其应用前景被引量：1: 5; 作者李晓军《医学研究生学报》 CAS 2006年第11期961-962,966,共3页; 关键词抗体库噬菌体展示肿瘤; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名45,X,der(Y)t(Y;13)不育男性患者的临床细胞和分子遗传学研究被引量：9: 1; 作者崔英霞夏欣一卢洪涌潘连军邵永姚兵戈一峰王国洪李晓军黄宇烽; 机构南京军区南京总医院解放军临床检验医学研究所临床中心实验科; 出处《医学研究生学报》 CAS 2008年第11期1168-1171,I0015,共5页; 基金江苏省135工程重点学科基金资助项目(批准号:[2001]34); 文摘目的:了解核型为45,X,der(Y)t(Y;13)(q11.1;q12),-13伴无精子症、双侧乳腺轻微发育和多发性皮下结节男性患者的分子遗传学特点。方法:进行常规染色体核型分析,用荧光原位杂交(FISH)进一步确定患者核型。用PCR-STSs以确定Yq上的断裂点。用DNA多态性方法检测位于13q12上的BRCA 2基因拷贝数。对患者的睾丸和皮下结节进行活检。结果:细胞遗传学和FISH证实患者SRY基因和Y染色体着丝粒位于13号染色体上。因此,患者核型为45,X,der(Y)t(Y;13)(q11.1;q12),-13.ish der(Y)(SRY+,DYZ3+,wcp13+)。Y染色体长臂上的AZFa,b,和C区域全部丢失,断裂点位于sY82以下。BRCA2基因的多态性检测无拷贝数的丢失。睾丸活检结果为唯支持细胞综合征。皮下结节病理检查为血管脂肪瘤。结论:患者的男性表型是由于基因组中存在SRY基因。无精子症、睾丸体积小与病理结果一致,是由于Y染色体Yq11.1→Yqter片段丢失所致。但血管脂肪瘤的分子机制仍然不清楚。; 关键词 45 X男性 Y常/染色体易位无精子症 SRY基因血管脂肪瘤不育男性患者分子遗传学; Keywords 45, X male Y/autosome translocation Azoospermia SRY gene Angiolipomata; 分类号 Q75 [生物学—分子生物学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名细菌生物膜感染的研究进展被引量：21: 2; 作者施德仕邵海枫; 机构南京军区南京总医院解放军检验医学研究所临床中心实验科; 出处《医学研究生学报》 CAS 2011年第12期1319-1323,共5页; 基金南京军区医药卫生"十一五"重点课题(07M089); 文摘生物膜是附着在有生命或无生命物体表面的由细菌自身产生的多聚基质包裹的菌细胞结构群体,医学上估计超过80%人类感染性疾病是由生物膜介导。文中就当前细菌生物膜研究发展的特点、生物膜形成机制和影响因素的一些的认识以及在细菌生物膜防治方面取得的进展作一综述。; 关键词细菌生物膜抗药性感染; Keywords Bacterial biofilm Drug-resistance Infection; 分类号 R37 [医药卫生—病原生物学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名Wif1在神经系统发育中的研究进展被引量：3: 3; 作者胡毓安赵春杰; 机构南京军区南京总医院解放军临床检验医学研究所临床中心实验科东南大学基础医学院"人类疾病与发育基因"教育部重点实验室; 出处《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2010年第1期93-96,共4页; 基金国家自然科学基金(项目编号:30770696); 文摘 WIF-1(Wnt inhibitory factor-1)最早作为人视网膜表达序列标签被人们所认识,后被证明是一种Wnt分子的胞外抑制剂,属于sFRP家族。WIF-1可以直接与Wnt分子结合,抑制Wnt分子与受体细胞膜上的Frizzled受体及辅助受体LRP5/6形成三聚体复合物,从而抑制了信号传导。Wif1在斑马鱼、爪蟾、小鼠和人的神经系统均有表达,参与爪蟾神经系统A-P轴的分化,影响小鼠视杆细胞的形成。Wif1在胚胎期小鼠中枢神经系统中表达强烈,提示在胚胎期神经系统发育中,Wif1可能对Wnt信号通路活性起着时空特异性的调节作用。