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45,X,der(Y)t(Y;13)不育男性患者的临床细胞和分子遗传学研究被引量：9: 1; 作者崔英霞夏欣一 +7 位作者卢洪涌潘连军邵永姚兵戈一峰王国洪李晓军黄宇烽《医学研究生学报》 CAS 2008年第11期1168-1171,I0015,共5页; 目的:了解核型为45,X,der(Y)t(Y;13)(q11.1;q12),-13伴无精子症、双侧乳腺轻微发育和多发性皮下结节男性患者的分子遗传学特点。方法:进行常规染色体核型分析,用荧光原位杂交(FISH)进一步确定患者核型。用PCR-STSs以确定Yq上的断裂点。... 展开更多; 关键词 45 X男性 Y常/染色体易位无精子症 SRY基因血管脂肪瘤不育男性患者分子遗传学; 在线阅读下载PDF 职称材料

Wif1在神经系统发育中的研究进展被引量：3: 2; 作者胡毓安赵春杰《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2010年第1期93-96,共4页; WIF-1(Wnt inhibitory factor-1)最早作为人视网膜表达序列标签被人们所认识,后被证明是一种Wnt分子的胞外抑制剂,属于sFRP家族。WIF-1可以直接与Wnt分子结合,抑制Wnt分子与受体细胞膜上的Frizzled受体及辅助受体LRP5/6形成三聚体复合物... 展开更多; 关键词信号传导神经系统细胞学胞间信号肽类和蛋白质类 Wif1; 在线阅读下载PDF 职称材料

COL2A1基因突变所致先天性脊柱骨骺发育不良的产前分子诊断被引量：14: 3; 作者崔英霞夏欣一 +7 位作者冯耀潘连军史轶超卢洪涌梁泉王卫萍李晓军黄宇烽《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第4期254-256,共3页; 目的：对COL2A1基因（typeⅡcollagen gene）G504S突变导致的先天性脊柱骨骺发育不良（SEDC）家系的2例中期妊娠患者进行产前分子诊断。方法：分别对患者于19＋3孕周和18＋6孕周进行羊膜囊穿刺术抽取羊水，提取羊水脱落细胞DNA，对COL2A... 展开更多; 关键词 COL2A1基因先天性脊柱骨骺发育不良产前分子诊断; 在线阅读下载PDF 职称材料

成骨不全症Ⅳ型家系COL1A1基因突变被引量：1: 4; 作者崔英霞夏欣一 +6 位作者史轶超魏丽卢洪涌姚兵戈一峰李晓军黄宇烽《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第5期344-346,共3页; 目的报告1个常染色体显性遗传的成骨不全症Ⅳ型家系COL1A1基因突变,探讨基因型与表型的关系。方法提取该家系所有患者及正常成员和50个健康人对照血样本的DNA。对先证者COL1A1基因的启动子、51个外显子和外显子/内含子剪接处进行PCR并... 展开更多; 关键词成骨不全症Ⅳ型 COL1A1基因 I型牙本质发育不全进行性听力减退; 在线阅读下载PDF 职称材料

染色体微阵列分析是发育迟缓和先天畸形患者的首选检测——浅谈对“国际标准细胞基因组微阵列协会陈述”的理解被引量：2: 5; 作者崔英霞夏欣一《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第7期551-552,554,共3页; 染色体微阵列（chromosomal microarray,CMA）技术对于临床上原因不明的发育迟缓（developmental delay,DD）、智力低下（intellectual disability,ID）、各种孤独症（autism spectrumdisorders,ASD）和多发先天畸形（multiple congenit... 展开更多; 关键词染色体微阵列拷贝数变异发育迟缓智力低下孤独症多发先天畸形; 在线阅读下载PDF 职称材料

