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基于二代测序技术的肉瘤分子特征及其在诊疗中的潜在应用
1
作者
范晓雯
张军良
+3 位作者
高子凡
凌冬冬
施鑫
周幸
《医学研究与战创伤救治》
北大核心
2025年第3期258-262,共5页
目的对肉瘤患者的基因突变特征进行系统分析,并探索这些特征在疾病诊断、预后评估及个性化治疗中的潜在应用价值。方法使用二代测序技术(NGS)对50例肉瘤患者的肿瘤样本进行了基因组分析,重点分析了与肉瘤发生、发展相关的基因突变及其...
目的对肉瘤患者的基因突变特征进行系统分析,并探索这些特征在疾病诊断、预后评估及个性化治疗中的潜在应用价值。方法使用二代测序技术(NGS)对50例肉瘤患者的肿瘤样本进行了基因组分析,重点分析了与肉瘤发生、发展相关的基因突变及其在不同组织学亚型中的差异性。结果研究发现TP53、PTEN、CDKN2A、MYC等基因在肉瘤中突变频率较高,且不同组织学亚型的基因突变谱存在显著差异。骨肉瘤中存在大量的基因融合和拷贝数变异,特别是TP53基因的多种突变类型揭示了其复杂的突变机制,并与不良预后密切相关。RB1通路相关基因的高突变率进一步证明了其在肉瘤发生中的关键作用。此外,该队列中存在21.9%的可操作的突变基因,与先前的研究结果一致,突出了NGS检测对识别潜在可操作突变的重要个性化治疗。结论为肉瘤的分子特征提供了全面的图谱,揭示了其异质性和复杂的突变机制,为肉瘤的精准医学提供了重要基础。
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关键词
肉瘤
基因突变
二代测序技术
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职称材料
题名
基于二代测序技术的肉瘤分子特征及其在诊疗中的潜在应用
1
作者
范晓雯
张军良
高子凡
凌冬冬
施鑫
周幸
机构
南京中医药大学
金陵
临床
医学院
(
东部
战区
总
医院
)
骨科
东部
战区
总
医院
骨科
南京
大学
医学院
附属
金陵
医院
(
东部
战区
总
医院
)
骨科
出处
《医学研究与战创伤救治》
北大核心
2025年第3期258-262,共5页
基金
国家自然科学基金(81802693)
江苏省第六期“333人才”2022培养支持资助课题(2022021)。
文摘
目的对肉瘤患者的基因突变特征进行系统分析,并探索这些特征在疾病诊断、预后评估及个性化治疗中的潜在应用价值。方法使用二代测序技术(NGS)对50例肉瘤患者的肿瘤样本进行了基因组分析,重点分析了与肉瘤发生、发展相关的基因突变及其在不同组织学亚型中的差异性。结果研究发现TP53、PTEN、CDKN2A、MYC等基因在肉瘤中突变频率较高,且不同组织学亚型的基因突变谱存在显著差异。骨肉瘤中存在大量的基因融合和拷贝数变异,特别是TP53基因的多种突变类型揭示了其复杂的突变机制,并与不良预后密切相关。RB1通路相关基因的高突变率进一步证明了其在肉瘤发生中的关键作用。此外,该队列中存在21.9%的可操作的突变基因,与先前的研究结果一致,突出了NGS检测对识别潜在可操作突变的重要个性化治疗。结论为肉瘤的分子特征提供了全面的图谱,揭示了其异质性和复杂的突变机制,为肉瘤的精准医学提供了重要基础。
关键词
肉瘤
基因突变
二代测序技术
Keywords
sarcoma
genetic mutation
NGS technology
分类号
R394 [医药卫生—医学遗传学]
R738 [医药卫生—肿瘤]
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作者
出处
发文年
被引量
操作
1
基于二代测序技术的肉瘤分子特征及其在诊疗中的潜在应用
范晓雯
张军良
高子凡
凌冬冬
施鑫
周幸
《医学研究与战创伤救治》
北大核心
2025
0
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