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18q部分单体患儿的细胞和分子遗传学研究
被引量：
2
1
作者
卢洪涌
崔英霞
+4 位作者
史轶超
夏欣一
杨滨
姚兵
黄宇烽
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2008年第8期991-995,共5页
临床发现1例智力低下伴轻度发育迟缓的女性患儿,对患儿进行G显带高分辨染色体核型分析,发现18q21→qter缺失,经多色荧光原位杂交和双色荧光原位杂交证实,确定其核型为46,XX,del(18)(pter→q21:),ishdel(18)(D18Z1+,qter-)。用DNA多态性...
临床发现1例智力低下伴轻度发育迟缓的女性患儿,对患儿进行G显带高分辨染色体核型分析,发现18q21→qter缺失,经多色荧光原位杂交和双色荧光原位杂交证实,确定其核型为46,XX,del(18)(pter→q21:),ishdel(18)(D18Z1+,qter-)。用DNA多态性方法分析,该患儿从18q22.1至18qter区域内至少有8.7Mbp丢失,有MBP基因和GALNR基因缺失。缺失的18号染色体源自父亲。患者的智力低下和生长发育迟缓是18q21→qter缺失的结果,或许与MBP基因和GALNR基因的缺失有关。
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关键词
染色体
末端缺失
发育迟缓
荧光原位杂交
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职称材料
经寡核苷酸微阵列比较基因组杂交技术证实的12号染色体短臂中间缺失的病例报告及文献复习
被引量：
2
2
作者
卢洪涌
崔英霞
+8 位作者
经卉
夏欣一
史轶超
杨滨
姚兵
戈一峰
梁泉
李晓军
黄宇烽
《医学研究生学报》
CAS
2010年第7期706-709,共4页
目的 12号染色体短臂中间缺失是罕见的。文中报道1例智力低下,身材矮小,界限性高血压和短指趾畸形的女性患儿经寡核苷酸微阵列比较基因组杂交(oligonucleotide array-based comparative genomic hybridization,OaCGH)技术证实位于12号...
目的 12号染色体短臂中间缺失是罕见的。文中报道1例智力低下,身材矮小,界限性高血压和短指趾畸形的女性患儿经寡核苷酸微阵列比较基因组杂交(oligonucleotide array-based comparative genomic hybridization,OaCGH)技术证实位于12号染色体的p12.2—p11.21区域有11.47Mb中间缺失。方法对患儿进行G显带高分辨染色体核型分析,多色荧光原位杂交及寡核苷酸微阵列比较基因组杂交分析。结果高分辨核型疑12p11.2中间缺失,经多色荧光原位杂交检测未发现有易位存在。寡核苷酸微阵列比较基因组杂交技术显示在12p12.2—p11.21有11.47Mb的缺失,确定患儿核型为46,XX,del(12)(p11.21p12.2).arrcgh12p11.21p12.2(PDE3A->BICD1)×1。在该缺失的区域有注释的基因71个。结论患者特有的表型包括智力低下、界限性高血压、身材矮小和短指趾畸形等均是该区域内基因缺失的结果 。
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关键词
12p中间缺失
界限性高血压
短指畸形
寡核苷酸芯片
比较基因组杂交
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职称材料
题名
18q部分单体患儿的细胞和分子遗传学研究
被引量：
2
1
作者
卢洪涌
崔英霞
史轶超
夏欣一
杨滨
姚兵
黄宇烽
机构
江苏大学
医学
技术学院
南京军区南京总医院检验医学研究所中心实验科
出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2008年第8期991-995,共5页
基金
江苏省135工程重点学科基金项目资助(编号:[2001]34)~~
文摘
临床发现1例智力低下伴轻度发育迟缓的女性患儿,对患儿进行G显带高分辨染色体核型分析,发现18q21→qter缺失,经多色荧光原位杂交和双色荧光原位杂交证实,确定其核型为46,XX,del(18)(pter→q21:),ishdel(18)(D18Z1+,qter-)。用DNA多态性方法分析,该患儿从18q22.1至18qter区域内至少有8.7Mbp丢失,有MBP基因和GALNR基因缺失。缺失的18号染色体源自父亲。患者的智力低下和生长发育迟缓是18q21→qter缺失的结果,或许与MBP基因和GALNR基因的缺失有关。
关键词
染色体
末端缺失
发育迟缓
荧光原位杂交
Keywords
chromosome
terminal deletion
delay of physical development
florescence in situ hybridization
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
经寡核苷酸微阵列比较基因组杂交技术证实的12号染色体短臂中间缺失的病例报告及文献复习
被引量：
2
2
作者
卢洪涌
崔英霞
经卉
夏欣一
史轶超
杨滨
姚兵
戈一峰
梁泉
李晓军
黄宇烽
机构
南京军区南京总医院检验医学研究所中心实验科
出处
《医学研究生学报》
CAS
2010年第7期706-709,共4页
文摘
目的 12号染色体短臂中间缺失是罕见的。文中报道1例智力低下,身材矮小,界限性高血压和短指趾畸形的女性患儿经寡核苷酸微阵列比较基因组杂交(oligonucleotide array-based comparative genomic hybridization,OaCGH)技术证实位于12号染色体的p12.2—p11.21区域有11.47Mb中间缺失。方法对患儿进行G显带高分辨染色体核型分析,多色荧光原位杂交及寡核苷酸微阵列比较基因组杂交分析。结果高分辨核型疑12p11.2中间缺失,经多色荧光原位杂交检测未发现有易位存在。寡核苷酸微阵列比较基因组杂交技术显示在12p12.2—p11.21有11.47Mb的缺失,确定患儿核型为46,XX,del(12)(p11.21p12.2).arrcgh12p11.21p12.2(PDE3A->BICD1)×1。在该缺失的区域有注释的基因71个。结论患者特有的表型包括智力低下、界限性高血压、身材矮小和短指趾畸形等均是该区域内基因缺失的结果 。
关键词
12p中间缺失
界限性高血压
短指畸形
寡核苷酸芯片
比较基因组杂交
Keywords
Partial monosomy 12p
Borderline hypertension
Brachydactyly
Oligonucleotide array
Comparative genomic hybridization
分类号
Q343 [生物学—遗传学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
18q部分单体患儿的细胞和分子遗传学研究
卢洪涌
崔英霞
史轶超
夏欣一
杨滨
姚兵
黄宇烽
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2008
2
在线阅读
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职称材料
2
经寡核苷酸微阵列比较基因组杂交技术证实的12号染色体短臂中间缺失的病例报告及文献复习
卢洪涌
崔英霞
经卉
夏欣一
史轶超
杨滨
姚兵
戈一峰
梁泉
李晓军
黄宇烽
《医学研究生学报》
CAS
2010
2
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职称材料
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引证文献
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