枯草杆菌致菌血症2例: 6; 作者史利宁邵海枫 +3 位作者王卫萍张小卫王洁范明《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第3期178-178,共1页; 关键词枯草杆菌菌血症肾脏替代疗法颈内静脉置管肾功能不全总二氧化碳血压升高降压治疗; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名45,X,der(Y)t(Y;13)不育男性患者的临床细胞和分子遗传学研究被引量：9: 1; 作者崔英霞夏欣一卢洪涌潘连军邵永姚兵戈一峰王国洪李晓军黄宇烽; 机构南京军区南京总医院解放军临床检验医学研究所临床中心实验科; 出处《医学研究生学报》 CAS 2008年第11期1168-1171,I0015,共5页; 基金江苏省135工程重点学科基金资助项目(批准号:[2001]34); 文摘目的:了解核型为45,X,der(Y)t(Y;13)(q11.1;q12),-13伴无精子症、双侧乳腺轻微发育和多发性皮下结节男性患者的分子遗传学特点。方法:进行常规染色体核型分析,用荧光原位杂交(FISH)进一步确定患者核型。用PCR-STSs以确定Yq上的断裂点。用DNA多态性方法检测位于13q12上的BRCA 2基因拷贝数。对患者的睾丸和皮下结节进行活检。结果:细胞遗传学和FISH证实患者SRY基因和Y染色体着丝粒位于13号染色体上。因此,患者核型为45,X,der(Y)t(Y;13)(q11.1;q12),-13.ish der(Y)(SRY+,DYZ3+,wcp13+)。Y染色体长臂上的AZFa,b,和C区域全部丢失,断裂点位于sY82以下。BRCA2基因的多态性检测无拷贝数的丢失。睾丸活检结果为唯支持细胞综合征。皮下结节病理检查为血管脂肪瘤。结论:患者的男性表型是由于基因组中存在SRY基因。无精子症、睾丸体积小与病理结果一致,是由于Y染色体Yq11.1→Yqter片段丢失所致。但血管脂肪瘤的分子机制仍然不清楚。; 关键词 45 X男性 Y常/染色体易位无精子症 SRY基因血管脂肪瘤不育男性患者分子遗传学; Keywords 45, X male Y/autosome translocation Azoospermia SRY gene Angiolipomata; 分类号 Q75 [生物学—分子生物学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名Wif1在神经系统发育中的研究进展被引量：3: 2; 作者胡毓安赵春杰; 机构南京军区南京总医院解放军临床检验医学研究所临床中心实验科东南大学基础医学院"人类疾病与发育基因"教育部重点实验室; 出处《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2010年第1期93-96,共4页; 基金国家自然科学基金(项目编号:30770696); 文摘 WIF-1(Wnt inhibitory factor-1)最早作为人视网膜表达序列标签被人们所认识,后被证明是一种Wnt分子的胞外抑制剂,属于sFRP家族。WIF-1可以直接与Wnt分子结合,抑制Wnt分子与受体细胞膜上的Frizzled受体及辅助受体LRP5/6形成三聚体复合物,从而抑制了信号传导。Wif1在斑马鱼、爪蟾、小鼠和人的神经系统均有表达,参与爪蟾神经系统A-P轴的分化,影响小鼠视杆细胞的形成。Wif1在胚胎期小鼠中枢神经系统中表达强烈,提示在胚胎期神经系统发育中,Wif1可能对Wnt信号通路活性起着时空特异性的调节作用。Wnt信号通路在脊椎动物中枢神经系统发育中发挥着重要的作用,但人们对Wif1在神经系统发育中的功能却知之甚少。根据Wif1在神经发育中的表达谱信息,可以选取合适的研究时期和部位,研究Wif1在神经发育中的功能。; 关键词信号传导神经系统细胞学胞间信号肽类和蛋白质类 Wif1; Keywords Signal transduction Nervous System/cytol Intercellular signaling peptides and proteins Wif1; 分类号 R741 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名COL2A1基因突变所致先天性脊柱骨骺发育不良的产前分子诊断被引量：14: 3; 作者崔英霞夏欣一冯耀潘连军史轶超卢洪涌梁泉王卫萍李晓军黄宇烽; 机构南京军区南京总医院解放军临床检验医学研究所临床中心实验科; 出处《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第4期254-256,共3页; 基金江苏省135工程重点学科基金资助项目(No.[2001]34) 南京军区南京总医院科研基金资助项目(No.2006077); 文摘目的：对COL2A1基因（typeⅡcollagen gene）G504S突变导致的先天性脊柱骨骺发育不良（SEDC）家系的2例中期妊娠患者进行产前分子诊断。方法：分别对患者于19＋3孕周和18＋6孕周进行羊膜囊穿刺术抽取羊水，提取羊水脱落细胞DNA，对COL2A1基因的第23外显子扩增，对其产物测序。同时第1例胎儿从17＋3孕周～27＋3孕周、第2例胎儿从16＋1孕周～19＋1孕周对股骨长度进行B超动态检测。结果：COL2A1的23外显子测序结果显示第1例胎儿带有与母亲同样的COL2A1基因G504S突变。第2例胎儿COL2A1基因无突变。B超的追踪检测显示2例胎儿颅骨双顶径都与孕龄相符。第1例患病胎儿股骨增长随孕龄的增加而逐渐减慢，但孕23周前减慢不十分明显。病例2的胎儿股骨长度与孕龄相符，现继续妊娠观察。于第27＋5孕周对第1例患病胎儿行引产术后，影像学检测显示胎儿脊柱扁平、长骨明显短小，证实胎儿患有SEDC。结论：对于有SEDC风险的胎儿进行基因检测非常重要，可以在B超诊断前了解胎儿基因型并明确诊断。