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45,X,der(Y)t(Y;13)不育男性患者的临床细胞和分子遗传学研究
被引量：
9
1
作者
崔英霞
夏欣一
+7 位作者
卢洪涌
潘连军
邵永
姚兵
戈一峰
王国洪
李晓军
黄宇烽
《医学研究生学报》
CAS
2008年第11期1168-1171,I0015,共5页
目的:了解核型为45,X,der(Y)t(Y;13)(q11.1;q12),-13伴无精子症、双侧乳腺轻微发育和多发性皮下结节男性患者的分子遗传学特点。方法:进行常规染色体核型分析,用荧光原位杂交(FISH)进一步确定患者核型。用PCR-STSs以确定Yq上的断裂点。...
目的:了解核型为45,X,der(Y)t(Y;13)(q11.1;q12),-13伴无精子症、双侧乳腺轻微发育和多发性皮下结节男性患者的分子遗传学特点。方法:进行常规染色体核型分析,用荧光原位杂交(FISH)进一步确定患者核型。用PCR-STSs以确定Yq上的断裂点。用DNA多态性方法检测位于13q12上的BRCA 2基因拷贝数。对患者的睾丸和皮下结节进行活检。结果:细胞遗传学和FISH证实患者SRY基因和Y染色体着丝粒位于13号染色体上。因此,患者核型为45,X,der(Y)t(Y;13)(q11.1;q12),-13.ish der(Y)(SRY+,DYZ3+,wcp13+)。Y染色体长臂上的AZFa,b,和C区域全部丢失,断裂点位于sY82以下。BRCA2基因的多态性检测无拷贝数的丢失。睾丸活检结果为唯支持细胞综合征。皮下结节病理检查为血管脂肪瘤。结论:患者的男性表型是由于基因组中存在SRY基因。无精子症、睾丸体积小与病理结果一致,是由于Y染色体Yq11.1→Yqter片段丢失所致。但血管脂肪瘤的分子机制仍然不清楚。
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关键词
45
X男性
Y常/染色体易位
无精子症
SRY基因
血管脂肪瘤
不育男性患者
分子遗传学
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职称材料
Wif1在神经系统发育中的研究进展
被引量：
3
2
作者
胡毓安
赵春杰
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第1期93-96,共4页
WIF-1(Wnt inhibitory factor-1)最早作为人视网膜表达序列标签被人们所认识,后被证明是一种Wnt分子的胞外抑制剂,属于sFRP家族。WIF-1可以直接与Wnt分子结合,抑制Wnt分子与受体细胞膜上的Frizzled受体及辅助受体LRP5/6形成三聚体复合物...
WIF-1(Wnt inhibitory factor-1)最早作为人视网膜表达序列标签被人们所认识,后被证明是一种Wnt分子的胞外抑制剂,属于sFRP家族。WIF-1可以直接与Wnt分子结合,抑制Wnt分子与受体细胞膜上的Frizzled受体及辅助受体LRP5/6形成三聚体复合物,从而抑制了信号传导。Wif1在斑马鱼、爪蟾、小鼠和人的神经系统均有表达,参与爪蟾神经系统A-P轴的分化,影响小鼠视杆细胞的形成。Wif1在胚胎期小鼠中枢神经系统中表达强烈,提示在胚胎期神经系统发育中,Wif1可能对Wnt信号通路活性起着时空特异性的调节作用。Wnt信号通路在脊椎动物中枢神经系统发育中发挥着重要的作用,但人们对Wif1在神经系统发育中的功能却知之甚少。根据Wif1在神经发育中的表达谱信息,可以选取合适的研究时期和部位,研究Wif1在神经发育中的功能。
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关键词
信号传导
神经系统
细胞学
胞间信号肽类和蛋白质类
Wif1
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职称材料
题名
45,X,der(Y)t(Y;13)不育男性患者的临床细胞和分子遗传学研究
被引量：
9
1
作者
崔英霞
夏欣一
卢洪涌
潘连军
邵永
姚兵
戈一峰
王国洪
李晓军
黄宇烽
机构
南京军区南京总医院解放军临床检验医学研究所临床中心实验科
