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题名复杂染色体重排的女性携带者与她健康的女儿
被引量：5
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作者
崔英霞
王咏梅
姚兵
黄宇烽
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机构
南京军区南京总医院全军医学检验中心生殖遗传室
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出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2004年第5期612-614,共3页
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文摘
一例新生复杂染色体重排的女性携带者(complexchromosomerearrangement,CCR),易位涉及1号、5号和12号染色体。病人因2次自然流产而要求进行外周血淋巴细胞G显带核型分析。最初G显带核型疑为46,XX,t(1;5;12)(1pter→1q25::12q24→12qter;5qter→5p11::1q25→1qter;12pter→12q24::5p11→5pter).经荧光原位杂交(FISH)技术检测,证实患者的核型为46,XX,t(1;5;12)(1pter→1q23::12q22→12qter;5qter→5p11::1q25→1qter;12pter→12q22::1q23→1q25::5p11→5pter).7年后病人再次妊娠,并拒绝产前诊断。女婴足月分娩,生长发育正常。核型为46,XX。比较以前报告的女性复杂易位携带者与我们报告的病例可以认为,CCR并不总是表现为自然流产或分娩畸形儿,仍有机会生出正常的孩子。
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关键词
复杂染色体易位
女性携带者
健康
女儿
妊娠
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Keywords
complex chromosomal rearrangement
female carrier
healthy girl
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分类号
R596
[医药卫生—内科学]
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题名Patau综合征患者额外13号染色体父亲起源
被引量：2
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作者
周秦
崔英霞
王咏梅
黄宇烽
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机构
南京军区南京总医院全军医学检验中心生殖遗传室
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出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2005年第3期349-350,共2页
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文摘
报告1例孕38w经剖腹产出生的畸形男儿。患儿双侧唇裂,严重腭裂,胸骨畸形,骶部脊柱裂,双侧睾丸未降,足内翻。出生后10min由于呼吸衰竭而夭折。患儿经外周血淋巴细胞染色体核型分析为47,XY,+13,后经荧光原位杂交技术加以证实。对患儿及其父母进行短重复序列D13S317位点检测,证实患儿额外的13号染色体源自父亲第一次减数分裂不分离。
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关键词
Patau综合征
额外13号染色体
D13S317位点
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Keywords
Patau syndrom
an extra chromosome 13
locus D13S317
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分类号
R725.9
[医药卫生—儿科]
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