B超对胎儿股骨长度的动态检测有助于SEDC的诊断。; 关键词 COL2A1基因先天性脊柱骨骺发育不良产前分子诊断; Keywords COL2A1 spondyloepipihyseal dysplasia congenita prenatal molecular diagnosis; 分类号 R394.1 [医药卫生—医学遗传学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名成骨不全症Ⅳ型家系COL1A1基因突变被引量：1: 4; 作者崔英霞夏欣一史轶超魏丽卢洪涌姚兵戈一峰李晓军黄宇烽; 机构南京军区南京总医院解放军临床检验医学研究所临床中心实验科; 出处《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第5期344-346,共3页; 基金江苏省科技厅技术平台资助项目(BM2008151); 文摘目的报告1个常染色体显性遗传的成骨不全症Ⅳ型家系COL1A1基因突变,探讨基因型与表型的关系。方法提取该家系所有患者及正常成员和50个健康人对照血样本的DNA。对先证者COL1A1基因的启动子、51个外显子和外显子/内含子剪接处进行PCR并对产物测序。对家系的另外4个患者和有血缘关系的健康者及50名健康对照者的第25外显子测序。结果先证者和所有患者COL1A1基因测序均显示第25外显子的7872位置碱基发生杂合突变(g.7872G>A,c.1678G>A,p.G560S),但家系中健康者和无血缘关系的50名健康对照者均无此改变,与临床诊断一致。先证者该基因的其他位置未见突变。结论COL1A1基因G560S突变产生的表型是成骨不全症Ⅳ型。50岁以后有听力减退,这是先前相同突变没有描述过的表型。; 关键词成骨不全症Ⅳ型 COL1A1基因 I型牙本质发育不全进行性听力减退; Keywords osteogcnesis imperfecta type Ⅳ COL1A1 gene dentinogcnesis imperfecta （DI） type Ⅰ progressive loss of hearing; 分类号 Q754 [生物学—分子生物学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名染色体微阵列分析是发育迟缓和先天畸形患者的首选检测——浅谈对“国际标准细胞基因组微阵列协会陈述”的理解被引量：2: 5; 作者崔英霞夏欣一; 机构南京军区南京总医院解放军临床检验医学研究所临床中心实验科; 出处《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第7期551-552,554,共3页; 基金国家自然科学基金(30901652); 文摘染色体微阵列（chromosomal microarray,CMA）技术对于临床上原因不明的发育迟缓（developmental delay,DD）、智力低下（intellectual disability,ID）、各种孤独症（autism spectrumdisorders,ASD）和多发先天畸形（multiple congenital anoma-lies,MCA）的诊断显示了很好的应用前景。最近,国际标准细胞基因组微阵列（International Standard Cytogenomic Array,ISCA）协会两次召开国际会议并形成文件,; 关键词染色体微阵列拷贝数变异发育迟缓智力低下孤独症多发先天畸形; 分类号 R722.1 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名枯草杆菌致菌血症2例: 6; 作者史利宁邵海枫王卫萍张小卫王洁范明; 机构南京军区南京总医院解放军临床检验医学研究所临床中心实验科; 出处《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第3期178-178,共1页; 关键词枯草杆菌菌血症肾脏替代疗法颈内静脉置管肾功能不全总二氧化碳血压升高降压治疗; 分类号 R979.7 [医药卫生—药品] R515.3 [医药卫生—内科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	45,X,der(Y)t(Y;13)不育男性患者的临床细胞和分子遗传学研究	崔英霞夏欣一卢洪涌潘连军邵永姚兵戈一峰王国洪李晓军黄宇烽	《医学研究生学报》 CAS	2008	9	在线阅读下载PDF 职称材料
2	Wif1在神经系统发育中的研究进展	胡毓安赵春杰	《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2010	3	在线阅读下载PDF 职称材料
3	COL2A1基因突变所致先天性脊柱骨骺发育不良的产前分子诊断	崔英霞夏欣一冯耀潘连军史轶超卢洪涌梁泉王卫萍李晓军黄宇烽	《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心	2007	14	在线阅读下载PDF 职称材料
4	成骨不全症Ⅳ型家系COL1A1基因突变	崔英霞夏欣一史轶超魏丽卢洪涌姚兵戈一峰李晓军黄宇烽	《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心	2009	1	在线阅读下载PDF 职称材料
5	染色体微阵列分析是发育迟缓和先天畸形患者的首选检测——浅谈对“国际标准细胞基因组微阵列协会陈述”的理解	崔英霞夏欣一	《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心	2011	2	在线阅读下载PDF 职称材料
6	枯草杆菌致菌血症2例	史利宁邵海枫王卫萍张小卫王洁范明	《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心	2008	0	在线阅读下载PDF 职称材料