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18q部分单体患儿的细胞和分子遗传学研究 被引量:2
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作者 卢洪涌 崔英霞 +4 位作者 史轶超 夏欣一 杨滨 姚兵 黄宇烽 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2008年第8期991-995,共5页
临床发现1例智力低下伴轻度发育迟缓的女性患儿,对患儿进行G显带高分辨染色体核型分析,发现18q21→qter缺失,经多色荧光原位杂交和双色荧光原位杂交证实,确定其核型为46,XX,del(18)(pter→q21:),ishdel(18)(D18Z1+,qter-)。用DNA多态性... 临床发现1例智力低下伴轻度发育迟缓的女性患儿,对患儿进行G显带高分辨染色体核型分析,发现18q21→qter缺失,经多色荧光原位杂交和双色荧光原位杂交证实,确定其核型为46,XX,del(18)(pter→q21:),ishdel(18)(D18Z1+,qter-)。用DNA多态性方法分析,该患儿从18q22.1至18qter区域内至少有8.7Mbp丢失,有MBP基因和GALNR基因缺失。缺失的18号染色体源自父亲。患者的智力低下和生长发育迟缓是18q21→qter缺失的结果,或许与MBP基因和GALNR基因的缺失有关。 展开更多
关键词 染色体 末端缺失 发育迟缓 荧光原位杂交
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小剂量促红细胞生成素治疗老年人慢性疾病性贫血的疗效 被引量:5
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作者 黄方 朱小蔚 +2 位作者 钱晓明 姚兵 万文辉 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2009年第6期954-957,共4页
目的:观察小剂量重组人促红细胞生成素(rhEPO)治疗老年人慢性疾病性贫血(ACD)的疗效。方法:对南京军区南京总医院老年科住院患者中96例确诊为ACD的患者按发病原因分成感染组和肿瘤组,再将每组分成常规组和rhEPO组,所有患者均积极治疗原... 目的:观察小剂量重组人促红细胞生成素(rhEPO)治疗老年人慢性疾病性贫血(ACD)的疗效。方法:对南京军区南京总医院老年科住院患者中96例确诊为ACD的患者按发病原因分成感染组和肿瘤组,再将每组分成常规组和rhEPO组,所有患者均积极治疗原发疾病,适当输血、补充铁剂、维生素B12、叶酸等,但rhEPO组在基础治疗上根据贫血程度的不同,应用rhEPO3000U或10000U,皮下注射,每周2次,观察其纠正贫血、改善基础病变疗效及安全性。结果:感染组中rhEPO组和常规组基础Hb水平分别为(71±9)g/L和(70±10)g/L,贫血程度轻度30例、中度16例。肿瘤组中rhEPO组和常规组基础Hb水平分别为(72±9)g/L和(71±9)g/L,贫血程度轻度29例、中度18例、重度3例。治疗2周后所有患者Hb水平呈持续稳步上升趋势,感染和肿瘤组Hb分别为(83±11)g/L和(75±12)g/L;至8周时感染组中的rhEPO组和常规组Hb分别上升至(121±11)g/L和(100±9)g/L。肿瘤组Hb分别上升至(106±11)g/L和(92±9)g/L),两组差异均有显著统计学意义(P<0.01)。但肿瘤组较感染组Hb水平增长速度慢。结论:根据患者贫血程度,应用不同小剂量rhEPO能平稳有效纠正老年人ACD,且安全耐受性好。并发症的治疗对纠正ACD具有同样的重要性。 展开更多
关键词 贫血 慢性病 红细胞生成素 老年人
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恐惧应激对大鼠睾丸生殖细胞凋亡的影响 被引量:3
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作者 侯林 姚兵 +3 位作者 王晨阳 徐会茹 蒋超 黄祝 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第1期52-54,共3页
目的观察恐惧应激对大鼠睾丸组织中生殖细胞凋亡的影响。方法36只SD大鼠随机分为急性应激组、亚急性应激组、慢性应激组和对照组,建立大鼠恐惧应激模型,在观察不同时间后取材,RT-PCR法检测睾丸组织中caspase-3、bax和bcl-2 mRNA的表达... 目的观察恐惧应激对大鼠睾丸组织中生殖细胞凋亡的影响。方法36只SD大鼠随机分为急性应激组、亚急性应激组、慢性应激组和对照组,建立大鼠恐惧应激模型,在观察不同时间后取材,RT-PCR法检测睾丸组织中caspase-3、bax和bcl-2 mRNA的表达并比较bax/bcl-2的比值,TUNEL法检测睾丸内精原细胞、初级精母细胞、次级精母细胞和精子细胞的凋亡情况。结果caspase-3mRNA的表达水平,急性应激组与其对照组比较无显著差异(3.85±0.84vs3.30±0.74,P>0.05),而亚急性应激组与其对照组比较(5.34±1.13vs3.67±0.34)、慢性应激组与其对照组比较(5.88±0.31vs4.08±0.60)均显著增高(P<0.05)。bax/bcl-2比值,急性应激组与其对照组比较无显著差异(1.61±1.01vs1.15±0.29,P>0.05),而亚急性应激组与其对照组比较(2.68±0.86vs1.60±0.42,P<0.05)、慢性应激组与其对照组比较(3.88±0.60vs2.99±0.76)均显著增高(P<0.001)。急性应激组生殖细胞凋亡指数与对照组比较无显著差异(3.75±0.50vs1.50±0.58,P>0.05),而亚急性应激组(10.50±1.29)和慢性应激组(21.50±1.73)与对照组相比较均显著增高(P<0.001)。结论长期恐惧应激可导致大鼠睾丸生精细胞发生凋亡,caspase-3、bax和bcl-2等参与了其凋亡过程。 展开更多
关键词 恐惧 应激 细胞凋亡
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经寡核苷酸微阵列比较基因组杂交技术证实的12号染色体短臂中间缺失的病例报告及文献复习 被引量:2
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作者 卢洪涌 崔英霞 +8 位作者 经卉 夏欣一 史轶超 杨滨 姚兵 戈一峰 梁泉 李晓军 黄宇烽 《医学研究生学报》 CAS 2010年第7期706-709,共4页
目的 12号染色体短臂中间缺失是罕见的。文中报道1例智力低下,身材矮小,界限性高血压和短指趾畸形的女性患儿经寡核苷酸微阵列比较基因组杂交(oligonucleotide array-based comparative genomic hybridization,OaCGH)技术证实位于12号... 目的 12号染色体短臂中间缺失是罕见的。文中报道1例智力低下,身材矮小,界限性高血压和短指趾畸形的女性患儿经寡核苷酸微阵列比较基因组杂交(oligonucleotide array-based comparative genomic hybridization,OaCGH)技术证实位于12号染色体的p12.2—p11.21区域有11.47Mb中间缺失。方法对患儿进行G显带高分辨染色体核型分析,多色荧光原位杂交及寡核苷酸微阵列比较基因组杂交分析。结果高分辨核型疑12p11.2中间缺失,经多色荧光原位杂交检测未发现有易位存在。寡核苷酸微阵列比较基因组杂交技术显示在12p12.2—p11.21有11.47Mb的缺失,确定患儿核型为46,XX,del(12)(p11.21p12.2).arrcgh12p11.21p12.2(PDE3A->BICD1)×1。在该缺失的区域有注释的基因71个。结论患者特有的表型包括智力低下、界限性高血压、身材矮小和短指趾畸形等均是该区域内基因缺失的结果 。 展开更多
关键词 12p中间缺失 界限性高血压 短指畸形 寡核苷酸芯片 比较基因组杂交
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