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有左侧耳聋等新表型的1例9号染色体部分三体患儿的分子核型研究
被引量：
5
1
作者
张小琼
魏丽
+5 位作者
崔英霞
潘梅
李桦
夏欣一
史轶超
胡正
《临床检验杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第3期182-184,共3页
目的对1例有左侧耳聋等新表型的9号染色体部分三体患儿,进行分子核型研究,并讨论核型-表型的关系。方法对患儿进行染色体核型分析、多色荧光原位杂交和寡核苷酸微阵列比较基因组杂交分析,以确定患儿的核型和额外der(9)重复的拷贝数。结...
目的对1例有左侧耳聋等新表型的9号染色体部分三体患儿,进行分子核型研究,并讨论核型-表型的关系。方法对患儿进行染色体核型分析、多色荧光原位杂交和寡核苷酸微阵列比较基因组杂交分析,以确定患儿的核型和额外der(9)重复的拷贝数。结果G显带染色体核型分析发现核型为47,XX,+mar,经多色荧光原位杂交和多态性检测证实这个标记染色体源自9号染色体。寡核苷酸微阵列比较基因组杂交技术显示在9per→q21.11有69.5 Mb的重复,确定患儿核型为47,XX,+mar.ish der(9)(wcp 9+).arr cgh 9pterq21.11(DOCK8→LOC138225)×3。在该重复区有148个注释基因。结论该病例具有临床未报告过的新的表型。详细的分子核型和基因拷贝数重复的资料深化了对该病的了解,提供了可能的核型-表型关系和预后分析。
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关键词
9号染色体部分三体
单侧耳聋
身体不对称
DANDY-WALKER畸形
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职称材料
CD34^+脐血造血干细胞的体外培养及其生物学特性研究
2
作者
胡卫华
王净
+4 位作者
何向锋
褚莉莉
赵枫姝
蒋翠莲
李晓丽
《皖南医学院学报》
CAS
2010年第3期161-165,共5页
目的:建立稳定的CD34+脐血造血干细胞(CD34+UHSC)的体外分离、培养扩增体系,并研究其生物学特性。方法:密度梯度离心及免疫磁珠法从脐血中分离CD34+UH-SC,加入细胞因子SCF、IL-3和IL-6进行体外培养扩增,观察细胞形态及其生长特性。应用...
目的:建立稳定的CD34+脐血造血干细胞(CD34+UHSC)的体外分离、培养扩增体系,并研究其生物学特性。方法:密度梯度离心及免疫磁珠法从脐血中分离CD34+UH-SC,加入细胞因子SCF、IL-3和IL-6进行体外培养扩增,观察细胞形态及其生长特性。应用流式细胞仪测定细胞周期及其CD34分子的表达,研究其增殖、生长和分化特性。以RT-PCR法检测干细胞高表达基因ABCG2的转录表达。结果:在体外培养条件下,CD34+UHSC悬浮生长,约1周后易形成克隆球,增殖旺盛,呈现指数生长期;细胞增殖周期随体外培养时间延长而逐渐趋缓;CD34+UHSC表面标志亦随体外培养时间延长而表达下降,同时ABCG2基因的表达亦逐步下调。结论:体外获得纯化的CD34+UHSC,生长稳定、增殖能力强,但随体外培养时间的延长,CD34+分子标志逐步丢失,提示在增殖旺盛的指数生长期7～21d内最适用于各项相关实验研究。
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关键词
脐血
CD34^+造血干细胞
体外培养
流式细胞术
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职称材料
题名
有左侧耳聋等新表型的1例9号染色体部分三体患儿的分子核型研究
被引量：
5
1
作者
张小琼
魏丽
崔英霞
潘梅
李桦
夏欣一
史轶超
胡正
机构
南京
医科大学附属
南京儿童医院儿科研究所
南京
军区
南京
总
医院
临床中心实验科
出处
《临床检验杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第3期182-184,共3页
文摘
目的对1例有左侧耳聋等新表型的9号染色体部分三体患儿,进行分子核型研究,并讨论核型-表型的关系。方法对患儿进行染色体核型分析、多色荧光原位杂交和寡核苷酸微阵列比较基因组杂交分析,以确定患儿的核型和额外der(9)重复的拷贝数。结果G显带染色体核型分析发现核型为47,XX,+mar,经多色荧光原位杂交和多态性检测证实这个标记染色体源自9号染色体。寡核苷酸微阵列比较基因组杂交技术显示在9per→q21.11有69.5 Mb的重复,确定患儿核型为47,XX,+mar.ish der(9)(wcp 9+).arr cgh 9pterq21.11(DOCK8→LOC138225)×3。在该重复区有148个注释基因。结论该病例具有临床未报告过的新的表型。详细的分子核型和基因拷贝数重复的资料深化了对该病的了解,提供了可能的核型-表型关系和预后分析。
关键词
9号染色体部分三体
单侧耳聋
身体不对称
DANDY-WALKER畸形
Keywords
partial trisomy 9
unilateral hearing loss
body asymmetry
Dandy-Walker malformation
分类号
Q987 [生物学—遗传学]
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职称材料
题名
CD34^+脐血造血干细胞的体外培养及其生物学特性研究
2
作者
胡卫华
王净
何向锋
褚莉莉
赵枫姝
蒋翠莲
李晓丽
机构
东南大学医学院病原生物学和免疫学系
皖南医学院遗传医学
研究
室
东南大学附属中大
医院
妇产科
南京儿童医院儿科研究所
出处
《皖南医学院学报》
CAS
2010年第3期161-165,共5页
基金
安徽省高校省级自然科学研究项目(KJ2010B238)
文摘
目的:建立稳定的CD34+脐血造血干细胞(CD34+UHSC)的体外分离、培养扩增体系,并研究其生物学特性。方法:密度梯度离心及免疫磁珠法从脐血中分离CD34+UH-SC,加入细胞因子SCF、IL-3和IL-6进行体外培养扩增,观察细胞形态及其生长特性。应用流式细胞仪测定细胞周期及其CD34分子的表达,研究其增殖、生长和分化特性。以RT-PCR法检测干细胞高表达基因ABCG2的转录表达。结果:在体外培养条件下,CD34+UHSC悬浮生长,约1周后易形成克隆球,增殖旺盛,呈现指数生长期;细胞增殖周期随体外培养时间延长而逐渐趋缓;CD34+UHSC表面标志亦随体外培养时间延长而表达下降,同时ABCG2基因的表达亦逐步下调。结论:体外获得纯化的CD34+UHSC,生长稳定、增殖能力强,但随体外培养时间的延长,CD34+分子标志逐步丢失,提示在增殖旺盛的指数生长期7～21d内最适用于各项相关实验研究。
关键词
脐血
CD34^+造血干细胞
体外培养
流式细胞术
Keywords
umbilical cord blood
CD34＋ hematopoietic stem cells
culture in vitro
flow cytometry
分类号
R392.2 [医药卫生—免疫学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
有左侧耳聋等新表型的1例9号染色体部分三体患儿的分子核型研究
张小琼
魏丽
崔英霞
潘梅
李桦
夏欣一
史轶超
胡正
《临床检验杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2010
5
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下载PDF
职称材料
2
CD34^+脐血造血干细胞的体外培养及其生物学特性研究
胡卫华
王净
何向锋
褚莉莉
赵枫姝
蒋翠莲
李晓丽
《皖南医学院学报》
CAS
2010
0
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