Wnt信号通路在脊椎动物中枢神经系统发育中发挥着重要的作用,但人们对Wif1在神经系统发育中的功能却知之甚少。根据Wif1在神经发育中的表达谱信息,可以选取合适的研究时期和部位,研究Wif1在神经发育中的功能。; 关键词信号传导神经系统细胞学胞间信号肽类和蛋白质类 Wif1; Keywords Signal transduction Nervous System/cytol Intercellular signaling peptides and proteins Wif1; 分类号 R741 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名先天性脊柱骨骺发育不良家系COL2A1基因的突变被引量：8: 4; 作者崔英霞夏欣一王云华张萍萍郝丽君梁泉吴永明潘连军黄宇烽; 机构南京军区南京总医院解放军检验医学研究所临床中心实验科; 出处《医学研究生学报》 CAS 2007年第5期467-470,I0002,共5页; 基金江苏省135工程重点学科基金资助项目(批准号:[2001]34) 南京军区南京总医院科研基金资助项目(批准号:2006077); 文摘目的:报道1个涉及四代9例患者因患有常染色体显性遗传的先天性脊柱骨骺发育不良的家系COL2A1基因突变。方法:发现18个月的先证者未出现股骨头的继发性骨化中心。其父骨骼改变主要表现为椎骨椎体扁平、股骨颈结构不规则、股骨头骨化缺如、髋臼顶扁平和髋内翻。该家系的其他患者均有类似改变。在明确诊断为先天性脊柱骨骺发育不良后,对该家系进行12号染色体上5个微卫星标记物的单倍体分型。在确定COL2A1基因为疾病的候选基因后,对该家系所有患者及获得血样的正常成员进行该基因54个外显子和启动子的测序。同时对10名健康对照者的第23外显子测序。结果:所有患者COL2A1基因第23外显子的1510 G→A,使第504个氨基酸由甘氨酸→丝氨酸(G504S),但家系中健康者和无血缘关系的10名健康对照者均无此改变。结论:COL2A1基因第23外显子的1510 G→A的改变是该家系患者先天性脊柱骨骺发育不良的原因。该家系详细的影像学资料将扩大人们对Ⅱ型胶原病表型的认识。; 关键词先天性脊柱骨骺发育不良常染色体显性遗传 COL2A1基因单倍型分析序列分析; Keywords Spondyloepiphyseal dysplasia conginita Autosomal dominant COL2A1 gene Haplotype analysis Sequence analysis; 分类号 R681.1 [医药卫生—骨科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名人源性抗体库技术及其应用前景被引量：1: 5; 作者李晓军; 机构南京军区南京总医院解放军检验医学研究所临床中心实验科; 出处《医学研究生学报》 CAS 2006年第11期961-962,966,共3页; 基金江苏省"六大人才高峰"基金资助项目(批准号:20050203D); 关键词抗体库噬菌体展示肿瘤; 分类号 R392.11 [医药卫生—免疫学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	45,X,der(Y)t(Y;13)不育男性患者的临床细胞和分子遗传学研究	崔英霞夏欣一卢洪涌潘连军邵永姚兵戈一峰王国洪李晓军黄宇烽	《医学研究生学报》 CAS	2008	9	在线阅读下载PDF 职称材料
2	细菌生物膜感染的研究进展	施德仕邵海枫	《医学研究生学报》 CAS	2011	21	在线阅读下载PDF 职称材料
3	Wif1在神经系统发育中的研究进展	胡毓安赵春杰	《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2010	3	在线阅读下载PDF 职称材料
4	先天性脊柱骨骺发育不良家系COL2A1基因的突变	崔英霞夏欣一王云华张萍萍郝丽君梁泉吴永明潘连军黄宇烽	《医学研究生学报》 CAS	2007	8	在线阅读下载PDF 职称材料
5	人源性抗体库技术及其应用前景	李晓军	《医学研究生学报》 CAS	2006	1	在线阅读下载PDF 职称材料