出处
《医学研究生学报》
CAS
2008年第11期1168-1171,I0015,共5页
基金
江苏省135工程重点学科基金资助项目(批准号:[2001]34)
文摘
目的:了解核型为45,X,der(Y)t(Y;13)(q11.1;q12),-13伴无精子症、双侧乳腺轻微发育和多发性皮下结节男性患者的分子遗传学特点。方法:进行常规染色体核型分析,用荧光原位杂交(FISH)进一步确定患者核型。用PCR-STSs以确定Yq上的断裂点。用DNA多态性方法检测位于13q12上的BRCA 2基因拷贝数。对患者的睾丸和皮下结节进行活检。结果:细胞遗传学和FISH证实患者SRY基因和Y染色体着丝粒位于13号染色体上。因此,患者核型为45,X,der(Y)t(Y;13)(q11.1;q12),-13.ish der(Y)(SRY+,DYZ3+,wcp13+)。Y染色体长臂上的AZFa,b,和C区域全部丢失,断裂点位于sY82以下。BRCA2基因的多态性检测无拷贝数的丢失。睾丸活检结果为唯支持细胞综合征。皮下结节病理检查为血管脂肪瘤。结论:患者的男性表型是由于基因组中存在SRY基因。无精子症、睾丸体积小与病理结果一致,是由于Y染色体Yq11.1→Yqter片段丢失所致。但血管脂肪瘤的分子机制仍然不清楚。
关键词
45
X男性
Y常/染色体易位
无精子症
SRY基因
血管脂肪瘤
不育男性患者
分子遗传学
Keywords
45, X male
Y/autosome translocation
Azoospermia
SRY gene
Angiolipomata
分类号
Q75 [生物学—分子生物学]
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职称材料
题名
Wif1在神经系统发育中的研究进展
被引量：
3
2
作者
胡毓安
赵春杰
机构
南京军区南京总医院解放军临床检验医学研究所临床中心实验科
东南大学基础
医学
院"人类疾病与发育基因"教育部重点
实验
室
出处
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第1期93-96,共4页
基金
国家自然科学基金(项目编号:30770696)
文摘
WIF-1(Wnt inhibitory factor-1)最早作为人视网膜表达序列标签被人们所认识,后被证明是一种Wnt分子的胞外抑制剂,属于sFRP家族。WIF-1可以直接与Wnt分子结合,抑制Wnt分子与受体细胞膜上的Frizzled受体及辅助受体LRP5/6形成三聚体复合物,从而抑制了信号传导。Wif1在斑马鱼、爪蟾、小鼠和人的神经系统均有表达,参与爪蟾神经系统A-P轴的分化,影响小鼠视杆细胞的形成。Wif1在胚胎期小鼠中枢神经系统中表达强烈,提示在胚胎期神经系统发育中,Wif1可能对Wnt信号通路活性起着时空特异性的调节作用。Wnt信号通路在脊椎动物中枢神经系统发育中发挥着重要的作用,但人们对Wif1在神经系统发育中的功能却知之甚少。根据Wif1在神经发育中的表达谱信息,可以选取合适的研究时期和部位,研究Wif1在神经发育中的功能。
关键词
信号传导
神经系统
细胞学
胞间信号肽类和蛋白质类
Wif1
Keywords
Signal transduction
Nervous System/cytol
Intercellular signaling peptides and proteins
Wif1
分类号
R741 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
45,X,der(Y)t(Y;13)不育男性患者的临床细胞和分子遗传学研究
崔英霞
夏欣一
卢洪涌
潘连军
邵永
姚兵
戈一峰
王国洪
李晓军
黄宇烽
《医学研究生学报》
CAS
2008
9
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
Wif1在神经系统发育中的研究进展
胡毓安
赵春杰
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2010
3
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